Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142582_197142584delCA2574105284ASPMc.1668_1670del (p.Lys556_Ser557delinsAsn)
n.1885_1887del
c.561+1107_561+1109del (n.561+1107_561+1109del)
1g.197142583T>ACA344014986ASPMc.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.1886A>T
c.561+1108A>T (n.561+1108A>T)
COSMIC
1g.197142583T>CCA344014988ASPMc.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.1886A>G
c.561+1108A>G (n.561+1108A>G)
1g.197142583T>GCA344014989ASPMc.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.1886A>C
c.561+1108A>C (n.561+1108A>C)
1g.197142584C>ACA344014992ASPMc.1668G>T (p.Lys556Asn)
n.1885G>T
c.561+1107G>T (n.561+1107G>T)
COSMIC
1g.197142584C>GCA344014995ASPMc.1668G>C (p.Lys556Asn)
n.1885G>C
c.561+1107G>C (n.561+1107G>C)
1g.197142584C>TCA422803655ASPMc.1668G>A (p.Lys556=)
n.1885G>A
c.561+1107G>A (n.561+1107G>A)
1g.197142585T>ACA344014996ASPMc.1667A>T (p.Lys556Met)
n.1884A>T
c.561+1106A>T (n.561+1106A>T)
1g.197142585T>CCA344014998ASPMc.1667A>G (p.Lys556Arg)
n.1884A>G
c.561+1106A>G (n.561+1106A>G)
1g.197142585T>GCA344015001ASPMc.1667A>C (p.Lys556Thr)
n.1884A>C
c.561+1106A>C (n.561+1106A>C)
1g.197142586T>ACA344015004ASPMc.1666A>T (p.Lys556Ter)
n.1883A>T
c.561+1105A>T (n.561+1105A>T)
1g.197142586T>CCA1310673ASPMc.1666A>G (p.Lys556Glu)
n.1883A>G
c.561+1105A>G (n.561+1105A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142586T>GCA344015006ASPMc.1666A>C (p.Lys556Gln)
n.1883A>C
c.561+1105A>C (n.561+1105A>C)
1g.197142586T=CA1217945467ASPMc.1666A= (p.Lys556=)
n.1883A=
c.561+1105A= (n.561+1105A=)
1g.197142587A>CCA422803662ASPMc.1665T>G (p.Ser555=)
n.1882T>G
c.561+1104T>G (n.561+1104T>G)
1g.197142587A>GCA422803661ASPMc.1665T>C (p.Ser555=)
n.1882T>C
c.561+1104T>C (n.561+1104T>C)
1g.197142587A>TCA422803660ASPMc.1665T>A (p.Ser555=)
n.1882T>A
c.561+1104T>A (n.561+1104T>A)
1g.197142588G>ACA344015009ASPMc.1664C>T (p.Ser555Phe)
n.1881C>T
c.561+1103C>T (n.561+1103C>T)
1g.197142588G>CCA344015014ASPMc.1664C>G (p.Ser555Cys)
n.1881C>G
c.561+1103C>G (n.561+1103C>G)
gnomAD v4
1g.197142588G>TCA344015011ASPMc.1664C>A (p.Ser555Tyr)
n.1881C>A
c.561+1103C>A (n.561+1103C>A)
1g.197142589A>CCA344015016ASPMc.1663T>G (p.Ser555Ala)
n.1880T>G
c.561+1102T>G (n.561+1102T>G)
1g.197142589A>GCA344015018ASPMc.1663T>C (p.Ser555Pro)
n.1880T>C
c.561+1102T>C (n.561+1102T>C)
gnomAD v4
1g.197142589A>TCA344015021ASPMc.1663T>A (p.Ser555Thr)
n.1880T>A
c.561+1102T>A (n.561+1102T>A)
1g.197142590T>ACA344015023ASPMc.1662A>T (p.Lys554Asn)
n.1879A>T
c.561+1101A>T (n.561+1101A>T)
1g.197142590T>CCA422803666ASPMc.1662A>G (p.Lys554=)
n.1879A>G
c.561+1101A>G (n.561+1101A>G)
dbSNP
1g.197142590T>GCA344015024ASPMc.1662A>C (p.Lys554Asn)
n.1879A>C
c.561+1101A>C (n.561+1101A>C)
1g.197142590T=CA1217945468ASPMc.1662A= (p.Lys554=)
n.1879A=
c.561+1101A= (n.561+1101A=)
1g.197142591T>ACA344015027ASPMc.1661A>T (p.Lys554Ile)
n.1878A>T
c.561+1100A>T (n.561+1100A>T)
1g.197142591T>CCA1310674ASPMc.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.1878A>G
c.561+1100A>G (n.561+1100A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197142591T>GCA344015029ASPMc.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.1878A>C
c.561+1100A>C (n.561+1100A>C)
1g.197142591T=CA1217945469ASPMc.1661A= (p.Lys554=)
n.1878A=
c.561+1100A= (n.561+1100A=)
1g.197142592T>ACA344015032ASPMc.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.1877A>T
c.561+1099A>T (n.561+1099A>T)
1g.197142592T>CCA344015034ASPMc.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.1877A>G
c.561+1099A>G (n.561+1099A>G)
1g.197142592T>GCA344015035ASPMc.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.1877A>C
c.561+1099A>C (n.561+1099A>C)
1g.197142593A>CCA344015038ASPMc.1659T>G (p.Ser553Arg)
n.1876T>G
c.561+1098T>G (n.561+1098T>G)
1g.197142593A>GCA422803675ASPMc.1659T>C (p.Ser553=)
n.1876T>C
c.561+1098T>C (n.561+1098T>C)
1g.197142593A>TCA344015040ASPMc.1659T>A (p.Ser553Arg)
n.1876T>A
c.561+1098T>A (n.561+1098T>A)
1g.197142594C>ACA344015041ASPMc.1658G>T (p.Ser553Ile)
n.1875G>T
c.561+1097G>T (n.561+1097G>T)
1g.197142594C>GCA344015044ASPMc.1658G>C (p.Ser553Thr)
n.1875G>C
c.561+1097G>C (n.561+1097G>C)
1g.197142594C>TCA344015042ASPMc.1658G>A (p.Ser553Asn)
n.1875G>A
c.561+1097G>A (n.561+1097G>A)
1g.197142595T>ACA344015047ASPMc.1657A>T (p.Ser553Cys)
n.1874A>T
c.561+1096A>T (n.561+1096A>T)
1g.197142595T>CCA344015048ASPMc.1657A>G (p.Ser553Gly)
n.1874A>G
c.561+1096A>G (n.561+1096A>G)
1g.197142595T>GCA344015050ASPMc.1657A>C (p.Ser553Arg)
n.1874A>C
c.561+1096A>C (n.561+1096A>C)
1g.197142596T>ACA344015054ASPMc.1656A>T (p.Leu552Phe)
n.1873A>T
c.561+1095A>T (n.561+1095A>T)
1g.197142596T>CCA422803684ASPMc.1656A>G (p.Leu552=)
n.1873A>G
c.561+1095A>G (n.561+1095A>G)
1g.197142596T>GCA344015056ASPMc.1656A>C (p.Leu552Phe)
n.1873A>C
c.561+1095A>C (n.561+1095A>C)
1g.197142597A>CCA344015058ASPMc.1655T>G (p.Leu552Ter)
n.1872T>G
c.561+1094T>G (n.561+1094T>G)
1g.197142597A>GCA344015059ASPMc.1655T>C (p.Leu552Ser)
n.1872T>C
c.561+1094T>C (n.561+1094T>C)
1g.197142597A>TCA344015062ASPMc.1655T>A (p.Leu552Ter)
n.1872T>A
c.561+1094T>A (n.561+1094T>A)
1g.197142598A=CA1217945470ASPMc.1654T= (p.Leu552=)
n.1871T=
c.561+1093T= (n.561+1093T=)

Number of alleles fetched