Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197142582_197142584del | CA2574105284 | ASPM | c.1668_1670del (p.Lys556_Ser557delinsAsn) n.1885_1887del c.561+1107_561+1109del (n.561+1107_561+1109del) | |
1 | g.197142583T>A | CA344014986 | ASPM | c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.1886A>T c.561+1108A>T (n.561+1108A>T) | COSMIC |
1 | g.197142583T>C | CA344014988 | ASPM | c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.1886A>G c.561+1108A>G (n.561+1108A>G) | |
1 | g.197142583T>G | CA344014989 | ASPM | c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.1886A>C c.561+1108A>C (n.561+1108A>C) | |
1 | g.197142584C>A | CA344014992 | ASPM | c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.1885G>T c.561+1107G>T (n.561+1107G>T) | COSMIC |
1 | g.197142584C>G | CA344014995 | ASPM | c.1668G>C (p.Lys556Asn) n.1885G>C c.561+1107G>C (n.561+1107G>C) | |
1 | g.197142584C>T | CA422803655 | ASPM | c.1668G>A (p.Lys556=) n.1885G>A c.561+1107G>A (n.561+1107G>A) | |
1 | g.197142585T>A | CA344014996 | ASPM | c.1667A>T (p.Lys556Met) n.1884A>T c.561+1106A>T (n.561+1106A>T) | |
1 | g.197142585T>C | CA344014998 | ASPM | c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1884A>G c.561+1106A>G (n.561+1106A>G) | |
1 | g.197142585T>G | CA344015001 | ASPM | c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1884A>C c.561+1106A>C (n.561+1106A>C) | |
1 | g.197142586T>A | CA344015004 | ASPM | c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1883A>T c.561+1105A>T (n.561+1105A>T) | |
1 | g.197142586T>C | CA1310673 | ASPM | c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1883A>G c.561+1105A>G (n.561+1105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142586T>G | CA344015006 | ASPM | c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1883A>C c.561+1105A>C (n.561+1105A>C) | |
1 | g.197142586T= | CA1217945467 | ASPM | c.1666A= (p.Lys556=) n.1883A= c.561+1105A= (n.561+1105A=) | |
1 | g.197142587A>C | CA422803662 | ASPM | c.1665T>G (p.Ser555=) n.1882T>G c.561+1104T>G (n.561+1104T>G) | |
1 | g.197142587A>G | CA422803661 | ASPM | c.1665T>C (p.Ser555=) n.1882T>C c.561+1104T>C (n.561+1104T>C) | |
1 | g.197142587A>T | CA422803660 | ASPM | c.1665T>A (p.Ser555=) n.1882T>A c.561+1104T>A (n.561+1104T>A) | |
1 | g.197142588G>A | CA344015009 | ASPM | c.1664C>T (p.Ser555Phe) n.1881C>T c.561+1103C>T (n.561+1103C>T) | |
1 | g.197142588G>C | CA344015014 | ASPM | c.1664C>G (p.Ser555Cys) n.1881C>G c.561+1103C>G (n.561+1103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142588G>T | CA344015011 | ASPM | c.1664C>A (p.Ser555Tyr) n.1881C>A c.561+1103C>A (n.561+1103C>A) | |
1 | g.197142589A>C | CA344015016 | ASPM | c.1663T>G (p.Ser555Ala) n.1880T>G c.561+1102T>G (n.561+1102T>G) | |
1 | g.197142589A>G | CA344015018 | ASPM | c.1663T>C (p.Ser555Pro) n.1880T>C c.561+1102T>C (n.561+1102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142589A>T | CA344015021 | ASPM | c.1663T>A (p.Ser555Thr) n.1880T>A c.561+1102T>A (n.561+1102T>A) | |
1 | g.197142590T>A | CA344015023 | ASPM | c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.1879A>T c.561+1101A>T (n.561+1101A>T) | |
1 | g.197142590T>C | CA422803666 | ASPM | c.1662A>G (p.Lys554=) n.1879A>G c.561+1101A>G (n.561+1101A>G) | dbSNP |
1 | g.197142590T>G | CA344015024 | ASPM | c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.1879A>C c.561+1101A>C (n.561+1101A>C) | |
1 | g.197142590T= | CA1217945468 | ASPM | c.1662A= (p.Lys554=) n.1879A= c.561+1101A= (n.561+1101A=) | |
1 | g.197142591T>A | CA344015027 | ASPM | c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.1878A>T c.561+1100A>T (n.561+1100A>T) | |
1 | g.197142591T>C | CA1310674 | ASPM | c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1878A>G c.561+1100A>G (n.561+1100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197142591T>G | CA344015029 | ASPM | c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1878A>C c.561+1100A>C (n.561+1100A>C) | |
1 | g.197142591T= | CA1217945469 | ASPM | c.1661A= (p.Lys554=) n.1878A= c.561+1100A= (n.561+1100A=) | |
1 | g.197142592T>A | CA344015032 | ASPM | c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1877A>T c.561+1099A>T (n.561+1099A>T) | |
1 | g.197142592T>C | CA344015034 | ASPM | c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1877A>G c.561+1099A>G (n.561+1099A>G) | |
1 | g.197142592T>G | CA344015035 | ASPM | c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1877A>C c.561+1099A>C (n.561+1099A>C) | |
1 | g.197142593A>C | CA344015038 | ASPM | c.1659T>G (p.Ser553Arg) n.1876T>G c.561+1098T>G (n.561+1098T>G) | |
1 | g.197142593A>G | CA422803675 | ASPM | c.1659T>C (p.Ser553=) n.1876T>C c.561+1098T>C (n.561+1098T>C) | |
1 | g.197142593A>T | CA344015040 | ASPM | c.1659T>A (p.Ser553Arg) n.1876T>A c.561+1098T>A (n.561+1098T>A) | |
1 | g.197142594C>A | CA344015041 | ASPM | c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.1875G>T c.561+1097G>T (n.561+1097G>T) | |
1 | g.197142594C>G | CA344015044 | ASPM | c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.1875G>C c.561+1097G>C (n.561+1097G>C) | |
1 | g.197142594C>T | CA344015042 | ASPM | c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.1875G>A c.561+1097G>A (n.561+1097G>A) | |
1 | g.197142595T>A | CA344015047 | ASPM | c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.1874A>T c.561+1096A>T (n.561+1096A>T) | |
1 | g.197142595T>C | CA344015048 | ASPM | c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.1874A>G c.561+1096A>G (n.561+1096A>G) | |
1 | g.197142595T>G | CA344015050 | ASPM | c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.1874A>C c.561+1096A>C (n.561+1096A>C) | |
1 | g.197142596T>A | CA344015054 | ASPM | c.1656A>T (p.Leu552Phe) n.1873A>T c.561+1095A>T (n.561+1095A>T) | |
1 | g.197142596T>C | CA422803684 | ASPM | c.1656A>G (p.Leu552=) n.1873A>G c.561+1095A>G (n.561+1095A>G) | |
1 | g.197142596T>G | CA344015056 | ASPM | c.1656A>C (p.Leu552Phe) n.1873A>C c.561+1095A>C (n.561+1095A>C) | |
1 | g.197142597A>C | CA344015058 | ASPM | c.1655T>G (p.Leu552Ter) n.1872T>G c.561+1094T>G (n.561+1094T>G) | |
1 | g.197142597A>G | CA344015059 | ASPM | c.1655T>C (p.Leu552Ser) n.1872T>C c.561+1094T>C (n.561+1094T>C) | |
1 | g.197142597A>T | CA344015062 | ASPM | c.1655T>A (p.Leu552Ter) n.1872T>A c.561+1094T>A (n.561+1094T>A) | |
1 | g.197142598A= | CA1217945470 | ASPM | c.1654T= (p.Leu552=) n.1871T= c.561+1093T= (n.561+1093T=) |