| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197427532C>A | CA344036629 | CRB1 | c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.1871C>A (p.Thr624Asn) n.108C>A c.2000C>A (p.Thr667Asn) c.2128+5576C>A (n.2128+5576C>A) n.2208C>A n.2416C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) n.2160C>A n.2368C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197427532C>G | CA344036631 | CRB1 | c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.1871C>G (p.Thr624Ser) n.108C>G c.2000C>G (p.Thr667Ser) c.2128+5576C>G (n.2128+5576C>G) n.2208C>G n.2416C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) n.2160C>G n.2368C>G | |
| 1 | g.197427532C>T | CA344036632 | CRB1 | c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.108C>T c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.2128+5576C>T (n.2128+5576C>T) n.2208C>T n.2416C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) n.2160C>T n.2368C>T | |
| 1 | g.197427533C>A | CA422808919 | CRB1 | c.2208C>A (p.Thr736=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.351C>A (p.Thr117=) c.1872C>A (p.Thr624=) n.109C>A c.2001C>A (p.Thr667=) c.2128+5577C>A (n.2128+5577C>A) n.2209C>A n.2417C>A c.1626C>A (p.Thr542=) c.651C>A (p.Thr217=) c.1365C>A (p.Thr455=) n.2161C>A n.2369C>A | |
| 1 | g.197427533C= | CA1218065951 | CRB1 | c.2208C= (p.Thr736=) c.1089C= (p.Thr363=) c.351C= (p.Thr117=) c.1872C= (p.Thr624=) n.109C= c.2001C= (p.Thr667=) c.2128+5577C= (n.2128+5577C=) n.2209C= n.2417C= c.1626C= (p.Thr542=) c.651C= (p.Thr217=) c.1365C= (p.Thr455=) n.2161C= n.2369C= | |
| 1 | g.197427533C>G | CA422808920 | CRB1 | c.2208C>G (p.Thr736=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.351C>G (p.Thr117=) c.1872C>G (p.Thr624=) n.109C>G c.2001C>G (p.Thr667=) c.2128+5577C>G (n.2128+5577C>G) n.2209C>G n.2417C>G c.1626C>G (p.Thr542=) c.651C>G (p.Thr217=) c.1365C>G (p.Thr455=) n.2161C>G n.2369C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197427533C>T | CA422808922 | CRB1 | c.2208C>T (p.Thr736=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.351C>T (p.Thr117=) c.1872C>T (p.Thr624=) n.109C>T c.2001C>T (p.Thr667=) c.2128+5577C>T (n.2128+5577C>T) n.2209C>T n.2417C>T c.1626C>T (p.Thr542=) c.651C>T (p.Thr217=) c.1365C>T (p.Thr455=) n.2161C>T n.2369C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197427534A= | CA1141848460 | CRB1 | c.2209A= (p.Ile737=) c.1090A= (p.Ile364=) c.352A= (p.Ile118=) c.1873A= (p.Ile625=) n.110A= c.2002A= (p.Ile668=) c.2128+5578A= (n.2128+5578A=) n.2210A= n.2418A= c.1627A= (p.Ile543=) c.652A= (p.Ile218=) c.1366A= (p.Ile456=) n.2162A= n.2370A= | |
| 1 | g.197427534A>C | CA344036635 | CRB1 | c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) n.110A>C c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.2128+5578A>C (n.2128+5578A>C) n.2210A>C n.2418A>C c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.2162A>C n.2370A>C | |
| 1 | g.197427534A>G | CA1312073 | CRB1 | c.2209A>G (p.Ile737Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) n.110A>G c.2002A>G (p.Ile668Val) c.2128+5578A>G (n.2128+5578A>G) n.2210A>G n.2418A>G c.1627A>G (p.Ile543Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.2162A>G n.2370A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197427534A>T | CA344036638 | CRB1 | c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) n.110A>T c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.2128+5578A>T (n.2128+5578A>T) n.2210A>T n.2418A>T c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.2162A>T n.2370A>T | dbSNP |
| 1 | g.197427535T>A | CA1312074 | CRB1 | c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) n.111T>A c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.2128+5579T>A (n.2128+5579T>A) n.2211T>A n.2419T>A c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.2163T>A n.2371T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197427535T>C | CA344036643 | CRB1 | c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) n.111T>C c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.2128+5579T>C (n.2128+5579T>C) n.2211T>C n.2419T>C c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.2163T>C n.2371T>C | |
| 1 | g.197427535T>G | CA344036641 | CRB1 | c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) n.111T>G c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.2128+5579T>G (n.2128+5579T>G) n.2211T>G n.2419T>G c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.2163T>G n.2371T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197427535T= | CA1218065957 | CRB1 | c.2210T= (p.Ile737=) c.1091T= (p.Ile364=) c.353T= (p.Ile118=) c.1874T= (p.Ile625=) n.111T= c.2003T= (p.Ile668=) c.2128+5579T= (n.2128+5579T=) n.2211T= n.2419T= c.1628T= (p.Ile543=) c.653T= (p.Ile218=) c.1367T= (p.Ile456=) n.2163T= n.2371T= | |
| 1 | g.197427536C>A | CA422808923 | CRB1 | c.2211C>A (p.Ile737=) c.1092C>A (p.Ile364=) c.354C>A (p.Ile118=) c.1875C>A (p.Ile625=) n.112C>A c.2004C>A (p.Ile668=) c.2128+5580C>A (n.2128+5580C>A) n.2212C>A n.2420C>A c.1629C>A (p.Ile543=) c.654C>A (p.Ile218=) c.1368C>A (p.Ile456=) n.2164C>A n.2372C>A | |
| 1 | g.197427536C>G | CA344036646 | CRB1 | c.2211C>G (p.Ile737Met) c.1092C>G (p.Ile364Met) c.354C>G (p.Ile118Met) c.1875C>G (p.Ile625Met) n.112C>G c.2004C>G (p.Ile668Met) c.2128+5580C>G (n.2128+5580C>G) n.2212C>G n.2420C>G c.1629C>G (p.Ile543Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) n.2164C>G n.2372C>G | |
| 1 | g.197427536C>T | CA422808926 | CRB1 | c.2211C>T (p.Ile737=) c.1092C>T (p.Ile364=) c.354C>T (p.Ile118=) c.1875C>T (p.Ile625=) n.112C>T c.2004C>T (p.Ile668=) c.2128+5580C>T (n.2128+5580C>T) n.2212C>T n.2420C>T c.1629C>T (p.Ile543=) c.654C>T (p.Ile218=) c.1368C>T (p.Ile456=) n.2164C>T n.2372C>T | |
| 1 | g.197427537A>C | CA344036648 | CRB1 | c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) n.113A>C c.2005A>C (p.Ser669Arg) c.2128+5581A>C (n.2128+5581A>C) n.2213A>C n.2421A>C c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.2165A>C n.2373A>C | |
| 1 | g.197427537A>G | CA344036652 | CRB1 | c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) n.113A>G c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.2128+5581A>G (n.2128+5581A>G) n.2213A>G n.2421A>G c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.2165A>G n.2373A>G | |
| 1 | g.197427537A>T | CA344036649 | CRB1 | c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.1876A>T (p.Ser626Cys) n.113A>T c.2005A>T (p.Ser669Cys) c.2128+5581A>T (n.2128+5581A>T) n.2213A>T n.2421A>T c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.2165A>T n.2373A>T | |
| 1 | g.197427538G>A | CA344036654 | CRB1 | c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.1877G>A (p.Ser626Asn) n.114G>A c.2006G>A (p.Ser669Asn) c.2128+5582G>A (n.2128+5582G>A) n.2214G>A n.2422G>A c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.2166G>A n.2374G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197427538G>C | CA344036656 | CRB1 | c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) n.114G>C c.2006G>C (p.Ser669Thr) c.2128+5582G>C (n.2128+5582G>C) n.2214G>C n.2422G>C c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.2166G>C n.2374G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197427538G= | CA1148482153 | CRB1 | c.2213G= (p.Ser738=) c.1094G= (p.Ser365=) c.356G= (p.Ser119=) c.1877G= (p.Ser626=) n.114G= c.2006G= (p.Ser669=) c.2128+5582G= (n.2128+5582G=) n.2214G= n.2422G= c.1631G= (p.Ser544=) c.656G= (p.Ser219=) c.1370G= (p.Ser457=) n.2166G= n.2374G= | |
| 1 | g.197427538G>T | CA1312075 | CRB1 | c.2213G>T (p.Ser738Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) n.114G>T c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.2128+5582G>T (n.2128+5582G>T) n.2214G>T n.2422G>T c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.2166G>T n.2374G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197427539C>A | CA344036659 | CRB1 | c.2214C>A (p.Ser738Arg) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.357C>A (p.Ser119Arg) c.1878C>A (p.Ser626Arg) n.115C>A c.2007C>A (p.Ser669Arg) c.2128+5583C>A (n.2128+5583C>A) n.2215C>A n.2423C>A c.1632C>A (p.Ser544Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.2167C>A n.2375C>A | |
| 1 | g.197427539C>G | CA344036660 | CRB1 | c.2214C>G (p.Ser738Arg) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.357C>G (p.Ser119Arg) c.1878C>G (p.Ser626Arg) n.115C>G c.2007C>G (p.Ser669Arg) c.2128+5583C>G (n.2128+5583C>G) n.2215C>G n.2423C>G c.1632C>G (p.Ser544Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.2167C>G n.2375C>G | |
| 1 | g.197427539C>T | CA422808930 | CRB1 | c.2214C>T (p.Ser738=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.357C>T (p.Ser119=) c.1878C>T (p.Ser626=) n.115C>T c.2007C>T (p.Ser669=) c.2128+5583C>T (n.2128+5583C>T) n.2215C>T n.2423C>T c.1632C>T (p.Ser544=) c.657C>T (p.Ser219=) c.1371C>T (p.Ser457=) n.2167C>T n.2375C>T | |
| 1 | g.197427540C>A | CA344036662 | CRB1 | c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) n.116C>A c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2128+5584C>A (n.2128+5584C>A) n.2216C>A n.2424C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.2168C>A n.2376C>A | |
| 1 | g.197427540C= | CA1218065958 | CRB1 | c.2215C= (p.Leu739=) c.1096C= (p.Leu366=) c.358C= (p.Leu120=) c.1879C= (p.Leu627=) n.116C= c.2008C= (p.Leu670=) c.2128+5584C= (n.2128+5584C=) n.2216C= n.2424C= c.1633C= (p.Leu545=) c.658C= (p.Leu220=) c.1372C= (p.Leu458=) n.2168C= n.2376C= | |
| 1 | g.197427540C>G | CA344036666 | CRB1 | c.2215C>G (p.Leu739Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) n.116C>G c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2128+5584C>G (n.2128+5584C>G) n.2216C>G n.2424C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2168C>G n.2376C>G | |
| 1 | g.197427540C>T | CA1312076 | CRB1 | c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) n.116C>T c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2128+5584C>T (n.2128+5584C>T) n.2216C>T n.2424C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.2168C>T n.2376C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197427541T>A | CA344036668 | CRB1 | c.2216T>A (p.Leu739His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.359T>A (p.Leu120His) c.1880T>A (p.Leu627His) n.117T>A c.2009T>A (p.Leu670His) c.2128+5585T>A (n.2128+5585T>A) n.2217T>A n.2425T>A c.1634T>A (p.Leu545His) c.659T>A (p.Leu220His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.2169T>A n.2377T>A | |
| 1 | g.197427541T>C | CA344036670 | CRB1 | c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.117T>C c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2128+5585T>C (n.2128+5585T>C) n.2217T>C n.2425T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2169T>C n.2377T>C | |
| 1 | g.197427541T>G | CA344036672 | CRB1 | c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.117T>G c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2128+5585T>G (n.2128+5585T>G) n.2217T>G n.2425T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2169T>G n.2377T>G | |
| 1 | g.197427542C>A | CA422808934 | CRB1 | c.2217C>A (p.Leu739=) c.1098C>A (p.Leu366=) c.360C>A (p.Leu120=) c.1881C>A (p.Leu627=) n.118C>A c.2010C>A (p.Leu670=) c.2128+5586C>A (n.2128+5586C>A) n.2218C>A n.2426C>A c.1635C>A (p.Leu545=) c.660C>A (p.Leu220=) c.1374C>A (p.Leu458=) n.2170C>A n.2378C>A | |
| 1 | g.197427542C>G | CA422808936 | CRB1 | c.2217C>G (p.Leu739=) c.1098C>G (p.Leu366=) c.360C>G (p.Leu120=) c.1881C>G (p.Leu627=) n.118C>G c.2010C>G (p.Leu670=) c.2128+5586C>G (n.2128+5586C>G) n.2218C>G n.2426C>G c.1635C>G (p.Leu545=) c.660C>G (p.Leu220=) c.1374C>G (p.Leu458=) n.2170C>G n.2378C>G | |
| 1 | g.197427542C>T | CA422808937 | CRB1 | c.2217C>T (p.Leu739=) c.1098C>T (p.Leu366=) c.360C>T (p.Leu120=) c.1881C>T (p.Leu627=) n.118C>T c.2010C>T (p.Leu670=) c.2128+5586C>T (n.2128+5586C>T) n.2218C>T n.2426C>T c.1635C>T (p.Leu545=) c.660C>T (p.Leu220=) c.1374C>T (p.Leu458=) n.2170C>T n.2378C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197427543T>A | CA344036674 | CRB1 | c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.1882T>A (p.Ser628Thr) n.119T>A c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.2128+5587T>A (n.2128+5587T>A) n.2219T>A n.2427T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.2171T>A n.2379T>A | |
| 1 | g.197427543T>C | CA344036676 | CRB1 | c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.1882T>C (p.Ser628Pro) n.119T>C c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.2128+5587T>C (n.2128+5587T>C) n.2219T>C n.2427T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.2171T>C n.2379T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197427543T>G | CA344036678 | CRB1 | c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.1882T>G (p.Ser628Ala) n.119T>G c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.2128+5587T>G (n.2128+5587T>G) n.2219T>G n.2427T>G c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.2171T>G n.2379T>G | |
| 1 | g.197427543T= | CA1218065961 | CRB1 | c.2218T= (p.Ser740=) c.1099T= (p.Ser367=) c.361T= (p.Ser121=) c.1882T= (p.Ser628=) n.119T= c.2011T= (p.Ser671=) c.2128+5587T= (n.2128+5587T=) n.2219T= n.2427T= c.1636T= (p.Ser546=) c.661T= (p.Ser221=) c.1375T= (p.Ser459=) n.2171T= n.2379T= | |
| 1 | g.197427544C>A | CA344036681 | CRB1 | c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) n.120C>A c.2012C>A (p.Ser671Tyr) c.2128+5588C>A (n.2128+5588C>A) n.2220C>A n.2428C>A c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.2172C>A n.2380C>A | |
| 1 | g.197427544C= | CA1218065966 | CRB1 | c.2219C= (p.Ser740=) c.1100C= (p.Ser367=) c.362C= (p.Ser121=) c.1883C= (p.Ser628=) n.120C= c.2012C= (p.Ser671=) c.2128+5588C= (n.2128+5588C=) n.2220C= n.2428C= c.1637C= (p.Ser546=) c.662C= (p.Ser221=) c.1376C= (p.Ser459=) n.2172C= n.2380C= | |
| 1 | g.197427544C>G | CA344036682 | CRB1 | c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.1883C>G (p.Ser628Cys) n.120C>G c.2012C>G (p.Ser671Cys) c.2128+5588C>G (n.2128+5588C>G) n.2220C>G n.2428C>G c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.2172C>G n.2380C>G | |
| 1 | g.197427544C>T | CA344036684 | CRB1 | c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.1883C>T (p.Ser628Phe) n.120C>T c.2012C>T (p.Ser671Phe) c.2128+5588C>T (n.2128+5588C>T) n.2220C>T n.2428C>T c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.2172C>T n.2380C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197427545dup | CA645509086 | CRB1 | c.2220dup (p.Met741HisfsTer?) c.1101dup (p.Met368HisfsTer?) c.363dup (p.Met122HisfsTer?) c.1884dup (p.Met629HisfsTer?) n.121dup c.2013dup (p.Met672HisfsTer?) c.2128+5589dup (n.2128+5589dup) n.2221dup n.2429dup c.1638dup (p.Met547HisfsTer?) c.663dup (p.Met222HisfsTer?) c.1377dup (p.Met460HisfsTer?) n.2173dup n.2381dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197427545del | CA2649670114 | CRB1 | c.2220del (p.Met741CysfsTer13) c.1101del (p.Met368CysfsTer13) c.363del (p.Met122CysfsTer13) c.1884del (p.Met629CysfsTer13) n.121del c.2013del (p.Met672CysfsTer13) c.2128+5589del (n.2128+5589del) n.2221del n.2429del c.1638del (p.Met547CysfsTer13) c.663del (p.Met222CysfsTer13) c.1377del (p.Met460CysfsTer13) n.2173del n.2381del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197427545C>A | CA422808938 | CRB1 | c.2220C>A (p.Ser740=) c.1101C>A (p.Ser367=) c.363C>A (p.Ser121=) c.1884C>A (p.Ser628=) n.121C>A c.2013C>A (p.Ser671=) c.2128+5589C>A (n.2128+5589C>A) n.2221C>A n.2429C>A c.1638C>A (p.Ser546=) c.663C>A (p.Ser221=) c.1377C>A (p.Ser459=) n.2173C>A n.2381C>A | |
| 1 | g.197427545C>G | CA422808939 | CRB1 | c.2220C>G (p.Ser740=) c.1101C>G (p.Ser367=) c.363C>G (p.Ser121=) c.1884C>G (p.Ser628=) n.121C>G c.2013C>G (p.Ser671=) c.2128+5589C>G (n.2128+5589C>G) n.2221C>G n.2429C>G c.1638C>G (p.Ser546=) c.663C>G (p.Ser221=) c.1377C>G (p.Ser459=) n.2173C>G n.2381C>G |