UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142594C>A | CA344015041 | ASPM | c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.1875G>T c.561+1097G>T (n.561+1097G>T) | |
| 1 | g.197142594C>G | CA344015044 | ASPM | c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.1875G>C c.561+1097G>C (n.561+1097G>C) | |
| 1 | g.197142594C>T | CA344015042 | ASPM | c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.1875G>A c.561+1097G>A (n.561+1097G>A) | |
| 1 | g.197142595T>A | CA344015047 | ASPM | c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.1874A>T c.561+1096A>T (n.561+1096A>T) | |
| 1 | g.197142595T>C | CA344015048 | ASPM | c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.1874A>G c.561+1096A>G (n.561+1096A>G) | |
| 1 | g.197142595T>G | CA344015050 | ASPM | c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.1874A>C c.561+1096A>C (n.561+1096A>C) | |
| 1 | g.197142596T>A | CA344015054 | ASPM | c.1656A>T (p.Leu552Phe) n.1873A>T c.561+1095A>T (n.561+1095A>T) | |
| 1 | g.197142596T>C | CA422803684 | ASPM | c.1656A>G (p.Leu552=) n.1873A>G c.561+1095A>G (n.561+1095A>G) | |
| 1 | g.197142596T>G | CA344015056 | ASPM | c.1656A>C (p.Leu552Phe) n.1873A>C c.561+1095A>C (n.561+1095A>C) | |
| 1 | g.197142597A>C | CA344015058 | ASPM | c.1655T>G (p.Leu552Ter) n.1872T>G c.561+1094T>G (n.561+1094T>G) | |
| 1 | g.197142597A>G | CA344015059 | ASPM | c.1655T>C (p.Leu552Ser) n.1872T>C c.561+1094T>C (n.561+1094T>C) | |
| 1 | g.197142597A>T | CA344015062 | ASPM | c.1655T>A (p.Leu552Ter) n.1872T>A c.561+1094T>A (n.561+1094T>A) | |
| 1 | g.197142598A= | CA1217945470 | ASPM | c.1654T= (p.Leu552=) n.1871T= c.561+1093T= (n.561+1093T=) | |
| 1 | g.197142598A>C | CA344015064 | ASPM | c.1654T>G (p.Leu552Val) n.1871T>G c.561+1093T>G (n.561+1093T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142598A>G | CA422803688 | ASPM | c.1654T>C (p.Leu552=) n.1871T>C c.561+1093T>C (n.561+1093T>C) | |
| 1 | g.197142598A>T | CA344015067 | ASPM | c.1654T>A (p.Leu552Ile) n.1871T>A c.561+1093T>A (n.561+1093T>A) | |
| 1 | g.197142599del | CA2747232122 | ASPM | c.1653del (p.Leu552Ter) n.1870del c.561+1092del (n.561+1092del) | |
| 1 | g.197142599T>A | CA422803689 | ASPM | c.1653A>T (p.Ile551=) n.1870A>T c.561+1092A>T (n.561+1092A>T) | |
| 1 | g.197142599T>C | CA344015070 | ASPM | c.1653A>G (p.Ile551Met) n.1870A>G c.561+1092A>G (n.561+1092A>G) | |
| 1 | g.197142599T>G | CA422803691 | ASPM | c.1653A>C (p.Ile551=) n.1870A>C c.561+1092A>C (n.561+1092A>C) | |
| 1 | g.197142600A= | CA1217945472 | ASPM | c.1652T= (p.Ile551=) n.1869T= c.561+1091T= (n.561+1091T=) | |
| 1 | g.197142600A>C | CA344015076 | ASPM | c.1652T>G (p.Ile551Arg) n.1869T>G c.561+1091T>G (n.561+1091T>G) | |
| 1 | g.197142600A>G | CA1310675 | ASPM | c.1652T>C (p.Ile551Thr) n.1869T>C c.561+1091T>C (n.561+1091T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142600A>T | CA344015073 | ASPM | c.1652T>A (p.Ile551Lys) n.1869T>A c.561+1091T>A (n.561+1091T>A) | |
| 1 | g.197142601T>A | CA344015079 | ASPM | c.1651A>T (p.Ile551Leu) n.1868A>T c.561+1090A>T (n.561+1090A>T) | |
| 1 | g.197142601T>C | CA35861004 | ASPM | c.1651A>G (p.Ile551Val) n.1868A>G c.561+1090A>G (n.561+1090A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142601T>G | CA344015082 | ASPM | c.1651A>C (p.Ile551Leu) n.1868A>C c.561+1090A>C (n.561+1090A>C) | |
| 1 | g.197142601T= | CA1217945474 | ASPM | c.1651A= (p.Ile551=) n.1868A= c.561+1090A= (n.561+1090A=) | |
| 1 | g.197142602T>A | CA422803696 | ASPM | c.1650A>T (p.Pro550=) n.1867A>T c.561+1089A>T (n.561+1089A>T) | |
| 1 | g.197142602T>C | CA422803697 | ASPM | c.1650A>G (p.Pro550=) n.1867A>G c.561+1089A>G (n.561+1089A>G) | |
| 1 | g.197142602T>G | CA422803699 | ASPM | c.1650A>C (p.Pro550=) n.1867A>C c.561+1089A>C (n.561+1089A>C) | |
| 1 | g.197142603G>A | CA344015086 | ASPM | c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.1866C>T c.561+1088C>T (n.561+1088C>T) | |
| 1 | g.197142603G>C | CA344015088 | ASPM | c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.1866C>G c.561+1088C>G (n.561+1088C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142603G= | CA1217945477 | ASPM | c.1649C= (p.Pro550=) n.1866C= c.561+1088C= (n.561+1088C=) | |
| 1 | g.197142603G>T | CA344015091 | ASPM | c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.1866C>A c.561+1088C>A (n.561+1088C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142604G>A | CA344015093 | ASPM | c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.1865C>T c.561+1087C>T (n.561+1087C>T) | |
| 1 | g.197142604G>C | CA344015096 | ASPM | c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.1865C>G c.561+1087C>G (n.561+1087C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142604G= | CA1217945481 | ASPM | c.1648C= (p.Pro550=) n.1865C= c.561+1087C= (n.561+1087C=) | |
| 1 | g.197142604G>T | CA1310676 | ASPM | c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.1865C>A c.561+1087C>A (n.561+1087C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142605A>C | CA344015098 | ASPM | c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.1864T>G c.561+1086T>G (n.561+1086T>G) | |
| 1 | g.197142605A>G | CA422803704 | ASPM | c.1647T>C (p.Asp549=) n.1864T>C c.561+1086T>C (n.561+1086T>C) | |
| 1 | g.197142605A>T | CA344015101 | ASPM | c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.1864T>A c.561+1086T>A (n.561+1086T>A) | |
| 1 | g.197142606T>A | CA344015107 | ASPM | c.1646A>T (p.Asp549Val) n.1863A>T c.561+1085A>T (n.561+1085A>T) | |
| 1 | g.197142606T>C | CA344015105 | ASPM | c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.1863A>G c.561+1085A>G (n.561+1085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142606T>G | CA344015103 | ASPM | c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.1863A>C c.561+1085A>C (n.561+1085A>C) | |
| 1 | g.197142606T= | CA1217945484 | ASPM | c.1646A= (p.Asp549=) n.1863A= c.561+1085A= (n.561+1085A=) | |
| 1 | g.197142607C>A | CA344015109 | ASPM | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.1862G>T c.561+1084G>T (n.561+1084G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142607C= | CA1217945489 | ASPM | c.1645G= (p.Asp549=) n.1862G= c.561+1084G= (n.561+1084G=) | |
| 1 | g.197142607C>G | CA344015112 | ASPM | c.1645G>C (p.Asp549His) n.1862G>C c.561+1084G>C (n.561+1084G>C) | |
| 1 | g.197142607C>T | CA344015114 | ASPM | c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.1862G>A c.561+1084G>A (n.561+1084G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |