| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142387G>A | CA344013078 | ASPM | c.1865C>T (p.Thr622Ile) n.2082C>T c.561+1304C>T (n.561+1304C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142387G>C | CA344013082 | ASPM | c.1865C>G (p.Thr622Arg) n.2082C>G c.561+1304C>G (n.561+1304C>G) | |
| 1 | g.197142387G= | CA1217946586 | ASPM | c.1865C= (p.Thr622=) n.2082C= c.561+1304C= (n.561+1304C=) | |
| 1 | g.197142387G>T | CA344013080 | ASPM | c.1865C>A (p.Thr622Lys) n.2082C>A c.561+1304C>A (n.561+1304C>A) | |
| 1 | g.197142388T>A | CA344013085 | ASPM | c.1864A>T (p.Thr622Ser) n.2081A>T c.561+1303A>T (n.561+1303A>T) | |
| 1 | g.197142388T>C | CA1310635 | ASPM | c.1864A>G (p.Thr622Ala) n.2081A>G c.561+1303A>G (n.561+1303A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142388T>G | CA344013086 | ASPM | c.1864A>C (p.Thr622Pro) n.2081A>C c.561+1303A>C (n.561+1303A>C) | |
| 1 | g.197142388T= | CA1217946588 | ASPM | c.1864A= (p.Thr622=) n.2081A= c.561+1303A= (n.561+1303A=) | |
| 1 | g.197142389T>A | CA422677130 | ASPM | c.1863A>T (p.Thr621=) n.2080A>T c.561+1302A>T (n.561+1302A>T) | |
| 1 | g.197142389T>C | CA422677131 | ASPM | c.1863A>G (p.Thr621=) n.2080A>G c.561+1302A>G (n.561+1302A>G) | |
| 1 | g.197142389T>G | CA422677129 | ASPM | c.1863A>C (p.Thr621=) n.2080A>C c.561+1302A>C (n.561+1302A>C) | |
| 1 | g.197142390G>A | CA344013091 | ASPM | c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.2079C>T c.561+1301C>T (n.561+1301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142390G>C | CA344013093 | ASPM | c.1862C>G (p.Thr621Arg) n.2079C>G c.561+1301C>G (n.561+1301C>G) | |
| 1 | g.197142390G>T | CA344013095 | ASPM | c.1862C>A (p.Thr621Lys) n.2079C>A c.561+1301C>A (n.561+1301C>A) | |
| 1 | g.197142391T>A | CA344013099 | ASPM | c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.2078A>T c.561+1300A>T (n.561+1300A>T) | |
| 1 | g.197142391T>C | CA344013100 | ASPM | c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.2078A>G c.561+1300A>G (n.561+1300A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142391T>G | CA344013102 | ASPM | c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.2078A>C c.561+1300A>C (n.561+1300A>C) | |
| 1 | g.197142392C>A | CA422677134 | ASPM | c.1860G>T (p.Val620=) n.2077G>T c.561+1299G>T (n.561+1299G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142392C= | CA1217946589 | ASPM | c.1860G= (p.Val620=) n.2077G= c.561+1299G= (n.561+1299G=) | |
| 1 | g.197142392C>G | CA422677132 | ASPM | c.1860G>C (p.Val620=) n.2077G>C c.561+1299G>C (n.561+1299G>C) | |
| 1 | g.197142392C>T | CA422677133 | ASPM | c.1860G>A (p.Val620=) n.2077G>A c.561+1299G>A (n.561+1299G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142393A= | CA1217946590 | ASPM | c.1859T= (p.Val620=) n.2076T= c.561+1298T= (n.561+1298T=) | |
| 1 | g.197142393A>C | CA344013105 | ASPM | c.1859T>G (p.Val620Gly) n.2076T>G c.561+1298T>G (n.561+1298T>G) | |
| 1 | g.197142393A>G | CA344013107 | ASPM | c.1859T>C (p.Val620Ala) n.2076T>C c.561+1298T>C (n.561+1298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142393A>T | CA344013110 | ASPM | c.1859T>A (p.Val620Glu) n.2076T>A c.561+1298T>A (n.561+1298T>A) | |
| 1 | g.197142394C>A | CA344013112 | ASPM | c.1858G>T (p.Val620Leu) n.2075G>T c.561+1297G>T (n.561+1297G>T) | |
| 1 | g.197142394C>G | CA344013114 | ASPM | c.1858G>C (p.Val620Leu) n.2075G>C c.561+1297G>C (n.561+1297G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197142394C>T | CA344013117 | ASPM | c.1858G>A (p.Val620Met) n.2075G>A c.561+1297G>A (n.561+1297G>A) | |
| 1 | g.197142395A= | CA1148454157 | ASPM | c.1857T= (p.Asn619=) n.2074T= c.561+1296T= (n.561+1296T=) | |
| 1 | g.197142395A>C | CA344013124 | ASPM | c.1857T>G (p.Asn619Lys) n.2074T>G c.561+1296T>G (n.561+1296T>G) | |
| 1 | g.197142395A>G | CA1310636 | ASPM | c.1857T>C (p.Asn619=) n.2074T>C c.561+1296T>C (n.561+1296T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142395A>T | CA344013121 | ASPM | c.1857T>A (p.Asn619Lys) n.2074T>A c.561+1296T>A (n.561+1296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142396T>A | CA344013127 | ASPM | c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.2073A>T c.561+1295A>T (n.561+1295A>T) | |
| 1 | g.197142396T>C | CA344013129 | ASPM | c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.2073A>G c.561+1295A>G (n.561+1295A>G) | |
| 1 | g.197142396T>G | CA344013131 | ASPM | c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.2073A>C c.561+1295A>C (n.561+1295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142396T= | CA1217946595 | ASPM | c.1856A= (p.Asn619=) n.2073A= c.561+1295A= (n.561+1295A=) | |
| 1 | g.197142397T>A | CA344013133 | ASPM | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.2072A>T c.561+1294A>T (n.561+1294A>T) | |
| 1 | g.197142397T>C | CA344013134 | ASPM | c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.2072A>G c.561+1294A>G (n.561+1294A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142397T>G | CA344013137 | ASPM | c.1855A>C (p.Asn619His) n.2072A>C c.561+1294A>C (n.561+1294A>C) | |
| 1 | g.197142398T>A | CA344013139 | ASPM | c.1854A>T (p.Lys618Asn) n.2071A>T c.561+1293A>T (n.561+1293A>T) | |
| 1 | g.197142398T>C | CA422677135 | ASPM | c.1854A>G (p.Lys618=) n.2071A>G c.561+1293A>G (n.561+1293A>G) | |
| 1 | g.197142398T>G | CA344013140 | ASPM | c.1854A>C (p.Lys618Asn) n.2071A>C c.561+1293A>C (n.561+1293A>C) | |
| 1 | g.197142399T>A | CA344013142 | ASPM | c.1853A>T (p.Lys618Ile) n.2070A>T c.561+1292A>T (n.561+1292A>T) | |
| 1 | g.197142399T>C | CA344013144 | ASPM | c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.2070A>G c.561+1292A>G (n.561+1292A>G) | |
| 1 | g.197142399T>G | CA344013146 | ASPM | c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.2070A>C c.561+1292A>C (n.561+1292A>C) | |
| 1 | g.197142402_197142405del | CA2586967850 | ASPM | c.1850_1853del (p.Thr617LysfsTer3) n.2067_2070del c.561+1289_561+1292del (n.561+1289_561+1292del) | |
| 1 | g.197142400T>A | CA344013151 | ASPM | c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.2069A>T c.561+1291A>T (n.561+1291A>T) | |
| 1 | g.197142400T>C | CA344013149 | ASPM | c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.2069A>G c.561+1291A>G (n.561+1291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142400T>G | CA344013148 | ASPM | c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.2069A>C c.561+1291A>C (n.561+1291A>C) | |
| 1 | g.197142400T= | CA1217946597 | ASPM | c.1852A= (p.Lys618=) n.2069A= c.561+1291A= (n.561+1291A=) |