Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197122497_197122509delCA2649662160ASPMn.1521_1533del
c.3479_3491del (p.Ala1160ValfsTer16)
n.1535_1547del
c.1229_1241del (p.Ala410ValfsTer16)
c.562-19860_562-19848del (n.562-19860_562-19848del)
 gnomAD v4
1g.197122497C>ACA344040318ASPMn.1531G>T
c.3489G>T (p.Gln1163His)
n.1545G>T
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.562-19850G>T (n.562-19850G>T)
1g.197122497C=CA1217938605ASPMn.1531G=
c.3489G= (p.Gln1163=)
n.1545G=
c.1239G= (p.Gln413=)
c.562-19850G= (n.562-19850G=)
1g.197122497C>GCA344040319ASPMn.1531G>C
c.3489G>C (p.Gln1163His)
n.1545G>C
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.562-19850G>C (n.562-19850G>C)
1g.197122497C>TCA422807931ASPMn.1531G>A
c.3489G>A (p.Gln1163=)
n.1545G>A
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.562-19850G>A (n.562-19850G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197122498T>ACA344040320ASPMn.1530A>T
c.3488A>T (p.Gln1163Leu)
n.1544A>T
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.562-19851A>T (n.562-19851A>T)
1g.197122498T>CCA1310159ASPMn.1530A>G
c.3488A>G (p.Gln1163Arg)
n.1544A>G
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.562-19851A>G (n.562-19851A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122498T>GCA344040321ASPMn.1530A>C
c.3488A>C (p.Gln1163Pro)
n.1544A>C
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.562-19851A>C (n.562-19851A>C)
1g.197122498T=CA1217938606ASPMn.1530A=
c.3488A= (p.Gln1163=)
n.1544A=
c.1238A= (p.Gln413=)
c.562-19851A= (n.562-19851A=)
1g.197122499G>ACA344040323ASPMn.1529C>T
c.3487C>T (p.Gln1163Ter)
n.1543C>T
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.562-19852C>T (n.562-19852C>T)
1g.197122499G>CCA344040324ASPMn.1529C>G
c.3487C>G (p.Gln1163Glu)
n.1543C>G
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.562-19852C>G (n.562-19852C>G)
1g.197122499G>TCA344040322ASPMn.1529C>A
c.3487C>A (p.Gln1163Lys)
n.1543C>A
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.562-19852C>A (n.562-19852C>A)
1g.197122500A>CCA344040326ASPMn.1528T>G
c.3486T>G (p.Cys1162Trp)
n.1542T>G
c.1236T>G (p.Cys412Trp)
c.562-19853T>G (n.562-19853T>G)
1g.197122500A>GCA422807934ASPMn.1528T>C
c.3486T>C (p.Cys1162=)
n.1542T>C
c.1236T>C (p.Cys412=)
c.562-19853T>C (n.562-19853T>C)
1g.197122500A>TCA344040328ASPMn.1528T>A
c.3486T>A (p.Cys1162Ter)
n.1542T>A
c.1236T>A (p.Cys412Ter)
c.562-19853T>A (n.562-19853T>A)
1g.197122501C>ACA344040330ASPMn.1527G>T
c.3485G>T (p.Cys1162Phe)
n.1541G>T
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.562-19854G>T (n.562-19854G>T)
1g.197122501C>GCA344040331ASPMn.1527G>C
c.3485G>C (p.Cys1162Ser)
n.1541G>C
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.562-19854G>C (n.562-19854G>C)
1g.197122501C>TCA344040333ASPMn.1527G>A
c.3485G>A (p.Cys1162Tyr)
n.1541G>A
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.562-19854G>A (n.562-19854G>A)
 gnomAD v4
1g.197122501_197122503delinsCATCA1217938607ASPMn.1525_1527delinsATG
c.3483_3485delinsATG (p.Ile1161=)
n.1539_1541delinsATG
c.1233_1235delinsATG (p.Ile411=)
c.562-19856_562-19854delinsATG (n.562-19856_562-19854delinsATG)
1g.197122502A>CCA344040336ASPMn.1526T>G
c.3484T>G (p.Cys1162Gly)
n.1540T>G
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.562-19855T>G (n.562-19855T>G)
1g.197122502A>GCA344040337ASPMn.1526T>C
c.3484T>C (p.Cys1162Arg)
n.1540T>C
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.562-19855T>C (n.562-19855T>C)
1g.197122502A>TCA344040338ASPMn.1526T>A
c.3484T>A (p.Cys1162Ser)
n.1540T>A
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.562-19855T>A (n.562-19855T>A)
1g.197122505_197122506delCA1217938608ASPMn.1525_1526del
c.3483_3484del (p.Ile1161MetfsTer23)
n.1539_1540del
c.1233_1234del (p.Ile411MetfsTer23)
c.562-19856_562-19855del (n.562-19856_562-19855del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122503T>ACA422807936ASPMn.1525A>T
c.3483A>T (p.Ile1161=)
n.1539A>T
c.1233A>T (p.Ile411=)
c.562-19856A>T (n.562-19856A>T)
1g.197122503T>CCA344040341ASPMn.1525A>G
c.3483A>G (p.Ile1161Met)
n.1539A>G
c.1233A>G (p.Ile411Met)
c.562-19856A>G (n.562-19856A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122503T>GCA422807935ASPMn.1525A>C
c.3483A>C (p.Ile1161=)
n.1539A>C
c.1233A>C (p.Ile411=)
c.562-19856A>C (n.562-19856A>C)
 gnomAD v4
1g.197122503T=CA1217938609ASPMn.1525A=
c.3483A= (p.Ile1161=)
n.1539A=
c.1233A= (p.Ile411=)
c.562-19856A= (n.562-19856A=)
1g.197122504A>CCA344040343ASPMn.1524T>G
c.3482T>G (p.Ile1161Arg)
n.1538T>G
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
c.562-19857T>G (n.562-19857T>G)
1g.197122504A>GCA344040344ASPMn.1524T>C
c.3482T>C (p.Ile1161Thr)
n.1538T>C
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.562-19857T>C (n.562-19857T>C)
1g.197122504A>TCA344040346ASPMn.1524T>A
c.3482T>A (p.Ile1161Lys)
n.1538T>A
c.1232T>A (p.Ile411Lys)
c.562-19857T>A (n.562-19857T>A)
1g.197122504dupCA2649662161ASPMn.1524dup
c.3482dup (p.Cys1162MetfsTer23)
n.1538dup
c.1232dup (p.Cys412MetfsTer23)
c.562-19857dup (n.562-19857dup)
 gnomAD v4
1g.197122504_197122509delinsATAGCGCA1217938610ASPMn.1519_1524delinsCGCTAT
c.3477_3482delinsCGCTAT (p.Asp1159=)
n.1533_1538delinsCGCTAT
c.1227_1232delinsCGCTAT (p.Asp409=)
c.562-19862_562-19857delinsCGCTAT (n.562-19862_562-19857delinsCGCTAT)
1g.197122505T>ACA344040352ASPMn.1523A>T
c.3481A>T (p.Ile1161Leu)
n.1537A>T
c.1231A>T (p.Ile411Leu)
c.562-19858A>T (n.562-19858A>T)
 COSMIC
1g.197122505T>CCA1310160ASPMn.1523A>G
c.3481A>G (p.Ile1161Val)
n.1537A>G
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.562-19858A>G (n.562-19858A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122505T>GCA344040348ASPMn.1523A>C
c.3481A>C (p.Ile1161Leu)
n.1537A>C
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.562-19858A>C (n.562-19858A>C)
1g.197122505T=CA1217938611ASPMn.1523A=
c.3481A= (p.Ile1161=)
n.1537A=
c.1231A= (p.Ile411=)
c.562-19858A= (n.562-19858A=)
1g.197122505_197122510delinsTAGCGTCA1143355825ASPMn.1518_1523delinsACGCTA
c.3476_3481delinsACGCTA (p.Asp1159=)
n.1532_1537delinsACGCTA
c.1226_1231delinsACGCTA (p.Asp409=)
c.562-19863_562-19858delinsACGCTA (n.562-19863_562-19858delinsACGCTA)
1g.197122506_197122510delCA342241ASPMn.1519_1523del
c.3477_3481del (p.Ala1160MetfsTer23)
n.1533_1537del
c.1227_1231del (p.Ala410MetfsTer23)
c.562-19862_562-19858del (n.562-19862_562-19858del)
 ClinVar dbSNP
1g.197122506A=CA1143911921ASPMn.1522T=
c.3480T= (p.Ala1160=)
n.1536T=
c.1230T= (p.Ala410=)
c.562-19859T= (n.562-19859T=)
1g.197122506A>CCA422807937ASPMn.1522T>G
c.3480T>G (p.Ala1160=)
n.1536T>G
c.1230T>G (p.Ala410=)
c.562-19859T>G (n.562-19859T>G)
1g.197122506A>GCA422807939ASPMn.1522T>C
c.3480T>C (p.Ala1160=)
n.1536T>C
c.1230T>C (p.Ala410=)
c.562-19859T>C (n.562-19859T>C)
1g.197122506A>TCA1310161ASPMn.1522T>A
c.3480T>A (p.Ala1160=)
n.1536T>A
c.1230T>A (p.Ala410=)
c.562-19859T>A (n.562-19859T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122507G>ACA344040355ASPMn.1521C>T
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
n.1535C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.562-19860C>T (n.562-19860C>T)
 gnomAD v4
1g.197122507G>CCA344040356ASPMn.1521C>G
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
n.1535C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.562-19860C>G (n.562-19860C>G)
1g.197122507G>TCA344040357ASPMn.1521C>A
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
n.1535C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.562-19860C>A (n.562-19860C>A)
1g.197122508C>ACA344040359ASPMn.1520G>T
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
n.1534G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.562-19861G>T (n.562-19861G>T)
 gnomAD v4
1g.197122508C=CA1217938612ASPMn.1520G=
c.3478G= (p.Ala1160=)
n.1534G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.562-19861G= (n.562-19861G=)
1g.197122508C>GCA344040360ASPMn.1520G>C
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
n.1534G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.562-19861G>C (n.562-19861G>C)
1g.197122508C>TCA344040362ASPMn.1520G>A
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
n.1534G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.562-19861G>A (n.562-19861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122509G>ACA1310162ASPMn.1519C>T
c.3477C>T (p.Asp1159=)
n.1533C>T
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.562-19862C>T (n.562-19862C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched