| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142848_197142852del | CA729722764 | ASPM | c.1402_1406del (p.Asn468SerfsTer2) n.1619_1623del c.561+841_561+845del (n.561+841_561+845del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142851T>A | CA344016452 | ASPM | c.1401A>T (p.Gln467His) n.1618A>T c.561+840A>T (n.561+840A>T) | |
| 1 | g.197142851T>C | CA422803927 | ASPM | c.1401A>G (p.Gln467=) n.1618A>G c.561+840A>G (n.561+840A>G) | |
| 1 | g.197142851T>G | CA344016454 | ASPM | c.1401A>C (p.Gln467His) n.1618A>C c.561+840A>C (n.561+840A>C) | |
| 1 | g.197142852T>A | CA344016456 | ASPM | c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1617A>T c.561+839A>T (n.561+839A>T) | |
| 1 | g.197142852T>C | CA344016459 | ASPM | c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1617A>G c.561+839A>G (n.561+839A>G) | |
| 1 | g.197142852T>G | CA344016457 | ASPM | c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1617A>C c.561+839A>C (n.561+839A>C) | |
| 1 | g.197142853del | CA2649664211 | ASPM | c.1399del (p.Gln467LysfsTer?) n.1616del c.561+838del (n.561+838del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142853G>A | CA344016461 | ASPM | c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1616C>T c.561+838C>T (n.561+838C>T) | |
| 1 | g.197142853G>C | CA344016462 | ASPM | c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1616C>G c.561+838C>G (n.561+838C>G) | |
| 1 | g.197142853G>T | CA344016464 | ASPM | c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1616C>A c.561+838C>A (n.561+838C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142854T>A | CA344016465 | ASPM | c.1398A>T (p.Lys466Asn) n.1615A>T c.561+837A>T (n.561+837A>T) | |
| 1 | g.197142854T>C | CA422803930 | ASPM | c.1398A>G (p.Lys466=) n.1615A>G c.561+837A>G (n.561+837A>G) | |
| 1 | g.197142854T>G | CA344016467 | ASPM | c.1398A>C (p.Lys466Asn) n.1615A>C c.561+837A>C (n.561+837A>C) | |
| 1 | g.197142855T>A | CA344016469 | ASPM | c.1397A>T (p.Lys466Ile) n.1614A>T c.561+836A>T (n.561+836A>T) | |
| 1 | g.197142855T>C | CA344016471 | ASPM | c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.1614A>G c.561+836A>G (n.561+836A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142855T>G | CA344016472 | ASPM | c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.1614A>C c.561+836A>C (n.561+836A>C) | |
| 1 | g.197142855T= | CA1217945851 | ASPM | c.1397A= (p.Lys466=) n.1614A= c.561+836A= (n.561+836A=) | |
| 1 | g.197142856T>A | CA344016474 | ASPM | c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1613A>T c.561+835A>T (n.561+835A>T) | |
| 1 | g.197142856T>C | CA344016475 | ASPM | c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1613A>G c.561+835A>G (n.561+835A>G) | |
| 1 | g.197142856T>G | CA344016477 | ASPM | c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.1613A>C c.561+835A>C (n.561+835A>C) | |
| 1 | g.197142857T>A | CA422803937 | ASPM | c.1395A>T (p.Ile465=) n.1612A>T c.561+834A>T (n.561+834A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142857T>C | CA344016481 | ASPM | c.1395A>G (p.Ile465Met) n.1612A>G c.561+834A>G (n.561+834A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142857T>G | CA422803939 | ASPM | c.1395A>C (p.Ile465=) n.1612A>C c.561+834A>C (n.561+834A>C) | |
| 1 | g.197142857T= | CA1217945854 | ASPM | c.1395A= (p.Ile465=) n.1612A= c.561+834A= (n.561+834A=) | |
| 1 | g.197142858A>C | CA344016485 | ASPM | c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.1611T>G c.561+833T>G (n.561+833T>G) | |
| 1 | g.197142858A>G | CA344016483 | ASPM | c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1611T>C c.561+833T>C (n.561+833T>C) | |
| 1 | g.197142858A>T | CA344016486 | ASPM | c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.1611T>A c.561+833T>A (n.561+833T>A) | |
| 1 | g.197142859T>A | CA344016488 | ASPM | c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.1610A>T c.561+832A>T (n.561+832A>T) | |
| 1 | g.197142859T>C | CA344016490 | ASPM | c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1610A>G c.561+832A>G (n.561+832A>G) | |
| 1 | g.197142859T>G | CA344016492 | ASPM | c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1610A>C c.561+832A>C (n.561+832A>C) | |
| 1 | g.197142860A>C | CA344016493 | ASPM | c.1392T>G (p.Phe464Leu) n.1609T>G c.561+831T>G (n.561+831T>G) | |
| 1 | g.197142860A>G | CA422803942 | ASPM | c.1392T>C (p.Phe464=) n.1609T>C c.561+831T>C (n.561+831T>C) | |
| 1 | g.197142860A>T | CA344016495 | ASPM | c.1392T>A (p.Phe464Leu) n.1609T>A c.561+831T>A (n.561+831T>A) | |
| 1 | g.197142861A>C | CA344016497 | ASPM | c.1391T>G (p.Phe464Cys) n.1608T>G c.561+830T>G (n.561+830T>G) | |
| 1 | g.197142861A>G | CA344016499 | ASPM | c.1391T>C (p.Phe464Ser) n.1608T>C c.561+830T>C (n.561+830T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142861A>T | CA344016500 | ASPM | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) n.1608T>A c.561+830T>A (n.561+830T>A) | |
| 1 | g.197142862_197142868del | CA2649664212 | ASPM | c.1385_1391del (p.Tyr462LeufsTer2) n.1602_1608del c.561+824_561+830del (n.561+824_561+830del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142862A= | CA1217945857 | ASPM | c.1390T= (p.Phe464=) n.1607T= c.561+829T= (n.561+829T=) | |
| 1 | g.197142862A>C | CA344016502 | ASPM | c.1390T>G (p.Phe464Val) n.1607T>G c.561+829T>G (n.561+829T>G) | |
| 1 | g.197142862A>G | CA344016503 | ASPM | c.1390T>C (p.Phe464Leu) n.1607T>C c.561+829T>C (n.561+829T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142862A>T | CA344016505 | ASPM | c.1390T>A (p.Phe464Ile) n.1607T>A c.561+829T>A (n.561+829T>A) | |
| 1 | g.197142863A= | CA1217945861 | ASPM | c.1389T= (p.Ser463=) n.1606T= c.561+828T= (n.561+828T=) | |
| 1 | g.197142863A>C | CA344016506 | ASPM | c.1389T>G (p.Ser463Arg) n.1606T>G c.561+828T>G (n.561+828T>G) | |
| 1 | g.197142863A>G | CA422803944 | ASPM | c.1389T>C (p.Ser463=) n.1606T>C c.561+828T>C (n.561+828T>C) | |
| 1 | g.197142863A>T | CA344016508 | ASPM | c.1389T>A (p.Ser463Arg) n.1606T>A c.561+828T>A (n.561+828T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142864C>A | CA344016513 | ASPM | c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.1605G>T c.561+827G>T (n.561+827G>T) | |
| 1 | g.197142864C= | CA1148224862 | ASPM | c.1388G= (p.Ser463=) n.1605G= c.561+827G= (n.561+827G=) | |
| 1 | g.197142864C>G | CA344016511 | ASPM | c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.1605G>C c.561+827G>C (n.561+827G>C) | |
| 1 | g.197142864C>T | CA271001 | ASPM | c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.1605G>A c.561+827G>A (n.561+827G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |