| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142745T>A | CA344015877 | ASPM | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1724A>T c.561+946A>T (n.561+946A>T) | |
| 1 | g.197142745T>C | CA344015882 | ASPM | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1724A>G c.561+946A>G (n.561+946A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142745T>G | CA344015879 | ASPM | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1724A>C c.561+946A>C (n.561+946A>C) | |
| 1 | g.197142746G>A | CA422804010 | ASPM | c.1506C>T (p.Ala502=) n.1723C>T c.561+945C>T (n.561+945C>T) | |
| 1 | g.197142746G>C | CA422804012 | ASPM | c.1506C>G (p.Ala502=) n.1723C>G c.561+945C>G (n.561+945C>G) | |
| 1 | g.197142746G>T | CA422804014 | ASPM | c.1506C>A (p.Ala502=) n.1723C>A c.561+945C>A (n.561+945C>A) | |
| 1 | g.197142747G>A | CA344015885 | ASPM | c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1722C>T c.561+944C>T (n.561+944C>T) | |
| 1 | g.197142747G>C | CA1310701 | ASPM | c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1722C>G c.561+944C>G (n.561+944C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142747G= | CA1141741230 | ASPM | c.1505C= (p.Ala502=) n.1722C= c.561+944C= (n.561+944C=) | |
| 1 | g.197142747G>T | CA344015889 | ASPM | c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1722C>A c.561+944C>A (n.561+944C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142748C>A | CA344015892 | ASPM | c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1721G>T c.561+943G>T (n.561+943G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142748C= | CA1217945719 | ASPM | c.1504G= (p.Ala502=) n.1721G= c.561+943G= (n.561+943G=) | |
| 1 | g.197142748C>G | CA344015895 | ASPM | c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1721G>C c.561+943G>C (n.561+943G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142748C>T | CA344015898 | ASPM | c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1721G>A c.561+943G>A (n.561+943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142749C>A | CA344015900 | ASPM | c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.1720G>T c.561+942G>T (n.561+942G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142749C= | CA1217945722 | ASPM | c.1503G= (p.Lys501=) n.1720G= c.561+942G= (n.561+942G=) | |
| 1 | g.197142749C>G | CA344015902 | ASPM | c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.1720G>C c.561+942G>C (n.561+942G>C) | |
| 1 | g.197142749C>T | CA422804018 | ASPM | c.1503G>A (p.Lys501=) n.1720G>A c.561+942G>A (n.561+942G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142750T>A | CA344015905 | ASPM | c.1502A>T (p.Lys501Met) n.1719A>T c.561+941A>T (n.561+941A>T) | |
| 1 | g.197142750T>C | CA344015906 | ASPM | c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1719A>G c.561+941A>G (n.561+941A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142750T>G | CA344015908 | ASPM | c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1719A>C c.561+941A>C (n.561+941A>C) | |
| 1 | g.197142750T= | CA1217945728 | ASPM | c.1502A= (p.Lys501=) n.1719A= c.561+941A= (n.561+941A=) | |
| 1 | g.197142751T>A | CA344015915 | ASPM | c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1718A>T c.561+940A>T (n.561+940A>T) | |
| 1 | g.197142751T>C | CA344015913 | ASPM | c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1718A>G c.561+940A>G (n.561+940A>G) | |
| 1 | g.197142751T>G | CA344015910 | ASPM | c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1718A>C c.561+940A>C (n.561+940A>C) | |
| 1 | g.197142752C>A | CA344015918 | ASPM | c.1500G>T (p.Arg500Ser) n.1717G>T c.561+939G>T (n.561+939G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142752C= | CA1217945731 | ASPM | c.1500G= (p.Arg500=) n.1717G= c.561+939G= (n.561+939G=) | |
| 1 | g.197142752C>G | CA344015921 | ASPM | c.1500G>C (p.Arg500Ser) n.1717G>C c.561+939G>C (n.561+939G>C) | |
| 1 | g.197142752C>T | CA422804020 | ASPM | c.1500G>A (p.Arg500=) n.1717G>A c.561+939G>A (n.561+939G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142753C>A | CA344015922 | ASPM | c.1499G>T (p.Arg500Met) n.1716G>T c.561+938G>T (n.561+938G>T) | |
| 1 | g.197142753C>G | CA344015925 | ASPM | c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.1716G>C c.561+938G>C (n.561+938G>C) | |
| 1 | g.197142753C>T | CA344015927 | ASPM | c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.1716G>A c.561+938G>A (n.561+938G>A) | |
| 1 | g.197142754T>A | CA344015929 | ASPM | c.1498A>T (p.Arg500Trp) n.1715A>T c.561+937A>T (n.561+937A>T) | |
| 1 | g.197142754T>C | CA344015931 | ASPM | c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.1715A>G c.561+937A>G (n.561+937A>G) | |
| 1 | g.197142754T>G | CA422804021 | ASPM | c.1498A>C (p.Arg500=) n.1715A>C c.561+937A>C (n.561+937A>C) | |
| 1 | g.197142757del | CA1139656467 | ASPM | c.1498del (p.Arg500GlyfsTer?) n.1715del c.561+937del (n.561+937del) | ClinVar |
| 1 | g.197142755T>A | CA344015934 | ASPM | c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.1714A>T c.561+936A>T (n.561+936A>T) | |
| 1 | g.197142755T>C | CA422804023 | ASPM | c.1497A>G (p.Lys499=) n.1714A>G c.561+936A>G (n.561+936A>G) | |
| 1 | g.197142755T>G | CA344015935 | ASPM | c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.1714A>C c.561+936A>C (n.561+936A>C) | |
| 1 | g.197142756T>A | CA344015942 | ASPM | c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.1713A>T c.561+935A>T (n.561+935A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142756T>C | CA344015938 | ASPM | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1713A>G c.561+935A>G (n.561+935A>G) | |
| 1 | g.197142756T>G | CA344015939 | ASPM | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1713A>C c.561+935A>C (n.561+935A>C) | |
| 1 | g.197142757T>A | CA344015945 | ASPM | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1712A>T c.561+934A>T (n.561+934A>T) | |
| 1 | g.197142757T>C | CA271003 | ASPM | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1712A>G c.561+934A>G (n.561+934A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142757T>G | CA344015949 | ASPM | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1712A>C c.561+934A>C (n.561+934A>C) | |
| 1 | g.197142757T= | CA1148224860 | ASPM | c.1495A= (p.Lys499=) n.1712A= c.561+934A= (n.561+934A=) | |
| 1 | g.197142758A>C | CA422804029 | ASPM | c.1494T>G (p.Thr498=) n.1711T>G c.561+933T>G (n.561+933T>G) | |
| 1 | g.197142758A>G | CA422804028 | ASPM | c.1494T>C (p.Thr498=) n.1711T>C c.561+933T>C (n.561+933T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142758A>T | CA422804027 | ASPM | c.1494T>A (p.Thr498=) n.1711T>A c.561+933T>A (n.561+933T>A) | |
| 1 | g.197142759G>A | CA1310702 | ASPM | c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1710C>T c.561+932C>T (n.561+932C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |