| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142483A= | CA1217945273 | ASPM | c.1769T= (p.Ile590=) n.1986T= c.561+1208T= (n.561+1208T=) | |
| 1 | g.197142483A>C | CA344013488 | ASPM | c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.1986T>G c.561+1208T>G (n.561+1208T>G) | |
| 1 | g.197142483A>G | CA344013490 | ASPM | c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.1986T>C c.561+1208T>C (n.561+1208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142483A>T | CA344013492 | ASPM | c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.1986T>A c.561+1208T>A (n.561+1208T>A) | |
| 1 | g.197142483_197142484insAGGGGATAC | CA528535322 | ASPM | c.1768_1769insGTATCCCCT (p.Ile590delinsSerIleProPhe) n.1985_1986insGTATCCCCT c.561+1207_561+1208insGTATCCCCT (n.561+1207_561+1208insGTATCCCCT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197142484T>A | CA344013493 | ASPM | c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.1985A>T c.561+1207A>T (n.561+1207A>T) | |
| 1 | g.197142484T>C | CA344013495 | ASPM | c.1768A>G (p.Ile590Val) n.1985A>G c.561+1207A>G (n.561+1207A>G) | |
| 1 | g.197142484T>G | CA344013497 | ASPM | c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.1985A>C c.561+1207A>C (n.561+1207A>C) | |
| 1 | g.197142485T>A | CA422677190 | ASPM | c.1767A>T (p.Ala589=) n.1984A>T c.561+1206A>T (n.561+1206A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142485T>C | CA422677191 | ASPM | c.1767A>G (p.Ala589=) n.1984A>G c.561+1206A>G (n.561+1206A>G) | |
| 1 | g.197142485T>G | CA422677192 | ASPM | c.1767A>C (p.Ala589=) n.1984A>C c.561+1206A>C (n.561+1206A>C) | |
| 1 | g.197142486G>A | CA344013499 | ASPM | c.1766C>T (p.Ala589Val) n.1983C>T c.561+1205C>T (n.561+1205C>T) | |
| 1 | g.197142486G>C | CA344013501 | ASPM | c.1766C>G (p.Ala589Gly) n.1983C>G c.561+1205C>G (n.561+1205C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142486G>T | CA344013503 | ASPM | c.1766C>A (p.Ala589Glu) n.1983C>A c.561+1205C>A (n.561+1205C>A) | |
| 1 | g.197142487C>A | CA344013505 | ASPM | c.1765G>T (p.Ala589Ser) n.1982G>T c.561+1204G>T (n.561+1204G>T) | |
| 1 | g.197142487C>G | CA344013508 | ASPM | c.1765G>C (p.Ala589Pro) n.1982G>C c.561+1204G>C (n.561+1204G>C) | |
| 1 | g.197142487C>T | CA344013506 | ASPM | c.1765G>A (p.Ala589Thr) n.1982G>A c.561+1204G>A (n.561+1204G>A) | |
| 1 | g.197142488A>C | CA422677193 | ASPM | c.1764T>G (p.Val588=) n.1981T>G c.561+1203T>G (n.561+1203T>G) | |
| 1 | g.197142488A>G | CA422677194 | ASPM | c.1764T>C (p.Val588=) n.1981T>C c.561+1203T>C (n.561+1203T>C) | |
| 1 | g.197142488A>T | CA422677195 | ASPM | c.1764T>A (p.Val588=) n.1981T>A c.561+1203T>A (n.561+1203T>A) | |
| 1 | g.197142489A= | CA1217945275 | ASPM | c.1763T= (p.Val588=) n.1980T= c.561+1202T= (n.561+1202T=) | |
| 1 | g.197142489A>C | CA344013510 | ASPM | c.1763T>G (p.Val588Gly) n.1980T>G c.561+1202T>G (n.561+1202T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142489A>G | CA344013512 | ASPM | c.1763T>C (p.Val588Ala) n.1980T>C c.561+1202T>C (n.561+1202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142489A>T | CA344013514 | ASPM | c.1763T>A (p.Val588Asp) n.1980T>A c.561+1202T>A (n.561+1202T>A) | |
| 1 | g.197142490C>A | CA344013516 | ASPM | c.1762G>T (p.Val588Phe) n.1979G>T c.561+1201G>T (n.561+1201G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142490C= | CA1217945277 | ASPM | c.1762G= (p.Val588=) n.1979G= c.561+1201G= (n.561+1201G=) | |
| 1 | g.197142490C>G | CA344013517 | ASPM | c.1762G>C (p.Val588Leu) n.1979G>C c.561+1201G>C (n.561+1201G>C) | |
| 1 | g.197142490C>T | CA1310654 | ASPM | c.1762G>A (p.Val588Ile) n.1979G>A c.561+1201G>A (n.561+1201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142493_197142494del | CA2586967851 | ASPM | c.1761_1762del (p.Arg587SerfsTer23) n.1978_1979del c.561+1200_561+1201del (n.561+1200_561+1201del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142491T>A | CA344013520 | ASPM | c.1761A>T (p.Arg587Ser) n.1978A>T c.561+1200A>T (n.561+1200A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142491T>C | CA422677196 | ASPM | c.1761A>G (p.Arg587=) n.1978A>G c.561+1200A>G (n.561+1200A>G) | |
| 1 | g.197142491T>G | CA344013522 | ASPM | c.1761A>C (p.Arg587Ser) n.1978A>C c.561+1200A>C (n.561+1200A>C) | |
| 1 | g.197142491T= | CA1217945279 | ASPM | c.1761A= (p.Arg587=) n.1978A= c.561+1200A= (n.561+1200A=) | |
| 1 | g.197142492C>A | CA344013524 | ASPM | c.1760G>T (p.Arg587Ile) n.1977G>T c.561+1199G>T (n.561+1199G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142492C= | CA1217945281 | ASPM | c.1760G= (p.Arg587=) n.1977G= c.561+1199G= (n.561+1199G=) | |
| 1 | g.197142492C>G | CA344013526 | ASPM | c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.1977G>C c.561+1199G>C (n.561+1199G>C) | |
| 1 | g.197142492C>T | CA344013527 | ASPM | c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.1977G>A c.561+1199G>A (n.561+1199G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142493T>A | CA344013531 | ASPM | c.1759A>T (p.Arg587Ter) n.1976A>T c.561+1198A>T (n.561+1198A>T) | |
| 1 | g.197142493T>C | CA344013529 | ASPM | c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.1976A>G c.561+1198A>G (n.561+1198A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142493T>G | CA422677197 | ASPM | c.1759A>C (p.Arg587=) n.1976A>C c.561+1198A>C (n.561+1198A>C) | |
| 1 | g.197142494C>A | CA422677198 | ASPM | c.1758G>T (p.Val586=) n.1975G>T c.561+1197G>T (n.561+1197G>T) | |
| 1 | g.197142494C>G | CA422677200 | ASPM | c.1758G>C (p.Val586=) n.1975G>C c.561+1197G>C (n.561+1197G>C) | |
| 1 | g.197142494C>T | CA422677199 | ASPM | c.1758G>A (p.Val586=) n.1975G>A c.561+1197G>A (n.561+1197G>A) | |
| 1 | g.197142495A>C | CA344013532 | ASPM | c.1757T>G (p.Val586Gly) n.1974T>G c.561+1196T>G (n.561+1196T>G) | |
| 1 | g.197142495A>G | CA344013535 | ASPM | c.1757T>C (p.Val586Ala) n.1974T>C c.561+1196T>C (n.561+1196T>C) | |
| 1 | g.197142495A>T | CA344013533 | ASPM | c.1757T>A (p.Val586Glu) n.1974T>A c.561+1196T>A (n.561+1196T>A) | |
| 1 | g.197142496C>A | CA344013537 | ASPM | c.1756G>T (p.Val586Leu) n.1973G>T c.561+1195G>T (n.561+1195G>T) | |
| 1 | g.197142496C>G | CA344013540 | ASPM | c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1973G>C c.561+1195G>C (n.561+1195G>C) | |
| 1 | g.197142496C>T | CA344013539 | ASPM | c.1756G>A (p.Val586Met) n.1973G>A c.561+1195G>A (n.561+1195G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142496dup | CA2574105280 | ASPM | c.1756dup (p.Val586GlyfsTer25) n.1973dup c.561+1195dup (n.561+1195dup) |