UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20645361C>A | CA2643868924 | PINK1,PINK1-AS | c.960-199C>A (n.960-199C>A) n.2048-199C>A n.3981+224G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645361C= | CA1157634129 | PINK1,PINK1-AS | c.960-199C= (n.960-199C=) n.2048-199C= n.3981+224G= | |
| 1 | g.20645361C>G | CA2643868922 | PINK1,PINK1-AS | c.960-199C>G (n.960-199C>G) n.2048-199C>G n.3981+224G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645361C>T | CA730519566 | PINK1,PINK1-AS | c.960-199C>T (n.960-199C>T) n.2048-199C>T n.3981+224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645362_20645363del | CA2643868925 | PINK1,PINK1-AS | c.960-198_960-197del (n.960-198_960-197del) n.2048-198_2048-197del n.3981+223_3981+224del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645362A>C | CA2643868927 | PINK1,PINK1-AS | c.960-198A>C (n.960-198A>C) n.2048-198A>C n.3981+223T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645362A>G | CA999332422 | PINK1,PINK1-AS | c.960-198A>G (n.960-198A>G) n.2048-198A>G n.3981+223T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645362A>T | CA2643868928 | PINK1,PINK1-AS | c.960-198A>T (n.960-198A>T) n.2048-198A>T n.3981+223T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645363C>A | CA2643868930 | PINK1,PINK1-AS | c.960-197C>A (n.960-197C>A) n.2048-197C>A n.3981+222G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645363C= | CA1157634133 | PINK1,PINK1-AS | c.960-197C= (n.960-197C=) n.2048-197C= n.3981+222G= | |
| 1 | g.20645363C>G | CA2643868931 | PINK1,PINK1-AS | c.960-197C>G (n.960-197C>G) n.2048-197C>G n.3981+222G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645363C>T | CA18956496 | PINK1,PINK1-AS | c.960-197C>T (n.960-197C>T) n.2048-197C>T n.3981+222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645364C>A | CA2643868934 | PINK1,PINK1-AS | c.960-196C>A (n.960-196C>A) n.2048-196C>A n.3981+221G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645364C= | CA1157634140 | PINK1,PINK1-AS | c.960-196C= (n.960-196C=) n.2048-196C= n.3981+221G= | |
| 1 | g.20645364C>G | CA521543056 | PINK1,PINK1-AS | c.960-196C>G (n.960-196C>G) n.2048-196C>G n.3981+221G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645364C>T | CA2643868935 | PINK1,PINK1-AS | c.960-196C>T (n.960-196C>T) n.2048-196C>T n.3981+221G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645365T>A | CA2643868936 | PINK1,PINK1-AS | c.960-195T>A (n.960-195T>A) n.2048-195T>A n.3981+220A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645365T>C | CA2643868938 | PINK1,PINK1-AS | c.960-195T>C (n.960-195T>C) n.2048-195T>C n.3981+220A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645365T>G | CA2643868939 | PINK1,PINK1-AS | c.960-195T>G (n.960-195T>G) n.2048-195T>G n.3981+220A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645368_20645369insGTATA | CA1157634148 | PINK1,PINK1-AS | c.960-192_960-191insGTATA (n.960-192_960-191insGTATA) n.2048-192_2048-191insGTATA n.3981+220_3981+221insCTATA | dbSNP |
| 1 | g.20645366A= | CA1157634150 | PINK1,PINK1-AS | c.960-194A= (n.960-194A=) n.2048-194A= n.3981+219T= | |
| 1 | g.20645366A>C | CA2643868942 | PINK1,PINK1-AS | c.960-194A>C (n.960-194A>C) n.2048-194A>C n.3981+219T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645366A>G | CA18956498 | PINK1,PINK1-AS | c.960-194A>G (n.960-194A>G) n.2048-194A>G n.3981+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645366A>T | CA2643868941 | PINK1,PINK1-AS | c.960-194A>T (n.960-194A>T) n.2048-194A>T n.3981+219T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645367T>A | CA2643868943 | PINK1,PINK1-AS | c.960-193T>A (n.960-193T>A) n.2048-193T>A n.3981+218A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645367T>C | CA730519567 | PINK1,PINK1-AS | c.960-193T>C (n.960-193T>C) n.2048-193T>C n.3981+218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645367T>G | CA2643868944 | PINK1,PINK1-AS | c.960-193T>G (n.960-193T>G) n.2048-193T>G n.3981+218A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645367T= | CA1157634152 | PINK1,PINK1-AS | c.960-193T= (n.960-193T=) n.2048-193T= n.3981+218A= | |
| 1 | g.20645368A>C | CA2643868946 | PINK1,PINK1-AS | c.960-192A>C (n.960-192A>C) n.2048-192A>C n.3981+217T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645368A>G | CA2643868947 | PINK1,PINK1-AS | c.960-192A>G (n.960-192A>G) n.2048-192A>G n.3981+217T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645369del | CA2643868945 | PINK1,PINK1-AS | c.960-191del (n.960-191del) n.2048-191del n.3981+217del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645369A= | CA1157634156 | PINK1,PINK1-AS | c.960-191A= (n.960-191A=) n.2048-191A= n.3981+216T= | |
| 1 | g.20645369A>C | CA2643868948 | PINK1,PINK1-AS | c.960-191A>C (n.960-191A>C) n.2048-191A>C n.3981+216T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645369A>G | CA730519569 | PINK1,PINK1-AS | c.960-191A>G (n.960-191A>G) n.2048-191A>G n.3981+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645370T>A | CA2643868950 | PINK1,PINK1-AS | c.960-190T>A (n.960-190T>A) n.2048-190T>A n.3981+215A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645370T>C | CA2643868951 | PINK1,PINK1-AS | c.960-190T>C (n.960-190T>C) n.2048-190T>C n.3981+215A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645370T>G | CA2643868953 | PINK1,PINK1-AS | c.960-190T>G (n.960-190T>G) n.2048-190T>G n.3981+215A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645371C>A | CA2643868955 | PINK1,PINK1-AS | c.960-189C>A (n.960-189C>A) n.2048-189C>A n.3981+214G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645371C>T | CA2643868956 | PINK1,PINK1-AS | c.960-189C>T (n.960-189C>T) n.2048-189C>T n.3981+214G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645372C>A | CA2643868958 | PINK1,PINK1-AS | c.960-188C>A (n.960-188C>A) n.2048-188C>A n.3981+213G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645372C>T | CA2643868959 | PINK1,PINK1-AS | c.960-188C>T (n.960-188C>T) n.2048-188C>T n.3981+213G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645373C>A | CA2643868961 | PINK1,PINK1-AS | c.960-187C>A (n.960-187C>A) n.2048-187C>A n.3981+212G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645374A= | CA1157634160 | PINK1,PINK1-AS | c.960-186A= (n.960-186A=) n.2048-186A= n.3981+211T= | |
| 1 | g.20645374A>C | CA2643868963 | PINK1,PINK1-AS | c.960-186A>C (n.960-186A>C) n.2048-186A>C n.3981+211T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645374A>G | CA999332429 | PINK1,PINK1-AS | c.960-186A>G (n.960-186A>G) n.2048-186A>G n.3981+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645374A>T | CA2643868965 | PINK1,PINK1-AS | c.960-186A>T (n.960-186A>T) n.2048-186A>T n.3981+211T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645375G>A | CA521543058 | PINK1,PINK1-AS | c.960-185G>A (n.960-185G>A) n.2048-185G>A n.3981+210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645375G>C | CA521543059 | PINK1,PINK1-AS | c.960-185G>C (n.960-185G>C) n.2048-185G>C n.3981+210C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20645375G= | CA1157634162 | PINK1,PINK1-AS | c.960-185G= (n.960-185G=) n.2048-185G= n.3981+210C= | |
| 1 | g.20645375G>T | CA2643868971 | PINK1,PINK1-AS | c.960-185G>T (n.960-185G>T) n.2048-185G>T n.3981+210C>A | gnomAD v4 |