Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197142545_197142548delinsAGCT	CA1217945394	ASPM	c.1704_1707delinsAGCT (p.Thr568=) n.1921_1924delinsAGCT c.561+1143_561+1146delinsAGCT (n.561+1143_561+1146delinsAGCT)
1	g.197142547_197142549del	CA1217945397	ASPM	c.1704_1706del (p.Ala569del) n.1921_1923del c.561+1143_561+1145del (n.561+1143_561+1145del)	dbSNP
1	g.197142547C>A	CA344014782	ASPM	c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1922G>T c.561+1144G>T (n.561+1144G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142547C=	CA1217945399	ASPM	c.1705G= (p.Ala569=) n.1922G= c.561+1144G= (n.561+1144G=)
1	g.197142547C>G	CA344014784	ASPM	c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1922G>C c.561+1144G>C (n.561+1144G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142547C>T	CA344014783	ASPM	c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1922G>A c.561+1144G>A (n.561+1144G>A)
1	g.197142548T>A	CA422803581	ASPM	c.1704A>T (p.Thr568=) n.1921A>T c.561+1143A>T (n.561+1143A>T)
1	g.197142548T>C	CA422803582	ASPM	c.1704A>G (p.Thr568=) n.1921A>G c.561+1143A>G (n.561+1143A>G)	gnomAD v4
1	g.197142548T>G	CA422803585	ASPM	c.1704A>C (p.Thr568=) n.1921A>C c.561+1143A>C (n.561+1143A>C)	dbSNP
1	g.197142548T=	CA1217945402	ASPM	c.1704A= (p.Thr568=) n.1921A= c.561+1143A= (n.561+1143A=)
1	g.197142549G>A	CA344014792	ASPM	c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.1920C>T c.561+1142C>T (n.561+1142C>T)
1	g.197142549G>C	CA344014797	ASPM	c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.1920C>G c.561+1142C>G (n.561+1142C>G)
1	g.197142549G>T	CA344014793	ASPM	c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.1920C>A c.561+1142C>A (n.561+1142C>A)
1	g.197142550T>A	CA344014799	ASPM	c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.1919A>T c.561+1141A>T (n.561+1141A>T)
1	g.197142550T>C	CA1310664	ASPM	c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.1919A>G c.561+1141A>G (n.561+1141A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142550T>G	CA344014802	ASPM	c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.1919A>C c.561+1141A>C (n.561+1141A>C)
1	g.197142550T=	CA1148877201	ASPM	c.1702A= (p.Thr568=) n.1919A= c.561+1141A= (n.561+1141A=)
1	g.197142551T>A	CA422803589	ASPM	c.1701A>T (p.Thr567=) n.1918A>T c.561+1140A>T (n.561+1140A>T)
1	g.197142551T>C	CA1310665	ASPM	c.1701A>G (p.Thr567=) n.1918A>G c.561+1140A>G (n.561+1140A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142551T>G	CA422803590	ASPM	c.1701A>C (p.Thr567=) n.1918A>C c.561+1140A>C (n.561+1140A>C)
1	g.197142551T=	CA1217945406	ASPM	c.1701A= (p.Thr567=) n.1918A= c.561+1140A= (n.561+1140A=)
1	g.197142552G>A	CA344014806	ASPM	c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1917C>T c.561+1139C>T (n.561+1139C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142552G>C	CA344014810	ASPM	c.1700C>G (p.Thr567Arg) n.1917C>G c.561+1139C>G (n.561+1139C>G)
1	g.197142552G=	CA1217945409	ASPM	c.1700C= (p.Thr567=) n.1917C= c.561+1139C= (n.561+1139C=)
1	g.197142552G>T	CA344014813	ASPM	c.1700C>A (p.Thr567Lys) n.1917C>A c.561+1139C>A (n.561+1139C>A)
1	g.197142553T>A	CA344014816	ASPM	c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1916A>T c.561+1138A>T (n.561+1138A>T)
1	g.197142553T>C	CA344014820	ASPM	c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1916A>G c.561+1138A>G (n.561+1138A>G)
1	g.197142553T>G	CA344014818	ASPM	c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1916A>C c.561+1138A>C (n.561+1138A>C)
1	g.197142554C>A	CA422803594	ASPM	c.1698G>T (p.Ser566=) n.1915G>T c.561+1137G>T (n.561+1137G>T)
1	g.197142554C=	CA1143837681	ASPM	c.1698G= (p.Ser566=) n.1915G= c.561+1137G= (n.561+1137G=)
1	g.197142554C>G	CA422803595	ASPM	c.1698G>C (p.Ser566=) n.1915G>C c.561+1137G>C (n.561+1137G>C)	ClinVar
1	g.197142554C>T	CA35860969	ASPM	c.1698G>A (p.Ser566=) n.1915G>A c.561+1137G>A (n.561+1137G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142555G>A	CA1310666	ASPM	c.1697C>T (p.Ser566Leu) n.1914C>T c.561+1136C>T (n.561+1136C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197142555G>C	CA1310667	ASPM	c.1697C>G (p.Ser566Trp) n.1914C>G c.561+1136C>G (n.561+1136C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142555G=	CA1146414869	ASPM	c.1697C= (p.Ser566=) n.1914C= c.561+1136C= (n.561+1136C=)
1	g.197142555G>T	CA344014827	ASPM	c.1697C>A (p.Ser566Ter) n.1914C>A c.561+1136C>A (n.561+1136C>A)	ClinVar dbSNP
1	g.197142556A=	CA1217945418	ASPM	c.1696T= (p.Ser566=) n.1913T= c.561+1135T= (n.561+1135T=)
1	g.197142556A>C	CA344014834	ASPM	c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1913T>G c.561+1135T>G (n.561+1135T>G)
1	g.197142556A>G	CA1310668	ASPM	c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1913T>C c.561+1135T>C (n.561+1135T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142556A>T	CA344014832	ASPM	c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1913T>A c.561+1135T>A (n.561+1135T>A)
1	g.197142557A>C	CA422803601	ASPM	c.1695T>G (p.Ser565=) n.1912T>G c.561+1134T>G (n.561+1134T>G)
1	g.197142557A>G	CA422803602	ASPM	c.1695T>C (p.Ser565=) n.1912T>C c.561+1134T>C (n.561+1134T>C)
1	g.197142557A>T	CA422803603	ASPM	c.1695T>A (p.Ser565=) n.1912T>A c.561+1134T>A (n.561+1134T>A)
1	g.197142558del	CA2573051453	ASPM	c.1694del (p.Ser565PhefsTer22) n.1911del c.561+1133del (n.561+1133del)	ClinVar dbSNP
1	g.197142558G>A	CA344014837	ASPM	c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.1911C>T c.561+1133C>T (n.561+1133C>T)
1	g.197142558G>C	CA344014840	ASPM	c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.1911C>G c.561+1133C>G (n.561+1133C>G)
1	g.197142558G>T	CA344014842	ASPM	c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.1911C>A c.561+1133C>A (n.561+1133C>A)
1	g.197142559A=	CA1217945422	ASPM	c.1693T= (p.Ser565=) n.1910T= c.561+1132T= (n.561+1132T=)
1	g.197142559A>C	CA344014845	ASPM	c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.1910T>G c.561+1132T>G (n.561+1132T>G)
1	g.197142559A>G	CA344014848	ASPM	c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1910T>C c.561+1132T>C (n.561+1132T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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