| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142536A>C | CA422803552 | ASPM | c.1716T>G (p.Ala572=) n.1933T>G c.561+1155T>G (n.561+1155T>G) | |
| 1 | g.197142536A>G | CA422803554 | ASPM | c.1716T>C (p.Ala572=) n.1933T>C c.561+1155T>C (n.561+1155T>C) | |
| 1 | g.197142536A>T | CA422803553 | ASPM | c.1716T>A (p.Ala572=) n.1933T>A c.561+1155T>A (n.561+1155T>A) | |
| 1 | g.197142537G>A | CA344014749 | ASPM | c.1715C>T (p.Ala572Val) n.1932C>T c.561+1154C>T (n.561+1154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142537G>C | CA344014747 | ASPM | c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.1932C>G c.561+1154C>G (n.561+1154C>G) | |
| 1 | g.197142537G= | CA1217945382 | ASPM | c.1715C= (p.Ala572=) n.1932C= c.561+1154C= (n.561+1154C=) | |
| 1 | g.197142537G>T | CA344014745 | ASPM | c.1715C>A (p.Ala572Asp) n.1932C>A c.561+1154C>A (n.561+1154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142538C>A | CA344014752 | ASPM | c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.1931G>T c.561+1153G>T (n.561+1153G>T) | |
| 1 | g.197142538C= | CA1217945386 | ASPM | c.1714G= (p.Ala572=) n.1931G= c.561+1153G= (n.561+1153G=) | |
| 1 | g.197142538C>G | CA344014755 | ASPM | c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.1931G>C c.561+1153G>C (n.561+1153G>C) | |
| 1 | g.197142538C>T | CA344014757 | ASPM | c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.1931G>A c.561+1153G>A (n.561+1153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142538dup | CA2574105282 | ASPM | c.1714dup (p.Ala572GlyfsTer?) n.1931dup c.561+1153dup (n.561+1153dup) | |
| 1 | g.197142539A>C | CA422803560 | ASPM | c.1713T>G (p.Val571=) n.1930T>G c.561+1152T>G (n.561+1152T>G) | |
| 1 | g.197142539A>G | CA422803561 | ASPM | c.1713T>C (p.Val571=) n.1930T>C c.561+1152T>C (n.561+1152T>C) | |
| 1 | g.197142539A>T | CA422803563 | ASPM | c.1713T>A (p.Val571=) n.1930T>A c.561+1152T>A (n.561+1152T>A) | |
| 1 | g.197142540A>C | CA344014759 | ASPM | c.1712T>G (p.Val571Gly) n.1929T>G c.561+1151T>G (n.561+1151T>G) | |
| 1 | g.197142540A>G | CA344014761 | ASPM | c.1712T>C (p.Val571Ala) n.1929T>C c.561+1151T>C (n.561+1151T>C) | |
| 1 | g.197142540A>T | CA344014763 | ASPM | c.1712T>A (p.Val571Asp) n.1929T>A c.561+1151T>A (n.561+1151T>A) | |
| 1 | g.197142541C>A | CA344014766 | ASPM | c.1711G>T (p.Val571Phe) n.1928G>T c.561+1150G>T (n.561+1150G>T) | |
| 1 | g.197142541C>G | CA344014768 | ASPM | c.1711G>C (p.Val571Leu) n.1928G>C c.561+1150G>C (n.561+1150G>C) | |
| 1 | g.197142541C>T | CA344014770 | ASPM | c.1711G>A (p.Val571Ile) n.1928G>A c.561+1150G>A (n.561+1150G>A) | |
| 1 | g.197142542T>A | CA422803566 | ASPM | c.1710A>T (p.Ser570=) n.1927A>T c.561+1149A>T (n.561+1149A>T) | |
| 1 | g.197142542T>C | CA422803567 | ASPM | c.1710A>G (p.Ser570=) n.1927A>G c.561+1149A>G (n.561+1149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142542T>G | CA422803568 | ASPM | c.1710A>C (p.Ser570=) n.1927A>C c.561+1149A>C (n.561+1149A>C) | |
| 1 | g.197142542T= | CA1217945388 | ASPM | c.1710A= (p.Ser570=) n.1927A= c.561+1149A= (n.561+1149A=) | |
| 1 | g.197142543G>A | CA344014772 | ASPM | c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.1926C>T c.561+1148C>T (n.561+1148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142543G>C | CA344014773 | ASPM | c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.1926C>G c.561+1148C>G (n.561+1148C>G) | |
| 1 | g.197142543G= | CA1217945390 | ASPM | c.1709C= (p.Ser570=) n.1926C= c.561+1148C= (n.561+1148C=) | |
| 1 | g.197142543G>T | CA344014774 | ASPM | c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.1926C>A c.561+1148C>A (n.561+1148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142544A>C | CA344014777 | ASPM | c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.1925T>G c.561+1147T>G (n.561+1147T>G) | |
| 1 | g.197142544A>G | CA344014776 | ASPM | c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.1925T>C c.561+1147T>C (n.561+1147T>C) | |
| 1 | g.197142544A>T | CA344014775 | ASPM | c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.1925T>A c.561+1147T>A (n.561+1147T>A) | |
| 1 | g.197142545A= | CA1217945395 | ASPM | c.1707T= (p.Ala569=) n.1924T= c.561+1146T= (n.561+1146T=) | |
| 1 | g.197142545A>C | CA422803576 | ASPM | c.1707T>G (p.Ala569=) n.1924T>G c.561+1146T>G (n.561+1146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142545A>G | CA422803577 | ASPM | c.1707T>C (p.Ala569=) n.1924T>C c.561+1146T>C (n.561+1146T>C) | |
| 1 | g.197142545A>T | CA422803575 | ASPM | c.1707T>A (p.Ala569=) n.1924T>A c.561+1146T>A (n.561+1146T>A) | |
| 1 | g.197142545_197142548delinsAGCT | CA1217945394 | ASPM | c.1704_1707delinsAGCT (p.Thr568=) n.1921_1924delinsAGCT c.561+1143_561+1146delinsAGCT (n.561+1143_561+1146delinsAGCT) | |
| 1 | g.197142546G>A | CA344014778 | ASPM | c.1706C>T (p.Ala569Val) n.1923C>T c.561+1145C>T (n.561+1145C>T) | |
| 1 | g.197142546G>C | CA344014780 | ASPM | c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.1923C>G c.561+1145C>G (n.561+1145C>G) | |
| 1 | g.197142546G>T | CA344014779 | ASPM | c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.1923C>A c.561+1145C>A (n.561+1145C>A) | |
| 1 | g.197142547_197142549del | CA1217945397 | ASPM | c.1704_1706del (p.Ala569del) n.1921_1923del c.561+1143_561+1145del (n.561+1143_561+1145del) | dbSNP |
| 1 | g.197142547C>A | CA344014782 | ASPM | c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1922G>T c.561+1144G>T (n.561+1144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142547C= | CA1217945399 | ASPM | c.1705G= (p.Ala569=) n.1922G= c.561+1144G= (n.561+1144G=) | |
| 1 | g.197142547C>G | CA344014784 | ASPM | c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1922G>C c.561+1144G>C (n.561+1144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142547C>T | CA344014783 | ASPM | c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1922G>A c.561+1144G>A (n.561+1144G>A) | |
| 1 | g.197142548T>A | CA422803581 | ASPM | c.1704A>T (p.Thr568=) n.1921A>T c.561+1143A>T (n.561+1143A>T) | |
| 1 | g.197142548T>C | CA422803582 | ASPM | c.1704A>G (p.Thr568=) n.1921A>G c.561+1143A>G (n.561+1143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142548T>G | CA422803585 | ASPM | c.1704A>C (p.Thr568=) n.1921A>C c.561+1143A>C (n.561+1143A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142548T= | CA1217945402 | ASPM | c.1704A= (p.Thr568=) n.1921A= c.561+1143A= (n.561+1143A=) | |
| 1 | g.197142549G>A | CA344014792 | ASPM | c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.1920C>T c.561+1142C>T (n.561+1142C>T) |