Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142426G>ACA344013274ASPMc.1826C>T (p.Pro609Leu)
n.2043C>T
n.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.561+1265C>T (p.=)
1g.197142426G>CCA344013275ASPMc.1826C>G (p.Pro609Arg)
n.2043C>G
n.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.561+1265C>G (p.=)
1g.197142426G>TCA344013277ASPMc.1826C>A (p.Pro609His)
n.2043C>A
n.1826C>A (p.Pro609His)
c.561+1265C>A (p.=)
1g.197142427G>ACA344013281ASPMc.1825C>T (p.Pro609Ser)
n.2042C>T
n.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.561+1264C>T (p.=)
1g.197142427G>CCA1310642ASPMc.1825C>G (p.Pro609Ala)
n.2042C>G
n.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.561+1264C>G (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142427G=CA1217945210ASPMc.1825C= (p.Pro609=)
n.2042C=
n.1825C= (p.Pro609=)
c.561+1264C= (p.=)
1g.197142427G>TCA344013279ASPMc.1825C>A (p.Pro609Thr)
n.2042C>A
n.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.561+1264C>A (p.=)
1g.197142427_197142429delinsGCTCA1217945211ASPMc.1823_1825delinsAGC (p.Glu608=)
n.2040_2042delinsAGC
n.1823_1825delinsAGC (p.Glu608=)
c.561+1262_561+1264delinsAGC (p.=)
1g.197142428C>ACA344013283ASPMc.1824G>T (p.Glu608Asp)
n.2041G>T
n.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.561+1263G>T (p.=)
1g.197142428C>GCA344013285ASPMc.1824G>C (p.Glu608Asp)
n.2041G>C
n.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.561+1263G>C (p.=)
1g.197142428C>TCA422677157ASPMc.1824G>A (p.Glu608=)
n.2041G>A
n.1824G>A (p.Glu608=)
c.561+1263G>A (p.=)
COSMIC
1g.197142430_197142431delCA1310643ASPMc.1823_1824del (p.Glu608AlafsTer2)
n.2040_2041del
n.1823_1824del (p.Glu608AlafsTer2)
c.561+1262_561+1263del (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142429T>ACA344013288ASPMc.1823A>T (p.Glu608Val)
n.2040A>T
n.1823A>T (p.Glu608Val)
c.561+1262A>T (p.=)
1g.197142429T>CCA344013289ASPMc.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.2040A>G
n.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.561+1262A>G (p.=)
1g.197142429T>GCA344013290ASPMc.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.2040A>C
n.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.561+1262A>C (p.=)
1g.197142430C>ACA344013292ASPMc.1822G>T (p.Glu608Ter)
n.2039G>T
n.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.561+1261G>T (p.=)
1g.197142430C>GCA344013294ASPMc.1822G>C (p.Glu608Gln)
n.2039G>C
n.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.561+1261G>C (p.=)
1g.197142430C>TCA344013295ASPMc.1822G>A (p.Glu608Lys)
n.2039G>A
n.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.561+1261G>A (p.=)
1g.197142431T>ACA422677158ASPMc.1821A>T (p.Ser607=)
n.2038A>T
n.1821A>T (p.Ser607=)
c.561+1260A>T (p.=)
1g.197142431T>CCA422677160ASPMc.1821A>G (p.Ser607=)
n.2038A>G
n.1821A>G (p.Ser607=)
c.561+1260A>G (p.=)
1g.197142431T>GCA422677159ASPMc.1821A>C (p.Ser607=)
n.2038A>C
n.1821A>C (p.Ser607=)
c.561+1260A>C (p.=)
1g.197142432G>ACA344013297ASPMc.1820C>T (p.Ser607Leu)
n.2037C>T
n.1820C>T (p.Ser607Leu)
c.561+1259C>T (p.=)
COSMIC
1g.197142432G>CCA1310644ASPMc.1820C>G (p.Ser607Ter)
n.2037C>G
n.1820C>G (p.Ser607Ter)
c.561+1259C>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142432G=CA1217945212ASPMc.1820C= (p.Ser607=)
n.2037C=
n.1820C= (p.Ser607=)
c.561+1259C= (p.=)
1g.197142432G>TCA344013300ASPMc.1820C>A (p.Ser607Ter)
n.2037C>A
n.1820C>A (p.Ser607Ter)
c.561+1259C>A (p.=)
1g.197142433A>CCA344013306ASPMc.1819T>G (p.Ser607Ala)
n.2036T>G
n.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.561+1258T>G (p.=)
1g.197142433A>GCA344013304ASPMc.1819T>C (p.Ser607Pro)
n.2036T>C
n.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.561+1258T>C (p.=)
1g.197142433A>TCA344013302ASPMc.1819T>A (p.Ser607Thr)
n.2036T>A
n.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.561+1258T>A (p.=)
1g.197142434G>ACA35860906ASPMc.1818C>T (p.Pro606=)
n.2035C>T
n.1818C>T (p.Pro606=)
c.561+1257C>T (p.=)
dbSNP
1g.197142434G>CCA422677162ASPMc.1818C>G (p.Pro606=)
n.2035C>G
n.1818C>G (p.Pro606=)
c.561+1257C>G (p.=)
1g.197142434G=CA1217945213ASPMc.1818C= (p.Pro606=)
n.2035C=
n.1818C= (p.Pro606=)
c.561+1257C= (p.=)
1g.197142434G>TCA422677161ASPMc.1818C>A (p.Pro606=)
n.2035C>A
n.1818C>A (p.Pro606=)
c.561+1257C>A (p.=)
1g.197142435G>ACA1310645ASPMc.1817C>T (p.Pro606Leu)
n.2034C>T
n.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.561+1256C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142435G>CCA344013309ASPMc.1817C>G (p.Pro606Arg)
n.2034C>G
n.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.561+1256C>G (p.=)
1g.197142435G=CA1217945214ASPMc.1817C= (p.Pro606=)
n.2034C=
n.1817C= (p.Pro606=)
c.561+1256C= (p.=)
1g.197142435G>TCA344013310ASPMc.1817C>A (p.Pro606His)
n.2034C>A
n.1817C>A (p.Pro606His)
c.561+1256C>A (p.=)
1g.197142436G>ACA1310646ASPMc.1816C>T (p.Pro606Ser)
n.2033C>T
n.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.561+1255C>T (p.=)
dbSNP ExAC
1g.197142436G>CCA35860907ASPMc.1816C>G (p.Pro606Ala)
n.2033C>G
n.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.561+1255C>G (p.=)
dbSNP
1g.197142436G=CA1217945216ASPMc.1816C= (p.Pro606=)
n.2033C=
n.1816C= (p.Pro606=)
c.561+1255C= (p.=)
1g.197142436G>TCA344013314ASPMc.1816C>A (p.Pro606Thr)
n.2033C>A
n.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.561+1255C>A (p.=)
1g.197142437A=CA1217945218ASPMc.1815T= (p.Ser605=)
n.2032T=
n.1815T= (p.Ser605=)
c.561+1254T= (p.=)
1g.197142437A>CCA422677163ASPMc.1815T>G (p.Ser605=)
n.2032T>G
n.1815T>G (p.Ser605=)
c.561+1254T>G (p.=)
1g.197142437A>GCA422677165ASPMc.1815T>C (p.Ser605=)
n.2032T>C
n.1815T>C (p.Ser605=)
c.561+1254T>C (p.=)
1g.197142437A>TCA422677164ASPMc.1815T>A (p.Ser605=)
n.2032T>A
n.1815T>A (p.Ser605=)
c.561+1254T>A (p.=)
1g.197142438G>ACA344013316ASPMc.1814C>T (p.Ser605Phe)
n.2031C>T
n.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.561+1253C>T (p.=)
1g.197142438G>CCA344013318ASPMc.1814C>G (p.Ser605Cys)
n.2031C>G
n.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.561+1253C>G (p.=)
1g.197142438G>TCA344013320ASPMc.1814C>A (p.Ser605Tyr)
n.2031C>A
n.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.561+1253C>A (p.=)
1g.197142439A>CCA344013321ASPMc.1813T>G (p.Ser605Ala)
n.2030T>G
n.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.561+1252T>G (p.=)
1g.197142439A>GCA344013323ASPMc.1813T>C (p.Ser605Pro)
n.2030T>C
n.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.561+1252T>C (p.=)
1g.197142439A>TCA344013324ASPMc.1813T>A (p.Ser605Thr)
n.2030T>A
n.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.561+1252T>A (p.=)

Number of alleles fetched