| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142753C>A | CA344015922 | ASPM | c.1499G>T (p.Arg500Met) n.1716G>T c.561+938G>T (n.561+938G>T) | |
| 1 | g.197142753C>G | CA344015925 | ASPM | c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.1716G>C c.561+938G>C (n.561+938G>C) | |
| 1 | g.197142753C>T | CA344015927 | ASPM | c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.1716G>A c.561+938G>A (n.561+938G>A) | |
| 1 | g.197142754T>A | CA344015929 | ASPM | c.1498A>T (p.Arg500Trp) n.1715A>T c.561+937A>T (n.561+937A>T) | |
| 1 | g.197142754T>C | CA344015931 | ASPM | c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.1715A>G c.561+937A>G (n.561+937A>G) | |
| 1 | g.197142754T>G | CA422804021 | ASPM | c.1498A>C (p.Arg500=) n.1715A>C c.561+937A>C (n.561+937A>C) | |
| 1 | g.197142757del | CA1139656467 | ASPM | c.1498del (p.Arg500GlyfsTer?) n.1715del c.561+937del (n.561+937del) | ClinVar |
| 1 | g.197142755T>A | CA344015934 | ASPM | c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.1714A>T c.561+936A>T (n.561+936A>T) | |
| 1 | g.197142755T>C | CA422804023 | ASPM | c.1497A>G (p.Lys499=) n.1714A>G c.561+936A>G (n.561+936A>G) | |
| 1 | g.197142755T>G | CA344015935 | ASPM | c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.1714A>C c.561+936A>C (n.561+936A>C) | |
| 1 | g.197142756T>A | CA344015942 | ASPM | c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.1713A>T c.561+935A>T (n.561+935A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142756T>C | CA344015938 | ASPM | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1713A>G c.561+935A>G (n.561+935A>G) | |
| 1 | g.197142756T>G | CA344015939 | ASPM | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1713A>C c.561+935A>C (n.561+935A>C) | |
| 1 | g.197142757T>A | CA344015945 | ASPM | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1712A>T c.561+934A>T (n.561+934A>T) | |
| 1 | g.197142757T>C | CA271003 | ASPM | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1712A>G c.561+934A>G (n.561+934A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142757T>G | CA344015949 | ASPM | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1712A>C c.561+934A>C (n.561+934A>C) | |
| 1 | g.197142757T= | CA1148224860 | ASPM | c.1495A= (p.Lys499=) n.1712A= c.561+934A= (n.561+934A=) | |
| 1 | g.197142758A>C | CA422804029 | ASPM | c.1494T>G (p.Thr498=) n.1711T>G c.561+933T>G (n.561+933T>G) | |
| 1 | g.197142758A>G | CA422804028 | ASPM | c.1494T>C (p.Thr498=) n.1711T>C c.561+933T>C (n.561+933T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142758A>T | CA422804027 | ASPM | c.1494T>A (p.Thr498=) n.1711T>A c.561+933T>A (n.561+933T>A) | |
| 1 | g.197142759G>A | CA1310702 | ASPM | c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1710C>T c.561+932C>T (n.561+932C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142759G>C | CA344015954 | ASPM | c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.1710C>G c.561+932C>G (n.561+932C>G) | |
| 1 | g.197142759G= | CA1217945740 | ASPM | c.1493C= (p.Thr498=) n.1710C= c.561+932C= (n.561+932C=) | |
| 1 | g.197142759G>T | CA344015956 | ASPM | c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.1710C>A c.561+932C>A (n.561+932C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142760T>A | CA344015958 | ASPM | c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1709A>T c.561+931A>T (n.561+931A>T) | |
| 1 | g.197142760T>C | CA344015963 | ASPM | c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1709A>G c.561+931A>G (n.561+931A>G) | |
| 1 | g.197142760T>G | CA344015960 | ASPM | c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1709A>C c.561+931A>C (n.561+931A>C) | |
| 1 | g.197142761A>C | CA422804031 | ASPM | c.1491T>G (p.Val497=) n.1708T>G c.561+930T>G (n.561+930T>G) | |
| 1 | g.197142761A>G | CA422804033 | ASPM | c.1491T>C (p.Val497=) n.1708T>C c.561+930T>C (n.561+930T>C) | |
| 1 | g.197142761A>T | CA422804032 | ASPM | c.1491T>A (p.Val497=) n.1708T>A c.561+930T>A (n.561+930T>A) | |
| 1 | g.197142762A>C | CA344015966 | ASPM | c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1707T>G c.561+929T>G (n.561+929T>G) | |
| 1 | g.197142762A>G | CA344015967 | ASPM | c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1707T>C c.561+929T>C (n.561+929T>C) | |
| 1 | g.197142762A>T | CA344015968 | ASPM | c.1490T>A (p.Val497Asp) n.1707T>A c.561+929T>A (n.561+929T>A) | |
| 1 | g.197142763C>A | CA344015969 | ASPM | c.1489G>T (p.Val497Phe) n.1706G>T c.561+928G>T (n.561+928G>T) | |
| 1 | g.197142763C>G | CA344015971 | ASPM | c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1706G>C c.561+928G>C (n.561+928G>C) | |
| 1 | g.197142763C>T | CA344015972 | ASPM | c.1489G>A (p.Val497Ile) n.1706G>A c.561+928G>A (n.561+928G>A) | |
| 1 | g.197142764A>C | CA422804035 | ASPM | c.1488T>G (p.Thr496=) n.1705T>G c.561+927T>G (n.561+927T>G) | |
| 1 | g.197142764A>G | CA422804036 | ASPM | c.1488T>C (p.Thr496=) n.1705T>C c.561+927T>C (n.561+927T>C) | |
| 1 | g.197142764A>T | CA422804037 | ASPM | c.1488T>A (p.Thr496=) n.1705T>A c.561+927T>A (n.561+927T>A) | |
| 1 | g.197142765G>A | CA344015974 | ASPM | c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.1704C>T c.561+926C>T (n.561+926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142765G>C | CA344015976 | ASPM | c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.1704C>G c.561+926C>G (n.561+926C>G) | |
| 1 | g.197142765G= | CA1217945744 | ASPM | c.1487C= (p.Thr496=) n.1704C= c.561+926C= (n.561+926C=) | |
| 1 | g.197142765G>T | CA344015977 | ASPM | c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.1704C>A c.561+926C>A (n.561+926C>A) | |
| 1 | g.197142766T>A | CA344015979 | ASPM | c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1703A>T c.561+925A>T (n.561+925A>T) | |
| 1 | g.197142766T>C | CA344015981 | ASPM | c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1703A>G c.561+925A>G (n.561+925A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142766T>G | CA344015982 | ASPM | c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1703A>C c.561+925A>C (n.561+925A>C) | |
| 1 | g.197142766T= | CA1217945747 | ASPM | c.1486A= (p.Thr496=) n.1703A= c.561+925A= (n.561+925A=) | |
| 1 | g.197142767G>A | CA422804039 | ASPM | c.1485C>T (p.Ala495=) n.1702C>T c.561+924C>T (n.561+924C>T) | |
| 1 | g.197142767G>C | CA422804040 | ASPM | c.1485C>G (p.Ala495=) n.1702C>G c.561+924C>G (n.561+924C>G) | |
| 1 | g.197142767G>T | CA422804041 | ASPM | c.1485C>A (p.Ala495=) n.1702C>A c.561+924C>A (n.561+924C>A) | gnomAD v4 |