UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142503_197142522del | CA2649664201 | ASPM | c.1732_1751del (p.Asp578LysfsTer26) n.1949_1968del c.561+1171_561+1190del (n.561+1171_561+1190del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142504T>A | CA344013571 | ASPM | c.1748A>T (p.Asp583Val) n.1965A>T c.561+1187A>T (n.561+1187A>T) | |
| 1 | g.197142504T>C | CA344013572 | ASPM | c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.1965A>G c.561+1187A>G (n.561+1187A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142504T>G | CA344013573 | ASPM | c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.1965A>C c.561+1187A>C (n.561+1187A>C) | |
| 1 | g.197142504T= | CA1217945291 | ASPM | c.1748A= (p.Asp583=) n.1965A= c.561+1187A= (n.561+1187A=) | |
| 1 | g.197142505C>A | CA344013575 | ASPM | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.1964G>T c.561+1186G>T (n.561+1186G>T) | |
| 1 | g.197142505C= | CA1217945294 | ASPM | c.1747G= (p.Asp583=) n.1964G= c.561+1186G= (n.561+1186G=) | |
| 1 | g.197142505C>G | CA344013577 | ASPM | c.1747G>C (p.Asp583His) n.1964G>C c.561+1186G>C (n.561+1186G>C) | |
| 1 | g.197142505C>T | CA344013578 | ASPM | c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.1964G>A c.561+1186G>A (n.561+1186G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142506T>A | CA344013579 | ASPM | c.1746A>T (p.Glu582Asp) n.1963A>T c.561+1185A>T (n.561+1185A>T) | |
| 1 | g.197142506T>C | CA422677206 | ASPM | c.1746A>G (p.Glu582=) n.1963A>G c.561+1185A>G (n.561+1185A>G) | |
| 1 | g.197142506T>G | CA344013580 | ASPM | c.1746A>C (p.Glu582Asp) n.1963A>C c.561+1185A>C (n.561+1185A>C) | |
| 1 | g.197142507T>A | CA344013583 | ASPM | c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1962A>T c.561+1184A>T (n.561+1184A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142507T>C | CA344013584 | ASPM | c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1962A>G c.561+1184A>G (n.561+1184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142507T>G | CA344013581 | ASPM | c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1962A>C c.561+1184A>C (n.561+1184A>C) | |
| 1 | g.197142507T= | CA1217945299 | ASPM | c.1745A= (p.Glu582=) n.1962A= c.561+1184A= (n.561+1184A=) | |
| 1 | g.197142508C>A | CA344013587 | ASPM | c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1961G>T c.561+1183G>T (n.561+1183G>T) | |
| 1 | g.197142508C>G | CA344013588 | ASPM | c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1961G>C c.561+1183G>C (n.561+1183G>C) | |
| 1 | g.197142508C>T | CA344013589 | ASPM | c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1961G>A c.561+1183G>A (n.561+1183G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142509C>A | CA344013591 | ASPM | c.1743G>T (p.Met581Ile) n.1960G>T c.561+1182G>T (n.561+1182G>T) | |
| 1 | g.197142509C>G | CA344013593 | ASPM | c.1743G>C (p.Met581Ile) n.1960G>C c.561+1182G>C (n.561+1182G>C) | |
| 1 | g.197142509C>T | CA344013595 | ASPM | c.1743G>A (p.Met581Ile) n.1960G>A c.561+1182G>A (n.561+1182G>A) | |
| 1 | g.197142510A= | CA1217945306 | ASPM | c.1742T= (p.Met581=) n.1959T= c.561+1181T= (n.561+1181T=) | |
| 1 | g.197142510A>C | CA344013599 | ASPM | c.1742T>G (p.Met581Arg) n.1959T>G c.561+1181T>G (n.561+1181T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142510A>G | CA1310657 | ASPM | c.1742T>C (p.Met581Thr) n.1959T>C c.561+1181T>C (n.561+1181T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142510A>T | CA344013597 | ASPM | c.1742T>A (p.Met581Lys) n.1959T>A c.561+1181T>A (n.561+1181T>A) | |
| 1 | g.197142511T>A | CA344013601 | ASPM | c.1741A>T (p.Met581Leu) n.1958A>T c.561+1180A>T (n.561+1180A>T) | |
| 1 | g.197142511T>C | CA344013603 | ASPM | c.1741A>G (p.Met581Val) n.1958A>G c.561+1180A>G (n.561+1180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142511T>G | CA344013605 | ASPM | c.1741A>C (p.Met581Leu) n.1958A>C c.561+1180A>C (n.561+1180A>C) | |
| 1 | g.197142512G>A | CA422677207 | ASPM | c.1740C>T (p.Ser580=) n.1957C>T c.561+1179C>T (n.561+1179C>T) | |
| 1 | g.197142512G>C | CA271009 | ASPM | c.1740C>G (p.Ser580Arg) n.1957C>G c.561+1179C>G (n.561+1179C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142512G= | CA1142179948 | ASPM | c.1740C= (p.Ser580=) n.1957C= c.561+1179C= (n.561+1179C=) | |
| 1 | g.197142512G>T | CA344013607 | ASPM | c.1740C>A (p.Ser580Arg) n.1957C>A c.561+1179C>A (n.561+1179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142513C>A | CA344013609 | ASPM | c.1739G>T (p.Ser580Ile) n.1956G>T c.561+1178G>T (n.561+1178G>T) | |
| 1 | g.197142513C>G | CA344013612 | ASPM | c.1739G>C (p.Ser580Thr) n.1956G>C c.561+1178G>C (n.561+1178G>C) | |
| 1 | g.197142513C>T | CA344013611 | ASPM | c.1739G>A (p.Ser580Asn) n.1956G>A c.561+1178G>A (n.561+1178G>A) | |
| 1 | g.197142514_197142517dup | CA528535324 | ASPM | c.1736_1739dup (p.Ser580ArgfsTer32) n.1953_1956dup c.561+1175_561+1178dup (n.561+1175_561+1178dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142514T>A | CA344013615 | ASPM | c.1738A>T (p.Ser580Cys) n.1955A>T c.561+1177A>T (n.561+1177A>T) | |
| 1 | g.197142514T>C | CA344013616 | ASPM | c.1738A>G (p.Ser580Gly) n.1955A>G c.561+1177A>G (n.561+1177A>G) | |
| 1 | g.197142514T>G | CA344013618 | ASPM | c.1738A>C (p.Ser580Arg) n.1955A>C c.561+1177A>C (n.561+1177A>C) | |
| 1 | g.197142515T>A | CA422677208 | ASPM | c.1737A>T (p.Gly579=) n.1954A>T c.561+1176A>T (n.561+1176A>T) | |
| 1 | g.197142515T>C | CA422677209 | ASPM | c.1737A>G (p.Gly579=) n.1954A>G c.561+1176A>G (n.561+1176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142515T>G | CA422677210 | ASPM | c.1737A>C (p.Gly579=) n.1954A>C c.561+1176A>C (n.561+1176A>C) | |
| 1 | g.197142515_197142516delinsTC | CA1217945314 | ASPM | c.1736_1737delinsGA (p.Gly579=) n.1953_1954delinsGA c.561+1175_561+1176delinsGA (n.561+1175_561+1176delinsGA) | |
| 1 | g.197142516C>A | CA344013619 | ASPM | c.1736G>T (p.Gly579Val) n.1953G>T c.561+1175G>T (n.561+1175G>T) | |
| 1 | g.197142516C>G | CA344013620 | ASPM | c.1736G>C (p.Gly579Ala) n.1953G>C c.561+1175G>C (n.561+1175G>C) | |
| 1 | g.197142516C>T | CA344013621 | ASPM | c.1736G>A (p.Gly579Glu) n.1953G>A c.561+1175G>A (n.561+1175G>A) | |
| 1 | g.197142517del | CA729721842 | ASPM | c.1736del (p.Gly579GlufsTer8) n.1953del c.561+1175del (n.561+1175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142517C>A | CA344013623 | ASPM | c.1735G>T (p.Gly579Ter) n.1952G>T c.561+1174G>T (n.561+1174G>T) | |
| 1 | g.197142517C>G | CA344013625 | ASPM | c.1735G>C (p.Gly579Arg) n.1952G>C c.561+1174G>C (n.561+1174G>C) |