Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197122303_197122388delCA2747243805ASPMn.1640+1_1641-1del
c.3598+1_3599-1del
n.1654+1_1655-1del
c.1348+1_1349-1del
c.562-19740_562-19655del (n.562-19740_562-19655del)
1g.197122312G>ACA2649662102ASPMn.1641-11C>T
c.3599-11C>T (n.3599-11C>T)
n.1655-11C>T
c.1349-11C>T (n.1349-11C>T)
c.562-19665C>T (n.562-19665C>T)
 gnomAD v4
1g.197122313G>ACA1310122ASPMn.1641-12C>T
c.3599-12C>T (n.3599-12C>T)
n.1655-12C>T
c.1349-12C>T (n.1349-12C>T)
c.562-19666C>T (n.562-19666C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122313G>CCA422807808ASPMn.1641-12C>G
c.3599-12C>G (n.3599-12C>G)
n.1655-12C>G
c.1349-12C>G (n.1349-12C>G)
c.562-19666C>G (n.562-19666C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122313G=CA1147330150ASPMn.1641-12C=
c.3599-12C= (n.3599-12C=)
n.1655-12C=
c.1349-12C= (n.1349-12C=)
c.562-19666C= (n.562-19666C=)
1g.197122313G>TCA1217938552ASPMn.1641-12C>A
c.3599-12C>A (n.3599-12C>A)
n.1655-12C>A
c.1349-12C>A (n.1349-12C>A)
c.562-19666C>A (n.562-19666C>A)
 dbSNP
1g.197122314A>CCA2573974996ASPMn.1641-13T>G
c.3599-13T>G (n.3599-13T>G)
n.1655-13T>G
c.1349-13T>G (n.1349-13T>G)
c.562-19667T>G (n.562-19667T>G)
 gnomAD v4
1g.197122315G>ACA528535028ASPMn.1641-14C>T
c.3599-14C>T (n.3599-14C>T)
n.1655-14C>T
c.1349-14C>T (n.1349-14C>T)
c.562-19668C>T (n.562-19668C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122315G>CCA1310123ASPMn.1641-14C>G
c.3599-14C>G (n.3599-14C>G)
n.1655-14C>G
c.1349-14C>G (n.1349-14C>G)
c.562-19668C>G (n.562-19668C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122315G=CA1148470154ASPMn.1641-14C=
c.3599-14C= (n.3599-14C=)
n.1655-14C=
c.1349-14C= (n.1349-14C=)
c.562-19668C= (n.562-19668C=)
1g.197122316G>ACA1310124ASPMn.1641-15C>T
c.3599-15C>T (n.3599-15C>T)
n.1655-15C>T
c.1349-15C>T (n.1349-15C>T)
c.562-19669C>T (n.562-19669C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122316G=CA1217938553ASPMn.1641-15C=
c.3599-15C= (n.3599-15C=)
n.1655-15C=
c.1349-15C= (n.1349-15C=)
c.562-19669C= (n.562-19669C=)
1g.197122317A>CCA2649662111ASPMn.1641-16T>G
c.3599-16T>G (n.3599-16T>G)
n.1655-16T>G
c.1349-16T>G (n.1349-16T>G)
c.562-19670T>G (n.562-19670T>G)
 gnomAD v4
1g.197122318A>CCA2649662112ASPMn.1641-17T>G
c.3599-17T>G (n.3599-17T>G)
n.1655-17T>G
c.1349-17T>G (n.1349-17T>G)
c.562-19671T>G (n.562-19671T>G)
 gnomAD v4
1g.197122321G>ACA1310126ASPMn.1641-20C>T
c.3599-20C>T (n.3599-20C>T)
n.1655-20C>T
c.1349-20C>T (n.1349-20C>T)
c.562-19674C>T (n.562-19674C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122321G=CA1217938554ASPMn.1641-20C=
c.3599-20C= (n.3599-20C=)
n.1655-20C=
c.1349-20C= (n.1349-20C=)
c.562-19674C= (n.562-19674C=)
1g.197122321G>TCA1310125ASPMn.1641-20C>A
c.3599-20C>A (n.3599-20C>A)
n.1655-20C>A
c.1349-20C>A (n.1349-20C>A)
c.562-19674C>A (n.562-19674C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122323G>CCA2649662115ASPMn.1641-22C>G
c.3599-22C>G (n.3599-22C>G)
n.1655-22C>G
c.1349-22C>G (n.1349-22C>G)
c.562-19676C>G (n.562-19676C>G)
 gnomAD v4
1g.197122327T>CCA528535029ASPMn.1641-26A>G
c.3599-26A>G (n.3599-26A>G)
n.1655-26A>G
c.1349-26A>G (n.1349-26A>G)
c.562-19680A>G (n.562-19680A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122327T=CA1217938555ASPMn.1641-26A=
c.3599-26A= (n.3599-26A=)
n.1655-26A=
c.1349-26A= (n.1349-26A=)
c.562-19680A= (n.562-19680A=)
1g.197122328T>ACA2649662117ASPMn.1641-27A>T
c.3599-27A>T (n.3599-27A>T)
n.1655-27A>T
c.1349-27A>T (n.1349-27A>T)
c.562-19681A>T (n.562-19681A>T)
 gnomAD v4
1g.197122328T>CCA2573975039ASPMn.1641-27A>G
c.3599-27A>G (n.3599-27A>G)
n.1655-27A>G
c.1349-27A>G (n.1349-27A>G)
c.562-19681A>G (n.562-19681A>G)
 gnomAD v4
1g.197122330G=CA1217938556ASPMn.1641-29C=
c.3599-29C= (n.3599-29C=)
n.1655-29C=
c.1349-29C= (n.1349-29C=)
c.562-19683C= (n.562-19683C=)
1g.197122330G>TCA528535030ASPMn.1641-29C>A
c.3599-29C>A (n.3599-29C>A)
n.1655-29C>A
c.1349-29C>A (n.1349-29C>A)
c.562-19683C>A (n.562-19683C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122332C=CA1217938557ASPMn.1641-31G=
c.3599-31G= (n.3599-31G=)
n.1655-31G=
c.1349-31G= (n.1349-31G=)
c.562-19685G= (n.562-19685G=)
1g.197122332C>TCA528535031ASPMn.1641-31G>A
c.3599-31G>A (n.3599-31G>A)
n.1655-31G>A
c.1349-31G>A (n.1349-31G>A)
c.562-19685G>A (n.562-19685G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122333G>ACA1310127ASPMn.1641-32C>T
c.3599-32C>T (n.3599-32C>T)
n.1655-32C>T
c.1349-32C>T (n.1349-32C>T)
c.562-19686C>T (n.562-19686C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122333G>CCA2573975053ASPMn.1641-32C>G
c.3599-32C>G (n.3599-32C>G)
n.1655-32C>G
c.1349-32C>G (n.1349-32C>G)
c.562-19686C>G (n.562-19686C>G)
1g.197122333G=CA1217938558ASPMn.1641-32C=
c.3599-32C= (n.3599-32C=)
n.1655-32C=
c.1349-32C= (n.1349-32C=)
c.562-19686C= (n.562-19686C=)
1g.197122333G>TCA2649662123ASPMn.1641-32C>A
c.3599-32C>A (n.3599-32C>A)
n.1655-32C>A
c.1349-32C>A (n.1349-32C>A)
c.562-19686C>A (n.562-19686C>A)
 gnomAD v4
1g.197122334T>CCA528535032ASPMn.1641-33A>G
c.3599-33A>G (n.3599-33A>G)
n.1655-33A>G
c.1349-33A>G (n.1349-33A>G)
c.562-19687A>G (n.562-19687A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122334T=CA1217938559ASPMn.1641-33A=
c.3599-33A= (n.3599-33A=)
n.1655-33A=
c.1349-33A= (n.1349-33A=)
c.562-19687A= (n.562-19687A=)
1g.197122337C>TCA2649662124ASPMn.1641-36G>A
c.3599-36G>A (n.3599-36G>A)
n.1655-36G>A
c.1349-36G>A (n.1349-36G>A)
c.562-19690G>A (n.562-19690G>A)
 gnomAD v4
1g.197122339T>CCA2573975055ASPMn.1641-38A>G
c.3599-38A>G (n.3599-38A>G)
n.1655-38A>G
c.1349-38A>G (n.1349-38A>G)
c.562-19692A>G (n.562-19692A>G)
1g.197122345C>ACA35883425ASPMn.1641-44G>T
c.3599-44G>T (n.3599-44G>T)
n.1655-44G>T
c.1349-44G>T (n.1349-44G>T)
c.562-19698G>T (n.562-19698G>T)
 dbSNP
1g.197122345C=CA1147870787ASPMn.1641-44G=
c.3599-44G= (n.3599-44G=)
n.1655-44G=
c.1349-44G= (n.1349-44G=)
c.562-19698G= (n.562-19698G=)
1g.197122346A=CA1217938560ASPMn.1640+42T=
c.3598+42T= (n.3598+42T=)
n.1654+42T=
c.1348+42T= (n.1348+42T=)
c.562-19699T= (n.562-19699T=)
1g.197122346A>TCA1310128ASPMn.1640+42T>A
c.3598+42T>A (n.3598+42T>A)
n.1654+42T>A
c.1348+42T>A (n.1348+42T>A)
c.562-19699T>A (n.562-19699T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122348A>TCA2649662125ASPMn.1640+40T>A
c.3598+40T>A (n.3598+40T>A)
n.1654+40T>A
c.1348+40T>A (n.1348+40T>A)
c.562-19701T>A (n.562-19701T>A)
 gnomAD v4
1g.197122349C>TCA2649662126ASPMn.1640+39G>A
c.3598+39G>A (n.3598+39G>A)
n.1654+39G>A
c.1348+39G>A (n.1348+39G>A)
c.562-19702G>A (n.562-19702G>A)
 gnomAD v4
1g.197122350A=CA1217938561ASPMn.1640+38T=
c.3598+38T= (n.3598+38T=)
n.1654+38T=
c.1348+38T= (n.1348+38T=)
c.562-19703T= (n.562-19703T=)
1g.197122350A>GCA729742390ASPMn.1640+38T>C
c.3598+38T>C (n.3598+38T>C)
n.1654+38T>C
c.1348+38T>C (n.1348+38T>C)
c.562-19703T>C (n.562-19703T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122351T>CCA1310129ASPMn.1640+37A>G
c.3598+37A>G (n.3598+37A>G)
n.1654+37A>G
c.1348+37A>G (n.1348+37A>G)
c.562-19704A>G (n.562-19704A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122351T=CA1143524228ASPMn.1640+37A=
c.3598+37A= (n.3598+37A=)
n.1654+37A=
c.1348+37A= (n.1348+37A=)
c.562-19704A= (n.562-19704A=)
1g.197122352G>ACA1310130ASPMn.1640+36C>T
c.3598+36C>T (n.3598+36C>T)
n.1654+36C>T
c.1348+36C>T (n.1348+36C>T)
c.562-19705C>T (n.562-19705C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122352G>CCA35883430ASPMn.1640+36C>G
c.3598+36C>G (n.3598+36C>G)
n.1654+36C>G
c.1348+36C>G (n.1348+36C>G)
c.562-19705C>G (n.562-19705C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122352G=CA1217938562ASPMn.1640+36C=
c.3598+36C= (n.3598+36C=)
n.1654+36C=
c.1348+36C= (n.1348+36C=)
c.562-19705C= (n.562-19705C=)
1g.197122353G>ACA1010898294ASPMn.1640+35C>T
c.3598+35C>T (n.3598+35C>T)
n.1654+35C>T
c.1348+35C>T (n.1348+35C>T)
c.562-19706C>T (n.562-19706C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122353G=CA1217938563ASPMn.1640+35C=
c.3598+35C= (n.3598+35C=)
n.1654+35C=
c.1348+35C= (n.1348+35C=)
c.562-19706C= (n.562-19706C=)
1g.197122354C>TCA2747243806ASPMn.1640+34G>A
c.3598+34G>A (n.3598+34G>A)
n.1654+34G>A
c.1348+34G>A (n.1348+34G>A)
c.562-19707G>A (n.562-19707G>A)

Number of alleles fetched