UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142541C>A | CA344014766 | ASPM | c.1711G>T (p.Val571Phe) n.1928G>T c.561+1150G>T (n.561+1150G>T) | |
| 1 | g.197142541C>G | CA344014768 | ASPM | c.1711G>C (p.Val571Leu) n.1928G>C c.561+1150G>C (n.561+1150G>C) | |
| 1 | g.197142541C>T | CA344014770 | ASPM | c.1711G>A (p.Val571Ile) n.1928G>A c.561+1150G>A (n.561+1150G>A) | |
| 1 | g.197142542T>A | CA422803566 | ASPM | c.1710A>T (p.Ser570=) n.1927A>T c.561+1149A>T (n.561+1149A>T) | |
| 1 | g.197142542T>C | CA422803567 | ASPM | c.1710A>G (p.Ser570=) n.1927A>G c.561+1149A>G (n.561+1149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142542T>G | CA422803568 | ASPM | c.1710A>C (p.Ser570=) n.1927A>C c.561+1149A>C (n.561+1149A>C) | |
| 1 | g.197142542T= | CA1217945388 | ASPM | c.1710A= (p.Ser570=) n.1927A= c.561+1149A= (n.561+1149A=) | |
| 1 | g.197142543G>A | CA344014772 | ASPM | c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.1926C>T c.561+1148C>T (n.561+1148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142543G>C | CA344014773 | ASPM | c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.1926C>G c.561+1148C>G (n.561+1148C>G) | |
| 1 | g.197142543G= | CA1217945390 | ASPM | c.1709C= (p.Ser570=) n.1926C= c.561+1148C= (n.561+1148C=) | |
| 1 | g.197142543G>T | CA344014774 | ASPM | c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.1926C>A c.561+1148C>A (n.561+1148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142544A>C | CA344014777 | ASPM | c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.1925T>G c.561+1147T>G (n.561+1147T>G) | |
| 1 | g.197142544A>G | CA344014776 | ASPM | c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.1925T>C c.561+1147T>C (n.561+1147T>C) | |
| 1 | g.197142544A>T | CA344014775 | ASPM | c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.1925T>A c.561+1147T>A (n.561+1147T>A) | |
| 1 | g.197142545A= | CA1217945395 | ASPM | c.1707T= (p.Ala569=) n.1924T= c.561+1146T= (n.561+1146T=) | |
| 1 | g.197142545A>C | CA422803576 | ASPM | c.1707T>G (p.Ala569=) n.1924T>G c.561+1146T>G (n.561+1146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142545A>G | CA422803577 | ASPM | c.1707T>C (p.Ala569=) n.1924T>C c.561+1146T>C (n.561+1146T>C) | |
| 1 | g.197142545A>T | CA422803575 | ASPM | c.1707T>A (p.Ala569=) n.1924T>A c.561+1146T>A (n.561+1146T>A) | |
| 1 | g.197142545_197142548delinsAGCT | CA1217945394 | ASPM | c.1704_1707delinsAGCT (p.Thr568=) n.1921_1924delinsAGCT c.561+1143_561+1146delinsAGCT (n.561+1143_561+1146delinsAGCT) | |
| 1 | g.197142546G>A | CA344014778 | ASPM | c.1706C>T (p.Ala569Val) n.1923C>T c.561+1145C>T (n.561+1145C>T) | |
| 1 | g.197142546G>C | CA344014780 | ASPM | c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.1923C>G c.561+1145C>G (n.561+1145C>G) | |
| 1 | g.197142546G>T | CA344014779 | ASPM | c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.1923C>A c.561+1145C>A (n.561+1145C>A) | |
| 1 | g.197142547_197142549del | CA1217945397 | ASPM | c.1704_1706del (p.Ala569del) n.1921_1923del c.561+1143_561+1145del (n.561+1143_561+1145del) | dbSNP |
| 1 | g.197142547C>A | CA344014782 | ASPM | c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1922G>T c.561+1144G>T (n.561+1144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142547C= | CA1217945399 | ASPM | c.1705G= (p.Ala569=) n.1922G= c.561+1144G= (n.561+1144G=) | |
| 1 | g.197142547C>G | CA344014784 | ASPM | c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1922G>C c.561+1144G>C (n.561+1144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142547C>T | CA344014783 | ASPM | c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1922G>A c.561+1144G>A (n.561+1144G>A) | |
| 1 | g.197142548T>A | CA422803581 | ASPM | c.1704A>T (p.Thr568=) n.1921A>T c.561+1143A>T (n.561+1143A>T) | |
| 1 | g.197142548T>C | CA422803582 | ASPM | c.1704A>G (p.Thr568=) n.1921A>G c.561+1143A>G (n.561+1143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142548T>G | CA422803585 | ASPM | c.1704A>C (p.Thr568=) n.1921A>C c.561+1143A>C (n.561+1143A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142548T= | CA1217945402 | ASPM | c.1704A= (p.Thr568=) n.1921A= c.561+1143A= (n.561+1143A=) | |
| 1 | g.197142549G>A | CA344014792 | ASPM | c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.1920C>T c.561+1142C>T (n.561+1142C>T) | |
| 1 | g.197142549G>C | CA344014797 | ASPM | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.1920C>G c.561+1142C>G (n.561+1142C>G) | |
| 1 | g.197142549G>T | CA344014793 | ASPM | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.1920C>A c.561+1142C>A (n.561+1142C>A) | |
| 1 | g.197142550T>A | CA344014799 | ASPM | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.1919A>T c.561+1141A>T (n.561+1141A>T) | |
| 1 | g.197142550T>C | CA1310664 | ASPM | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.1919A>G c.561+1141A>G (n.561+1141A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142550T>G | CA344014802 | ASPM | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.1919A>C c.561+1141A>C (n.561+1141A>C) | |
| 1 | g.197142550T= | CA1148877201 | ASPM | c.1702A= (p.Thr568=) n.1919A= c.561+1141A= (n.561+1141A=) | |
| 1 | g.197142551T>A | CA422803589 | ASPM | c.1701A>T (p.Thr567=) n.1918A>T c.561+1140A>T (n.561+1140A>T) | |
| 1 | g.197142551T>C | CA1310665 | ASPM | c.1701A>G (p.Thr567=) n.1918A>G c.561+1140A>G (n.561+1140A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142551T>G | CA422803590 | ASPM | c.1701A>C (p.Thr567=) n.1918A>C c.561+1140A>C (n.561+1140A>C) | |
| 1 | g.197142551T= | CA1217945406 | ASPM | c.1701A= (p.Thr567=) n.1918A= c.561+1140A= (n.561+1140A=) | |
| 1 | g.197142552G>A | CA344014806 | ASPM | c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1917C>T c.561+1139C>T (n.561+1139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142552G>C | CA344014810 | ASPM | c.1700C>G (p.Thr567Arg) n.1917C>G c.561+1139C>G (n.561+1139C>G) | |
| 1 | g.197142552G= | CA1217945409 | ASPM | c.1700C= (p.Thr567=) n.1917C= c.561+1139C= (n.561+1139C=) | |
| 1 | g.197142552G>T | CA344014813 | ASPM | c.1700C>A (p.Thr567Lys) n.1917C>A c.561+1139C>A (n.561+1139C>A) | |
| 1 | g.197142553T>A | CA344014816 | ASPM | c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1916A>T c.561+1138A>T (n.561+1138A>T) | |
| 1 | g.197142553T>C | CA344014820 | ASPM | c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1916A>G c.561+1138A>G (n.561+1138A>G) | |
| 1 | g.197142553T>G | CA344014818 | ASPM | c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1916A>C c.561+1138A>C (n.561+1138A>C) | |
| 1 | g.197142554C>A | CA422803594 | ASPM | c.1698G>T (p.Ser566=) n.1915G>T c.561+1137G>T (n.561+1137G>T) |