Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142740A=CA1217945711ASPMc.1512T= (p.Cys504=)
n.1729T=
n.1512T= (p.Cys504=)
c.561+951T= (p.=)
1g.197142740A>CCA344015855ASPMc.1512T>G (p.Cys504Trp)
n.1729T>G
n.1512T>G (p.Cys504Trp)
c.561+951T>G (p.=)
1g.197142740A>GCA35861055ASPMc.1512T>C (p.Cys504=)
n.1729T>C
n.1512T>C (p.Cys504=)
c.561+951T>C (p.=)
dbSNP
1g.197142740A>TCA344015857ASPMc.1512T>A (p.Cys504Ter)
n.1729T>A
n.1512T>A (p.Cys504Ter)
c.561+951T>A (p.=)
1g.197142741C>ACA344015862ASPMc.1511G>T (p.Cys504Phe)
n.1728G>T
n.1511G>T (p.Cys504Phe)
c.561+950G>T (p.=)
1g.197142741C=CA1217945714ASPMc.1511G= (p.Cys504=)
n.1728G=
n.1511G= (p.Cys504=)
c.561+950G= (p.=)
1g.197142741C>GCA344015861ASPMc.1511G>C (p.Cys504Ser)
n.1728G>C
n.1511G>C (p.Cys504Ser)
c.561+950G>C (p.=)
1g.197142741C>TCA344015859ASPMc.1511G>A (p.Cys504Tyr)
n.1728G>A
n.1511G>A (p.Cys504Tyr)
c.561+950G>A (p.=)
1g.197142742A>CCA344015863ASPMc.1510T>G (p.Cys504Gly)
n.1727T>G
n.1510T>G (p.Cys504Gly)
c.561+949T>G (p.=)
1g.197142742A>GCA344015865ASPMc.1510T>C (p.Cys504Arg)
n.1727T>C
n.1510T>C (p.Cys504Arg)
c.561+949T>C (p.=)
1g.197142742A>TCA344015866ASPMc.1510T>A (p.Cys504Ser)
n.1727T>A
n.1510T>A (p.Cys504Ser)
c.561+949T>A (p.=)
1g.197142743G>ACA422804005ASPMc.1509C>T (p.Thr503=)
n.1726C>T
n.1509C>T (p.Thr503=)
c.561+948C>T (p.=)
1g.197142743G>CCA422804006ASPMc.1509C>G (p.Thr503=)
n.1726C>G
n.1509C>G (p.Thr503=)
c.561+948C>G (p.=)
1g.197142743G>TCA422804007ASPMc.1509C>A (p.Thr503=)
n.1726C>A
n.1509C>A (p.Thr503=)
c.561+948C>A (p.=)
1g.197142744G>ACA344015870ASPMc.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.1725C>T
n.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.561+947C>T (p.=)
1g.197142744G>CCA344015872ASPMc.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.1725C>G
n.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.561+947C>G (p.=)
1g.197142744G>TCA344015874ASPMc.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.1725C>A
n.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.561+947C>A (p.=)
1g.197142745T>ACA344015877ASPMc.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.1724A>T
n.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.561+946A>T (p.=)
1g.197142745T>CCA344015882ASPMc.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.1724A>G
n.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.561+946A>G (p.=)
1g.197142745T>GCA344015879ASPMc.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.1724A>C
n.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.561+946A>C (p.=)
1g.197142746G>ACA422804010ASPMc.1506C>T (p.Ala502=)
n.1723C>T
n.1506C>T (p.Ala502=)
c.561+945C>T (p.=)
1g.197142746G>CCA422804012ASPMc.1506C>G (p.Ala502=)
n.1723C>G
n.1506C>G (p.Ala502=)
c.561+945C>G (p.=)
1g.197142746G>TCA422804014ASPMc.1506C>A (p.Ala502=)
n.1723C>A
n.1506C>A (p.Ala502=)
c.561+945C>A (p.=)
1g.197142747G>ACA344015885ASPMc.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1722C>T
n.1505C>T (p.Ala502Val)
c.561+944C>T (p.=)
1g.197142747G>CCA1310701ASPMc.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1722C>G
n.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.561+944C>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142747G=CA1141741230ASPMc.1505C= (p.Ala502=)
n.1722C=
n.1505C= (p.Ala502=)
c.561+944C= (p.=)
1g.197142747G>TCA344015889ASPMc.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1722C>A
n.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.561+944C>A (p.=)
1g.197142748C>ACA344015892ASPMc.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1721G>T
n.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.561+943G>T (p.=)
1g.197142748C=CA1217945719ASPMc.1504G= (p.Ala502=)
n.1721G=
n.1504G= (p.Ala502=)
c.561+943G= (p.=)
1g.197142748C>GCA344015895ASPMc.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1721G>C
n.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.561+943G>C (p.=)
1g.197142748C>TCA344015898ASPMc.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1721G>A
n.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.561+943G>A (p.=)
1g.197142749C>ACA344015900ASPMc.1503G>T (p.Lys501Asn)
n.1720G>T
n.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.561+942G>T (p.=)
1g.197142749C=CA1217945722ASPMc.1503G= (p.Lys501=)
n.1720G=
n.1503G= (p.Lys501=)
c.561+942G= (p.=)
1g.197142749C>GCA344015902ASPMc.1503G>C (p.Lys501Asn)
n.1720G>C
n.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.561+942G>C (p.=)
1g.197142749C>TCA422804018ASPMc.1503G>A (p.Lys501=)
n.1720G>A
n.1503G>A (p.Lys501=)
c.561+942G>A (p.=)
gnomAD
1g.197142750T>ACA344015905ASPMc.1502A>T (p.Lys501Met)
n.1719A>T
n.1502A>T (p.Lys501Met)
c.561+941A>T (p.=)
1g.197142750T>CCA344015906ASPMc.1502A>G (p.Lys501Arg)
n.1719A>G
n.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.561+941A>G (p.=)
1g.197142750T>GCA344015908ASPMc.1502A>C (p.Lys501Thr)
n.1719A>C
n.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.561+941A>C (p.=)
1g.197142750T=CA1217945728ASPMc.1502A= (p.Lys501=)
n.1719A=
n.1502A= (p.Lys501=)
c.561+941A= (p.=)
1g.197142751T>ACA344015915ASPMc.1501A>T (p.Lys501Ter)
n.1718A>T
n.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.561+940A>T (p.=)
1g.197142751T>CCA344015913ASPMc.1501A>G (p.Lys501Glu)
n.1718A>G
n.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.561+940A>G (p.=)
1g.197142751T>GCA344015910ASPMc.1501A>C (p.Lys501Gln)
n.1718A>C
n.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.561+940A>C (p.=)
1g.197142752C>ACA344015918ASPMc.1500G>T (p.Arg500Ser)
n.1717G>T
n.1500G>T (p.Arg500Ser)
c.561+939G>T (p.=)
1g.197142752C=CA1217945731ASPMc.1500G= (p.Arg500=)
n.1717G=
n.1500G= (p.Arg500=)
c.561+939G= (p.=)
1g.197142752C>GCA344015921ASPMc.1500G>C (p.Arg500Ser)
n.1717G>C
n.1500G>C (p.Arg500Ser)
c.561+939G>C (p.=)
1g.197142752C>TCA422804020ASPMc.1500G>A (p.Arg500=)
n.1717G>A
n.1500G>A (p.Arg500=)
c.561+939G>A (p.=)
1g.197142753C>ACA344015922ASPMc.1499G>T (p.Arg500Met)
n.1716G>T
n.1499G>T (p.Arg500Met)
c.561+938G>T (p.=)
1g.197142753C>GCA344015925ASPMc.1499G>C (p.Arg500Thr)
n.1716G>C
n.1499G>C (p.Arg500Thr)
c.561+938G>C (p.=)
1g.197142753C>TCA344015927ASPMc.1499G>A (p.Arg500Lys)
n.1716G>A
n.1499G>A (p.Arg500Lys)
c.561+938G>A (p.=)
1g.197142754T>ACA344015929ASPMc.1498A>T (p.Arg500Trp)
n.1715A>T
n.1498A>T (p.Arg500Trp)
c.561+937A>T (p.=)

Number of alleles fetched