Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142478C>ACA344013469ASPMc.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.1991G>T
n.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.561+1213G>T (n.561+1213G>T)
1g.197142478C>GCA344013471ASPMc.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.1991G>C
n.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.561+1213G>C (n.561+1213G>C)
1g.197142478C>TCA344013473ASPMc.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.1991G>A
n.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.561+1213G>A (n.561+1213G>A)
1g.197142479T>ACA422677186ASPMc.1773A>T (p.Thr591=)
n.1990A>T
n.1773A>T (p.Thr591=)
c.561+1212A>T (n.561+1212A>T)
1g.197142479T>CCA35860946ASPMc.1773A>G (p.Thr591=)
n.1990A>G
n.1773A>G (p.Thr591=)
c.561+1212A>G (n.561+1212A>G)
dbSNP
1g.197142479T>GCA422677187ASPMc.1773A>C (p.Thr591=)
n.1990A>C
n.1773A>C (p.Thr591=)
c.561+1212A>C (n.561+1212A>C)
1g.197142479T=CA1146216595ASPMc.1773A= (p.Thr591=)
n.1990A=
n.1773A= (p.Thr591=)
c.561+1212A= (n.561+1212A=)
1g.197142480G>ACA344013476ASPMc.1772C>T (p.Thr591Ile)
n.1989C>T
n.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.561+1211C>T (n.561+1211C>T)
1g.197142480G>CCA344013480ASPMc.1772C>G (p.Thr591Arg)
n.1989C>G
n.1772C>G (p.Thr591Arg)
c.561+1211C>G (n.561+1211C>G)
1g.197142480G>TCA344013478ASPMc.1772C>A (p.Thr591Lys)
n.1989C>A
n.1772C>A (p.Thr591Lys)
c.561+1211C>A (n.561+1211C>A)
1g.197142481T>ACA344013481ASPMc.1771A>T (p.Thr591Ser)
n.1988A>T
n.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.561+1210A>T (n.561+1210A>T)
1g.197142481T>CCA344013483ASPMc.1771A>G (p.Thr591Ala)
n.1988A>G
n.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.561+1210A>G (n.561+1210A>G)
1g.197142481T>GCA344013485ASPMc.1771A>C (p.Thr591Pro)
n.1988A>C
n.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.561+1210A>C (n.561+1210A>C)
1g.197142482A>CCA344013487ASPMc.1770T>G (p.Ile590Met)
n.1987T>G
n.1770T>G (p.Ile590Met)
c.561+1209T>G (n.561+1209T>G)
1g.197142482A>GCA422677188ASPMc.1770T>C (p.Ile590=)
n.1987T>C
n.1770T>C (p.Ile590=)
c.561+1209T>C (n.561+1209T>C)
1g.197142482A>TCA422677189ASPMc.1770T>A (p.Ile590=)
n.1987T>A
n.1770T>A (p.Ile590=)
c.561+1209T>A (n.561+1209T>A)
1g.197142483A=CA1217945273ASPMc.1769T= (p.Ile590=)
n.1986T=
n.1769T= (p.Ile590=)
c.561+1208T= (n.561+1208T=)
1g.197142483A>CCA344013488ASPMc.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.1986T>G
n.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.561+1208T>G (n.561+1208T>G)
1g.197142483A>GCA344013490ASPMc.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.1986T>C
n.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.561+1208T>C (n.561+1208T>C)
1g.197142483A>TCA344013492ASPMc.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.1986T>A
n.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.561+1208T>A (n.561+1208T>A)
1g.197142483_197142484insAGGGGATACCA528535322ASPMc.1768_1769insGTATCCCCT (p.Ile590delinsSerIleProPhe)
n.1985_1986insGTATCCCCT
n.1768_1769insGTATCCCCT (p.Ile590delinsSerIleProPhe)
c.561+1207_561+1208insGTATCCCCT (n.561+1207_561+1208insGTATCCCCT)
dbSNP gnomAD
1g.197142484T>ACA344013493ASPMc.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.1985A>T
n.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.561+1207A>T (n.561+1207A>T)
1g.197142484T>CCA344013495ASPMc.1768A>G (p.Ile590Val)
n.1985A>G
n.1768A>G (p.Ile590Val)
c.561+1207A>G (n.561+1207A>G)
1g.197142484T>GCA344013497ASPMc.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.1985A>C
n.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.561+1207A>C (n.561+1207A>C)
1g.197142485T>ACA422677190ASPMc.1767A>T (p.Ala589=)
n.1984A>T
n.1767A>T (p.Ala589=)
c.561+1206A>T (n.561+1206A>T)
ClinVar
1g.197142485T>CCA422677191ASPMc.1767A>G (p.Ala589=)
n.1984A>G
n.1767A>G (p.Ala589=)
c.561+1206A>G (n.561+1206A>G)
1g.197142485T>GCA422677192ASPMc.1767A>C (p.Ala589=)
n.1984A>C
n.1767A>C (p.Ala589=)
c.561+1206A>C (n.561+1206A>C)
1g.197142486G>ACA344013499ASPMc.1766C>T (p.Ala589Val)
n.1983C>T
n.1766C>T (p.Ala589Val)
c.561+1205C>T (n.561+1205C>T)
1g.197142486G>CCA344013501ASPMc.1766C>G (p.Ala589Gly)
n.1983C>G
n.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.561+1205C>G (n.561+1205C>G)
COSMIC
1g.197142486G>TCA344013503ASPMc.1766C>A (p.Ala589Glu)
n.1983C>A
n.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.561+1205C>A (n.561+1205C>A)
1g.197142487C>ACA344013505ASPMc.1765G>T (p.Ala589Ser)
n.1982G>T
n.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.561+1204G>T (n.561+1204G>T)
1g.197142487C>GCA344013508ASPMc.1765G>C (p.Ala589Pro)
n.1982G>C
n.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.561+1204G>C (n.561+1204G>C)
1g.197142487C>TCA344013506ASPMc.1765G>A (p.Ala589Thr)
n.1982G>A
n.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.561+1204G>A (n.561+1204G>A)
1g.197142488A>CCA422677193ASPMc.1764T>G (p.Val588=)
n.1981T>G
n.1764T>G (p.Val588=)
c.561+1203T>G (n.561+1203T>G)
1g.197142488A>GCA422677194ASPMc.1764T>C (p.Val588=)
n.1981T>C
n.1764T>C (p.Val588=)
c.561+1203T>C (n.561+1203T>C)
1g.197142488A>TCA422677195ASPMc.1764T>A (p.Val588=)
n.1981T>A
n.1764T>A (p.Val588=)
c.561+1203T>A (n.561+1203T>A)
1g.197142489A=CA1217945275ASPMc.1763T= (p.Val588=)
n.1980T=
n.1763T= (p.Val588=)
c.561+1202T= (n.561+1202T=)
1g.197142489A>CCA344013510ASPMc.1763T>G (p.Val588Gly)
n.1980T>G
n.1763T>G (p.Val588Gly)
c.561+1202T>G (n.561+1202T>G)
1g.197142489A>GCA344013512ASPMc.1763T>C (p.Val588Ala)
n.1980T>C
n.1763T>C (p.Val588Ala)
c.561+1202T>C (n.561+1202T>C)
1g.197142489A>TCA344013514ASPMc.1763T>A (p.Val588Asp)
n.1980T>A
n.1763T>A (p.Val588Asp)
c.561+1202T>A (n.561+1202T>A)
1g.197142490C>ACA344013516ASPMc.1762G>T (p.Val588Phe)
n.1979G>T
n.1762G>T (p.Val588Phe)
c.561+1201G>T (n.561+1201G>T)
1g.197142490C=CA1217945277ASPMc.1762G= (p.Val588=)
n.1979G=
n.1762G= (p.Val588=)
c.561+1201G= (n.561+1201G=)
1g.197142490C>GCA344013517ASPMc.1762G>C (p.Val588Leu)
n.1979G>C
n.1762G>C (p.Val588Leu)
c.561+1201G>C (n.561+1201G>C)
1g.197142490C>TCA1310654ASPMc.1762G>A (p.Val588Ile)
n.1979G>A
n.1762G>A (p.Val588Ile)
c.561+1201G>A (n.561+1201G>A)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142491T>ACA344013520ASPMc.1761A>T (p.Arg587Ser)
n.1978A>T
n.1761A>T (p.Arg587Ser)
c.561+1200A>T (n.561+1200A>T)
gnomAD
1g.197142491T>CCA422677196ASPMc.1761A>G (p.Arg587=)
n.1978A>G
n.1761A>G (p.Arg587=)
c.561+1200A>G (n.561+1200A>G)
1g.197142491T>GCA344013522ASPMc.1761A>C (p.Arg587Ser)
n.1978A>C
n.1761A>C (p.Arg587Ser)
c.561+1200A>C (n.561+1200A>C)
1g.197142491T=CA1217945279ASPMc.1761A= (p.Arg587=)
n.1978A=
n.1761A= (p.Arg587=)
c.561+1200A= (n.561+1200A=)
1g.197142492C>ACA344013524ASPMc.1760G>T (p.Arg587Ile)
n.1977G>T
n.1760G>T (p.Arg587Ile)
c.561+1199G>T (n.561+1199G>T)
1g.197142492C=CA1217945281ASPMc.1760G= (p.Arg587=)
n.1977G=
n.1760G= (p.Arg587=)
c.561+1199G= (n.561+1199G=)

Number of alleles fetched