UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143252_197143258delinsATTCTAG | CA1217946421 | ASPM | c.994_1000delinsCTAGAAT (p.Leu332=) n.1211_1217delinsCTAGAAT c.561+433_561+439delinsCTAGAAT (n.561+433_561+439delinsCTAGAAT) | |
| 1 | g.197143256_197143261del | CA1310779 | ASPM | c.994_999del (p.Leu332_Glu333del) n.1211_1216del c.561+433_561+438del (n.561+433_561+438del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143256T>A | CA422804384 | ASPM | c.996A>T (p.Leu332=) n.1213A>T c.561+435A>T (n.561+435A>T) | |
| 1 | g.197143256T>C | CA422804386 | ASPM | c.996A>G (p.Leu332=) n.1213A>G c.561+435A>G (n.561+435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143256T>G | CA422804385 | ASPM | c.996A>C (p.Leu332=) n.1213A>C c.561+435A>C (n.561+435A>C) | |
| 1 | g.197143256T= | CA1217946429 | ASPM | c.996A= (p.Leu332=) n.1213A= c.561+435A= (n.561+435A=) | |
| 1 | g.197143257A= | CA1217946432 | ASPM | c.995T= (p.Leu332=) n.1212T= c.561+434T= (n.561+434T=) | |
| 1 | g.197143257A>C | CA1310780 | ASPM | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1212T>G c.561+434T>G (n.561+434T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143257A>G | CA344018013 | ASPM | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1212T>C c.561+434T>C (n.561+434T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143257A>T | CA344018010 | ASPM | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1212T>A c.561+434T>A (n.561+434T>A) | |
| 1 | g.197143258G>A | CA1310781 | ASPM | c.994C>T (p.Leu332=) n.1211C>T c.561+433C>T (n.561+433C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143258G>C | CA344018022 | ASPM | c.994C>G (p.Leu332Val) n.1211C>G c.561+433C>G (n.561+433C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143258G= | CA1143400156 | ASPM | c.994C= (p.Leu332=) n.1211C= c.561+433C= (n.561+433C=) | |
| 1 | g.197143258G>T | CA344018024 | ASPM | c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1211C>A c.561+433C>A (n.561+433C>A) | |
| 1 | g.197143259T>A | CA344018026 | ASPM | c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1210A>T c.561+432A>T (n.561+432A>T) | |
| 1 | g.197143259T>C | CA422804401 | ASPM | c.993A>G (p.Glu331=) n.1210A>G c.561+432A>G (n.561+432A>G) | |
| 1 | g.197143259T>G | CA344018028 | ASPM | c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1210A>C c.561+432A>C (n.561+432A>C) | |
| 1 | g.197143260T>A | CA344018031 | ASPM | c.992A>T (p.Glu331Val) n.1209A>T c.561+431A>T (n.561+431A>T) | |
| 1 | g.197143260T>C | CA344018033 | ASPM | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1209A>G c.561+431A>G (n.561+431A>G) | |
| 1 | g.197143260T>G | CA344018036 | ASPM | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1209A>C c.561+431A>C (n.561+431A>C) | |
| 1 | g.197143261C>A | CA344018039 | ASPM | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1208G>T c.561+430G>T (n.561+430G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143261C= | CA1217946440 | ASPM | c.991G= (p.Glu331=) n.1208G= c.561+430G= (n.561+430G=) | |
| 1 | g.197143261C>G | CA344018043 | ASPM | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1208G>C c.561+430G>C (n.561+430G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143261C>T | CA344018045 | ASPM | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1208G>A c.561+430G>A (n.561+430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143262A= | CA1217946443 | ASPM | c.990T= (p.Asn330=) n.1207T= c.561+429T= (n.561+429T=) | |
| 1 | g.197143262A>C | CA344018048 | ASPM | c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1207T>G c.561+429T>G (n.561+429T>G) | |
| 1 | g.197143262A>G | CA422804409 | ASPM | c.990T>C (p.Asn330=) n.1207T>C c.561+429T>C (n.561+429T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143262A>T | CA1310782 | ASPM | c.990T>A (p.Asn330Lys) n.1207T>A c.561+429T>A (n.561+429T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143263T>A | CA344018054 | ASPM | c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1206A>T c.561+428A>T (n.561+428A>T) | |
| 1 | g.197143263T>C | CA344018058 | ASPM | c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1206A>G c.561+428A>G (n.561+428A>G) | |
| 1 | g.197143263T>G | CA344018055 | ASPM | c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1206A>C c.561+428A>C (n.561+428A>C) | |
| 1 | g.197143264T>A | CA344018062 | ASPM | c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1205A>T c.561+427A>T (n.561+427A>T) | |
| 1 | g.197143264T>C | CA344018064 | ASPM | c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1205A>G c.561+427A>G (n.561+427A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143264T>G | CA344018066 | ASPM | c.988A>C (p.Asn330His) n.1205A>C c.561+427A>C (n.561+427A>C) | |
| 1 | g.197143265A>C | CA344018069 | ASPM | c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1204T>G c.561+426T>G (n.561+426T>G) | |
| 1 | g.197143265A>G | CA422804415 | ASPM | c.987T>C (p.Asn329=) n.1204T>C c.561+426T>C (n.561+426T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143265A>T | CA344018072 | ASPM | c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1204T>A c.561+426T>A (n.561+426T>A) | |
| 1 | g.197143266T>A | CA344018075 | ASPM | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1203A>T c.561+425A>T (n.561+425A>T) | |
| 1 | g.197143266T>C | CA1310783 | ASPM | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1203A>G c.561+425A>G (n.561+425A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143266T>G | CA344018080 | ASPM | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1203A>C c.561+425A>C (n.561+425A>C) | |
| 1 | g.197143266T= | CA1144342148 | ASPM | c.986A= (p.Asn329=) n.1203A= c.561+425A= (n.561+425A=) | |
| 1 | g.197143267T>A | CA344018083 | ASPM | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1202A>T c.561+424A>T (n.561+424A>T) | |
| 1 | g.197143267T>C | CA344018086 | ASPM | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1202A>G c.561+424A>G (n.561+424A>G) | |
| 1 | g.197143267T>G | CA344018088 | ASPM | c.985A>C (p.Asn329His) n.1202A>C c.561+424A>C (n.561+424A>C) | |
| 1 | g.197143268A>C | CA422804422 | ASPM | c.984T>G (p.Ala328=) n.1201T>G c.561+423T>G (n.561+423T>G) | |
| 1 | g.197143268A>G | CA422804423 | ASPM | c.984T>C (p.Ala328=) n.1201T>C c.561+423T>C (n.561+423T>C) | |
| 1 | g.197143268A>T | CA422804424 | ASPM | c.984T>A (p.Ala328=) n.1201T>A c.561+423T>A (n.561+423T>A) | |
| 1 | g.197143269G>A | CA344018093 | ASPM | c.983C>T (p.Ala328Val) n.1200C>T c.561+422C>T (n.561+422C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143269G>C | CA344018096 | ASPM | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1200C>G c.561+422C>G (n.561+422C>G) | |
| 1 | g.197143269G= | CA1217946450 | ASPM | c.983C= (p.Ala328=) n.1200C= c.561+422C= (n.561+422C=) |