UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142493_197142494del | CA2586967851 | ASPM | c.1761_1762del (p.Arg587SerfsTer23) n.1978_1979del c.561+1200_561+1201del (n.561+1200_561+1201del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142494C>A | CA422677198 | ASPM | c.1758G>T (p.Val586=) n.1975G>T c.561+1197G>T (n.561+1197G>T) | |
| 1 | g.197142494C>G | CA422677200 | ASPM | c.1758G>C (p.Val586=) n.1975G>C c.561+1197G>C (n.561+1197G>C) | |
| 1 | g.197142494C>T | CA422677199 | ASPM | c.1758G>A (p.Val586=) n.1975G>A c.561+1197G>A (n.561+1197G>A) | |
| 1 | g.197142495A>C | CA344013532 | ASPM | c.1757T>G (p.Val586Gly) n.1974T>G c.561+1196T>G (n.561+1196T>G) | |
| 1 | g.197142495A>G | CA344013535 | ASPM | c.1757T>C (p.Val586Ala) n.1974T>C c.561+1196T>C (n.561+1196T>C) | |
| 1 | g.197142495A>T | CA344013533 | ASPM | c.1757T>A (p.Val586Glu) n.1974T>A c.561+1196T>A (n.561+1196T>A) | |
| 1 | g.197142496C>A | CA344013537 | ASPM | c.1756G>T (p.Val586Leu) n.1973G>T c.561+1195G>T (n.561+1195G>T) | |
| 1 | g.197142496C>G | CA344013540 | ASPM | c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1973G>C c.561+1195G>C (n.561+1195G>C) | |
| 1 | g.197142496C>T | CA344013539 | ASPM | c.1756G>A (p.Val586Met) n.1973G>A c.561+1195G>A (n.561+1195G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142496dup | CA2574105280 | ASPM | c.1756dup (p.Val586GlyfsTer25) n.1973dup c.561+1195dup (n.561+1195dup) | |
| 1 | g.197142497A>C | CA344013542 | ASPM | c.1755T>G (p.Asn585Lys) n.1972T>G c.561+1194T>G (n.561+1194T>G) | |
| 1 | g.197142497A>G | CA422677202 | ASPM | c.1755T>C (p.Asn585=) n.1972T>C c.561+1194T>C (n.561+1194T>C) | |
| 1 | g.197142497A>T | CA344013544 | ASPM | c.1755T>A (p.Asn585Lys) n.1972T>A c.561+1194T>A (n.561+1194T>A) | |
| 1 | g.197142498T>A | CA344013546 | ASPM | c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.1971A>T c.561+1193A>T (n.561+1193A>T) | |
| 1 | g.197142498T>C | CA344013547 | ASPM | c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.1971A>G c.561+1193A>G (n.561+1193A>G) | |
| 1 | g.197142498T>G | CA344013549 | ASPM | c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.1971A>C c.561+1193A>C (n.561+1193A>C) | |
| 1 | g.197142499T>A | CA344013552 | ASPM | c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.1970A>T c.561+1192A>T (n.561+1192A>T) | |
| 1 | g.197142499T>C | CA344013553 | ASPM | c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.1970A>G c.561+1192A>G (n.561+1192A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142499T>G | CA344013555 | ASPM | c.1753A>C (p.Asn585His) n.1970A>C c.561+1192A>C (n.561+1192A>C) | |
| 1 | g.197142500T>A | CA422677203 | ASPM | c.1752A>T (p.Ala584=) n.1969A>T c.561+1191A>T (n.561+1191A>T) | |
| 1 | g.197142500T>C | CA422677204 | ASPM | c.1752A>G (p.Ala584=) n.1969A>G c.561+1191A>G (n.561+1191A>G) | |
| 1 | g.197142500T>G | CA422677205 | ASPM | c.1752A>C (p.Ala584=) n.1969A>C c.561+1191A>C (n.561+1191A>C) | |
| 1 | g.197142501G>A | CA344013557 | ASPM | c.1751C>T (p.Ala584Val) n.1968C>T c.561+1190C>T (n.561+1190C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142501G>C | CA1310655 | ASPM | c.1751C>G (p.Ala584Gly) n.1968C>G c.561+1190C>G (n.561+1190C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197142501G= | CA1217945284 | ASPM | c.1751C= (p.Ala584=) n.1968C= c.561+1190C= (n.561+1190C=) | |
| 1 | g.197142501G>T | CA344013559 | ASPM | c.1751C>A (p.Ala584Glu) n.1968C>A c.561+1190C>A (n.561+1190C>A) | |
| 1 | g.197142503_197142522del | CA2649664201 | ASPM | c.1732_1751del (p.Asp578LysfsTer26) n.1949_1968del c.561+1171_561+1190del (n.561+1171_561+1190del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142502C>A | CA344013564 | ASPM | c.1750G>T (p.Ala584Ser) n.1967G>T c.561+1189G>T (n.561+1189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142502C= | CA1217945287 | ASPM | c.1750G= (p.Ala584=) n.1967G= c.561+1189G= (n.561+1189G=) | |
| 1 | g.197142502C>G | CA344013560 | ASPM | c.1750G>C (p.Ala584Pro) n.1967G>C c.561+1189G>C (n.561+1189G>C) | |
| 1 | g.197142502C>T | CA344013562 | ASPM | c.1750G>A (p.Ala584Thr) n.1967G>A c.561+1189G>A (n.561+1189G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142503A= | CA1217945290 | ASPM | c.1749T= (p.Asp583=) n.1966T= c.561+1188T= (n.561+1188T=) | |
| 1 | g.197142503A>C | CA344013566 | ASPM | c.1749T>G (p.Asp583Glu) n.1966T>G c.561+1188T>G (n.561+1188T>G) | |
| 1 | g.197142503A>G | CA1310656 | ASPM | c.1749T>C (p.Asp583=) n.1966T>C c.561+1188T>C (n.561+1188T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142503A>T | CA344013568 | ASPM | c.1749T>A (p.Asp583Glu) n.1966T>A c.561+1188T>A (n.561+1188T>A) | |
| 1 | g.197142504T>A | CA344013571 | ASPM | c.1748A>T (p.Asp583Val) n.1965A>T c.561+1187A>T (n.561+1187A>T) | |
| 1 | g.197142504T>C | CA344013572 | ASPM | c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.1965A>G c.561+1187A>G (n.561+1187A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142504T>G | CA344013573 | ASPM | c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.1965A>C c.561+1187A>C (n.561+1187A>C) | |
| 1 | g.197142504T= | CA1217945291 | ASPM | c.1748A= (p.Asp583=) n.1965A= c.561+1187A= (n.561+1187A=) | |
| 1 | g.197142505C>A | CA344013575 | ASPM | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.1964G>T c.561+1186G>T (n.561+1186G>T) | |
| 1 | g.197142505C= | CA1217945294 | ASPM | c.1747G= (p.Asp583=) n.1964G= c.561+1186G= (n.561+1186G=) | |
| 1 | g.197142505C>G | CA344013577 | ASPM | c.1747G>C (p.Asp583His) n.1964G>C c.561+1186G>C (n.561+1186G>C) | |
| 1 | g.197142505C>T | CA344013578 | ASPM | c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.1964G>A c.561+1186G>A (n.561+1186G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142506T>A | CA344013579 | ASPM | c.1746A>T (p.Glu582Asp) n.1963A>T c.561+1185A>T (n.561+1185A>T) | |
| 1 | g.197142506T>C | CA422677206 | ASPM | c.1746A>G (p.Glu582=) n.1963A>G c.561+1185A>G (n.561+1185A>G) | |
| 1 | g.197142506T>G | CA344013580 | ASPM | c.1746A>C (p.Glu582Asp) n.1963A>C c.561+1185A>C (n.561+1185A>C) | |
| 1 | g.197142507T>A | CA344013583 | ASPM | c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1962A>T c.561+1184A>T (n.561+1184A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142507T>C | CA344013584 | ASPM | c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1962A>G c.561+1184A>G (n.561+1184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142507T>G | CA344013581 | ASPM | c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1962A>C c.561+1184A>C (n.561+1184A>C) |