| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142378G>A | CA344013031 | ASPM | c.1874C>T (p.Ser625Leu) n.2091C>T c.561+1313C>T (n.561+1313C>T) | |
| 1 | g.197142378G>C | CA344013033 | ASPM | c.1874C>G (p.Ser625Ter) n.2091C>G c.561+1313C>G (n.561+1313C>G) | |
| 1 | g.197142378G>T | CA344013035 | ASPM | c.1874C>A (p.Ser625Ter) n.2091C>A c.561+1313C>A (n.561+1313C>A) | |
| 1 | g.197142379A= | CA1217946582 | ASPM | c.1873T= (p.Ser625=) n.2090T= c.561+1312T= (n.561+1312T=) | |
| 1 | g.197142379A>C | CA344013037 | ASPM | c.1873T>G (p.Ser625Ala) n.2090T>G c.561+1312T>G (n.561+1312T>G) | |
| 1 | g.197142379A>G | CA344013040 | ASPM | c.1873T>C (p.Ser625Pro) n.2090T>C c.561+1312T>C (n.561+1312T>C) | |
| 1 | g.197142379A>T | CA1310633 | ASPM | c.1873T>A (p.Ser625Thr) n.2090T>A c.561+1312T>A (n.561+1312T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142380G>A | CA422677121 | ASPM | c.1872C>T (p.Ile624=) n.2089C>T c.561+1311C>T (n.561+1311C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142380G>C | CA344013043 | ASPM | c.1872C>G (p.Ile624Met) n.2089C>G c.561+1311C>G (n.561+1311C>G) | |
| 1 | g.197142380G>T | CA422677122 | ASPM | c.1872C>A (p.Ile624=) n.2089C>A c.561+1311C>A (n.561+1311C>A) | |
| 1 | g.197142381A= | CA1217946583 | ASPM | c.1871T= (p.Ile624=) n.2088T= c.561+1310T= (n.561+1310T=) | |
| 1 | g.197142381A>C | CA344013045 | ASPM | c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.2088T>G c.561+1310T>G (n.561+1310T>G) | |
| 1 | g.197142381A>G | CA16603505 | ASPM | c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.2088T>C c.561+1310T>C (n.561+1310T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142381A>T | CA344013049 | ASPM | c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.2088T>A c.561+1310T>A (n.561+1310T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142382T>A | CA344013052 | ASPM | c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.2087A>T c.561+1309A>T (n.561+1309A>T) | |
| 1 | g.197142382T>C | CA344013055 | ASPM | c.1870A>G (p.Ile624Val) n.2087A>G c.561+1309A>G (n.561+1309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142382T>G | CA344013058 | ASPM | c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.2087A>C c.561+1309A>C (n.561+1309A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142382T= | CA1217946584 | ASPM | c.1870A= (p.Ile624=) n.2087A= c.561+1309A= (n.561+1309A=) | |
| 1 | g.197142383G>A | CA422677123 | ASPM | c.1869C>T (p.Pro623=) n.2086C>T c.561+1308C>T (n.561+1308C>T) | |
| 1 | g.197142383G>C | CA422677124 | ASPM | c.1869C>G (p.Pro623=) n.2086C>G c.561+1308C>G (n.561+1308C>G) | |
| 1 | g.197142383G>T | CA422677125 | ASPM | c.1869C>A (p.Pro623=) n.2086C>A c.561+1308C>A (n.561+1308C>A) | |
| 1 | g.197142384G>A | CA344013060 | ASPM | c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.2085C>T c.561+1307C>T (n.561+1307C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142384G>C | CA344013061 | ASPM | c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.2085C>G c.561+1307C>G (n.561+1307C>G) | |
| 1 | g.197142384G= | CA1217946585 | ASPM | c.1868C= (p.Pro623=) n.2085C= c.561+1307C= (n.561+1307C=) | |
| 1 | g.197142384G>T | CA344013063 | ASPM | c.1868C>A (p.Pro623His) n.2085C>A c.561+1307C>A (n.561+1307C>A) | |
| 1 | g.197142385G>A | CA344013064 | ASPM | c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.2084C>T c.561+1306C>T (n.561+1306C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142385G>C | CA344013074 | ASPM | c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.2084C>G c.561+1306C>G (n.561+1306C>G) | |
| 1 | g.197142385G= | CA1142065508 | ASPM | c.1867C= (p.Pro623=) n.2084C= c.561+1306C= (n.561+1306C=) | |
| 1 | g.197142385G>T | CA1310634 | ASPM | c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.2084C>A c.561+1306C>A (n.561+1306C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142386T>A | CA422677126 | ASPM | c.1866A>T (p.Thr622=) n.2083A>T c.561+1305A>T (n.561+1305A>T) | |
| 1 | g.197142386T>C | CA422677127 | ASPM | c.1866A>G (p.Thr622=) n.2083A>G c.561+1305A>G (n.561+1305A>G) | |
| 1 | g.197142386T>G | CA422677128 | ASPM | c.1866A>C (p.Thr622=) n.2083A>C c.561+1305A>C (n.561+1305A>C) | |
| 1 | g.197142387G>A | CA344013078 | ASPM | c.1865C>T (p.Thr622Ile) n.2082C>T c.561+1304C>T (n.561+1304C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142387G>C | CA344013082 | ASPM | c.1865C>G (p.Thr622Arg) n.2082C>G c.561+1304C>G (n.561+1304C>G) | |
| 1 | g.197142387G= | CA1217946586 | ASPM | c.1865C= (p.Thr622=) n.2082C= c.561+1304C= (n.561+1304C=) | |
| 1 | g.197142387G>T | CA344013080 | ASPM | c.1865C>A (p.Thr622Lys) n.2082C>A c.561+1304C>A (n.561+1304C>A) | |
| 1 | g.197142388T>A | CA344013085 | ASPM | c.1864A>T (p.Thr622Ser) n.2081A>T c.561+1303A>T (n.561+1303A>T) | |
| 1 | g.197142388T>C | CA1310635 | ASPM | c.1864A>G (p.Thr622Ala) n.2081A>G c.561+1303A>G (n.561+1303A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142388T>G | CA344013086 | ASPM | c.1864A>C (p.Thr622Pro) n.2081A>C c.561+1303A>C (n.561+1303A>C) | |
| 1 | g.197142388T= | CA1217946588 | ASPM | c.1864A= (p.Thr622=) n.2081A= c.561+1303A= (n.561+1303A=) | |
| 1 | g.197142389T>A | CA422677130 | ASPM | c.1863A>T (p.Thr621=) n.2080A>T c.561+1302A>T (n.561+1302A>T) | |
| 1 | g.197142389T>C | CA422677131 | ASPM | c.1863A>G (p.Thr621=) n.2080A>G c.561+1302A>G (n.561+1302A>G) | |
| 1 | g.197142389T>G | CA422677129 | ASPM | c.1863A>C (p.Thr621=) n.2080A>C c.561+1302A>C (n.561+1302A>C) | |
| 1 | g.197142390G>A | CA344013091 | ASPM | c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.2079C>T c.561+1301C>T (n.561+1301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142390G>C | CA344013093 | ASPM | c.1862C>G (p.Thr621Arg) n.2079C>G c.561+1301C>G (n.561+1301C>G) | |
| 1 | g.197142390G>T | CA344013095 | ASPM | c.1862C>A (p.Thr621Lys) n.2079C>A c.561+1301C>A (n.561+1301C>A) | |
| 1 | g.197142391T>A | CA344013099 | ASPM | c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.2078A>T c.561+1300A>T (n.561+1300A>T) | |
| 1 | g.197142391T>C | CA344013100 | ASPM | c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.2078A>G c.561+1300A>G (n.561+1300A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142391T>G | CA344013102 | ASPM | c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.2078A>C c.561+1300A>C (n.561+1300A>C) | |
| 1 | g.197142392C>A | CA422677134 | ASPM | c.1860G>T (p.Val620=) n.2077G>T c.561+1299G>T (n.561+1299G>T) | gnomAD v4 |