| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142590T>A | CA344015023 | ASPM | c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.1879A>T c.561+1101A>T (n.561+1101A>T) | |
| 1 | g.197142590T>C | CA422803666 | ASPM | c.1662A>G (p.Lys554=) n.1879A>G c.561+1101A>G (n.561+1101A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142590T>G | CA344015024 | ASPM | c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.1879A>C c.561+1101A>C (n.561+1101A>C) | |
| 1 | g.197142590T= | CA1217945468 | ASPM | c.1662A= (p.Lys554=) n.1879A= c.561+1101A= (n.561+1101A=) | |
| 1 | g.197142591T>A | CA344015027 | ASPM | c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.1878A>T c.561+1100A>T (n.561+1100A>T) | |
| 1 | g.197142591T>C | CA1310674 | ASPM | c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1878A>G c.561+1100A>G (n.561+1100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.197142591T>G | CA344015029 | ASPM | c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1878A>C c.561+1100A>C (n.561+1100A>C) | |
| 1 | g.197142591T= | CA1217945469 | ASPM | c.1661A= (p.Lys554=) n.1878A= c.561+1100A= (n.561+1100A=) | |
| 1 | g.197142592T>A | CA344015032 | ASPM | c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1877A>T c.561+1099A>T (n.561+1099A>T) | |
| 1 | g.197142592T>C | CA344015034 | ASPM | c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1877A>G c.561+1099A>G (n.561+1099A>G) | |
| 1 | g.197142592T>G | CA344015035 | ASPM | c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1877A>C c.561+1099A>C (n.561+1099A>C) | |
| 1 | g.197142593A>C | CA344015038 | ASPM | c.1659T>G (p.Ser553Arg) n.1876T>G c.561+1098T>G (n.561+1098T>G) | |
| 1 | g.197142593A>G | CA422803675 | ASPM | c.1659T>C (p.Ser553=) n.1876T>C c.561+1098T>C (n.561+1098T>C) | |
| 1 | g.197142593A>T | CA344015040 | ASPM | c.1659T>A (p.Ser553Arg) n.1876T>A c.561+1098T>A (n.561+1098T>A) | |
| 1 | g.197142594C>A | CA344015041 | ASPM | c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.1875G>T c.561+1097G>T (n.561+1097G>T) | |
| 1 | g.197142594C>G | CA344015044 | ASPM | c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.1875G>C c.561+1097G>C (n.561+1097G>C) | |
| 1 | g.197142594C>T | CA344015042 | ASPM | c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.1875G>A c.561+1097G>A (n.561+1097G>A) | |
| 1 | g.197142595T>A | CA344015047 | ASPM | c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.1874A>T c.561+1096A>T (n.561+1096A>T) | |
| 1 | g.197142595T>C | CA344015048 | ASPM | c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.1874A>G c.561+1096A>G (n.561+1096A>G) | |
| 1 | g.197142595T>G | CA344015050 | ASPM | c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.1874A>C c.561+1096A>C (n.561+1096A>C) | |
| 1 | g.197142596T>A | CA344015054 | ASPM | c.1656A>T (p.Leu552Phe) n.1873A>T c.561+1095A>T (n.561+1095A>T) | |
| 1 | g.197142596T>C | CA422803684 | ASPM | c.1656A>G (p.Leu552=) n.1873A>G c.561+1095A>G (n.561+1095A>G) | |
| 1 | g.197142596T>G | CA344015056 | ASPM | c.1656A>C (p.Leu552Phe) n.1873A>C c.561+1095A>C (n.561+1095A>C) | |
| 1 | g.197142597A>C | CA344015058 | ASPM | c.1655T>G (p.Leu552Ter) n.1872T>G c.561+1094T>G (n.561+1094T>G) | |
| 1 | g.197142597A>G | CA344015059 | ASPM | c.1655T>C (p.Leu552Ser) n.1872T>C c.561+1094T>C (n.561+1094T>C) | |
| 1 | g.197142597A>T | CA344015062 | ASPM | c.1655T>A (p.Leu552Ter) n.1872T>A c.561+1094T>A (n.561+1094T>A) | |
| 1 | g.197142598A= | CA1217945470 | ASPM | c.1654T= (p.Leu552=) n.1871T= c.561+1093T= (n.561+1093T=) | |
| 1 | g.197142598A>C | CA344015064 | ASPM | c.1654T>G (p.Leu552Val) n.1871T>G c.561+1093T>G (n.561+1093T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142598A>G | CA422803688 | ASPM | c.1654T>C (p.Leu552=) n.1871T>C c.561+1093T>C (n.561+1093T>C) | |
| 1 | g.197142598A>T | CA344015067 | ASPM | c.1654T>A (p.Leu552Ile) n.1871T>A c.561+1093T>A (n.561+1093T>A) | |
| 1 | g.197142599T>A | CA422803689 | ASPM | c.1653A>T (p.Ile551=) n.1870A>T c.561+1092A>T (n.561+1092A>T) | |
| 1 | g.197142599T>C | CA344015070 | ASPM | c.1653A>G (p.Ile551Met) n.1870A>G c.561+1092A>G (n.561+1092A>G) | |
| 1 | g.197142599T>G | CA422803691 | ASPM | c.1653A>C (p.Ile551=) n.1870A>C c.561+1092A>C (n.561+1092A>C) | |
| 1 | g.197142600A= | CA1217945472 | ASPM | c.1652T= (p.Ile551=) n.1869T= c.561+1091T= (n.561+1091T=) | |
| 1 | g.197142600A>C | CA344015076 | ASPM | c.1652T>G (p.Ile551Arg) n.1869T>G c.561+1091T>G (n.561+1091T>G) | |
| 1 | g.197142600A>G | CA1310675 | ASPM | c.1652T>C (p.Ile551Thr) n.1869T>C c.561+1091T>C (n.561+1091T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142600A>T | CA344015073 | ASPM | c.1652T>A (p.Ile551Lys) n.1869T>A c.561+1091T>A (n.561+1091T>A) | |
| 1 | g.197142601T>A | CA344015079 | ASPM | c.1651A>T (p.Ile551Leu) n.1868A>T c.561+1090A>T (n.561+1090A>T) | |
| 1 | g.197142601T>C | CA35861004 | ASPM | c.1651A>G (p.Ile551Val) n.1868A>G c.561+1090A>G (n.561+1090A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142601T>G | CA344015082 | ASPM | c.1651A>C (p.Ile551Leu) n.1868A>C c.561+1090A>C (n.561+1090A>C) | |
| 1 | g.197142601T= | CA1217945474 | ASPM | c.1651A= (p.Ile551=) n.1868A= c.561+1090A= (n.561+1090A=) | |
| 1 | g.197142602T>A | CA422803696 | ASPM | c.1650A>T (p.Pro550=) n.1867A>T c.561+1089A>T (n.561+1089A>T) | |
| 1 | g.197142602T>C | CA422803697 | ASPM | c.1650A>G (p.Pro550=) n.1867A>G c.561+1089A>G (n.561+1089A>G) | |
| 1 | g.197142602T>G | CA422803699 | ASPM | c.1650A>C (p.Pro550=) n.1867A>C c.561+1089A>C (n.561+1089A>C) | |
| 1 | g.197142603G>A | CA344015086 | ASPM | c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.1866C>T c.561+1088C>T (n.561+1088C>T) | |
| 1 | g.197142603G>C | CA344015088 | ASPM | c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.1866C>G c.561+1088C>G (n.561+1088C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142603G= | CA1217945477 | ASPM | c.1649C= (p.Pro550=) n.1866C= c.561+1088C= (n.561+1088C=) | |
| 1 | g.197142603G>T | CA344015091 | ASPM | c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.1866C>A c.561+1088C>A (n.561+1088C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142604G>A | CA344015093 | ASPM | c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.1865C>T c.561+1087C>T (n.561+1087C>T) | |
| 1 | g.197142604G>C | CA344015096 | ASPM | c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.1865C>G c.561+1087C>G (n.561+1087C>G) | dbSNP |