| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142640_197142648del | CA2649664205 | ASPM | c.1606_1614del (p.Lys536_Lys538del) n.1823_1831del c.561+1045_561+1053del (n.561+1045_561+1053del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142645T>A | CA344015323 | ASPM | c.1607A>T (p.Lys536Met) n.1824A>T c.561+1046A>T (n.561+1046A>T) | |
| 1 | g.197142645T>C | CA344015325 | ASPM | c.1607A>G (p.Lys536Arg) n.1824A>G c.561+1046A>G (n.561+1046A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142645T>G | CA344015327 | ASPM | c.1607A>C (p.Lys536Thr) n.1824A>C c.561+1046A>C (n.561+1046A>C) | |
| 1 | g.197142645_197142649del | CA2739275495 | ASPM | c.1603_1607del (p.Gln535GlyfsTer18) n.1820_1824del c.561+1042_561+1046del (n.561+1042_561+1046del) | ClinVar |
| 1 | g.197142646T>A | CA344015331 | ASPM | c.1606A>T (p.Lys536Ter) n.1823A>T c.561+1045A>T (n.561+1045A>T) | |
| 1 | g.197142646T>C | CA344015332 | ASPM | c.1606A>G (p.Lys536Glu) n.1823A>G c.561+1045A>G (n.561+1045A>G) | |
| 1 | g.197142646T>G | CA344015335 | ASPM | c.1606A>C (p.Lys536Gln) n.1823A>C c.561+1045A>C (n.561+1045A>C) | |
| 1 | g.197142646_197142650delinsTTTGA | CA1217945542 | ASPM | c.1602_1606delinsTCAAA (p.Asn534=) n.1819_1823delinsTCAAA c.561+1041_561+1045delinsTCAAA (n.561+1041_561+1045delinsTCAAA) | |
| 1 | g.197142649_197142656del | CA2740090289 | ASPM | c.1599_1606del (p.Asn533LysfsTer19) n.1816_1823del c.561+1038_561+1045del (n.561+1038_561+1045del) | ClinVar |
| 1 | g.197142647T>A | CA344015336 | ASPM | c.1605A>T (p.Gln535His) n.1822A>T c.561+1044A>T (n.561+1044A>T) | |
| 1 | g.197142647T>C | CA422803786 | ASPM | c.1605A>G (p.Gln535=) n.1822A>G c.561+1044A>G (n.561+1044A>G) | |
| 1 | g.197142647T>G | CA344015339 | ASPM | c.1605A>C (p.Gln535His) n.1822A>C c.561+1044A>C (n.561+1044A>C) | |
| 1 | g.197142649_197142652del | CA1217945544 | ASPM | c.1602_1605del (p.Asn534LysfsTer14) n.1819_1822del c.561+1041_561+1044del (n.561+1041_561+1044del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142648T>A | CA344015346 | ASPM | c.1604A>T (p.Gln535Leu) n.1821A>T c.561+1043A>T (n.561+1043A>T) | |
| 1 | g.197142648T>C | CA344015344 | ASPM | c.1604A>G (p.Gln535Arg) n.1821A>G c.561+1043A>G (n.561+1043A>G) | |
| 1 | g.197142648T>G | CA344015341 | ASPM | c.1604A>C (p.Gln535Pro) n.1821A>C c.561+1043A>C (n.561+1043A>C) | |
| 1 | g.197142649G>A | CA344015348 | ASPM | c.1603C>T (p.Gln535Ter) n.1820C>T c.561+1042C>T (n.561+1042C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142649G>C | CA344015353 | ASPM | c.1603C>G (p.Gln535Glu) n.1820C>G c.561+1042C>G (n.561+1042C>G) | |
| 1 | g.197142649G>T | CA344015350 | ASPM | c.1603C>A (p.Gln535Lys) n.1820C>A c.561+1042C>A (n.561+1042C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142650A>C | CA344015355 | ASPM | c.1602T>G (p.Asn534Lys) n.1819T>G c.561+1041T>G (n.561+1041T>G) | |
| 1 | g.197142650A>G | CA422803792 | ASPM | c.1602T>C (p.Asn534=) n.1819T>C c.561+1041T>C (n.561+1041T>C) | |
| 1 | g.197142650A>T | CA344015358 | ASPM | c.1602T>A (p.Asn534Lys) n.1819T>A c.561+1041T>A (n.561+1041T>A) | |
| 1 | g.197142650_197142654delinsATTAT | CA1217945546 | ASPM | c.1598_1602delinsATAAT (p.Asn533=) n.1815_1819delinsATAAT c.561+1037_561+1041delinsATAAT (n.561+1037_561+1041delinsATAAT) | |
| 1 | g.197142653_197142655del | CA2580611527 | ASPM | c.1600_1602del (p.Asn534del) n.1817_1819del c.561+1039_561+1041del (n.561+1039_561+1041del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142650_197142666del | CA2649664206 | ASPM | c.1586_1602del (p.Glu529AlafsTer20) n.1803_1819del c.561+1025_561+1041del (n.561+1025_561+1041del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142651T>A | CA344015362 | ASPM | c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1818A>T c.561+1040A>T (n.561+1040A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142651T>C | CA1310685 | ASPM | c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1818A>G c.561+1040A>G (n.561+1040A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142651T>G | CA1310684 | ASPM | c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1818A>C c.561+1040A>C (n.561+1040A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142651T= | CA1217945548 | ASPM | c.1601A= (p.Asn534=) n.1818A= c.561+1040A= (n.561+1040A=) | |
| 1 | g.197142656_197142659del | CA1310683 | ASPM | c.1598_1601del (p.Asn533IlefsTer15) n.1815_1818del c.561+1037_561+1040del (n.561+1037_561+1040del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142652T>A | CA344015368 | ASPM | c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1817A>T c.561+1039A>T (n.561+1039A>T) | |
| 1 | g.197142652T>C | CA344015370 | ASPM | c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1817A>G c.561+1039A>G (n.561+1039A>G) | |
| 1 | g.197142652T>G | CA344015372 | ASPM | c.1600A>C (p.Asn534His) n.1817A>C c.561+1039A>C (n.561+1039A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142652T= | CA1217945551 | ASPM | c.1600A= (p.Asn534=) n.1817A= c.561+1039A= (n.561+1039A=) | |
| 1 | g.197142653A= | CA1148252524 | ASPM | c.1599T= (p.Asn533=) n.1816T= c.561+1038T= (n.561+1038T=) | |
| 1 | g.197142653A>C | CA344015374 | ASPM | c.1599T>G (p.Asn533Lys) n.1816T>G c.561+1038T>G (n.561+1038T>G) | |
| 1 | g.197142653A>G | CA422803801 | ASPM | c.1599T>C (p.Asn533=) n.1816T>C c.561+1038T>C (n.561+1038T>C) | |
| 1 | g.197142653A>T | CA1310686 | ASPM | c.1599T>A (p.Asn533Lys) n.1816T>A c.561+1038T>A (n.561+1038T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142654T>A | CA344015383 | ASPM | c.1598A>T (p.Asn533Ile) n.1815A>T c.561+1037A>T (n.561+1037A>T) | |
| 1 | g.197142654T>C | CA344015380 | ASPM | c.1598A>G (p.Asn533Ser) n.1815A>G c.561+1037A>G (n.561+1037A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142654T>G | CA344015379 | ASPM | c.1598A>C (p.Asn533Thr) n.1815A>C c.561+1037A>C (n.561+1037A>C) | |
| 1 | g.197142654T= | CA1217945557 | ASPM | c.1598A= (p.Asn533=) n.1815A= c.561+1037A= (n.561+1037A=) | |
| 1 | g.197142655T>A | CA344015386 | ASPM | c.1597A>T (p.Asn533Tyr) n.1814A>T c.561+1036A>T (n.561+1036A>T) | |
| 1 | g.197142655T>C | CA344015388 | ASPM | c.1597A>G (p.Asn533Asp) n.1814A>G c.561+1036A>G (n.561+1036A>G) | |
| 1 | g.197142655T>G | CA344015391 | ASPM | c.1597A>C (p.Asn533His) n.1814A>C c.561+1036A>C (n.561+1036A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142655T= | CA1217945559 | ASPM | c.1597A= (p.Asn533=) n.1814A= c.561+1036A= (n.561+1036A=) | |
| 1 | g.197142658_197142660del | CA2698075776 | ASPM | c.1595_1597del (p.Ile532del) n.1812_1814del c.561+1034_561+1036del (n.561+1034_561+1036del) | dbSNP |
| 1 | g.197142656T>A | CA422803806 | ASPM | c.1596A>T (p.Ile532=) n.1813A>T c.561+1035A>T (n.561+1035A>T) | |
| 1 | g.197142656T>C | CA344015394 | ASPM | c.1596A>G (p.Ile532Met) n.1813A>G c.561+1035A>G (n.561+1035A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |