Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.19978423_19978432delinsAGTGGCAGCC | CA1157333836 | PLA2G2A | c.133_142delinsGGCTGCCACT (p.Gly45=) c.52_61delinsGGCTGCCACT (p.Gly18=) n.387_396delinsGGCTGCCACT n.299_308delinsGGCTGCCACT n.405_414delinsGGCTGCCACT n.365_374delinsGGCTGCCACT n.483_492delinsGGCTGCCACT | |
1 | g.19978426_19978434del | CA999305329 | PLA2G2A | c.133_141del (p.Gly45_His47del) c.52_60del (p.Gly18_His20del) n.387_395del n.299_307del n.405_413del n.365_373del n.483_491del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.19978429A>C | CA339253774 | PLA2G2A | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.55T>G (p.Cys19Gly) n.390T>G n.302T>G n.408T>G n.368T>G n.486T>G | |
1 | g.19978429A>G | CA339253775 | PLA2G2A | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.55T>C (p.Cys19Arg) n.390T>C n.302T>C n.408T>C n.368T>C n.486T>C | |
1 | g.19978429A>T | CA339253773 | PLA2G2A | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.55T>A (p.Cys19Ser) n.390T>A n.302T>A n.408T>A n.368T>A n.486T>A | |
1 | g.19978433_19978441del | CA2574247651 | PLA2G2A | c.128_136del (p.Phe43_Gly45del) c.47_55del (p.Phe16_Gly18del) n.382_390del n.294_302del n.400_408del n.360_368del n.478_486del | gnomAD v4 |
1 | g.19978430G>A | CA658044 | PLA2G2A | c.135C>T (p.Gly45=) c.54C>T (p.Gly18=) n.389C>T n.301C>T n.407C>T n.367C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.19978430G>C | CA416639597 | PLA2G2A | c.135C>G (p.Gly45=) c.54C>G (p.Gly18=) n.389C>G n.301C>G n.407C>G n.367C>G n.485C>G | dbSNP |
1 | g.19978430G= | CA1157333856 | PLA2G2A | c.135C= (p.Gly45=) c.54C= (p.Gly18=) n.389C= n.301C= n.407C= n.367C= n.485C= | |
1 | g.19978430G>T | CA416639596 | PLA2G2A | c.135C>A (p.Gly45=) c.54C>A (p.Gly18=) n.389C>A n.301C>A n.407C>A n.367C>A n.485C>A | dbSNP |
1 | g.19978431C>A | CA658045 | PLA2G2A | c.134G>T (p.Gly45Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.388G>T n.300G>T n.406G>T n.366G>T n.484G>T | dbSNP ExAC |
1 | g.19978431C= | CA1143466741 | PLA2G2A | c.134G= (p.Gly45=) c.53G= (p.Gly18=) n.388G= n.300G= n.406G= n.366G= n.484G= | |
1 | g.19978431C>G | CA658046 | PLA2G2A | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.388G>C n.300G>C n.406G>C n.366G>C n.484G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.19978431C>T | CA339253776 | PLA2G2A | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) n.388G>A n.300G>A n.406G>A n.366G>A n.484G>A | |
1 | g.19978432C>A | CA339253777 | PLA2G2A | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) n.387G>T n.299G>T n.405G>T n.365G>T n.483G>T | COSMIC |
1 | g.19978432C= | CA1157333866 | PLA2G2A | c.133G= (p.Gly45=) c.52G= (p.Gly18=) n.387G= n.299G= n.405G= n.365G= n.483G= | |
1 | g.19978432C>G | CA339253778 | PLA2G2A | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.387G>C n.299G>C n.405G>C n.365G>C n.483G>C | |
1 | g.19978432C>T | CA339253779 | PLA2G2A | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) n.387G>A n.299G>A n.405G>A n.365G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.19978433G>A | CA658047 | PLA2G2A | c.132C>T (p.Tyr44=) c.51C>T (p.Tyr17=) n.386C>T n.298C>T n.404C>T n.364C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.19978433G>C | CA339253780 | PLA2G2A | c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.51C>G (p.Tyr17Ter) n.386C>G n.298C>G n.404C>G n.364C>G n.482C>G | |
1 | g.19978433G= | CA1139772868 | PLA2G2A | c.132C= (p.Tyr44=) c.51C= (p.Tyr17=) n.386C= n.298C= n.404C= n.364C= n.482C= | |
1 | g.19978433G>T | CA339253781 | PLA2G2A | c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.51C>A (p.Tyr17Ter) n.386C>A n.298C>A n.404C>A n.364C>A n.482C>A | dbSNP |
1 | g.19978434T>A | CA339253782 | PLA2G2A | c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.50A>T (p.Tyr17Phe) n.385A>T n.297A>T n.403A>T n.363A>T n.481A>T | gnomAD v4 |
1 | g.19978434T>C | CA339253783 | PLA2G2A | c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.50A>G (p.Tyr17Cys) n.385A>G n.297A>G n.403A>G n.363A>G n.481A>G | |
1 | g.19978434T>G | CA339253784 | PLA2G2A | c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.50A>C (p.Tyr17Ser) n.385A>C n.297A>C n.403A>C n.363A>C n.481A>C | |
1 | g.19978435A>C | CA339253787 | PLA2G2A | c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.49T>G (p.Tyr17Asp) n.384T>G n.296T>G n.402T>G n.362T>G n.480T>G | |
1 | g.19978435A>G | CA339253785 | PLA2G2A | c.130T>C (p.Tyr44His) c.49T>C (p.Tyr17His) n.384T>C n.296T>C n.402T>C n.362T>C n.480T>C | |
1 | g.19978435A>T | CA339253786 | PLA2G2A | c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.49T>A (p.Tyr17Asn) n.384T>A n.296T>A n.402T>A n.362T>A n.480T>A | |
1 | g.19978436G>A | CA658048 | PLA2G2A | c.129C>T (p.Phe43=) c.48C>T (p.Phe16=) n.383C>T n.295C>T n.401C>T n.361C>T n.479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.19978436G>C | CA339253788 | PLA2G2A | c.129C>G (p.Phe43Leu) c.48C>G (p.Phe16Leu) n.383C>G n.295C>G n.401C>G n.361C>G n.479C>G | |
1 | g.19978436G= | CA1157333871 | PLA2G2A | c.129C= (p.Phe43=) c.48C= (p.Phe16=) n.383C= n.295C= n.401C= n.361C= n.479C= | |
1 | g.19978436G>T | CA339253789 | PLA2G2A | c.129C>A (p.Phe43Leu) c.48C>A (p.Phe16Leu) n.383C>A n.295C>A n.401C>A n.361C>A n.479C>A | |
1 | g.19978437A>C | CA339253790 | PLA2G2A | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.47T>G (p.Phe16Cys) n.382T>G n.294T>G n.400T>G n.360T>G n.478T>G | |
1 | g.19978437A>G | CA339253791 | PLA2G2A | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.47T>C (p.Phe16Ser) n.382T>C n.294T>C n.400T>C n.360T>C n.478T>C | |
1 | g.19978437A>T | CA339253792 | PLA2G2A | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.382T>A n.294T>A n.400T>A n.360T>A n.478T>A | |
1 | g.19978438A>C | CA339253793 | PLA2G2A | c.127T>G (p.Phe43Val) c.46T>G (p.Phe16Val) n.381T>G n.293T>G n.399T>G n.359T>G n.477T>G | |
1 | g.19978438A>G | CA339253794 | PLA2G2A | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.46T>C (p.Phe16Leu) n.381T>C n.293T>C n.399T>C n.359T>C n.477T>C | |
1 | g.19978438A>T | CA339253795 | PLA2G2A | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.46T>A (p.Phe16Ile) n.381T>A n.293T>A n.399T>A n.359T>A n.477T>A | |
1 | g.19978439G>A | CA416639598 | PLA2G2A | c.126C>T (p.Gly42=) c.45C>T (p.Gly15=) n.380C>T n.292C>T n.398C>T n.358C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.19978439G>C | CA416639599 | PLA2G2A | c.126C>G (p.Gly42=) c.45C>G (p.Gly15=) n.380C>G n.292C>G n.398C>G n.358C>G n.476C>G | |
1 | g.19978439G= | CA1157333873 | PLA2G2A | c.126C= (p.Gly42=) c.45C= (p.Gly15=) n.380C= n.292C= n.398C= n.358C= n.476C= | |
1 | g.19978439G>T | CA416639600 | PLA2G2A | c.126C>A (p.Gly42=) c.45C>A (p.Gly15=) n.380C>A n.292C>A n.398C>A n.358C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
1 | g.19978440C>A | CA339253796 | PLA2G2A | c.125G>T (p.Gly42Val) c.44G>T (p.Gly15Val) n.379G>T n.291G>T n.397G>T n.357G>T n.475G>T | dbSNP |
1 | g.19978440C= | CA1157333881 | PLA2G2A | c.125G= (p.Gly42=) c.44G= (p.Gly15=) n.379G= n.291G= n.397G= n.357G= n.475G= | |
1 | g.19978440C>G | CA339253797 | PLA2G2A | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.379G>C n.291G>C n.397G>C n.357G>C n.475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.19978440C>T | CA339253798 | PLA2G2A | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.44G>A (p.Gly15Asp) n.379G>A n.291G>A n.397G>A n.357G>A n.475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.19978441C>A | CA339253800 | PLA2G2A | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.43G>T (p.Gly15Cys) n.378G>T n.290G>T n.396G>T n.356G>T n.474G>T | dbSNP |
1 | g.19978441C= | CA1157333887 | PLA2G2A | c.124G= (p.Gly42=) c.43G= (p.Gly15=) n.378G= n.290G= n.396G= n.356G= n.474G= | |
1 | g.19978441C>G | CA339253801 | PLA2G2A | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.378G>C n.290G>C n.396G>C n.356G>C n.474G>C | |
1 | g.19978441C>T | CA339253799 | PLA2G2A | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.43G>A (p.Gly15Ser) n.378G>A n.290G>A n.396G>A n.356G>A n.474G>A |