| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142330C>A | CA344012780 | ASPM | c.1921+1G>T (n.1921+1G>T) n.2138+1G>T c.561+1361G>T (n.561+1361G>T) | |
| 1 | g.197142330C>G | CA344012783 | ASPM | c.1921+1G>C (n.1921+1G>C) n.2138+1G>C c.561+1361G>C (n.561+1361G>C) | |
| 1 | g.197142330C>T | CA344012786 | ASPM | c.1921+1G>A (n.1921+1G>A) n.2138+1G>A c.561+1361G>A (n.561+1361G>A) | |
| 1 | g.197142331C>A | CA344012788 | ASPM | c.1921G>T (p.Asp641Tyr) n.2138G>T c.561+1360G>T (n.561+1360G>T) | |
| 1 | g.197142331C>G | CA344012790 | ASPM | c.1921G>C (p.Asp641His) n.2138G>C c.561+1360G>C (n.561+1360G>C) | |
| 1 | g.197142331C>T | CA344012792 | ASPM | c.1921G>A (p.Asp641Asn) n.2138G>A c.561+1360G>A (n.561+1360G>A) | |
| 1 | g.197142332A= | CA1217946551 | ASPM | c.1920T= (p.Thr640=) n.2137T= c.561+1359T= (n.561+1359T=) | |
| 1 | g.197142332A>C | CA422677094 | ASPM | c.1920T>G (p.Thr640=) n.2137T>G c.561+1359T>G (n.561+1359T>G) | |
| 1 | g.197142332A>G | CA422677095 | ASPM | c.1920T>C (p.Thr640=) n.2137T>C c.561+1359T>C (n.561+1359T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142332A>T | CA422677096 | ASPM | c.1920T>A (p.Thr640=) n.2137T>A c.561+1359T>A (n.561+1359T>A) | |
| 1 | g.197142333G>A | CA344012798 | ASPM | c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.2136C>T c.561+1358C>T (n.561+1358C>T) | |
| 1 | g.197142333G>C | CA344012801 | ASPM | c.1919C>G (p.Thr640Ser) n.2136C>G c.561+1358C>G (n.561+1358C>G) | |
| 1 | g.197142333G>T | CA344012796 | ASPM | c.1919C>A (p.Thr640Asn) n.2136C>A c.561+1358C>A (n.561+1358C>A) | |
| 1 | g.197142334T>A | CA344012806 | ASPM | c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.2135A>T c.561+1357A>T (n.561+1357A>T) | |
| 1 | g.197142334T>C | CA344012805 | ASPM | c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.2135A>G c.561+1357A>G (n.561+1357A>G) | |
| 1 | g.197142334T>G | CA344012808 | ASPM | c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.2135A>C c.561+1357A>C (n.561+1357A>C) | |
| 1 | g.197142335T>A | CA344012809 | ASPM | c.1917A>T (p.Lys639Asn) n.2134A>T c.561+1356A>T (n.561+1356A>T) | |
| 1 | g.197142335T>C | CA422677097 | ASPM | c.1917A>G (p.Lys639=) n.2134A>G c.561+1356A>G (n.561+1356A>G) | |
| 1 | g.197142335T>G | CA344012811 | ASPM | c.1917A>C (p.Lys639Asn) n.2134A>C c.561+1356A>C (n.561+1356A>C) | |
| 1 | g.197142335_197142338delinsTTTC | CA1217946552 | ASPM | c.1914_1917delinsGAAA (p.Lys638=) n.2131_2134delinsGAAA c.561+1353_561+1356delinsGAAA (n.561+1353_561+1356delinsGAAA) | |
| 1 | g.197142336T>A | CA344012813 | ASPM | c.1916A>T (p.Lys639Ile) n.2133A>T c.561+1355A>T (n.561+1355A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142336T>C | CA344012816 | ASPM | c.1916A>G (p.Lys639Arg) n.2133A>G c.561+1355A>G (n.561+1355A>G) | |
| 1 | g.197142336T>G | CA344012818 | ASPM | c.1916A>C (p.Lys639Thr) n.2133A>C c.561+1355A>C (n.561+1355A>C) | |
| 1 | g.197142342_197142344del | CA1310628 | ASPM | c.1914_1916del (p.Lys639del) n.2131_2133del c.561+1353_561+1355del (n.561+1353_561+1355del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142337T>A | CA344012822 | ASPM | c.1915A>T (p.Lys639Ter) n.2132A>T c.561+1354A>T (n.561+1354A>T) | |
| 1 | g.197142337T>C | CA344012825 | ASPM | c.1915A>G (p.Lys639Glu) n.2132A>G c.561+1354A>G (n.561+1354A>G) | |
| 1 | g.197142337T>G | CA344012826 | ASPM | c.1915A>C (p.Lys639Gln) n.2132A>C c.561+1354A>C (n.561+1354A>C) | |
| 1 | g.197142338C>A | CA344012829 | ASPM | c.1914G>T (p.Lys638Asn) n.2131G>T c.561+1353G>T (n.561+1353G>T) | |
| 1 | g.197142338C>G | CA344012832 | ASPM | c.1914G>C (p.Lys638Asn) n.2131G>C c.561+1353G>C (n.561+1353G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197142338C>T | CA422677098 | ASPM | c.1914G>A (p.Lys638=) n.2131G>A c.561+1353G>A (n.561+1353G>A) | |
| 1 | g.197142339T>A | CA344012834 | ASPM | c.1913A>T (p.Lys638Met) n.2130A>T c.561+1352A>T (n.561+1352A>T) | |
| 1 | g.197142339T>C | CA344012837 | ASPM | c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.2130A>G c.561+1352A>G (n.561+1352A>G) | |
| 1 | g.197142339T>G | CA344012841 | ASPM | c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.2130A>C c.561+1352A>C (n.561+1352A>C) | |
| 1 | g.197142340T>A | CA344012849 | ASPM | c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.2129A>T c.561+1351A>T (n.561+1351A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142340T>C | CA344012846 | ASPM | c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.2129A>G c.561+1351A>G (n.561+1351A>G) | |
| 1 | g.197142340T>G | CA344012844 | ASPM | c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.2129A>C c.561+1351A>C (n.561+1351A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142341C>A | CA344012851 | ASPM | c.1911G>T (p.Lys637Asn) n.2128G>T c.561+1350G>T (n.561+1350G>T) | |
| 1 | g.197142341C>G | CA344012852 | ASPM | c.1911G>C (p.Lys637Asn) n.2128G>C c.561+1350G>C (n.561+1350G>C) | |
| 1 | g.197142341C>T | CA422677099 | ASPM | c.1911G>A (p.Lys637=) n.2128G>A c.561+1350G>A (n.561+1350G>A) | |
| 1 | g.197142342T>A | CA344012855 | ASPM | c.1910A>T (p.Lys637Met) n.2127A>T c.561+1349A>T (n.561+1349A>T) | |
| 1 | g.197142342T>C | CA344012858 | ASPM | c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.2127A>G c.561+1349A>G (n.561+1349A>G) | |
| 1 | g.197142342T>G | CA344012861 | ASPM | c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.2127A>C c.561+1349A>C (n.561+1349A>C) | |
| 1 | g.197142343T>A | CA344012863 | ASPM | c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.2126A>T c.561+1348A>T (n.561+1348A>T) | |
| 1 | g.197142343T>C | CA344012865 | ASPM | c.1909A>G (p.Lys637Glu) n.2126A>G c.561+1348A>G (n.561+1348A>G) | |
| 1 | g.197142343T>G | CA344012867 | ASPM | c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.2126A>C c.561+1348A>C (n.561+1348A>C) | |
| 1 | g.197142344C>A | CA422677100 | ASPM | c.1908G>T (p.Leu636=) n.2125G>T c.561+1347G>T (n.561+1347G>T) | |
| 1 | g.197142344C>G | CA422677101 | ASPM | c.1908G>C (p.Leu636=) n.2125G>C c.561+1347G>C (n.561+1347G>C) | |
| 1 | g.197142344C>T | CA422677102 | ASPM | c.1908G>A (p.Leu636=) n.2125G>A c.561+1347G>A (n.561+1347G>A) | |
| 1 | g.197142345A= | CA1217946555 | ASPM | c.1907T= (p.Leu636=) n.2124T= c.561+1346T= (n.561+1346T=) | |
| 1 | g.197142345A>C | CA344012871 | ASPM | c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.2124T>G c.561+1346T>G (n.561+1346T>G) |