| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142521_197142523delinsGCT | CA1217945333 | ASPM | c.1729_1731delinsAGC (p.Ser577=) n.1946_1948delinsAGC c.561+1168_561+1170delinsAGC (n.561+1168_561+1170delinsAGC) | |
| 1 | g.197142522_197142525delinsCTCT | CA1143355883 | ASPM | c.1727_1730delinsAGAG (p.Lys576=) n.1944_1947delinsAGAG c.561+1166_561+1169delinsAGAG (n.561+1166_561+1169delinsAGAG) | |
| 1 | g.197142524_197142525del | CA342221 | ASPM | c.1729_1730del (p.Ser577ArgfsTer?) n.1946_1947del c.561+1168_561+1169del (n.561+1168_561+1169del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142522_197142526delinsCTCTT | CA1217945342 | ASPM | c.1726_1730delinsAAGAG (p.Lys576=) n.1943_1947delinsAAGAG c.561+1165_561+1169delinsAAGAG (n.561+1165_561+1169delinsAAGAG) | |
| 1 | g.197142523T>A | CA344013650 | ASPM | c.1729A>T (p.Ser577Cys) n.1946A>T c.561+1168A>T (n.561+1168A>T) | |
| 1 | g.197142523T>C | CA344013652 | ASPM | c.1729A>G (p.Ser577Gly) n.1946A>G c.561+1168A>G (n.561+1168A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142523T>G | CA344013654 | ASPM | c.1729A>C (p.Ser577Arg) n.1946A>C c.561+1168A>C (n.561+1168A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142523T= | CA1217945354 | ASPM | c.1729A= (p.Ser577=) n.1946A= c.561+1168A= (n.561+1168A=) | |
| 1 | g.197142523_197142531delinsTCTTTCTTT | CA1148224858 | ASPM | c.1721_1729delinsAAAGAAAGA (p.Lys574=) n.1938_1946delinsAAAGAAAGA c.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA (n.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA) | |
| 1 | g.197142528_197142531del | CA271008 | ASPM | c.1726_1729del (p.Lys576AlafsTer10) n.1943_1946del c.561+1165_561+1168del (n.561+1165_561+1168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142524C>A | CA344013656 | ASPM | c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.1945G>T c.561+1167G>T (n.561+1167G>T) | |
| 1 | g.197142524C= | CA1217945356 | ASPM | c.1728G= (p.Lys576=) n.1945G= c.561+1167G= (n.561+1167G=) | |
| 1 | g.197142524C>G | CA344013657 | ASPM | c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.1945G>C c.561+1167G>C (n.561+1167G>C) | ClinVar |
| 1 | g.197142524C>T | CA1310661 | ASPM | c.1728G>A (p.Lys576=) n.1945G>A c.561+1167G>A (n.561+1167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142524_197142526delinsCTT | CA1217945357 | ASPM | c.1726_1728delinsAAG (p.Lys576=) n.1943_1945delinsAAG c.561+1165_561+1167delinsAAG (n.561+1165_561+1167delinsAAG) | |
| 1 | g.197142524_197142528del | CA2574105281 | ASPM | c.1724_1728del (p.Arg575LysfsTer?) n.1941_1945del c.561+1163_561+1167del (n.561+1163_561+1167del) | |
| 1 | g.197142525T>A | CA344013664 | ASPM | c.1727A>T (p.Lys576Met) n.1944A>T c.561+1166A>T (n.561+1166A>T) | |
| 1 | g.197142525T>C | CA344013660 | ASPM | c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.1944A>G c.561+1166A>G (n.561+1166A>G) | |
| 1 | g.197142525T>G | CA344013662 | ASPM | c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.1944A>C c.561+1166A>C (n.561+1166A>C) | |
| 1 | g.197142526_197142527del | CA16042295 | ASPM | c.1726_1727del (p.Lys576GlufsTer?) n.1943_1944del c.561+1165_561+1166del (n.561+1165_561+1166del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142525_197142528delinsTTTC | CA1217945364 | ASPM | c.1724_1727delinsGAAA (p.Arg575=) n.1941_1944delinsGAAA c.561+1163_561+1166delinsGAAA (n.561+1163_561+1166delinsGAAA) | |
| 1 | g.197142526T>A | CA344013667 | ASPM | c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.1943A>T c.561+1165A>T (n.561+1165A>T) | |
| 1 | g.197142526T>C | CA344013668 | ASPM | c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.1943A>G c.561+1165A>G (n.561+1165A>G) | |
| 1 | g.197142526T>G | CA344013669 | ASPM | c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.1943A>C c.561+1165A>C (n.561+1165A>C) | |
| 1 | g.197142528_197142530del | CA729721910 | ASPM | c.1724_1726del (p.Arg575del) n.1941_1943del c.561+1163_561+1165del (n.561+1163_561+1165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142527T>A | CA344013671 | ASPM | c.1725A>T (p.Arg575Ser) n.1942A>T c.561+1164A>T (n.561+1164A>T) | |
| 1 | g.197142527T>C | CA422677212 | ASPM | c.1725A>G (p.Arg575=) n.1942A>G c.561+1164A>G (n.561+1164A>G) | |
| 1 | g.197142527T>G | CA344013673 | ASPM | c.1725A>C (p.Arg575Ser) n.1942A>C c.561+1164A>C (n.561+1164A>C) | |
| 1 | g.197142528C>A | CA344013675 | ASPM | c.1724G>T (p.Arg575Ile) n.1941G>T c.561+1163G>T (n.561+1163G>T) | |
| 1 | g.197142528C>G | CA344013676 | ASPM | c.1724G>C (p.Arg575Thr) n.1941G>C c.561+1163G>C (n.561+1163G>C) | |
| 1 | g.197142528C>T | CA344013678 | ASPM | c.1724G>A (p.Arg575Lys) n.1941G>A c.561+1163G>A (n.561+1163G>A) | |
| 1 | g.197142529T>A | CA344014698 | ASPM | c.1723A>T (p.Arg575Ter) n.1940A>T c.561+1162A>T (n.561+1162A>T) | |
| 1 | g.197142529T>C | CA344014697 | ASPM | c.1723A>G (p.Arg575Gly) n.1940A>G c.561+1162A>G (n.561+1162A>G) | |
| 1 | g.197142529T>G | CA422803537 | ASPM | c.1723A>C (p.Arg575=) n.1940A>C c.561+1162A>C (n.561+1162A>C) | |
| 1 | g.197142530T>A | CA344014702 | ASPM | c.1722A>T (p.Lys574Asn) n.1939A>T c.561+1161A>T (n.561+1161A>T) | |
| 1 | g.197142530T>C | CA422803538 | ASPM | c.1722A>G (p.Lys574=) n.1939A>G c.561+1161A>G (n.561+1161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142530T>G | CA344014704 | ASPM | c.1722A>C (p.Lys574Asn) n.1939A>C c.561+1161A>C (n.561+1161A>C) | |
| 1 | g.197142530T= | CA1217945366 | ASPM | c.1722A= (p.Lys574=) n.1939A= c.561+1161A= (n.561+1161A=) | |
| 1 | g.197142531T>A | CA344014708 | ASPM | c.1721A>T (p.Lys574Ile) n.1938A>T c.561+1160A>T (n.561+1160A>T) | |
| 1 | g.197142531T>C | CA344014715 | ASPM | c.1721A>G (p.Lys574Arg) n.1938A>G c.561+1160A>G (n.561+1160A>G) | |
| 1 | g.197142531T>G | CA344014717 | ASPM | c.1721A>C (p.Lys574Thr) n.1938A>C c.561+1160A>C (n.561+1160A>C) | |
| 1 | g.197142532T>A | CA344014720 | ASPM | c.1720A>T (p.Lys574Ter) n.1937A>T c.561+1159A>T (n.561+1159A>T) | |
| 1 | g.197142532T>C | CA344014722 | ASPM | c.1720A>G (p.Lys574Glu) n.1937A>G c.561+1159A>G (n.561+1159A>G) | |
| 1 | g.197142532T>G | CA344014724 | ASPM | c.1720A>C (p.Lys574Gln) n.1937A>C c.561+1159A>C (n.561+1159A>C) | |
| 1 | g.197142533C>A | CA422803544 | ASPM | c.1719G>T (p.Arg573=) n.1936G>T c.561+1158G>T (n.561+1158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142533C= | CA1217945370 | ASPM | c.1719G= (p.Arg573=) n.1936G= c.561+1158G= (n.561+1158G=) | |
| 1 | g.197142533C>G | CA422803547 | ASPM | c.1719G>C (p.Arg573=) n.1936G>C c.561+1158G>C (n.561+1158G>C) | |
| 1 | g.197142533C>T | CA422803549 | ASPM | c.1719G>A (p.Arg573=) n.1936G>A c.561+1158G>A (n.561+1158G>A) | |
| 1 | g.197142534C>A | CA344014727 | ASPM | c.1718G>T (p.Arg573Leu) n.1935G>T c.561+1157G>T (n.561+1157G>T) | |
| 1 | g.197142534C= | CA1149112241 | ASPM | c.1718G= (p.Arg573=) n.1935G= c.561+1157G= (n.561+1157G=) |