Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197104837G>ACA344030554ASPMn.2108-8673C>T
c.4414C>T (p.Gln1472Ter)
c.4462C>T (n.4462C>T)
c.4066-8673C>T (n.4066-8673C>T)
c.1816-8673C>T (n.1816-8673C>T)
c.562-2190C>T (n.562-2190C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197104837G>CCA344030551ASPMn.2108-8673C>G
c.4414C>G (p.Gln1472Glu)
c.4462C>G (n.4462C>G)
c.4066-8673C>G (n.4066-8673C>G)
c.1816-8673C>G (n.1816-8673C>G)
c.562-2190C>G (n.562-2190C>G)
1g.197104837G>TCA344030553ASPMn.2108-8673C>A
c.4414C>A (p.Gln1472Lys)
c.4462C>A (n.4462C>A)
c.4066-8673C>A (n.4066-8673C>A)
c.1816-8673C>A (n.1816-8673C>A)
c.562-2190C>A (n.562-2190C>A)
1g.197104838T>ACA422807568ASPMn.2108-8674A>T
c.4413A>T (p.Ile1471=)
c.4461A>T (n.4461A>T)
c.4066-8674A>T (n.4066-8674A>T)
c.1816-8674A>T (n.1816-8674A>T)
c.562-2191A>T (n.562-2191A>T)
1g.197104838T>CCA344030556ASPMn.2108-8674A>G
c.4413A>G (p.Ile1471Met)
c.4461A>G (n.4461A>G)
c.4066-8674A>G (n.4066-8674A>G)
c.1816-8674A>G (n.1816-8674A>G)
c.562-2191A>G (n.562-2191A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104838T>GCA422807567ASPMn.2108-8674A>C
c.4413A>C (p.Ile1471=)
c.4461A>C (n.4461A>C)
c.4066-8674A>C (n.4066-8674A>C)
c.1816-8674A>C (n.1816-8674A>C)
c.562-2191A>C (n.562-2191A>C)
1g.197104838T=CA1217931197ASPMn.2108-8674A=
c.4413A= (p.Ile1471=)
c.4461A= (n.4461A=)
c.4066-8674A= (n.4066-8674A=)
c.1816-8674A= (n.1816-8674A=)
c.562-2191A= (n.562-2191A=)
1g.197104838_197104841delinsTATGCA1217931196ASPMn.2108-8677_2108-8674delinsCATA
c.4410_4413delinsCATA (p.Ile1470=)
c.4458_4461delinsCATA (n.4458_4461delinsCATA)
c.4066-8677_4066-8674delinsCATA (n.4066-8677_4066-8674delinsCATA)
c.1816-8677_1816-8674delinsCATA (n.1816-8677_1816-8674delinsCATA)
c.562-2194_562-2191delinsCATA (n.562-2194_562-2191delinsCATA)
1g.197104839A>CCA344030559ASPMn.2108-8675T>G
c.4412T>G (p.Ile1471Arg)
c.4460T>G (n.4460T>G)
c.4066-8675T>G (n.4066-8675T>G)
c.1816-8675T>G (n.1816-8675T>G)
c.562-2192T>G (n.562-2192T>G)
1g.197104839A>GCA344030560ASPMn.2108-8675T>C
c.4412T>C (p.Ile1471Thr)
c.4460T>C (n.4460T>C)
c.4066-8675T>C (n.4066-8675T>C)
c.1816-8675T>C (n.1816-8675T>C)
c.562-2192T>C (n.562-2192T>C)
1g.197104839A>TCA344030562ASPMn.2108-8675T>A
c.4412T>A (p.Ile1471Lys)
c.4460T>A (n.4460T>A)
c.4066-8675T>A (n.4066-8675T>A)
c.1816-8675T>A (n.1816-8675T>A)
c.562-2192T>A (n.562-2192T>A)
1g.197104841_197104843delCA1309935ASPMn.2108-8677_2108-8675del
c.4410_4412del (p.Ile1471del)
c.4458_4460del (n.4458_4460del)
c.4066-8677_4066-8675del (n.4066-8677_4066-8675del)
c.1816-8677_1816-8675del (n.1816-8677_1816-8675del)
c.562-2194_562-2192del (n.562-2194_562-2192del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104840T>ACA344030566ASPMn.2108-8676A>T
c.4411A>T (p.Ile1471Leu)
c.4459A>T (n.4459A>T)
c.4066-8676A>T (n.4066-8676A>T)
c.1816-8676A>T (n.1816-8676A>T)
c.562-2193A>T (n.562-2193A>T)
1g.197104840T>CCA1309936ASPMn.2108-8676A>G
c.4411A>G (p.Ile1471Val)
c.4459A>G (n.4459A>G)
c.4066-8676A>G (n.4066-8676A>G)
c.1816-8676A>G (n.1816-8676A>G)
c.562-2193A>G (n.562-2193A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104840T>GCA344030568ASPMn.2108-8676A>C
c.4411A>C (p.Ile1471Leu)
c.4459A>C (n.4459A>C)
c.4066-8676A>C (n.4066-8676A>C)
c.1816-8676A>C (n.1816-8676A>C)
c.562-2193A>C (n.562-2193A>C)
1g.197104840T=CA1217931198ASPMn.2108-8676A=
c.4411A= (p.Ile1471=)
c.4459A= (n.4459A=)
c.4066-8676A= (n.4066-8676A=)
c.1816-8676A= (n.1816-8676A=)
c.562-2193A= (n.562-2193A=)
1g.197104841G>ACA422807572ASPMn.2108-8677C>T
c.4410C>T (p.Ile1470=)
c.4458C>T (n.4458C>T)
c.4066-8677C>T (n.4066-8677C>T)
c.1816-8677C>T (n.1816-8677C>T)
c.562-2194C>T (n.562-2194C>T)
 dbSNP
1g.197104841G>CCA344030570ASPMn.2108-8677C>G
c.4410C>G (p.Ile1470Met)
c.4458C>G (n.4458C>G)
c.4066-8677C>G (n.4066-8677C>G)
c.1816-8677C>G (n.1816-8677C>G)
c.562-2194C>G (n.562-2194C>G)
1g.197104841G>TCA422807573ASPMn.2108-8677C>A
c.4410C>A (p.Ile1470=)
c.4458C>A (n.4458C>A)
c.4066-8677C>A (n.4066-8677C>A)
c.1816-8677C>A (n.1816-8677C>A)
c.562-2194C>A (n.562-2194C>A)
1g.197104842A=CA1148568004ASPMn.2108-8678T=
c.4409T= (p.Ile1470=)
c.4457T= (n.4457T=)
c.4066-8678T= (n.4066-8678T=)
c.1816-8678T= (n.1816-8678T=)
c.562-2195T= (n.562-2195T=)
1g.197104842A>CCA344030573ASPMn.2108-8678T>G
c.4409T>G (p.Ile1470Ser)
c.4457T>G (n.4457T>G)
c.4066-8678T>G (n.4066-8678T>G)
c.1816-8678T>G (n.1816-8678T>G)
c.562-2195T>G (n.562-2195T>G)
1g.197104842A>GCA1309937ASPMn.2108-8678T>C
c.4409T>C (p.Ile1470Thr)
c.4457T>C (n.4457T>C)
c.4066-8678T>C (n.4066-8678T>C)
c.1816-8678T>C (n.1816-8678T>C)
c.562-2195T>C (n.562-2195T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104842A>TCA344030575ASPMn.2108-8678T>A
c.4409T>A (p.Ile1470Asn)
c.4457T>A (n.4457T>A)
c.4066-8678T>A (n.4066-8678T>A)
c.1816-8678T>A (n.1816-8678T>A)
c.562-2195T>A (n.562-2195T>A)
1g.197104843T>ACA344030580ASPMn.2108-8679A>T
c.4408A>T (p.Ile1470Phe)
c.4456A>T (n.4456A>T)
c.4066-8679A>T (n.4066-8679A>T)
c.1816-8679A>T (n.1816-8679A>T)
c.562-2196A>T (n.562-2196A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104843T>CCA344030579ASPMn.2108-8679A>G
c.4408A>G (p.Ile1470Val)
c.4456A>G (n.4456A>G)
c.4066-8679A>G (n.4066-8679A>G)
c.1816-8679A>G (n.1816-8679A>G)
c.562-2196A>G (n.562-2196A>G)
1g.197104843T>GCA344030577ASPMn.2108-8679A>C
c.4408A>C (p.Ile1470Leu)
c.4456A>C (n.4456A>C)
c.4066-8679A>C (n.4066-8679A>C)
c.1816-8679A>C (n.1816-8679A>C)
c.562-2196A>C (n.562-2196A>C)
1g.197104843T=CA1217931199ASPMn.2108-8679A=
c.4408A= (p.Ile1470=)
c.4456A= (n.4456A=)
c.4066-8679A= (n.4066-8679A=)
c.1816-8679A= (n.1816-8679A=)
c.562-2196A= (n.562-2196A=)
1g.197104844A>CCA344030582ASPMn.2108-8680T>G
c.4407T>G (p.Ile1469Met)
c.4455T>G (n.4455T>G)
c.4066-8680T>G (n.4066-8680T>G)
c.1816-8680T>G (n.1816-8680T>G)
c.562-2197T>G (n.562-2197T>G)
1g.197104844A>GCA422807577ASPMn.2108-8680T>C
c.4407T>C (p.Ile1469=)
c.4455T>C (n.4455T>C)
c.4066-8680T>C (n.4066-8680T>C)
c.1816-8680T>C (n.1816-8680T>C)
c.562-2197T>C (n.562-2197T>C)
1g.197104844A>TCA422807576ASPMn.2108-8680T>A
c.4407T>A (p.Ile1469=)
c.4455T>A (n.4455T>A)
c.4066-8680T>A (n.4066-8680T>A)
c.1816-8680T>A (n.1816-8680T>A)
c.562-2197T>A (n.562-2197T>A)
1g.197104845delCA2649662001ASPMn.2108-8680del
c.4407del (p.Ile1470SerfsTer?)
c.4455del (n.4455del)
c.4066-8680del (n.4066-8680del)
c.1816-8680del (n.1816-8680del)
c.562-2197del (n.562-2197del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197104845A>CCA344030584ASPMn.2108-8681T>G
c.4406T>G (p.Ile1469Ser)
c.4454T>G (n.4454T>G)
c.4066-8681T>G (n.4066-8681T>G)
c.1816-8681T>G (n.1816-8681T>G)
c.562-2198T>G (n.562-2198T>G)
1g.197104845A>GCA344030586ASPMn.2108-8681T>C
c.4406T>C (p.Ile1469Thr)
c.4454T>C (n.4454T>C)
c.4066-8681T>C (n.4066-8681T>C)
c.1816-8681T>C (n.1816-8681T>C)
c.562-2198T>C (n.562-2198T>C)
1g.197104845A>TCA344030585ASPMn.2108-8681T>A
c.4406T>A (p.Ile1469Asn)
c.4454T>A (n.4454T>A)
c.4066-8681T>A (n.4066-8681T>A)
c.1816-8681T>A (n.1816-8681T>A)
c.562-2198T>A (n.562-2198T>A)
1g.197104846T>ACA344030589ASPMn.2108-8682A>T
c.4405A>T (p.Ile1469Phe)
c.4453A>T (n.4453A>T)
c.4066-8682A>T (n.4066-8682A>T)
c.1816-8682A>T (n.1816-8682A>T)
c.562-2199A>T (n.562-2199A>T)
1g.197104846T>CCA344030591ASPMn.2108-8682A>G
c.4405A>G (p.Ile1469Val)
c.4453A>G (n.4453A>G)
c.4066-8682A>G (n.4066-8682A>G)
c.1816-8682A>G (n.1816-8682A>G)
c.562-2199A>G (n.562-2199A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104846T>GCA344030592ASPMn.2108-8682A>C
c.4405A>C (p.Ile1469Leu)
c.4453A>C (n.4453A>C)
c.4066-8682A>C (n.4066-8682A>C)
c.1816-8682A>C (n.1816-8682A>C)
c.562-2199A>C (n.562-2199A>C)
1g.197104846T=CA1217931200ASPMn.2108-8682A=
c.4405A= (p.Ile1469=)
c.4453A= (n.4453A=)
c.4066-8682A= (n.4066-8682A=)
c.1816-8682A= (n.1816-8682A=)
c.562-2199A= (n.562-2199A=)
1g.197104847A>CCA422807582ASPMn.2108-8683T>G
c.4404T>G (p.Ala1468=)
c.4452T>G (n.4452T>G)
c.4066-8683T>G (n.4066-8683T>G)
c.1816-8683T>G (n.1816-8683T>G)
c.562-2200T>G (n.562-2200T>G)
1g.197104847A>GCA422807581ASPMn.2108-8683T>C
c.4404T>C (p.Ala1468=)
c.4452T>C (n.4452T>C)
c.4066-8683T>C (n.4066-8683T>C)
c.1816-8683T>C (n.1816-8683T>C)
c.562-2200T>C (n.562-2200T>C)
1g.197104847A>TCA422807579ASPMn.2108-8683T>A
c.4404T>A (p.Ala1468=)
c.4452T>A (n.4452T>A)
c.4066-8683T>A (n.4066-8683T>A)
c.1816-8683T>A (n.1816-8683T>A)
c.562-2200T>A (n.562-2200T>A)
1g.197104849_197104851delCA2649662002ASPMn.2108-8685_2108-8683del
c.4402_4404del (p.Ala1468del)
c.4450_4452del (n.4450_4452del)
c.4066-8685_4066-8683del (n.4066-8685_4066-8683del)
c.1816-8685_1816-8683del (n.1816-8685_1816-8683del)
c.562-2202_562-2200del (n.562-2202_562-2200del)
 gnomAD v4
1g.197104848G>ACA344030594ASPMn.2108-8684C>T
c.4403C>T (p.Ala1468Val)
c.4451C>T (n.4451C>T)
c.4066-8684C>T (n.4066-8684C>T)
c.1816-8684C>T (n.1816-8684C>T)
c.562-2201C>T (n.562-2201C>T)
1g.197104848G>CCA344030596ASPMn.2108-8684C>G
c.4403C>G (p.Ala1468Gly)
c.4451C>G (n.4451C>G)
c.4066-8684C>G (n.4066-8684C>G)
c.1816-8684C>G (n.1816-8684C>G)
c.562-2201C>G (n.562-2201C>G)
1g.197104848G>TCA344030597ASPMn.2108-8684C>A
c.4403C>A (p.Ala1468Asp)
c.4451C>A (n.4451C>A)
c.4066-8684C>A (n.4066-8684C>A)
c.1816-8684C>A (n.1816-8684C>A)
c.562-2201C>A (n.562-2201C>A)
1g.197104849C>ACA344030599ASPMn.2108-8685G>T
c.4402G>T (p.Ala1468Ser)
c.4450G>T (n.4450G>T)
c.4066-8685G>T (n.4066-8685G>T)
c.1816-8685G>T (n.1816-8685G>T)
c.562-2202G>T (n.562-2202G>T)
1g.197104849C=CA1143105688ASPMn.2108-8685G=
c.4402G= (p.Ala1468=)
c.4450G= (n.4450G=)
c.4066-8685G= (n.4066-8685G=)
c.1816-8685G= (n.1816-8685G=)
c.562-2202G= (n.562-2202G=)
1g.197104849C>GCA344030600ASPMn.2108-8685G>C
c.4402G>C (p.Ala1468Pro)
c.4450G>C (n.4450G>C)
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c.1816-8685G>C (n.1816-8685G>C)
c.562-2202G>C (n.562-2202G>C)
1g.197104849C>TCA233488ASPMn.2108-8685G>A
c.4402G>A (p.Ala1468Thr)
c.4450G>A (n.4450G>A)
c.4066-8685G>A (n.4066-8685G>A)
c.1816-8685G>A (n.1816-8685G>A)
c.562-2202G>A (n.562-2202G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104850A>CCA422807587ASPMn.2108-8686T>G
c.4401T>G (p.Ser1467=)
c.4449T>G (n.4449T>G)
c.4066-8686T>G (n.4066-8686T>G)
c.1816-8686T>G (n.1816-8686T>G)
c.562-2203T>G (n.562-2203T>G)

Number of alleles fetched