| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142838_197142846delinsATTTAGGAT | CA1217945818 | ASPM | c.1406_1414delinsATCCTAAAT (p.Asn469=) n.1623_1631delinsATCCTAAAT c.561+845_561+853delinsATCCTAAAT (n.561+845_561+853delinsATCCTAAAT) | |
| 1 | g.197142839_197142847delinsTTTAGGATT | CA1143355886 | ASPM | c.1405_1413delinsAATCCTAAA (p.Asn469=) n.1622_1630delinsAATCCTAAA c.561+844_561+852delinsAATCCTAAA (n.561+844_561+852delinsAATCCTAAA) | |
| 1 | g.197142840_197142847del | CA342218 | ASPM | c.1406_1413del (p.Asn469IlefsTer9) n.1623_1630del c.561+845_561+852del (n.561+845_561+852del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142840_197142843delinsTTAG | CA1217945827 | ASPM | c.1409_1412delinsCTAA (p.Pro470=) n.1626_1629delinsCTAA c.561+848_561+851delinsCTAA (n.561+848_561+851delinsCTAA) | |
| 1 | g.197142841_197142843delinsAA | CA915941984 | ASPM | c.1409_1411delinsTT (p.Pro470LeufsTer?) n.1626_1628delinsTT c.561+848_561+850delinsTT (n.561+848_561+850delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142843G>A | CA1310713 | ASPM | c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1626C>T c.561+848C>T (n.561+848C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142843G>C | CA344016391 | ASPM | c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1626C>G c.561+848C>G (n.561+848C>G) | |
| 1 | g.197142843G= | CA1217945835 | ASPM | c.1409C= (p.Pro470=) n.1626C= c.561+848C= (n.561+848C=) | |
| 1 | g.197142843G>T | CA344016395 | ASPM | c.1409C>A (p.Pro470His) n.1626C>A c.561+848C>A (n.561+848C>A) | |
| 1 | g.197142844G>A | CA344016399 | ASPM | c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1625C>T c.561+847C>T (n.561+847C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142844G>C | CA344016405 | ASPM | c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1625C>G c.561+847C>G (n.561+847C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197142844G= | CA1217945839 | ASPM | c.1408C= (p.Pro470=) n.1625C= c.561+847C= (n.561+847C=) | |
| 1 | g.197142844G>T | CA35861113 | ASPM | c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1625C>A c.561+847C>A (n.561+847C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142844_197142847delinsGATT | CA1217945838 | ASPM | c.1405_1408delinsAATC (p.Asn469=) n.1622_1625delinsAATC c.561+844_561+847delinsAATC (n.561+844_561+847delinsAATC) | |
| 1 | g.197142845A>C | CA344016408 | ASPM | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1624T>G c.561+846T>G (n.561+846T>G) | |
| 1 | g.197142845A>G | CA422803917 | ASPM | c.1407T>C (p.Asn469=) n.1624T>C c.561+846T>C (n.561+846T>C) | |
| 1 | g.197142845A>T | CA344016409 | ASPM | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1624T>A c.561+846T>A (n.561+846T>A) | |
| 1 | g.197142845_197142850delinsATTATT | CA1217945841 | ASPM | c.1402_1407delinsAATAAT (p.Asn468=) n.1619_1624delinsAATAAT c.561+841_561+846delinsAATAAT (n.561+841_561+846delinsAATAAT) | |
| 1 | g.197142848_197142850del | CA1310714 | ASPM | c.1405_1407del (p.Asn469del) n.1622_1624del c.561+844_561+846del (n.561+844_561+846del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142846T>A | CA344016419 | ASPM | c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1623A>T c.561+845A>T (n.561+845A>T) | |
| 1 | g.197142846T>C | CA344016425 | ASPM | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1623A>G c.561+845A>G (n.561+845A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142846T>G | CA344016422 | ASPM | c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1623A>C c.561+845A>C (n.561+845A>C) | |
| 1 | g.197142846T= | CA1217945846 | ASPM | c.1406A= (p.Asn469=) n.1623A= c.561+845A= (n.561+845A=) | |
| 1 | g.197142848_197142852del | CA729722764 | ASPM | c.1402_1406del (p.Asn468SerfsTer2) n.1619_1623del c.561+841_561+845del (n.561+841_561+845del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142847T>A | CA344016427 | ASPM | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1622A>T c.561+844A>T (n.561+844A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142847T>C | CA344016429 | ASPM | c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1622A>G c.561+844A>G (n.561+844A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142847T>G | CA344016432 | ASPM | c.1405A>C (p.Asn469His) n.1622A>C c.561+844A>C (n.561+844A>C) | |
| 1 | g.197142847T= | CA1217945848 | ASPM | c.1405A= (p.Asn469=) n.1622A= c.561+844A= (n.561+844A=) | |
| 1 | g.197142848A>C | CA344016435 | ASPM | c.1404T>G (p.Asn468Lys) n.1621T>G c.561+843T>G (n.561+843T>G) | |
| 1 | g.197142848A>G | CA422803923 | ASPM | c.1404T>C (p.Asn468=) n.1621T>C c.561+843T>C (n.561+843T>C) | |
| 1 | g.197142848A>T | CA344016437 | ASPM | c.1404T>A (p.Asn468Lys) n.1621T>A c.561+843T>A (n.561+843T>A) | |
| 1 | g.197142849T>A | CA344016440 | ASPM | c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.1620A>T c.561+842A>T (n.561+842A>T) | |
| 1 | g.197142849T>C | CA344016443 | ASPM | c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.1620A>G c.561+842A>G (n.561+842A>G) | |
| 1 | g.197142849T>G | CA344016445 | ASPM | c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.1620A>C c.561+842A>C (n.561+842A>C) | |
| 1 | g.197142850T>A | CA344016447 | ASPM | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.1619A>T c.561+841A>T (n.561+841A>T) | |
| 1 | g.197142850T>C | CA344016449 | ASPM | c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.1619A>G c.561+841A>G (n.561+841A>G) | |
| 1 | g.197142850T>G | CA344016451 | ASPM | c.1402A>C (p.Asn468His) n.1619A>C c.561+841A>C (n.561+841A>C) | |
| 1 | g.197142851T>A | CA344016452 | ASPM | c.1401A>T (p.Gln467His) n.1618A>T c.561+840A>T (n.561+840A>T) | |
| 1 | g.197142851T>C | CA422803927 | ASPM | c.1401A>G (p.Gln467=) n.1618A>G c.561+840A>G (n.561+840A>G) | |
| 1 | g.197142851T>G | CA344016454 | ASPM | c.1401A>C (p.Gln467His) n.1618A>C c.561+840A>C (n.561+840A>C) | |
| 1 | g.197142852T>A | CA344016456 | ASPM | c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1617A>T c.561+839A>T (n.561+839A>T) | |
| 1 | g.197142852T>C | CA344016459 | ASPM | c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1617A>G c.561+839A>G (n.561+839A>G) | |
| 1 | g.197142852T>G | CA344016457 | ASPM | c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1617A>C c.561+839A>C (n.561+839A>C) | |
| 1 | g.197142853del | CA2649664211 | ASPM | c.1399del (p.Gln467LysfsTer?) n.1616del c.561+838del (n.561+838del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142853G>A | CA344016461 | ASPM | c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1616C>T c.561+838C>T (n.561+838C>T) | |
| 1 | g.197142853G>C | CA344016462 | ASPM | c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1616C>G c.561+838C>G (n.561+838C>G) | |
| 1 | g.197142853G>T | CA344016464 | ASPM | c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1616C>A c.561+838C>A (n.561+838C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142854T>A | CA344016465 | ASPM | c.1398A>T (p.Lys466Asn) n.1615A>T c.561+837A>T (n.561+837A>T) | |
| 1 | g.197142854T>C | CA422803930 | ASPM | c.1398A>G (p.Lys466=) n.1615A>G c.561+837A>G (n.561+837A>G) | |
| 1 | g.197142854T>G | CA344016467 | ASPM | c.1398A>C (p.Lys466Asn) n.1615A>C c.561+837A>C (n.561+837A>C) |