UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20645357C= | CA1157634109 | PINK1,PINK1-AS | c.960-203C= (n.960-203C=) n.2048-203C= n.3981+228G= | |
| 1 | g.20645357C>T | CA730519563 | PINK1,PINK1-AS | c.960-203C>T (n.960-203C>T) n.2048-203C>T n.3981+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645358G>A | CA18956495 | PINK1,PINK1-AS | c.960-202G>A (n.960-202G>A) n.2048-202G>A n.3981+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645358G>C | CA2643868911 | PINK1,PINK1-AS | c.960-202G>C (n.960-202G>C) n.2048-202G>C n.3981+227C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645358G= | CA1157634110 | PINK1,PINK1-AS | c.960-202G= (n.960-202G=) n.2048-202G= n.3981+227C= | |
| 1 | g.20645358G>T | CA2643868912 | PINK1,PINK1-AS | c.960-202G>T (n.960-202G>T) n.2048-202G>T n.3981+227C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645359G>A | CA2643868918 | PINK1,PINK1-AS | c.960-201G>A (n.960-201G>A) n.2048-201G>A n.3981+226C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645359G= | CA1157634113 | PINK1,PINK1-AS | c.960-201G= (n.960-201G=) n.2048-201G= n.3981+226C= | |
| 1 | g.20645359G>T | CA999332416 | PINK1,PINK1-AS | c.960-201G>T (n.960-201G>T) n.2048-201G>T n.3981+226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645360G>A | CA999332419 | PINK1,PINK1-AS | c.960-200G>A (n.960-200G>A) n.2048-200G>A n.3981+225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645360G>C | CA2643868920 | PINK1,PINK1-AS | c.960-200G>C (n.960-200G>C) n.2048-200G>C n.3981+225C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645360G= | CA1157634114 | PINK1,PINK1-AS | c.960-200G= (n.960-200G=) n.2048-200G= n.3981+225C= | |
| 1 | g.20645360G>T | CA2643868921 | PINK1,PINK1-AS | c.960-200G>T (n.960-200G>T) n.2048-200G>T n.3981+225C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645361C>A | CA2643868924 | PINK1,PINK1-AS | c.960-199C>A (n.960-199C>A) n.2048-199C>A n.3981+224G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645361C= | CA1157634129 | PINK1,PINK1-AS | c.960-199C= (n.960-199C=) n.2048-199C= n.3981+224G= | |
| 1 | g.20645361C>G | CA2643868922 | PINK1,PINK1-AS | c.960-199C>G (n.960-199C>G) n.2048-199C>G n.3981+224G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645361C>T | CA730519566 | PINK1,PINK1-AS | c.960-199C>T (n.960-199C>T) n.2048-199C>T n.3981+224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645362_20645363del | CA2643868925 | PINK1,PINK1-AS | c.960-198_960-197del (n.960-198_960-197del) n.2048-198_2048-197del n.3981+223_3981+224del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645362A>C | CA2643868927 | PINK1,PINK1-AS | c.960-198A>C (n.960-198A>C) n.2048-198A>C n.3981+223T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645362A>G | CA999332422 | PINK1,PINK1-AS | c.960-198A>G (n.960-198A>G) n.2048-198A>G n.3981+223T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645362A>T | CA2643868928 | PINK1,PINK1-AS | c.960-198A>T (n.960-198A>T) n.2048-198A>T n.3981+223T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645363C>A | CA2643868930 | PINK1,PINK1-AS | c.960-197C>A (n.960-197C>A) n.2048-197C>A n.3981+222G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645363C= | CA1157634133 | PINK1,PINK1-AS | c.960-197C= (n.960-197C=) n.2048-197C= n.3981+222G= | |
| 1 | g.20645363C>G | CA2643868931 | PINK1,PINK1-AS | c.960-197C>G (n.960-197C>G) n.2048-197C>G n.3981+222G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645363C>T | CA18956496 | PINK1,PINK1-AS | c.960-197C>T (n.960-197C>T) n.2048-197C>T n.3981+222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645364C>A | CA2643868934 | PINK1,PINK1-AS | c.960-196C>A (n.960-196C>A) n.2048-196C>A n.3981+221G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645364C= | CA1157634140 | PINK1,PINK1-AS | c.960-196C= (n.960-196C=) n.2048-196C= n.3981+221G= | |
| 1 | g.20645364C>G | CA521543056 | PINK1,PINK1-AS | c.960-196C>G (n.960-196C>G) n.2048-196C>G n.3981+221G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645364C>T | CA2643868935 | PINK1,PINK1-AS | c.960-196C>T (n.960-196C>T) n.2048-196C>T n.3981+221G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645365T>A | CA2643868936 | PINK1,PINK1-AS | c.960-195T>A (n.960-195T>A) n.2048-195T>A n.3981+220A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645365T>C | CA2643868938 | PINK1,PINK1-AS | c.960-195T>C (n.960-195T>C) n.2048-195T>C n.3981+220A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645365T>G | CA2643868939 | PINK1,PINK1-AS | c.960-195T>G (n.960-195T>G) n.2048-195T>G n.3981+220A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645368_20645369insGTATA | CA1157634148 | PINK1,PINK1-AS | c.960-192_960-191insGTATA (n.960-192_960-191insGTATA) n.2048-192_2048-191insGTATA n.3981+220_3981+221insCTATA | dbSNP |
| 1 | g.20645366A= | CA1157634150 | PINK1,PINK1-AS | c.960-194A= (n.960-194A=) n.2048-194A= n.3981+219T= | |
| 1 | g.20645366A>C | CA2643868942 | PINK1,PINK1-AS | c.960-194A>C (n.960-194A>C) n.2048-194A>C n.3981+219T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645366A>G | CA18956498 | PINK1,PINK1-AS | c.960-194A>G (n.960-194A>G) n.2048-194A>G n.3981+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645366A>T | CA2643868941 | PINK1,PINK1-AS | c.960-194A>T (n.960-194A>T) n.2048-194A>T n.3981+219T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645367T>A | CA2643868943 | PINK1,PINK1-AS | c.960-193T>A (n.960-193T>A) n.2048-193T>A n.3981+218A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645367T>C | CA730519567 | PINK1,PINK1-AS | c.960-193T>C (n.960-193T>C) n.2048-193T>C n.3981+218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645367T>G | CA2643868944 | PINK1,PINK1-AS | c.960-193T>G (n.960-193T>G) n.2048-193T>G n.3981+218A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645367T= | CA1157634152 | PINK1,PINK1-AS | c.960-193T= (n.960-193T=) n.2048-193T= n.3981+218A= | |
| 1 | g.20645368A>C | CA2643868946 | PINK1,PINK1-AS | c.960-192A>C (n.960-192A>C) n.2048-192A>C n.3981+217T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645368A>G | CA2643868947 | PINK1,PINK1-AS | c.960-192A>G (n.960-192A>G) n.2048-192A>G n.3981+217T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645369del | CA2643868945 | PINK1,PINK1-AS | c.960-191del (n.960-191del) n.2048-191del n.3981+217del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645369A= | CA1157634156 | PINK1,PINK1-AS | c.960-191A= (n.960-191A=) n.2048-191A= n.3981+216T= | |
| 1 | g.20645369A>C | CA2643868948 | PINK1,PINK1-AS | c.960-191A>C (n.960-191A>C) n.2048-191A>C n.3981+216T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645369A>G | CA730519569 | PINK1,PINK1-AS | c.960-191A>G (n.960-191A>G) n.2048-191A>G n.3981+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645370T>A | CA2643868950 | PINK1,PINK1-AS | c.960-190T>A (n.960-190T>A) n.2048-190T>A n.3981+215A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645370T>C | CA2643868951 | PINK1,PINK1-AS | c.960-190T>C (n.960-190T>C) n.2048-190T>C n.3981+215A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645370T>G | CA2643868953 | PINK1,PINK1-AS | c.960-190T>G (n.960-190T>G) n.2048-190T>G n.3981+215A>C | gnomAD v4 |