UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142277_197142278delinsAG | CA1217946518 | ASPM | c.1921+53_1921+54delinsCT (n.1921+53_1921+54delinsCT) n.2138+53_2138+54delinsCT c.561+1413_561+1414delinsCT (n.561+1413_561+1414delinsCT) | |
| 1 | g.197142278G>A | CA2649664182 | ASPM | c.1921+53C>T (n.1921+53C>T) n.2138+53C>T c.561+1413C>T (n.561+1413C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142278G>C | CA645876786 | ASPM | c.1921+53C>G (n.1921+53C>G) n.2138+53C>G c.561+1413C>G (n.561+1413C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142278G= | CA1217946519 | ASPM | c.1921+53C= (n.1921+53C=) n.2138+53C= c.561+1413C= (n.561+1413C=) | |
| 1 | g.197142279del | CA528535309 | ASPM | c.1921+53del (n.1921+53del) n.2138+53del c.561+1413del (n.561+1413del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142280_197142298delinsAAGTATCCCCTTTACAGGT | CA1217946520 | ASPM | c.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) n.2138+33_2138+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT c.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) | |
| 1 | g.197142282_197142299del | CA1310617 | ASPM | c.1921+33_1921+50del (n.1921+33_1921+50del) n.2138+33_2138+50del c.561+1393_561+1410del (n.561+1393_561+1410del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142282G>A | CA1310618 | ASPM | c.1921+49C>T (n.1921+49C>T) n.2138+49C>T c.561+1409C>T (n.561+1409C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142282G= | CA1147445774 | ASPM | c.1921+49C= (n.1921+49C=) n.2138+49C= c.561+1409C= (n.561+1409C=) | |
| 1 | g.197142283T>G | CA35860776 | ASPM | c.1921+48A>C (n.1921+48A>C) n.2138+48A>C c.561+1408A>C (n.561+1408A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142283T= | CA1217946522 | ASPM | c.1921+48A= (n.1921+48A=) n.2138+48A= c.561+1408A= (n.561+1408A=) | |
| 1 | g.197142285del | CA2747241268 | ASPM | c.1921+46del (n.1921+46del) n.2138+46del c.561+1406del (n.561+1406del) | |
| 1 | g.197142285T>C | CA528535310 | ASPM | c.1921+46A>G (n.1921+46A>G) n.2138+46A>G c.561+1406A>G (n.561+1406A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142285T= | CA1217946523 | ASPM | c.1921+46A= (n.1921+46A=) n.2138+46A= c.561+1406A= (n.561+1406A=) | |
| 1 | g.197142286C>A | CA2649664183 | ASPM | c.1921+45G>T (n.1921+45G>T) n.2138+45G>T c.561+1405G>T (n.561+1405G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142289del | CA2524874741 | ASPM | c.1921+45del (n.1921+45del) n.2138+45del c.561+1405del (n.561+1405del) | |
| 1 | g.197142289C>A | CA2649664184 | ASPM | c.1921+42G>T (n.1921+42G>T) n.2138+42G>T c.561+1402G>T (n.561+1402G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142289C= | CA1217946524 | ASPM | c.1921+42G= (n.1921+42G=) n.2138+42G= c.561+1402G= (n.561+1402G=) | |
| 1 | g.197142289C>T | CA729721274 | ASPM | c.1921+42G>A (n.1921+42G>A) n.2138+42G>A c.561+1402G>A (n.561+1402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142290T>C | CA2649664185 | ASPM | c.1921+41A>G (n.1921+41A>G) n.2138+41A>G c.561+1401A>G (n.561+1401A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142292del | CA2574105276 | ASPM | c.1921+41del (n.1921+41del) n.2138+41del c.561+1401del (n.561+1401del) | |
| 1 | g.197142292T>C | CA528535311 | ASPM | c.1921+39A>G (n.1921+39A>G) n.2138+39A>G c.561+1399A>G (n.561+1399A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142292T= | CA1217946525 | ASPM | c.1921+39A= (n.1921+39A=) n.2138+39A= c.561+1399A= (n.561+1399A=) | |
| 1 | g.197142295A= | CA1143913151 | ASPM | c.1921+36T= (n.1921+36T=) n.2138+36T= c.561+1396T= (n.561+1396T=) | |
| 1 | g.197142295A>C | CA1217946527 | ASPM | c.1921+36T>G (n.1921+36T>G) n.2138+36T>G c.561+1396T>G (n.561+1396T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142295A>G | CA2649664186 | ASPM | c.1921+36T>C (n.1921+36T>C) n.2138+36T>C c.561+1396T>C (n.561+1396T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142295A>T | CA35860799 | ASPM | c.1921+36T>A (n.1921+36T>A) n.2138+36T>A c.561+1396T>A (n.561+1396T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142296G>A | CA35860801 | ASPM | c.1921+35C>T (n.1921+35C>T) n.2138+35C>T c.561+1395C>T (n.561+1395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142296G= | CA1217946528 | ASPM | c.1921+35C= (n.1921+35C=) n.2138+35C= c.561+1395C= (n.561+1395C=) | |
| 1 | g.197142296G>T | CA2649664187 | ASPM | c.1921+35C>A (n.1921+35C>A) n.2138+35C>A c.561+1395C>A (n.561+1395C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142297G>A | CA1310619 | ASPM | c.1921+34C>T (n.1921+34C>T) n.2138+34C>T c.561+1394C>T (n.561+1394C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142297G= | CA1217946530 | ASPM | c.1921+34C= (n.1921+34C=) n.2138+34C= c.561+1394C= (n.561+1394C=) | |
| 1 | g.197142299A>C | CA2574105277 | ASPM | c.1921+32T>G (n.1921+32T>G) n.2138+32T>G c.561+1392T>G (n.561+1392T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142300T>C | CA528535312 | ASPM | c.1921+31A>G (n.1921+31A>G) n.2138+31A>G c.561+1391A>G (n.561+1391A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142300T= | CA1217946531 | ASPM | c.1921+31A= (n.1921+31A=) n.2138+31A= c.561+1391A= (n.561+1391A=) | |
| 1 | g.197142301A= | CA1217946533 | ASPM | c.1921+30T= (n.1921+30T=) n.2138+30T= c.561+1390T= (n.561+1390T=) | |
| 1 | g.197142301A>C | CA2649664188 | ASPM | c.1921+30T>G (n.1921+30T>G) n.2138+30T>G c.561+1390T>G (n.561+1390T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142301A>G | CA528535313 | ASPM | c.1921+30T>C (n.1921+30T>C) n.2138+30T>C c.561+1390T>C (n.561+1390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142302C= | CA1144013501 | ASPM | c.1921+29G= (n.1921+29G=) n.2138+29G= c.561+1389G= (n.561+1389G=) | |
| 1 | g.197142302C>G | CA1310620 | ASPM | c.1921+29G>C (n.1921+29G>C) n.2138+29G>C c.561+1389G>C (n.561+1389G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142303T>G | CA2649664189 | ASPM | c.1921+28A>C (n.1921+28A>C) n.2138+28A>C c.561+1388A>C (n.561+1388A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142306A= | CA1217946535 | ASPM | c.1921+25T= (n.1921+25T=) n.2138+25T= c.561+1385T= (n.561+1385T=) | |
| 1 | g.197142306A>G | CA35860824 | ASPM | c.1921+25T>C (n.1921+25T>C) n.2138+25T>C c.561+1385T>C (n.561+1385T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142307G>T | CA2649664190 | ASPM | c.1921+24C>A (n.1921+24C>A) n.2138+24C>A c.561+1384C>A (n.561+1384C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T>C | CA1310621 | ASPM | c.1921+23A>G (n.1921+23A>G) n.2138+23A>G c.561+1383A>G (n.561+1383A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T>G | CA2649664191 | ASPM | c.1921+23A>C (n.1921+23A>C) n.2138+23A>C c.561+1383A>C (n.561+1383A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T= | CA1143578061 | ASPM | c.1921+23A= (n.1921+23A=) n.2138+23A= c.561+1383A= (n.561+1383A=) | |
| 1 | g.197142309A= | CA1141327666 | ASPM | c.1921+22T= (n.1921+22T=) n.2138+22T= c.561+1382T= (n.561+1382T=) | |
| 1 | g.197142309A>G | CA1310622 | ASPM | c.1921+22T>C (n.1921+22T>C) n.2138+22T>C c.561+1382T>C (n.561+1382T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142310G>A | CA2649664192 | ASPM | c.1921+21C>T (n.1921+21C>T) n.2138+21C>T c.561+1381C>T (n.561+1381C>T) | gnomAD v4 |