Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197122513A>CCA344040383ASPMn.1515T>G
c.3473T>G (p.Phe1158Cys)
n.1529T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.562-19866T>G (n.562-19866T>G)
1g.197122513A>GCA344040385ASPMn.1515T>C
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
n.1529T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.562-19866T>C (n.562-19866T>C)
 gnomAD v4
1g.197122513A>TCA344040386ASPMn.1515T>A
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
n.1529T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.562-19866T>A (n.562-19866T>A)
1g.197122514A>CCA344040390ASPMn.1514T>G
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
n.1528T>G
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.562-19867T>G (n.562-19867T>G)
1g.197122514A>GCA344040391ASPMn.1514T>C
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
n.1528T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.562-19867T>C (n.562-19867T>C)
1g.197122514A>TCA344040393ASPMn.1514T>A
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
n.1528T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.562-19867T>A (n.562-19867T>A)
1g.197122515T>ACA422807948ASPMn.1513A>T
c.3471A>T (p.Pro1157=)
n.1527A>T
c.1221A>T (p.Pro407=)
c.562-19868A>T (n.562-19868A>T)
1g.197122515T>CCA1310163ASPMn.1513A>G
c.3471A>G (p.Pro1157=)
n.1527A>G
c.1221A>G (p.Pro407=)
c.562-19868A>G (n.562-19868A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122515T>GCA422807949ASPMn.1513A>C
c.3471A>C (p.Pro1157=)
n.1527A>C
c.1221A>C (p.Pro407=)
c.562-19868A>C (n.562-19868A>C)
1g.197122515T=CA1149111403ASPMn.1513A=
c.3471A= (p.Pro1157=)
n.1527A=
c.1221A= (p.Pro407=)
c.562-19868A= (n.562-19868A=)
1g.197122516G>ACA344040396ASPMn.1512C>T
c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
n.1526C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.562-19869C>T (n.562-19869C>T)
 gnomAD v4
1g.197122516G>CCA344040397ASPMn.1512C>G
c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
n.1526C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.562-19869C>G (n.562-19869C>G)
1g.197122516G>TCA344040400ASPMn.1512C>A
c.3470C>A (p.Pro1157Gln)
n.1526C>A
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.562-19869C>A (n.562-19869C>A)
1g.197122517G>ACA1310164ASPMn.1511C>T
c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
n.1525C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.562-19870C>T (n.562-19870C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122517G>CCA344040403ASPMn.1511C>G
c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
n.1525C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.562-19870C>G (n.562-19870C>G)
1g.197122517G=CA1217938615ASPMn.1511C=
c.3469C= (p.Pro1157=)
n.1525C=
c.1219C= (p.Pro407=)
c.562-19870C= (n.562-19870C=)
1g.197122517G>TCA344040405ASPMn.1511C>A
c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
n.1525C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.562-19870C>A (n.562-19870C>A)
1g.197122518C>ACA422807951ASPMn.1510G>T
c.3468G>T (p.Val1156=)
n.1524G>T
c.1218G>T (p.Val406=)
c.562-19871G>T (n.562-19871G>T)
1g.197122518C>GCA422807955ASPMn.1510G>C
c.3468G>C (p.Val1156=)
n.1524G>C
c.1218G>C (p.Val406=)
c.562-19871G>C (n.562-19871G>C)
1g.197122518C>TCA422807953ASPMn.1510G>A
c.3468G>A (p.Val1156=)
n.1524G>A
c.1218G>A (p.Val406=)
c.562-19871G>A (n.562-19871G>A)
 COSMIC
1g.197122519A>CCA344040410ASPMn.1509T>G
c.3467T>G (p.Val1156Gly)
n.1523T>G
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.562-19872T>G (n.562-19872T>G)
1g.197122519A>GCA344040407ASPMn.1509T>C
c.3467T>C (p.Val1156Ala)
n.1523T>C
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.562-19872T>C (n.562-19872T>C)
 gnomAD v4
1g.197122519A>TCA344040408ASPMn.1509T>A
c.3467T>A (p.Val1156Glu)
n.1523T>A
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.562-19872T>A (n.562-19872T>A)
1g.197122520C>ACA344040412ASPMn.1508G>T
c.3466G>T (p.Val1156Leu)
n.1522G>T
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.562-19873G>T (n.562-19873G>T)
1g.197122520C>GCA344040413ASPMn.1508G>C
c.3466G>C (p.Val1156Leu)
n.1522G>C
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.562-19873G>C (n.562-19873G>C)
1g.197122520C>TCA344040414ASPMn.1508G>A
c.3466G>A (p.Val1156Met)
n.1522G>A
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.562-19873G>A (n.562-19873G>A)
1g.197122521A=CA1217938616ASPMn.1507T=
c.3465T= (p.Tyr1155=)
n.1521T=
c.1215T= (p.Tyr405=)
c.562-19874T= (n.562-19874T=)
1g.197122521A>CCA344040415ASPMn.1507T>G
c.3465T>G (p.Tyr1155Ter)
n.1521T>G
c.1215T>G (p.Tyr405Ter)
c.562-19874T>G (n.562-19874T>G)
1g.197122521A>GCA422807958ASPMn.1507T>C
c.3465T>C (p.Tyr1155=)
n.1521T>C
c.1215T>C (p.Tyr405=)
c.562-19874T>C (n.562-19874T>C)
 dbSNP
1g.197122521A>TCA344040416ASPMn.1507T>A
c.3465T>A (p.Tyr1155Ter)
n.1521T>A
c.1215T>A (p.Tyr405Ter)
c.562-19874T>A (n.562-19874T>A)
1g.197122522T>ACA344040417ASPMn.1506A>T
c.3464A>T (p.Tyr1155Phe)
n.1520A>T
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.562-19875A>T (n.562-19875A>T)
1g.197122522T>CCA344040418ASPMn.1506A>G
c.3464A>G (p.Tyr1155Cys)
n.1520A>G
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.562-19875A>G (n.562-19875A>G)
 gnomAD v4
1g.197122522T>GCA344040420ASPMn.1506A>C
c.3464A>C (p.Tyr1155Ser)
n.1520A>C
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.562-19875A>C (n.562-19875A>C)
1g.197122523A=CA1217938617ASPMn.1505T=
c.3463T= (p.Tyr1155=)
n.1519T=
c.1213T= (p.Tyr405=)
c.562-19876T= (n.562-19876T=)
1g.197122523A>CCA344040421ASPMn.1505T>G
c.3463T>G (p.Tyr1155Asp)
n.1519T>G
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.562-19876T>G (n.562-19876T>G)
 COSMIC
1g.197122523A>GCA1310165ASPMn.1505T>C
c.3463T>C (p.Tyr1155His)
n.1519T>C
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.562-19876T>C (n.562-19876T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122523A>TCA344040424ASPMn.1505T>A
c.3463T>A (p.Tyr1155Asn)
n.1519T>A
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.562-19876T>A (n.562-19876T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122524G>ACA422807960ASPMn.1504C>T
c.3462C>T (p.Cys1154=)
n.1518C>T
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.562-19877C>T (n.562-19877C>T)
1g.197122524G>CCA344040426ASPMn.1504C>G
c.3462C>G (p.Cys1154Trp)
n.1518C>G
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.562-19877C>G (n.562-19877C>G)
1g.197122524G>TCA344040434ASPMn.1504C>A
c.3462C>A (p.Cys1154Ter)
n.1518C>A
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.562-19877C>A (n.562-19877C>A)
1g.197122525C>ACA344040437ASPMn.1503G>T
c.3461G>T (p.Cys1154Phe)
n.1517G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.562-19878G>T (n.562-19878G>T)
1g.197122525C>GCA344040440ASPMn.1503G>C
c.3461G>C (p.Cys1154Ser)
n.1517G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.562-19878G>C (n.562-19878G>C)
1g.197122525C>TCA344040438ASPMn.1503G>A
c.3461G>A (p.Cys1154Tyr)
n.1517G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.562-19878G>A (n.562-19878G>A)
1g.197122526A>CCA344040442ASPMn.1502T>G
c.3460T>G (p.Cys1154Gly)
n.1516T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.562-19879T>G (n.562-19879T>G)
1g.197122526A>GCA344040444ASPMn.1502T>C
c.3460T>C (p.Cys1154Arg)
n.1516T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.562-19879T>C (n.562-19879T>C)
1g.197122526A>TCA344040445ASPMn.1502T>A
c.3460T>A (p.Cys1154Ser)
n.1516T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.562-19879T>A (n.562-19879T>A)
1g.197122527A>CCA422807964ASPMn.1501T>G
c.3459T>G (p.Pro1153=)
n.1515T>G
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.562-19880T>G (n.562-19880T>G)
1g.197122527A>GCA422807965ASPMn.1501T>C
c.3459T>C (p.Pro1153=)
n.1515T>C
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.562-19880T>C (n.562-19880T>C)
 gnomAD v4
1g.197122527A>TCA422807966ASPMn.1501T>A
c.3459T>A (p.Pro1153=)
n.1515T>A
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.562-19880T>A (n.562-19880T>A)
1g.197122528G>ACA344040448ASPMn.1500C>T
c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
n.1514C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.562-19881C>T (n.562-19881C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched