Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197122515T>A | CA422807948 | ASPM | n.1513A>T c.3471A>T (p.Pro1157=) n.1527A>T c.1221A>T (p.Pro407=) c.562-19868A>T (n.562-19868A>T) | |
1 | g.197122515T>C | CA1310163 | ASPM | n.1513A>G c.3471A>G (p.Pro1157=) n.1527A>G c.1221A>G (p.Pro407=) c.562-19868A>G (n.562-19868A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122515T>G | CA422807949 | ASPM | n.1513A>C c.3471A>C (p.Pro1157=) n.1527A>C c.1221A>C (p.Pro407=) c.562-19868A>C (n.562-19868A>C) | |
1 | g.197122515T= | CA1149111403 | ASPM | n.1513A= c.3471A= (p.Pro1157=) n.1527A= c.1221A= (p.Pro407=) c.562-19868A= (n.562-19868A=) | |
1 | g.197122516G>A | CA344040396 | ASPM | n.1512C>T c.3470C>T (p.Pro1157Leu) n.1526C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.562-19869C>T (n.562-19869C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122516G>C | CA344040397 | ASPM | n.1512C>G c.3470C>G (p.Pro1157Arg) n.1526C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.562-19869C>G (n.562-19869C>G) | |
1 | g.197122516G>T | CA344040400 | ASPM | n.1512C>A c.3470C>A (p.Pro1157Gln) n.1526C>A c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.562-19869C>A (n.562-19869C>A) | |
1 | g.197122517G>A | CA1310164 | ASPM | n.1511C>T c.3469C>T (p.Pro1157Ser) n.1525C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.562-19870C>T (n.562-19870C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122517G>C | CA344040403 | ASPM | n.1511C>G c.3469C>G (p.Pro1157Ala) n.1525C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.562-19870C>G (n.562-19870C>G) | |
1 | g.197122517G= | CA1217938615 | ASPM | n.1511C= c.3469C= (p.Pro1157=) n.1525C= c.1219C= (p.Pro407=) c.562-19870C= (n.562-19870C=) | |
1 | g.197122517G>T | CA344040405 | ASPM | n.1511C>A c.3469C>A (p.Pro1157Thr) n.1525C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.562-19870C>A (n.562-19870C>A) | |
1 | g.197122518C>A | CA422807951 | ASPM | n.1510G>T c.3468G>T (p.Val1156=) n.1524G>T c.1218G>T (p.Val406=) c.562-19871G>T (n.562-19871G>T) | |
1 | g.197122518C>G | CA422807955 | ASPM | n.1510G>C c.3468G>C (p.Val1156=) n.1524G>C c.1218G>C (p.Val406=) c.562-19871G>C (n.562-19871G>C) | |
1 | g.197122518C>T | CA422807953 | ASPM | n.1510G>A c.3468G>A (p.Val1156=) n.1524G>A c.1218G>A (p.Val406=) c.562-19871G>A (n.562-19871G>A) | COSMIC |
1 | g.197122519A>C | CA344040410 | ASPM | n.1509T>G c.3467T>G (p.Val1156Gly) n.1523T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) c.562-19872T>G (n.562-19872T>G) | |
1 | g.197122519A>G | CA344040407 | ASPM | n.1509T>C c.3467T>C (p.Val1156Ala) n.1523T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) c.562-19872T>C (n.562-19872T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122519A>T | CA344040408 | ASPM | n.1509T>A c.3467T>A (p.Val1156Glu) n.1523T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) c.562-19872T>A (n.562-19872T>A) | |
1 | g.197122520C>A | CA344040412 | ASPM | n.1508G>T c.3466G>T (p.Val1156Leu) n.1522G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) c.562-19873G>T (n.562-19873G>T) | |
1 | g.197122520C>G | CA344040413 | ASPM | n.1508G>C c.3466G>C (p.Val1156Leu) n.1522G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) c.562-19873G>C (n.562-19873G>C) | |
1 | g.197122520C>T | CA344040414 | ASPM | n.1508G>A c.3466G>A (p.Val1156Met) n.1522G>A c.1216G>A (p.Val406Met) c.562-19873G>A (n.562-19873G>A) | |
1 | g.197122521A= | CA1217938616 | ASPM | n.1507T= c.3465T= (p.Tyr1155=) n.1521T= c.1215T= (p.Tyr405=) c.562-19874T= (n.562-19874T=) | |
1 | g.197122521A>C | CA344040415 | ASPM | n.1507T>G c.3465T>G (p.Tyr1155Ter) n.1521T>G c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.562-19874T>G (n.562-19874T>G) | |
1 | g.197122521A>G | CA422807958 | ASPM | n.1507T>C c.3465T>C (p.Tyr1155=) n.1521T>C c.1215T>C (p.Tyr405=) c.562-19874T>C (n.562-19874T>C) | dbSNP |
1 | g.197122521A>T | CA344040416 | ASPM | n.1507T>A c.3465T>A (p.Tyr1155Ter) n.1521T>A c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.562-19874T>A (n.562-19874T>A) | |
1 | g.197122522T>A | CA344040417 | ASPM | n.1506A>T c.3464A>T (p.Tyr1155Phe) n.1520A>T c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.562-19875A>T (n.562-19875A>T) | |
1 | g.197122522T>C | CA344040418 | ASPM | n.1506A>G c.3464A>G (p.Tyr1155Cys) n.1520A>G c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.562-19875A>G (n.562-19875A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122522T>G | CA344040420 | ASPM | n.1506A>C c.3464A>C (p.Tyr1155Ser) n.1520A>C c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.562-19875A>C (n.562-19875A>C) | |
1 | g.197122523A= | CA1217938617 | ASPM | n.1505T= c.3463T= (p.Tyr1155=) n.1519T= c.1213T= (p.Tyr405=) c.562-19876T= (n.562-19876T=) | |
1 | g.197122523A>C | CA344040421 | ASPM | n.1505T>G c.3463T>G (p.Tyr1155Asp) n.1519T>G c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.562-19876T>G (n.562-19876T>G) | COSMIC |
1 | g.197122523A>G | CA1310165 | ASPM | n.1505T>C c.3463T>C (p.Tyr1155His) n.1519T>C c.1213T>C (p.Tyr405His) c.562-19876T>C (n.562-19876T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122523A>T | CA344040424 | ASPM | n.1505T>A c.3463T>A (p.Tyr1155Asn) n.1519T>A c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.562-19876T>A (n.562-19876T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122524G>A | CA422807960 | ASPM | n.1504C>T c.3462C>T (p.Cys1154=) n.1518C>T c.1212C>T (p.Cys404=) c.562-19877C>T (n.562-19877C>T) | |
1 | g.197122524G>C | CA344040426 | ASPM | n.1504C>G c.3462C>G (p.Cys1154Trp) n.1518C>G c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.562-19877C>G (n.562-19877C>G) | |
1 | g.197122524G>T | CA344040434 | ASPM | n.1504C>A c.3462C>A (p.Cys1154Ter) n.1518C>A c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.562-19877C>A (n.562-19877C>A) | |
1 | g.197122525C>A | CA344040437 | ASPM | n.1503G>T c.3461G>T (p.Cys1154Phe) n.1517G>T c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.562-19878G>T (n.562-19878G>T) | |
1 | g.197122525C>G | CA344040440 | ASPM | n.1503G>C c.3461G>C (p.Cys1154Ser) n.1517G>C c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.562-19878G>C (n.562-19878G>C) | |
1 | g.197122525C>T | CA344040438 | ASPM | n.1503G>A c.3461G>A (p.Cys1154Tyr) n.1517G>A c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.562-19878G>A (n.562-19878G>A) | |
1 | g.197122526A>C | CA344040442 | ASPM | n.1502T>G c.3460T>G (p.Cys1154Gly) n.1516T>G c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.562-19879T>G (n.562-19879T>G) | |
1 | g.197122526A>G | CA344040444 | ASPM | n.1502T>C c.3460T>C (p.Cys1154Arg) n.1516T>C c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.562-19879T>C (n.562-19879T>C) | |
1 | g.197122526A>T | CA344040445 | ASPM | n.1502T>A c.3460T>A (p.Cys1154Ser) n.1516T>A c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.562-19879T>A (n.562-19879T>A) | |
1 | g.197122527A>C | CA422807964 | ASPM | n.1501T>G c.3459T>G (p.Pro1153=) n.1515T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.562-19880T>G (n.562-19880T>G) | |
1 | g.197122527A>G | CA422807965 | ASPM | n.1501T>C c.3459T>C (p.Pro1153=) n.1515T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.562-19880T>C (n.562-19880T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122527A>T | CA422807966 | ASPM | n.1501T>A c.3459T>A (p.Pro1153=) n.1515T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.562-19880T>A (n.562-19880T>A) | |
1 | g.197122528G>A | CA344040448 | ASPM | n.1500C>T c.3458C>T (p.Pro1153Leu) n.1514C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.562-19881C>T (n.562-19881C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122528G>C | CA344040450 | ASPM | n.1500C>G c.3458C>G (p.Pro1153Arg) n.1514C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.562-19881C>G (n.562-19881C>G) | |
1 | g.197122528G>T | CA344040451 | ASPM | n.1500C>A c.3458C>A (p.Pro1153His) n.1514C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.562-19881C>A (n.562-19881C>A) | |
1 | g.197122529G>A | CA344040455 | ASPM | n.1499C>T c.3457C>T (p.Pro1153Ser) n.1513C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.562-19882C>T (n.562-19882C>T) | |
1 | g.197122529G>C | CA344040453 | ASPM | n.1499C>G c.3457C>G (p.Pro1153Ala) n.1513C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.562-19882C>G (n.562-19882C>G) | |
1 | g.197122529G>T | CA344040454 | ASPM | n.1499C>A c.3457C>A (p.Pro1153Thr) n.1513C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.562-19882C>A (n.562-19882C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122530A= | CA1217938618 | ASPM | n.1498T= c.3456T= (p.His1152=) n.1512T= c.1206T= (p.His402=) c.562-19883T= (n.562-19883T=) |