UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142280_197142298delinsAAGTATCCCCTTTACAGGT | CA1217946520 | ASPM | c.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) n.2138+33_2138+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT c.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) | |
| 1 | g.197142282_197142299del | CA1310617 | ASPM | c.1921+33_1921+50del (n.1921+33_1921+50del) n.2138+33_2138+50del c.561+1393_561+1410del (n.561+1393_561+1410del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142289del | CA2524874741 | ASPM | c.1921+45del (n.1921+45del) n.2138+45del c.561+1405del (n.561+1405del) | |
| 1 | g.197142289C>A | CA2649664184 | ASPM | c.1921+42G>T (n.1921+42G>T) n.2138+42G>T c.561+1402G>T (n.561+1402G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142289C= | CA1217946524 | ASPM | c.1921+42G= (n.1921+42G=) n.2138+42G= c.561+1402G= (n.561+1402G=) | |
| 1 | g.197142289C>T | CA729721274 | ASPM | c.1921+42G>A (n.1921+42G>A) n.2138+42G>A c.561+1402G>A (n.561+1402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142290T>C | CA2649664185 | ASPM | c.1921+41A>G (n.1921+41A>G) n.2138+41A>G c.561+1401A>G (n.561+1401A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142292del | CA2574105276 | ASPM | c.1921+41del (n.1921+41del) n.2138+41del c.561+1401del (n.561+1401del) | |
| 1 | g.197142292T>C | CA528535311 | ASPM | c.1921+39A>G (n.1921+39A>G) n.2138+39A>G c.561+1399A>G (n.561+1399A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142292T= | CA1217946525 | ASPM | c.1921+39A= (n.1921+39A=) n.2138+39A= c.561+1399A= (n.561+1399A=) | |
| 1 | g.197142295A= | CA1143913151 | ASPM | c.1921+36T= (n.1921+36T=) n.2138+36T= c.561+1396T= (n.561+1396T=) | |
| 1 | g.197142295A>C | CA1217946527 | ASPM | c.1921+36T>G (n.1921+36T>G) n.2138+36T>G c.561+1396T>G (n.561+1396T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142295A>G | CA2649664186 | ASPM | c.1921+36T>C (n.1921+36T>C) n.2138+36T>C c.561+1396T>C (n.561+1396T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142295A>T | CA35860799 | ASPM | c.1921+36T>A (n.1921+36T>A) n.2138+36T>A c.561+1396T>A (n.561+1396T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142296G>A | CA35860801 | ASPM | c.1921+35C>T (n.1921+35C>T) n.2138+35C>T c.561+1395C>T (n.561+1395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142296G= | CA1217946528 | ASPM | c.1921+35C= (n.1921+35C=) n.2138+35C= c.561+1395C= (n.561+1395C=) | |
| 1 | g.197142296G>T | CA2649664187 | ASPM | c.1921+35C>A (n.1921+35C>A) n.2138+35C>A c.561+1395C>A (n.561+1395C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142297G>A | CA1310619 | ASPM | c.1921+34C>T (n.1921+34C>T) n.2138+34C>T c.561+1394C>T (n.561+1394C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142297G= | CA1217946530 | ASPM | c.1921+34C= (n.1921+34C=) n.2138+34C= c.561+1394C= (n.561+1394C=) | |
| 1 | g.197142299A>C | CA2574105277 | ASPM | c.1921+32T>G (n.1921+32T>G) n.2138+32T>G c.561+1392T>G (n.561+1392T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142300T>C | CA528535312 | ASPM | c.1921+31A>G (n.1921+31A>G) n.2138+31A>G c.561+1391A>G (n.561+1391A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142300T= | CA1217946531 | ASPM | c.1921+31A= (n.1921+31A=) n.2138+31A= c.561+1391A= (n.561+1391A=) | |
| 1 | g.197142301A= | CA1217946533 | ASPM | c.1921+30T= (n.1921+30T=) n.2138+30T= c.561+1390T= (n.561+1390T=) | |
| 1 | g.197142301A>C | CA2649664188 | ASPM | c.1921+30T>G (n.1921+30T>G) n.2138+30T>G c.561+1390T>G (n.561+1390T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142301A>G | CA528535313 | ASPM | c.1921+30T>C (n.1921+30T>C) n.2138+30T>C c.561+1390T>C (n.561+1390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142302C= | CA1144013501 | ASPM | c.1921+29G= (n.1921+29G=) n.2138+29G= c.561+1389G= (n.561+1389G=) | |
| 1 | g.197142302C>G | CA1310620 | ASPM | c.1921+29G>C (n.1921+29G>C) n.2138+29G>C c.561+1389G>C (n.561+1389G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142303T>G | CA2649664189 | ASPM | c.1921+28A>C (n.1921+28A>C) n.2138+28A>C c.561+1388A>C (n.561+1388A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142306A= | CA1217946535 | ASPM | c.1921+25T= (n.1921+25T=) n.2138+25T= c.561+1385T= (n.561+1385T=) | |
| 1 | g.197142306A>G | CA35860824 | ASPM | c.1921+25T>C (n.1921+25T>C) n.2138+25T>C c.561+1385T>C (n.561+1385T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142307G>T | CA2649664190 | ASPM | c.1921+24C>A (n.1921+24C>A) n.2138+24C>A c.561+1384C>A (n.561+1384C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T>C | CA1310621 | ASPM | c.1921+23A>G (n.1921+23A>G) n.2138+23A>G c.561+1383A>G (n.561+1383A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T>G | CA2649664191 | ASPM | c.1921+23A>C (n.1921+23A>C) n.2138+23A>C c.561+1383A>C (n.561+1383A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T= | CA1143578061 | ASPM | c.1921+23A= (n.1921+23A=) n.2138+23A= c.561+1383A= (n.561+1383A=) | |
| 1 | g.197142309A= | CA1141327666 | ASPM | c.1921+22T= (n.1921+22T=) n.2138+22T= c.561+1382T= (n.561+1382T=) | |
| 1 | g.197142309A>G | CA1310622 | ASPM | c.1921+22T>C (n.1921+22T>C) n.2138+22T>C c.561+1382T>C (n.561+1382T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142310G>A | CA2649664192 | ASPM | c.1921+21C>T (n.1921+21C>T) n.2138+21C>T c.561+1381C>T (n.561+1381C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142310_197142315delinsGATTTT | CA1217946537 | ASPM | c.1921+16_1921+21delinsAAAATC (n.1921+16_1921+21delinsAAAATC) n.2138+16_2138+21delinsAAAATC c.561+1376_561+1381delinsAAAATC (n.561+1376_561+1381delinsAAAATC) | |
| 1 | g.197142311A= | CA1217946539 | ASPM | c.1921+20T= (n.1921+20T=) n.2138+20T= c.561+1380T= (n.561+1380T=) | |
| 1 | g.197142311A>C | CA1310623 | ASPM | c.1921+20T>G (n.1921+20T>G) n.2138+20T>G c.561+1380T>G (n.561+1380T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142311A>G | CA2649664193 | ASPM | c.1921+20T>C (n.1921+20T>C) n.2138+20T>C c.561+1380T>C (n.561+1380T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142313_197142317del | CA1217946538 | ASPM | c.1921+16_1921+20del (n.1921+16_1921+20del) n.2138+16_2138+20del c.561+1376_561+1380del (n.561+1376_561+1380del) | dbSNP |
| 1 | g.197142312T>C | CA1310624 | ASPM | c.1921+19A>G (n.1921+19A>G) n.2138+19A>G c.561+1379A>G (n.561+1379A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142312T= | CA1217946540 | ASPM | c.1921+19A= (n.1921+19A=) n.2138+19A= c.561+1379A= (n.561+1379A=) | |
| 1 | g.197142315dup | CA528535314 | ASPM | c.1921+19dup (n.1921+19dup) n.2138+19dup c.561+1379dup (n.561+1379dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142315T>C | CA2649664194 | ASPM | c.1921+16A>G (n.1921+16A>G) n.2138+16A>G c.561+1376A>G (n.561+1376A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142316A>C | CA2574105278 | ASPM | c.1921+15T>G (n.1921+15T>G) n.2138+15T>G c.561+1375T>G (n.561+1375T>G) | |
| 1 | g.197142317T>C | CA528535315 | ASPM | c.1921+14A>G (n.1921+14A>G) n.2138+14A>G c.561+1374A>G (n.561+1374A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142317T= | CA1217946542 | ASPM | c.1921+14A= (n.1921+14A=) n.2138+14A= c.561+1374A= (n.561+1374A=) | |
| 1 | g.197142318A= | CA1140613729 | ASPM | c.1921+13T= (n.1921+13T=) n.2138+13T= c.561+1373T= (n.561+1373T=) |