Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142642delCA10588275ASPMc.1614del (p.Glu539LysfsTer10)
n.1831del
c.561+1053del (n.561+1053del)
 dbSNP
1g.197142640_197142648delCA2649664205ASPMc.1606_1614del (p.Lys536_Lys538del)
n.1823_1831del
c.561+1045_561+1053del (n.561+1045_561+1053del)
 gnomAD v4
1g.197142641T>ACA344015300ASPMc.1611A>T (p.Glu537Asp)
n.1828A>T
c.561+1050A>T (n.561+1050A>T)
1g.197142641T>CCA422803782ASPMc.1611A>G (p.Glu537=)
n.1828A>G
c.561+1050A>G (n.561+1050A>G)
1g.197142641T>GCA344015302ASPMc.1611A>C (p.Glu537Asp)
n.1828A>C
c.561+1050A>C (n.561+1050A>C)
1g.197142642T>ACA344015305ASPMc.1610A>T (p.Glu537Val)
n.1827A>T
c.561+1049A>T (n.561+1049A>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197142642T>CCA344015307ASPMc.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.1827A>G
c.561+1049A>G (n.561+1049A>G)
 gnomAD v4
1g.197142642T>GCA344015310ASPMc.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.1827A>C
c.561+1049A>C (n.561+1049A>C)
1g.197142643C>ACA344015312ASPMc.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.1826G>T
c.561+1048G>T (n.561+1048G>T)
1g.197142643C>GCA344015318ASPMc.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.1826G>C
c.561+1048G>C (n.561+1048G>C)
1g.197142643C>TCA344015315ASPMc.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.1826G>A
c.561+1048G>A (n.561+1048G>A)
1g.197142644C>ACA344015319ASPMc.1608G>T (p.Lys536Asn)
n.1825G>T
c.561+1047G>T (n.561+1047G>T)
1g.197142644C>GCA344015321ASPMc.1608G>C (p.Lys536Asn)
n.1825G>C
c.561+1047G>C (n.561+1047G>C)
1g.197142644C>TCA422803785ASPMc.1608G>A (p.Lys536=)
n.1825G>A
c.561+1047G>A (n.561+1047G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142645T>ACA344015323ASPMc.1607A>T (p.Lys536Met)
n.1824A>T
c.561+1046A>T (n.561+1046A>T)
1g.197142645T>CCA344015325ASPMc.1607A>G (p.Lys536Arg)
n.1824A>G
c.561+1046A>G (n.561+1046A>G)
 dbSNP
1g.197142645T>GCA344015327ASPMc.1607A>C (p.Lys536Thr)
n.1824A>C
c.561+1046A>C (n.561+1046A>C)
1g.197142645_197142649delCA2739275495ASPMc.1603_1607del (p.Gln535GlyfsTer18)
n.1820_1824del
c.561+1042_561+1046del (n.561+1042_561+1046del)
 ClinVar
1g.197142646T>ACA344015331ASPMc.1606A>T (p.Lys536Ter)
n.1823A>T
c.561+1045A>T (n.561+1045A>T)
1g.197142646T>CCA344015332ASPMc.1606A>G (p.Lys536Glu)
n.1823A>G
c.561+1045A>G (n.561+1045A>G)
1g.197142646T>GCA344015335ASPMc.1606A>C (p.Lys536Gln)
n.1823A>C
c.561+1045A>C (n.561+1045A>C)
1g.197142646_197142650delinsTTTGACA1217945542ASPMc.1602_1606delinsTCAAA (p.Asn534=)
n.1819_1823delinsTCAAA
c.561+1041_561+1045delinsTCAAA (n.561+1041_561+1045delinsTCAAA)
1g.197142649_197142656delCA2740090289ASPMc.1599_1606del (p.Asn533LysfsTer19)
n.1816_1823del
c.561+1038_561+1045del (n.561+1038_561+1045del)
 ClinVar
1g.197142647T>ACA344015336ASPMc.1605A>T (p.Gln535His)
n.1822A>T
c.561+1044A>T (n.561+1044A>T)
1g.197142647T>CCA422803786ASPMc.1605A>G (p.Gln535=)
n.1822A>G
c.561+1044A>G (n.561+1044A>G)
1g.197142647T>GCA344015339ASPMc.1605A>C (p.Gln535His)
n.1822A>C
c.561+1044A>C (n.561+1044A>C)
1g.197142649_197142652delCA1217945544ASPMc.1602_1605del (p.Asn534LysfsTer14)
n.1819_1822del
c.561+1041_561+1044del (n.561+1041_561+1044del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142648T>ACA344015346ASPMc.1604A>T (p.Gln535Leu)
n.1821A>T
c.561+1043A>T (n.561+1043A>T)
1g.197142648T>CCA344015344ASPMc.1604A>G (p.Gln535Arg)
n.1821A>G
c.561+1043A>G (n.561+1043A>G)
1g.197142648T>GCA344015341ASPMc.1604A>C (p.Gln535Pro)
n.1821A>C
c.561+1043A>C (n.561+1043A>C)
1g.197142649G>ACA344015348ASPMc.1603C>T (p.Gln535Ter)
n.1820C>T
c.561+1042C>T (n.561+1042C>T)
 gnomAD v4
1g.197142649G>CCA344015353ASPMc.1603C>G (p.Gln535Glu)
n.1820C>G
c.561+1042C>G (n.561+1042C>G)
1g.197142649G>TCA344015350ASPMc.1603C>A (p.Gln535Lys)
n.1820C>A
c.561+1042C>A (n.561+1042C>A)
 gnomAD v4
1g.197142650A>CCA344015355ASPMc.1602T>G (p.Asn534Lys)
n.1819T>G
c.561+1041T>G (n.561+1041T>G)
1g.197142650A>GCA422803792ASPMc.1602T>C (p.Asn534=)
n.1819T>C
c.561+1041T>C (n.561+1041T>C)
1g.197142650A>TCA344015358ASPMc.1602T>A (p.Asn534Lys)
n.1819T>A
c.561+1041T>A (n.561+1041T>A)
1g.197142650_197142654delinsATTATCA1217945546ASPMc.1598_1602delinsATAAT (p.Asn533=)
n.1815_1819delinsATAAT
c.561+1037_561+1041delinsATAAT (n.561+1037_561+1041delinsATAAT)
1g.197142653_197142655delCA2580611527ASPMc.1600_1602del (p.Asn534del)
n.1817_1819del
c.561+1039_561+1041del (n.561+1039_561+1041del)
 ClinVar dbSNP
1g.197142650_197142666delCA2649664206ASPMc.1586_1602del (p.Glu529AlafsTer20)
n.1803_1819del
c.561+1025_561+1041del (n.561+1025_561+1041del)
 gnomAD v4
1g.197142651T>ACA344015362ASPMc.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1818A>T
c.561+1040A>T (n.561+1040A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142651T>CCA1310685ASPMc.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1818A>G
c.561+1040A>G (n.561+1040A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142651T>GCA1310684ASPMc.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1818A>C
c.561+1040A>C (n.561+1040A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142651T=CA1217945548ASPMc.1601A= (p.Asn534=)
n.1818A=
c.561+1040A= (n.561+1040A=)
1g.197142656_197142659delCA1310683ASPMc.1598_1601del (p.Asn533IlefsTer15)
n.1815_1818del
c.561+1037_561+1040del (n.561+1037_561+1040del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142652T>ACA344015368ASPMc.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1817A>T
c.561+1039A>T (n.561+1039A>T)
1g.197142652T>CCA344015370ASPMc.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1817A>G
c.561+1039A>G (n.561+1039A>G)
1g.197142652T>GCA344015372ASPMc.1600A>C (p.Asn534His)
n.1817A>C
c.561+1039A>C (n.561+1039A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142652T=CA1217945551ASPMc.1600A= (p.Asn534=)
n.1817A=
c.561+1039A= (n.561+1039A=)
1g.197142653A=CA1148252524ASPMc.1599T= (p.Asn533=)
n.1816T=
c.561+1038T= (n.561+1038T=)
1g.197142653A>CCA344015374ASPMc.1599T>G (p.Asn533Lys)
n.1816T>G
c.561+1038T>G (n.561+1038T>G)

Number of alleles fetched