WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122397A>C | CA344040086 | ASPM | n.1631T>G c.3589T>G (p.Phe1197Val) n.1645T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) c.562-19750T>G (n.562-19750T>G) | |
| 1 | g.197122397A>G | CA344040088 | ASPM | n.1631T>C c.3589T>C (p.Phe1197Leu) n.1645T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.562-19750T>C (n.562-19750T>C) | |
| 1 | g.197122397A>T | CA344040089 | ASPM | n.1631T>A c.3589T>A (p.Phe1197Ile) n.1645T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.562-19750T>A (n.562-19750T>A) | |
| 1 | g.197122398T>A | CA35883463 | ASPM | n.1630A>T c.3588A>T (p.Ala1196=) n.1644A>T c.1338A>T (p.Ala446=) c.562-19751A>T (n.562-19751A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122398T>C | CA1310139 | ASPM | n.1630A>G c.3588A>G (p.Ala1196=) n.1644A>G c.1338A>G (p.Ala446=) c.562-19751A>G (n.562-19751A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122398T>G | CA422807830 | ASPM | n.1630A>C c.3588A>C (p.Ala1196=) n.1644A>C c.1338A>C (p.Ala446=) c.562-19751A>C (n.562-19751A>C) | |
| 1 | g.197122398T= | CA1140932755 | ASPM | n.1630A= c.3588A= (p.Ala1196=) n.1644A= c.1338A= (p.Ala446=) c.562-19751A= (n.562-19751A=) | |
| 1 | g.197122399G>A | CA344040093 | ASPM | n.1629C>T c.3587C>T (p.Ala1196Val) n.1643C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.562-19752C>T (n.562-19752C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122399G>C | CA344040094 | ASPM | n.1629C>G c.3587C>G (p.Ala1196Gly) n.1643C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.562-19752C>G (n.562-19752C>G) | |
| 1 | g.197122399G>T | CA344040096 | ASPM | n.1629C>A c.3587C>A (p.Ala1196Glu) n.1643C>A c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.562-19752C>A (n.562-19752C>A) | |
| 1 | g.197122400C>A | CA344040102 | ASPM | n.1628G>T c.3586G>T (p.Ala1196Ser) n.1642G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.562-19753G>T (n.562-19753G>T) | |
| 1 | g.197122400C>G | CA344040098 | ASPM | n.1628G>C c.3586G>C (p.Ala1196Pro) n.1642G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.562-19753G>C (n.562-19753G>C) | |
| 1 | g.197122400C>T | CA344040100 | ASPM | n.1628G>A c.3586G>A (p.Ala1196Thr) n.1642G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.562-19753G>A (n.562-19753G>A) | |
| 1 | g.197122401T>A | CA344040104 | ASPM | n.1627A>T c.3585A>T (p.Lys1195Asn) n.1641A>T c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.562-19754A>T (n.562-19754A>T) | |
| 1 | g.197122401T>C | CA422807832 | ASPM | n.1627A>G c.3585A>G (p.Lys1195=) n.1641A>G c.1335A>G (p.Lys445=) c.562-19754A>G (n.562-19754A>G) | |
| 1 | g.197122401T>G | CA344040106 | ASPM | n.1627A>C c.3585A>C (p.Lys1195Asn) n.1641A>C c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.562-19754A>C (n.562-19754A>C) | |
| 1 | g.197122402T>A | CA344040109 | ASPM | n.1626A>T c.3584A>T (p.Lys1195Ile) n.1640A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.562-19755A>T (n.562-19755A>T) | |
| 1 | g.197122402T>C | CA344040112 | ASPM | n.1626A>G c.3584A>G (p.Lys1195Arg) n.1640A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.562-19755A>G (n.562-19755A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197122402T>G | CA344040114 | ASPM | n.1626A>C c.3584A>C (p.Lys1195Thr) n.1640A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.562-19755A>C (n.562-19755A>C) | |
| 1 | g.197122403T>A | CA344040115 | ASPM | n.1625A>T c.3583A>T (p.Lys1195Ter) n.1639A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.562-19756A>T (n.562-19756A>T) | |
| 1 | g.197122403T>C | CA344040117 | ASPM | n.1625A>G c.3583A>G (p.Lys1195Glu) n.1639A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.562-19756A>G (n.562-19756A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122403T>G | CA344040119 | ASPM | n.1625A>C c.3583A>C (p.Lys1195Gln) n.1639A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.562-19756A>C (n.562-19756A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197122403T= | CA1217938579 | ASPM | n.1625A= c.3583A= (p.Lys1195=) n.1639A= c.1333A= (p.Lys445=) c.562-19756A= (n.562-19756A=) | |
| 1 | g.197122404A>C | CA422807834 | ASPM | n.1624T>G c.3582T>G (p.Leu1194=) n.1638T>G c.1332T>G (p.Leu444=) c.562-19757T>G (n.562-19757T>G) | |
| 1 | g.197122404A>G | CA422807835 | ASPM | n.1624T>C c.3582T>C (p.Leu1194=) n.1638T>C c.1332T>C (p.Leu444=) c.562-19757T>C (n.562-19757T>C) | |
| 1 | g.197122404A>T | CA422807836 | ASPM | n.1624T>A c.3582T>A (p.Leu1194=) n.1638T>A c.1332T>A (p.Leu444=) c.562-19757T>A (n.562-19757T>A) | |
| 1 | g.197122405A>C | CA344040122 | ASPM | n.1623T>G c.3581T>G (p.Leu1194Arg) n.1637T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.562-19758T>G (n.562-19758T>G) | |
| 1 | g.197122405A>G | CA344040124 | ASPM | n.1623T>C c.3581T>C (p.Leu1194Pro) n.1637T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.562-19758T>C (n.562-19758T>C) | |
| 1 | g.197122405A>T | CA344040125 | ASPM | n.1623T>A c.3581T>A (p.Leu1194His) n.1637T>A c.1331T>A (p.Leu444His) c.562-19758T>A (n.562-19758T>A) | |
| 1 | g.197122406G>A | CA344040126 | ASPM | n.1622C>T c.3580C>T (p.Leu1194Phe) n.1636C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.562-19759C>T (n.562-19759C>T) | |
| 1 | g.197122406G>C | CA344040128 | ASPM | n.1622C>G c.3580C>G (p.Leu1194Val) n.1636C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.562-19759C>G (n.562-19759C>G) | |
| 1 | g.197122406G>T | CA344040127 | ASPM | n.1622C>A c.3580C>A (p.Leu1194Ile) n.1636C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.562-19759C>A (n.562-19759C>A) | |
| 1 | g.197122407A= | CA1140048141 | ASPM | n.1621T= c.3579T= (p.Ser1193=) n.1635T= c.1329T= (p.Ser443=) c.562-19760T= (n.562-19760T=) | |
| 1 | g.197122407A>C | CA422807838 | ASPM | n.1621T>G c.3579T>G (p.Ser1193=) n.1635T>G c.1329T>G (p.Ser443=) c.562-19760T>G (n.562-19760T>G) | |
| 1 | g.197122407A>G | CA422807839 | ASPM | n.1621T>C c.3579T>C (p.Ser1193=) n.1635T>C c.1329T>C (p.Ser443=) c.562-19760T>C (n.562-19760T>C) | |
| 1 | g.197122407A>T | CA171199 | ASPM | n.1621T>A c.3579T>A (p.Ser1193=) n.1635T>A c.1329T>A (p.Ser443=) c.562-19760T>A (n.562-19760T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122407_197122409delinsTGG | CA2580061809 | ASPM | n.1619_1621delinsCCA c.3577_3579delinsCCA (p.Ser1193Pro) n.1633_1635delinsCCA c.1327_1329delinsCCA (p.Ser443Pro) c.562-19762_562-19760delinsCCA (n.562-19762_562-19760delinsCCA) | ClinVar |
| 1 | g.197122408G>A | CA344040130 | ASPM | n.1620C>T c.3578C>T (p.Ser1193Phe) n.1634C>T c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.562-19761C>T (n.562-19761C>T) | |
| 1 | g.197122408G>C | CA344040129 | ASPM | n.1620C>G c.3578C>G (p.Ser1193Cys) n.1634C>G c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.562-19761C>G (n.562-19761C>G) | |
| 1 | g.197122408G>T | CA344040131 | ASPM | n.1620C>A c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) n.1634C>A c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.562-19761C>A (n.562-19761C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122409A= | CA1217938580 | ASPM | n.1619T= c.3577T= (p.Ser1193=) n.1633T= c.1327T= (p.Ser443=) c.562-19762T= (n.562-19762T=) | |
| 1 | g.197122409A>C | CA344040132 | ASPM | n.1619T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) n.1633T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.562-19762T>G (n.562-19762T>G) | |
| 1 | g.197122409A>G | CA1310140 | ASPM | n.1619T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) n.1633T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.562-19762T>C (n.562-19762T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122409A>T | CA344040133 | ASPM | n.1619T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) n.1633T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.562-19762T>A (n.562-19762T>A) | |
| 1 | g.197122410C>A | CA344040134 | ASPM | n.1618G>T c.3576G>T (p.Met1192Ile) n.1632G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.562-19763G>T (n.562-19763G>T) | |
| 1 | g.197122410C>G | CA344040135 | ASPM | n.1618G>C c.3576G>C (p.Met1192Ile) n.1632G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.562-19763G>C (n.562-19763G>C) | |
| 1 | g.197122410C>T | CA344040136 | ASPM | n.1618G>A c.3576G>A (p.Met1192Ile) n.1632G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.562-19763G>A (n.562-19763G>A) | |
| 1 | g.197122411A= | CA1217938581 | ASPM | n.1617T= c.3575T= (p.Met1192=) n.1631T= c.1325T= (p.Met442=) c.562-19764T= (n.562-19764T=) | |
| 1 | g.197122411A>C | CA344040137 | ASPM | n.1617T>G c.3575T>G (p.Met1192Arg) n.1631T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.562-19764T>G (n.562-19764T>G) | |
| 1 | g.197122411A>G | CA344040138 | ASPM | n.1617T>C c.3575T>C (p.Met1192Thr) n.1631T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.562-19764T>C (n.562-19764T>C) |