Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142649_197142656delCA2740090289ASPMc.1599_1606del (p.Asn533LysfsTer19)
n.1816_1823del
c.561+1038_561+1045del (n.561+1038_561+1045del)
 ClinVar
1g.197142650_197142654delinsATTATCA1217945546ASPMc.1598_1602delinsATAAT (p.Asn533=)
n.1815_1819delinsATAAT
c.561+1037_561+1041delinsATAAT (n.561+1037_561+1041delinsATAAT)
1g.197142653_197142655delCA2580611527ASPMc.1600_1602del (p.Asn534del)
n.1817_1819del
c.561+1039_561+1041del (n.561+1039_561+1041del)
 ClinVar dbSNP
1g.197142650_197142666delCA2649664206ASPMc.1586_1602del (p.Glu529AlafsTer20)
n.1803_1819del
c.561+1025_561+1041del (n.561+1025_561+1041del)
 gnomAD v4
1g.197142656_197142659delCA1310683ASPMc.1598_1601del (p.Asn533IlefsTer15)
n.1815_1818del
c.561+1037_561+1040del (n.561+1037_561+1040del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142653A=CA1148252524ASPMc.1599T= (p.Asn533=)
n.1816T=
c.561+1038T= (n.561+1038T=)
1g.197142653A>CCA344015374ASPMc.1599T>G (p.Asn533Lys)
n.1816T>G
c.561+1038T>G (n.561+1038T>G)
1g.197142653A>GCA422803801ASPMc.1599T>C (p.Asn533=)
n.1816T>C
c.561+1038T>C (n.561+1038T>C)
1g.197142653A>TCA1310686ASPMc.1599T>A (p.Asn533Lys)
n.1816T>A
c.561+1038T>A (n.561+1038T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142654T>ACA344015383ASPMc.1598A>T (p.Asn533Ile)
n.1815A>T
c.561+1037A>T (n.561+1037A>T)
1g.197142654T>CCA344015380ASPMc.1598A>G (p.Asn533Ser)
n.1815A>G
c.561+1037A>G (n.561+1037A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142654T>GCA344015379ASPMc.1598A>C (p.Asn533Thr)
n.1815A>C
c.561+1037A>C (n.561+1037A>C)
1g.197142654T=CA1217945557ASPMc.1598A= (p.Asn533=)
n.1815A=
c.561+1037A= (n.561+1037A=)
1g.197142655T>ACA344015386ASPMc.1597A>T (p.Asn533Tyr)
n.1814A>T
c.561+1036A>T (n.561+1036A>T)
1g.197142655T>CCA344015388ASPMc.1597A>G (p.Asn533Asp)
n.1814A>G
c.561+1036A>G (n.561+1036A>G)
1g.197142655T>GCA344015391ASPMc.1597A>C (p.Asn533His)
n.1814A>C
c.561+1036A>C (n.561+1036A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142655T=CA1217945559ASPMc.1597A= (p.Asn533=)
n.1814A=
c.561+1036A= (n.561+1036A=)
1g.197142658_197142660delCA2698075776ASPMc.1595_1597del (p.Ile532del)
n.1812_1814del
c.561+1034_561+1036del (n.561+1034_561+1036del)
 dbSNP
1g.197142656T>ACA422803806ASPMc.1596A>T (p.Ile532=)
n.1813A>T
c.561+1035A>T (n.561+1035A>T)
1g.197142656T>CCA344015394ASPMc.1596A>G (p.Ile532Met)
n.1813A>G
c.561+1035A>G (n.561+1035A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142656T>GCA422803808ASPMc.1596A>C (p.Ile532=)
n.1813A>C
c.561+1035A>C (n.561+1035A>C)
1g.197142656T=CA1217945561ASPMc.1596A= (p.Ile532=)
n.1813A=
c.561+1035A= (n.561+1035A=)
1g.197142657A>CCA344015396ASPMc.1595T>G (p.Ile532Arg)
n.1812T>G
c.561+1034T>G (n.561+1034T>G)
1g.197142657A>GCA344015398ASPMc.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.1812T>C
c.561+1034T>C (n.561+1034T>C)
1g.197142657A>TCA344015399ASPMc.1595T>A (p.Ile532Lys)
n.1812T>A
c.561+1034T>A (n.561+1034T>A)
1g.197142657_197142660delCA2573051454ASPMc.1592_1595del (p.Val531GlufsTer17)
n.1809_1812del
c.561+1031_561+1034del (n.561+1031_561+1034del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197142658T>ACA344015401ASPMc.1594A>T (p.Ile532Leu)
n.1811A>T
c.561+1033A>T (n.561+1033A>T)
 COSMIC
1g.197142658T>CCA1310687ASPMc.1594A>G (p.Ile532Val)
n.1811A>G
c.561+1033A>G (n.561+1033A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142658T>GCA344015406ASPMc.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.1811A>C
c.561+1033A>C (n.561+1033A>C)
1g.197142658T=CA1217945563ASPMc.1594A= (p.Ile532=)
n.1811A=
c.561+1033A= (n.561+1033A=)
1g.197142659T>ACA422803817ASPMc.1593A>T (p.Val531=)
n.1810A>T
c.561+1032A>T (n.561+1032A>T)
1g.197142659T>CCA422803818ASPMc.1593A>G (p.Val531=)
n.1810A>G
c.561+1032A>G (n.561+1032A>G)
 gnomAD v4
1g.197142659T>GCA422803819ASPMc.1593A>C (p.Val531=)
n.1810A>C
c.561+1032A>C (n.561+1032A>C)
1g.197142660A>CCA344015408ASPMc.1592T>G (p.Val531Gly)
n.1809T>G
c.561+1031T>G (n.561+1031T>G)
1g.197142660A>GCA344015410ASPMc.1592T>C (p.Val531Ala)
n.1809T>C
c.561+1031T>C (n.561+1031T>C)
1g.197142660A>TCA344015413ASPMc.1592T>A (p.Val531Glu)
n.1809T>A
c.561+1031T>A (n.561+1031T>A)
 dbSNP
1g.197142661C>ACA344015420ASPMc.1591G>T (p.Val531Leu)
n.1808G>T
c.561+1030G>T (n.561+1030G>T)
1g.197142661C>GCA344015417ASPMc.1591G>C (p.Val531Leu)
n.1808G>C
c.561+1030G>C (n.561+1030G>C)
1g.197142661C>TCA344015415ASPMc.1591G>A (p.Val531Ile)
n.1808G>A
c.561+1030G>A (n.561+1030G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142661_197142662delinsCTCA1217945565ASPMc.1590_1591delinsAG (p.Lys530=)
n.1807_1808delinsAG
c.561+1029_561+1030delinsAG (n.561+1029_561+1030delinsAG)
1g.197142662T>ACA344015426ASPMc.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.1807A>T
c.561+1029A>T (n.561+1029A>T)
1g.197142662T>CCA422803826ASPMc.1590A>G (p.Lys530=)
n.1807A>G
c.561+1029A>G (n.561+1029A>G)
1g.197142662T>GCA344015423ASPMc.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.1807A>C
c.561+1029A>C (n.561+1029A>C)
1g.197142662_197142666delinsTTTTTCA1143355885ASPMc.1586_1590delinsAAAAA (p.Glu529=)
n.1803_1807delinsAAAAA
c.561+1025_561+1029delinsAAAAA (n.561+1025_561+1029delinsAAAAA)
1g.197142666delCA342219ASPMc.1590del (p.Val531Ter)
n.1807del
c.561+1029del (n.561+1029del)
 ClinVar dbSNP
1g.197142663T>ACA344015429ASPMc.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.1806A>T
c.561+1028A>T (n.561+1028A>T)
1g.197142663T>CCA344015430ASPMc.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.1806A>G
c.561+1028A>G (n.561+1028A>G)
1g.197142663T>GCA344015433ASPMc.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.1806A>C
c.561+1028A>C (n.561+1028A>C)
1g.197142664T>ACA344015437ASPMc.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.1805A>T
c.561+1027A>T (n.561+1027A>T)
1g.197142664T>CCA344015441ASPMc.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.1805A>G
c.561+1027A>G (n.561+1027A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched