UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143161T>A | CA344017632 | ASPM | c.1091A>T (p.Lys364Ile) n.1308A>T c.561+530A>T (n.561+530A>T) | |
| 1 | g.197143161T>C | CA344017634 | ASPM | c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.1308A>G c.561+530A>G (n.561+530A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143161T>G | CA344017635 | ASPM | c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.1308A>C c.561+530A>C (n.561+530A>C) | |
| 1 | g.197143162T>A | CA344017637 | ASPM | c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.1307A>T c.561+529A>T (n.561+529A>T) | |
| 1 | g.197143162T>C | CA344017639 | ASPM | c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.1307A>G c.561+529A>G (n.561+529A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143162T>G | CA344017640 | ASPM | c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.1307A>C c.561+529A>C (n.561+529A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143162T= | CA1217946307 | ASPM | c.1090A= (p.Lys364=) n.1307A= c.561+529A= (n.561+529A=) | |
| 1 | g.197143163C>A | CA344017642 | ASPM | c.1089G>T (p.Gln363His) n.1306G>T c.561+528G>T (n.561+528G>T) | |
| 1 | g.197143163C>G | CA344017644 | ASPM | c.1089G>C (p.Gln363His) n.1306G>C c.561+528G>C (n.561+528G>C) | |
| 1 | g.197143163C>T | CA422804034 | ASPM | c.1089G>A (p.Gln363=) n.1306G>A c.561+528G>A (n.561+528G>A) | |
| 1 | g.197143164T>A | CA344017646 | ASPM | c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1305A>T c.561+527A>T (n.561+527A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143164T>C | CA344017647 | ASPM | c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1305A>G c.561+527A>G (n.561+527A>G) | |
| 1 | g.197143164T>G | CA344017648 | ASPM | c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1305A>C c.561+527A>C (n.561+527A>C) | |
| 1 | g.197143164T= | CA1217946309 | ASPM | c.1088A= (p.Gln363=) n.1305A= c.561+527A= (n.561+527A=) | |
| 1 | g.197143165G>A | CA344017653 | ASPM | c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.1304C>T c.561+526C>T (n.561+526C>T) | |
| 1 | g.197143165G>C | CA344017652 | ASPM | c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.1304C>G c.561+526C>G (n.561+526C>G) | |
| 1 | g.197143165G>T | CA344017650 | ASPM | c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.1304C>A c.561+526C>A (n.561+526C>A) | |
| 1 | g.197143166A= | CA1217946312 | ASPM | c.1086T= (p.Tyr362=) n.1303T= c.561+525T= (n.561+525T=) | |
| 1 | g.197143166A>C | CA344017656 | ASPM | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) n.1303T>G c.561+525T>G (n.561+525T>G) | |
| 1 | g.197143166A>G | CA422804038 | ASPM | c.1086T>C (p.Tyr362=) n.1303T>C c.561+525T>C (n.561+525T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143166A>T | CA344017655 | ASPM | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) n.1303T>A c.561+525T>A (n.561+525T>A) | |
| 1 | g.197143167T>A | CA344017660 | ASPM | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.1302A>T c.561+524A>T (n.561+524A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143167T>C | CA344017658 | ASPM | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.1302A>G c.561+524A>G (n.561+524A>G) | |
| 1 | g.197143167T>G | CA344017661 | ASPM | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.1302A>C c.561+524A>C (n.561+524A>C) | |
| 1 | g.197143168A= | CA1217946315 | ASPM | c.1084T= (p.Tyr362=) n.1301T= c.561+523T= (n.561+523T=) | |
| 1 | g.197143168A>C | CA344017663 | ASPM | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.1301T>G c.561+523T>G (n.561+523T>G) | |
| 1 | g.197143168A>G | CA35861457 | ASPM | c.1084T>C (p.Tyr362His) n.1301T>C c.561+523T>C (n.561+523T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143168A>T | CA344017664 | ASPM | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.1301T>A c.561+523T>A (n.561+523T>A) | |
| 1 | g.197143169A>C | CA344017667 | ASPM | c.1083T>G (p.Ile361Met) n.1300T>G c.561+522T>G (n.561+522T>G) | |
| 1 | g.197143169A>G | CA422804148 | ASPM | c.1083T>C (p.Ile361=) n.1300T>C c.561+522T>C (n.561+522T>C) | |
| 1 | g.197143169A>T | CA422804149 | ASPM | c.1083T>A (p.Ile361=) n.1300T>A c.561+522T>A (n.561+522T>A) | |
| 1 | g.197143170A>C | CA344017669 | ASPM | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1299T>G c.561+521T>G (n.561+521T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143170A>G | CA344017670 | ASPM | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1299T>C c.561+521T>C (n.561+521T>C) | |
| 1 | g.197143170A>T | CA344017671 | ASPM | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1299T>A c.561+521T>A (n.561+521T>A) | |
| 1 | g.197143171T>A | CA344017672 | ASPM | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1298A>T c.561+520A>T (n.561+520A>T) | |
| 1 | g.197143171T>C | CA35861462 | ASPM | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1298A>G c.561+520A>G (n.561+520A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143171T>G | CA344017673 | ASPM | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1298A>C c.561+520A>C (n.561+520A>C) | |
| 1 | g.197143171T= | CA1143868440 | ASPM | c.1081A= (p.Ile361=) n.1298A= c.561+520A= (n.561+520A=) | |
| 1 | g.197143172T>A | CA344017674 | ASPM | c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1297A>T c.561+519A>T (n.561+519A>T) | |
| 1 | g.197143172T>C | CA422804154 | ASPM | c.1080A>G (p.Glu360=) n.1297A>G c.561+519A>G (n.561+519A>G) | |
| 1 | g.197143172T>G | CA344017675 | ASPM | c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1297A>C c.561+519A>C (n.561+519A>C) | |
| 1 | g.197143173T>A | CA344017676 | ASPM | c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1296A>T c.561+518A>T (n.561+518A>T) | |
| 1 | g.197143173T>C | CA344017677 | ASPM | c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1296A>G c.561+518A>G (n.561+518A>G) | |
| 1 | g.197143173T>G | CA344017678 | ASPM | c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1296A>C c.561+518A>C (n.561+518A>C) | |
| 1 | g.197143174C>A | CA344017680 | ASPM | c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1295G>T c.561+517G>T (n.561+517G>T) | |
| 1 | g.197143174C>G | CA344017682 | ASPM | c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1295G>C c.561+517G>C (n.561+517G>C) | |
| 1 | g.197143174C>T | CA344017681 | ASPM | c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1295G>A c.561+517G>A (n.561+517G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143175A= | CA1217946320 | ASPM | c.1077T= (p.His359=) n.1294T= c.561+516T= (n.561+516T=) | |
| 1 | g.197143175A>C | CA344017684 | ASPM | c.1077T>G (p.His359Gln) n.1294T>G c.561+516T>G (n.561+516T>G) | |
| 1 | g.197143175A>G | CA422804162 | ASPM | c.1077T>C (p.His359=) n.1294T>C c.561+516T>C (n.561+516T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |