| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142430_197142431del | CA1310643 | ASPM | c.1823_1824del (p.Glu608AlafsTer2) n.2040_2041del c.561+1262_561+1263del (n.561+1262_561+1263del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142430C>A | CA344013292 | ASPM | c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.2039G>T c.561+1261G>T (n.561+1261G>T) | |
| 1 | g.197142430C>G | CA344013294 | ASPM | c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.2039G>C c.561+1261G>C (n.561+1261G>C) | |
| 1 | g.197142430C>T | CA344013295 | ASPM | c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.2039G>A c.561+1261G>A (n.561+1261G>A) | |
| 1 | g.197142431T>A | CA422677158 | ASPM | c.1821A>T (p.Ser607=) n.2038A>T c.561+1260A>T (n.561+1260A>T) | |
| 1 | g.197142431T>C | CA422677160 | ASPM | c.1821A>G (p.Ser607=) n.2038A>G c.561+1260A>G (n.561+1260A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142431T>G | CA422677159 | ASPM | c.1821A>C (p.Ser607=) n.2038A>C c.561+1260A>C (n.561+1260A>C) | |
| 1 | g.197142432G>A | CA344013297 | ASPM | c.1820C>T (p.Ser607Leu) n.2037C>T c.561+1259C>T (n.561+1259C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142432G>C | CA1310644 | ASPM | c.1820C>G (p.Ser607Ter) n.2037C>G c.561+1259C>G (n.561+1259C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142432G= | CA1217945212 | ASPM | c.1820C= (p.Ser607=) n.2037C= c.561+1259C= (n.561+1259C=) | |
| 1 | g.197142432G>T | CA344013300 | ASPM | c.1820C>A (p.Ser607Ter) n.2037C>A c.561+1259C>A (n.561+1259C>A) | |
| 1 | g.197142433A>C | CA344013306 | ASPM | c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.2036T>G c.561+1258T>G (n.561+1258T>G) | |
| 1 | g.197142433A>G | CA344013304 | ASPM | c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.2036T>C c.561+1258T>C (n.561+1258T>C) | |
| 1 | g.197142433A>T | CA344013302 | ASPM | c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.2036T>A c.561+1258T>A (n.561+1258T>A) | |
| 1 | g.197142434G>A | CA35860906 | ASPM | c.1818C>T (p.Pro606=) n.2035C>T c.561+1257C>T (n.561+1257C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142434G>C | CA422677162 | ASPM | c.1818C>G (p.Pro606=) n.2035C>G c.561+1257C>G (n.561+1257C>G) | |
| 1 | g.197142434G= | CA1217945213 | ASPM | c.1818C= (p.Pro606=) n.2035C= c.561+1257C= (n.561+1257C=) | |
| 1 | g.197142434G>T | CA422677161 | ASPM | c.1818C>A (p.Pro606=) n.2035C>A c.561+1257C>A (n.561+1257C>A) | |
| 1 | g.197142435G>A | CA1310645 | ASPM | c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.2034C>T c.561+1256C>T (n.561+1256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142435G>C | CA344013309 | ASPM | c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.2034C>G c.561+1256C>G (n.561+1256C>G) | |
| 1 | g.197142435G= | CA1217945214 | ASPM | c.1817C= (p.Pro606=) n.2034C= c.561+1256C= (n.561+1256C=) | |
| 1 | g.197142435G>T | CA344013310 | ASPM | c.1817C>A (p.Pro606His) n.2034C>A c.561+1256C>A (n.561+1256C>A) | |
| 1 | g.197142436G>A | CA1310646 | ASPM | c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.2033C>T c.561+1255C>T (n.561+1255C>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197142436G>C | CA35860907 | ASPM | c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.2033C>G c.561+1255C>G (n.561+1255C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142436G= | CA1217945216 | ASPM | c.1816C= (p.Pro606=) n.2033C= c.561+1255C= (n.561+1255C=) | |
| 1 | g.197142436G>T | CA344013314 | ASPM | c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.2033C>A c.561+1255C>A (n.561+1255C>A) | |
| 1 | g.197142437A= | CA1217945218 | ASPM | c.1815T= (p.Ser605=) n.2032T= c.561+1254T= (n.561+1254T=) | |
| 1 | g.197142437A>C | CA422677163 | ASPM | c.1815T>G (p.Ser605=) n.2032T>G c.561+1254T>G (n.561+1254T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142437A>G | CA422677165 | ASPM | c.1815T>C (p.Ser605=) n.2032T>C c.561+1254T>C (n.561+1254T>C) | |
| 1 | g.197142437A>T | CA422677164 | ASPM | c.1815T>A (p.Ser605=) n.2032T>A c.561+1254T>A (n.561+1254T>A) | |
| 1 | g.197142438G>A | CA344013316 | ASPM | c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.2031C>T c.561+1253C>T (n.561+1253C>T) | |
| 1 | g.197142438G>C | CA344013318 | ASPM | c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.2031C>G c.561+1253C>G (n.561+1253C>G) | |
| 1 | g.197142438G>T | CA344013320 | ASPM | c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.2031C>A c.561+1253C>A (n.561+1253C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142439A>C | CA344013321 | ASPM | c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2030T>G c.561+1252T>G (n.561+1252T>G) | |
| 1 | g.197142439A>G | CA344013323 | ASPM | c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.2030T>C c.561+1252T>C (n.561+1252T>C) | |
| 1 | g.197142439A>T | CA344013324 | ASPM | c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.2030T>A c.561+1252T>A (n.561+1252T>A) | |
| 1 | g.197142443dup | CA645526309 | ASPM | c.1813dup (p.Ser605PhefsTer6) n.2030dup c.561+1252dup (n.561+1252dup) | COSMIC |
| 1 | g.197142443del | CA645526308 | ASPM | c.1813del (p.Ser605LeufsTer16) n.2030del c.561+1252del (n.561+1252del) | COSMIC |
| 1 | g.197142440A= | CA1217945222 | ASPM | c.1812T= (p.Phe604=) n.2029T= c.561+1251T= (n.561+1251T=) | |
| 1 | g.197142440A>C | CA344013325 | ASPM | c.1812T>G (p.Phe604Leu) n.2029T>G c.561+1251T>G (n.561+1251T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142440A>G | CA422677166 | ASPM | c.1812T>C (p.Phe604=) n.2029T>C c.561+1251T>C (n.561+1251T>C) | |
| 1 | g.197142440A>T | CA344013327 | ASPM | c.1812T>A (p.Phe604Leu) n.2029T>A c.561+1251T>A (n.561+1251T>A) | |
| 1 | g.197142441A>C | CA344013328 | ASPM | c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.2028T>G c.561+1250T>G (n.561+1250T>G) | |
| 1 | g.197142441A>G | CA344013332 | ASPM | c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.2028T>C c.561+1250T>C (n.561+1250T>C) | |
| 1 | g.197142441A>T | CA344013330 | ASPM | c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.2028T>A c.561+1250T>A (n.561+1250T>A) | |
| 1 | g.197142442A>C | CA344013334 | ASPM | c.1810T>G (p.Phe604Val) n.2027T>G c.561+1249T>G (n.561+1249T>G) | |
| 1 | g.197142442A>G | CA344013336 | ASPM | c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.2027T>C c.561+1249T>C (n.561+1249T>C) | |
| 1 | g.197142442A>T | CA344013335 | ASPM | c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.2027T>A c.561+1249T>A (n.561+1249T>A) | |
| 1 | g.197142443A>C | CA344013339 | ASPM | c.1809T>G (p.His603Gln) n.2026T>G c.561+1248T>G (n.561+1248T>G) | |
| 1 | g.197142443A>G | CA422677167 | ASPM | c.1809T>C (p.His603=) n.2026T>C c.561+1248T>C (n.561+1248T>C) |