WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122415C>A | CA344040147 | ASPM | n.1613G>T c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) n.1627G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.562-19768G>T (n.562-19768G>T) | |
| 1 | g.197122415C= | CA1217938582 | ASPM | n.1613G= c.3571G= (p.Asp1191=) n.1627G= c.1321G= (p.Asp441=) c.562-19768G= (n.562-19768G=) | |
| 1 | g.197122415C>G | CA344040148 | ASPM | n.1613G>C c.3571G>C (p.Asp1191His) n.1627G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.562-19768G>C (n.562-19768G>C) | |
| 1 | g.197122415C>T | CA344040149 | ASPM | n.1613G>A c.3571G>A (p.Asp1191Asn) n.1627G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.562-19768G>A (n.562-19768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122416C>A | CA422807844 | ASPM | n.1612G>T c.3570G>T (p.Leu1190=) n.1626G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.562-19769G>T (n.562-19769G>T) | |
| 1 | g.197122416C>G | CA422807845 | ASPM | n.1612G>C c.3570G>C (p.Leu1190=) n.1626G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.562-19769G>C (n.562-19769G>C) | |
| 1 | g.197122416C>T | CA422807846 | ASPM | n.1612G>A c.3570G>A (p.Leu1190=) n.1626G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.562-19769G>A (n.562-19769G>A) | |
| 1 | g.197122417A= | CA1217938583 | ASPM | n.1611T= c.3569T= (p.Leu1190=) n.1625T= c.1319T= (p.Leu440=) c.562-19770T= (n.562-19770T=) | |
| 1 | g.197122417A>C | CA344040150 | ASPM | n.1611T>G c.3569T>G (p.Leu1190Arg) n.1625T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.562-19770T>G (n.562-19770T>G) | |
| 1 | g.197122417A>G | CA1310141 | ASPM | n.1611T>C c.3569T>C (p.Leu1190Pro) n.1625T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.562-19770T>C (n.562-19770T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122417A>T | CA344040151 | ASPM | n.1611T>A c.3569T>A (p.Leu1190Gln) n.1625T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.562-19770T>A (n.562-19770T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122418G>A | CA422807848 | ASPM | n.1610C>T c.3568C>T (p.Leu1190=) n.1624C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.562-19771C>T (n.562-19771C>T) | |
| 1 | g.197122418G>C | CA344040152 | ASPM | n.1610C>G c.3568C>G (p.Leu1190Val) n.1624C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.562-19771C>G (n.562-19771C>G) | |
| 1 | g.197122418G>T | CA344040153 | ASPM | n.1610C>A c.3568C>A (p.Leu1190Met) n.1624C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.562-19771C>A (n.562-19771C>A) | |
| 1 | g.197122419A>C | CA422807849 | ASPM | n.1609T>G c.3567T>G (p.Ser1189=) n.1623T>G c.1317T>G (p.Ser439=) c.562-19772T>G (n.562-19772T>G) | |
| 1 | g.197122419A>G | CA422807851 | ASPM | n.1609T>C c.3567T>C (p.Ser1189=) n.1623T>C c.1317T>C (p.Ser439=) c.562-19772T>C (n.562-19772T>C) | |
| 1 | g.197122419A>T | CA422807850 | ASPM | n.1609T>A c.3567T>A (p.Ser1189=) n.1623T>A c.1317T>A (p.Ser439=) c.562-19772T>A (n.562-19772T>A) | |
| 1 | g.197122420G>A | CA1310142 | ASPM | n.1608C>T c.3566C>T (p.Ser1189Phe) n.1622C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.562-19773C>T (n.562-19773C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122420G>C | CA344040154 | ASPM | n.1608C>G c.3566C>G (p.Ser1189Cys) n.1622C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.562-19773C>G (n.562-19773C>G) | |
| 1 | g.197122420G= | CA1141952630 | ASPM | n.1608C= c.3566C= (p.Ser1189=) n.1622C= c.1316C= (p.Ser439=) c.562-19773C= (n.562-19773C=) | |
| 1 | g.197122420G>T | CA1310143 | ASPM | n.1608C>A c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) n.1622C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.562-19773C>A (n.562-19773C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122421A>C | CA344040155 | ASPM | n.1607T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) n.1621T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.562-19774T>G (n.562-19774T>G) | |
| 1 | g.197122421A>G | CA344040156 | ASPM | n.1607T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) n.1621T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.562-19774T>C (n.562-19774T>C) | |
| 1 | g.197122421A>T | CA344040157 | ASPM | n.1607T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) n.1621T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.562-19774T>A (n.562-19774T>A) | |
| 1 | g.197122422A>C | CA344040158 | ASPM | n.1606T>G c.3564T>G (p.Ser1188Arg) n.1620T>G c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.562-19775T>G (n.562-19775T>G) | |
| 1 | g.197122422A>G | CA422807853 | ASPM | n.1606T>C c.3564T>C (p.Ser1188=) n.1620T>C c.1314T>C (p.Ser438=) c.562-19775T>C (n.562-19775T>C) | |
| 1 | g.197122422A>T | CA344040159 | ASPM | n.1606T>A c.3564T>A (p.Ser1188Arg) n.1620T>A c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.562-19775T>A (n.562-19775T>A) | |
| 1 | g.197122423C>A | CA344040160 | ASPM | n.1605G>T c.3563G>T (p.Ser1188Ile) n.1619G>T c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.562-19776G>T (n.562-19776G>T) | |
| 1 | g.197122423C>G | CA344040161 | ASPM | n.1605G>C c.3563G>C (p.Ser1188Thr) n.1619G>C c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.562-19776G>C (n.562-19776G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122423C>T | CA344040162 | ASPM | n.1605G>A c.3563G>A (p.Ser1188Asn) n.1619G>A c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.562-19776G>A (n.562-19776G>A) | |
| 1 | g.197122424T>A | CA344040163 | ASPM | n.1604A>T c.3562A>T (p.Ser1188Cys) n.1618A>T c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.562-19777A>T (n.562-19777A>T) | |
| 1 | g.197122424T>C | CA344040164 | ASPM | n.1604A>G c.3562A>G (p.Ser1188Gly) n.1618A>G c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.562-19777A>G (n.562-19777A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122424T>G | CA344040165 | ASPM | n.1604A>C c.3562A>C (p.Ser1188Arg) n.1618A>C c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.562-19777A>C (n.562-19777A>C) | |
| 1 | g.197122424T= | CA1217938584 | ASPM | n.1604A= c.3562A= (p.Ser1188=) n.1618A= c.1312A= (p.Ser438=) c.562-19777A= (n.562-19777A=) | |
| 1 | g.197122425G>A | CA422807855 | ASPM | n.1603C>T c.3561C>T (p.Asp1187=) n.1617C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.562-19778C>T (n.562-19778C>T) | |
| 1 | g.197122425G>C | CA344040166 | ASPM | n.1603C>G c.3561C>G (p.Asp1187Glu) n.1617C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.562-19778C>G (n.562-19778C>G) | |
| 1 | g.197122425G>T | CA344040167 | ASPM | n.1603C>A c.3561C>A (p.Asp1187Glu) n.1617C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.562-19778C>A (n.562-19778C>A) | |
| 1 | g.197122426T>A | CA344040168 | ASPM | n.1602A>T c.3560A>T (p.Asp1187Val) n.1616A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.562-19779A>T (n.562-19779A>T) | |
| 1 | g.197122426T>C | CA344040170 | ASPM | n.1602A>G c.3560A>G (p.Asp1187Gly) n.1616A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.562-19779A>G (n.562-19779A>G) | |
| 1 | g.197122426T>G | CA344040169 | ASPM | n.1602A>C c.3560A>C (p.Asp1187Ala) n.1616A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.562-19779A>C (n.562-19779A>C) | |
| 1 | g.197122427C>A | CA344040171 | ASPM | n.1601G>T c.3559G>T (p.Asp1187Tyr) n.1615G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.562-19780G>T (n.562-19780G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122427C>G | CA344040172 | ASPM | n.1601G>C c.3559G>C (p.Asp1187His) n.1615G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.562-19780G>C (n.562-19780G>C) | |
| 1 | g.197122427C>T | CA344040173 | ASPM | n.1601G>A c.3559G>A (p.Asp1187Asn) n.1615G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.562-19780G>A (n.562-19780G>A) | |
| 1 | g.197122428A= | CA1217938585 | ASPM | n.1600T= c.3558T= (p.Asp1186=) n.1614T= c.1308T= (p.Asp436=) c.562-19781T= (n.562-19781T=) | |
| 1 | g.197122428A>C | CA344040174 | ASPM | n.1600T>G c.3558T>G (p.Asp1186Glu) n.1614T>G c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.562-19781T>G (n.562-19781T>G) | |
| 1 | g.197122428A>G | CA422807858 | ASPM | n.1600T>C c.3558T>C (p.Asp1186=) n.1614T>C c.1308T>C (p.Asp436=) c.562-19781T>C (n.562-19781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122428A>T | CA344040175 | ASPM | n.1600T>A c.3558T>A (p.Asp1186Glu) n.1614T>A c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.562-19781T>A (n.562-19781T>A) | |
| 1 | g.197122429T>A | CA344040176 | ASPM | n.1599A>T c.3557A>T (p.Asp1186Val) n.1613A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) c.562-19782A>T (n.562-19782A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122429T>C | CA344040177 | ASPM | n.1599A>G c.3557A>G (p.Asp1186Gly) n.1613A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.562-19782A>G (n.562-19782A>G) | |
| 1 | g.197122429T>G | CA344040178 | ASPM | n.1599A>C c.3557A>C (p.Asp1186Ala) n.1613A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.562-19782A>C (n.562-19782A>C) |