UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104723_197104740del | CA2649661865 | ASPM | n.2108-8576_2108-8559del c.4511_4528del (p.Gln1504_Arg1509del) c.4559_4576del (n.4559_4576del) c.4066-8576_4066-8559del (n.4066-8576_4066-8559del) c.1816-8576_1816-8559del (n.1816-8576_1816-8559del) c.562-2093_562-2076del (n.562-2093_562-2076del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104737T>A | CA344030092 | ASPM | n.2108-8573A>T c.4514A>T (p.Lys1505Met) c.4562A>T (n.4562A>T) c.4066-8573A>T (n.4066-8573A>T) c.1816-8573A>T (n.1816-8573A>T) c.562-2090A>T (n.562-2090A>T) | |
| 1 | g.197104737T>C | CA344030095 | ASPM | n.2108-8573A>G c.4514A>G (p.Lys1505Arg) c.4562A>G (n.4562A>G) c.4066-8573A>G (n.4066-8573A>G) c.1816-8573A>G (n.1816-8573A>G) c.562-2090A>G (n.562-2090A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104737T>G | CA344030098 | ASPM | n.2108-8573A>C c.4514A>C (p.Lys1505Thr) c.4562A>C (n.4562A>C) c.4066-8573A>C (n.4066-8573A>C) c.1816-8573A>C (n.1816-8573A>C) c.562-2090A>C (n.562-2090A>C) | |
| 1 | g.197104740dup | CA2649661878 | ASPM | n.2108-8573dup c.4514dup (p.Leu1506ValfsTer3) c.4562dup (n.4562dup) c.4066-8573dup (n.4066-8573dup) c.1816-8573dup (n.1816-8573dup) c.562-2090dup (n.562-2090dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104738T>A | CA344030101 | ASPM | n.2108-8574A>T c.4513A>T (p.Lys1505Ter) c.4561A>T (n.4561A>T) c.4066-8574A>T (n.4066-8574A>T) c.1816-8574A>T (n.1816-8574A>T) c.562-2091A>T (n.562-2091A>T) | |
| 1 | g.197104738T>C | CA344030103 | ASPM | n.2108-8574A>G c.4513A>G (p.Lys1505Glu) c.4561A>G (n.4561A>G) c.4066-8574A>G (n.4066-8574A>G) c.1816-8574A>G (n.1816-8574A>G) c.562-2091A>G (n.562-2091A>G) | |
| 1 | g.197104738T>G | CA344030104 | ASPM | n.2108-8574A>C c.4513A>C (p.Lys1505Gln) c.4561A>C (n.4561A>C) c.4066-8574A>C (n.4066-8574A>C) c.1816-8574A>C (n.1816-8574A>C) c.562-2091A>C (n.562-2091A>C) | |
| 1 | g.197104739T>A | CA344030105 | ASPM | n.2108-8575A>T c.4512A>T (p.Gln1504His) c.4560A>T (n.4560A>T) c.4066-8575A>T (n.4066-8575A>T) c.1816-8575A>T (n.1816-8575A>T) c.562-2092A>T (n.562-2092A>T) | |
| 1 | g.197104739T>C | CA422807336 | ASPM | n.2108-8575A>G c.4512A>G (p.Gln1504=) c.4560A>G (n.4560A>G) c.4066-8575A>G (n.4066-8575A>G) c.1816-8575A>G (n.1816-8575A>G) c.562-2092A>G (n.562-2092A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104739T>G | CA344030106 | ASPM | n.2108-8575A>C c.4512A>C (p.Gln1504His) c.4560A>C (n.4560A>C) c.4066-8575A>C (n.4066-8575A>C) c.1816-8575A>C (n.1816-8575A>C) c.562-2092A>C (n.562-2092A>C) | |
| 1 | g.197104740T>A | CA344030108 | ASPM | n.2108-8576A>T c.4511A>T (p.Gln1504Leu) c.4559A>T (n.4559A>T) c.4066-8576A>T (n.4066-8576A>T) c.1816-8576A>T (n.1816-8576A>T) c.562-2093A>T (n.562-2093A>T) | |
| 1 | g.197104740T>C | CA344030110 | ASPM | n.2108-8576A>G c.4511A>G (p.Gln1504Arg) c.4559A>G (n.4559A>G) c.4066-8576A>G (n.4066-8576A>G) c.1816-8576A>G (n.1816-8576A>G) c.562-2093A>G (n.562-2093A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104740T>G | CA344030111 | ASPM | n.2108-8576A>C c.4511A>C (p.Gln1504Pro) c.4559A>C (n.4559A>C) c.4066-8576A>C (n.4066-8576A>C) c.1816-8576A>C (n.1816-8576A>C) c.562-2093A>C (n.562-2093A>C) | |
| 1 | g.197104741G>A | CA344030127 | ASPM | n.2108-8577C>T c.4510C>T (p.Gln1504Ter) c.4558C>T (n.4558C>T) c.4066-8577C>T (n.4066-8577C>T) c.1816-8577C>T (n.1816-8577C>T) c.562-2094C>T (n.562-2094C>T) | |
| 1 | g.197104741G>C | CA344030115 | ASPM | n.2108-8577C>G c.4510C>G (p.Gln1504Glu) c.4558C>G (n.4558C>G) c.4066-8577C>G (n.4066-8577C>G) c.1816-8577C>G (n.1816-8577C>G) c.562-2094C>G (n.562-2094C>G) | |
| 1 | g.197104741G>T | CA344030124 | ASPM | n.2108-8577C>A c.4510C>A (p.Gln1504Lys) c.4558C>A (n.4558C>A) c.4066-8577C>A (n.4066-8577C>A) c.1816-8577C>A (n.1816-8577C>A) c.562-2094C>A (n.562-2094C>A) | |
| 1 | g.197104742G>A | CA422807338 | ASPM | n.2108-8578C>T c.4509C>T (p.Ala1503=) c.4557C>T (n.4557C>T) c.4066-8578C>T (n.4066-8578C>T) c.1816-8578C>T (n.1816-8578C>T) c.562-2095C>T (n.562-2095C>T) | |
| 1 | g.197104742G>C | CA422807339 | ASPM | n.2108-8578C>G c.4509C>G (p.Ala1503=) c.4557C>G (n.4557C>G) c.4066-8578C>G (n.4066-8578C>G) c.1816-8578C>G (n.1816-8578C>G) c.562-2095C>G (n.562-2095C>G) | |
| 1 | g.197104742G>T | CA422807340 | ASPM | n.2108-8578C>A c.4509C>A (p.Ala1503=) c.4557C>A (n.4557C>A) c.4066-8578C>A (n.4066-8578C>A) c.1816-8578C>A (n.1816-8578C>A) c.562-2095C>A (n.562-2095C>A) | |
| 1 | g.197104743G>A | CA344030131 | ASPM | n.2108-8579C>T c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.4556C>T (n.4556C>T) c.4066-8579C>T (n.4066-8579C>T) c.1816-8579C>T (n.1816-8579C>T) c.562-2096C>T (n.562-2096C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197104743G>C | CA1309915 | ASPM | n.2108-8579C>G c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.4556C>G (n.4556C>G) c.4066-8579C>G (n.4066-8579C>G) c.1816-8579C>G (n.1816-8579C>G) c.562-2096C>G (n.562-2096C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104743G= | CA1217931171 | ASPM | n.2108-8579C= c.4508C= (p.Ala1503=) c.4556C= (n.4556C=) c.4066-8579C= (n.4066-8579C=) c.1816-8579C= (n.1816-8579C=) c.562-2096C= (n.562-2096C=) | |
| 1 | g.197104743G>T | CA344030143 | ASPM | n.2108-8579C>A c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.4556C>A (n.4556C>A) c.4066-8579C>A (n.4066-8579C>A) c.1816-8579C>A (n.1816-8579C>A) c.562-2096C>A (n.562-2096C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197104744C>A | CA344030149 | ASPM | n.2108-8580G>T c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.4555G>T (n.4555G>T) c.4066-8580G>T (n.4066-8580G>T) c.1816-8580G>T (n.1816-8580G>T) c.562-2097G>T (n.562-2097G>T) | |
| 1 | g.197104744C= | CA1217931172 | ASPM | n.2108-8580G= c.4507G= (p.Ala1503=) c.4555G= (n.4555G=) c.4066-8580G= (n.4066-8580G=) c.1816-8580G= (n.1816-8580G=) c.562-2097G= (n.562-2097G=) | |
| 1 | g.197104744C>G | CA344030151 | ASPM | n.2108-8580G>C c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.4555G>C (n.4555G>C) c.4066-8580G>C (n.4066-8580G>C) c.1816-8580G>C (n.1816-8580G>C) c.562-2097G>C (n.562-2097G>C) | |
| 1 | g.197104744C>T | CA344030153 | ASPM | n.2108-8580G>A c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.4555G>A (n.4555G>A) c.4066-8580G>A (n.4066-8580G>A) c.1816-8580G>A (n.1816-8580G>A) c.562-2097G>A (n.562-2097G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104745T>A | CA344030158 | ASPM | n.2108-8581A>T c.4506A>T (p.Gln1502His) c.4554A>T (n.4554A>T) c.4066-8581A>T (n.4066-8581A>T) c.1816-8581A>T (n.1816-8581A>T) c.562-2098A>T (n.562-2098A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104745T>C | CA422807345 | ASPM | n.2108-8581A>G c.4506A>G (p.Gln1502=) c.4554A>G (n.4554A>G) c.4066-8581A>G (n.4066-8581A>G) c.1816-8581A>G (n.1816-8581A>G) c.562-2098A>G (n.562-2098A>G) | |
| 1 | g.197104745T>G | CA344030160 | ASPM | n.2108-8581A>C c.4506A>C (p.Gln1502His) c.4554A>C (n.4554A>C) c.4066-8581A>C (n.4066-8581A>C) c.1816-8581A>C (n.1816-8581A>C) c.562-2098A>C (n.562-2098A>C) | |
| 1 | g.197104746del | CA2747232346 | ASPM | n.2108-8581del c.4506del (p.Ala1503ProfsTer13) c.4554del (n.4554del) c.4066-8581del (n.4066-8581del) c.1816-8581del (n.1816-8581del) c.562-2098del (n.562-2098del) | |
| 1 | g.197104746T>A | CA344030163 | ASPM | n.2108-8582A>T c.4505A>T (p.Gln1502Leu) c.4553A>T (n.4553A>T) c.4066-8582A>T (n.4066-8582A>T) c.1816-8582A>T (n.1816-8582A>T) c.562-2099A>T (n.562-2099A>T) | |
| 1 | g.197104746T>C | CA344030165 | ASPM | n.2108-8582A>G c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.4553A>G (n.4553A>G) c.4066-8582A>G (n.4066-8582A>G) c.1816-8582A>G (n.1816-8582A>G) c.562-2099A>G (n.562-2099A>G) | |
| 1 | g.197104746T>G | CA344030167 | ASPM | n.2108-8582A>C c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.4553A>C (n.4553A>C) c.4066-8582A>C (n.4066-8582A>C) c.1816-8582A>C (n.1816-8582A>C) c.562-2099A>C (n.562-2099A>C) | |
| 1 | g.197104747G>A | CA344030169 | ASPM | n.2108-8583C>T c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.4552C>T (n.4552C>T) c.4066-8583C>T (n.4066-8583C>T) c.1816-8583C>T (n.1816-8583C>T) c.562-2100C>T (n.562-2100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104747G>C | CA344030170 | ASPM | n.2108-8583C>G c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4552C>G (n.4552C>G) c.4066-8583C>G (n.4066-8583C>G) c.1816-8583C>G (n.1816-8583C>G) c.562-2100C>G (n.562-2100C>G) | |
| 1 | g.197104747G= | CA1217931173 | ASPM | n.2108-8583C= c.4504C= (p.Gln1502=) c.4552C= (n.4552C=) c.4066-8583C= (n.4066-8583C=) c.1816-8583C= (n.1816-8583C=) c.562-2100C= (n.562-2100C=) | |
| 1 | g.197104747G>T | CA344030172 | ASPM | n.2108-8583C>A c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.4552C>A (n.4552C>A) c.4066-8583C>A (n.4066-8583C>A) c.1816-8583C>A (n.1816-8583C>A) c.562-2100C>A (n.562-2100C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197104748A>C | CA344030176 | ASPM | n.2108-8584T>G c.4503T>G (p.Phe1501Leu) c.4551T>G (n.4551T>G) c.4066-8584T>G (n.4066-8584T>G) c.1816-8584T>G (n.1816-8584T>G) c.562-2101T>G (n.562-2101T>G) | |
| 1 | g.197104748A>G | CA422807350 | ASPM | n.2108-8584T>C c.4503T>C (p.Phe1501=) c.4551T>C (n.4551T>C) c.4066-8584T>C (n.4066-8584T>C) c.1816-8584T>C (n.1816-8584T>C) c.562-2101T>C (n.562-2101T>C) | |
| 1 | g.197104748A>T | CA344030174 | ASPM | n.2108-8584T>A c.4503T>A (p.Phe1501Leu) c.4551T>A (n.4551T>A) c.4066-8584T>A (n.4066-8584T>A) c.1816-8584T>A (n.1816-8584T>A) c.562-2101T>A (n.562-2101T>A) | |
| 1 | g.197104749A= | CA1217931174 | ASPM | n.2108-8585T= c.4502T= (p.Phe1501=) c.4550T= (n.4550T=) c.4066-8585T= (n.4066-8585T=) c.1816-8585T= (n.1816-8585T=) c.562-2102T= (n.562-2102T=) | |
| 1 | g.197104749A>C | CA344030178 | ASPM | n.2108-8585T>G c.4502T>G (p.Phe1501Cys) c.4550T>G (n.4550T>G) c.4066-8585T>G (n.4066-8585T>G) c.1816-8585T>G (n.1816-8585T>G) c.562-2102T>G (n.562-2102T>G) | |
| 1 | g.197104749A>G | CA344030180 | ASPM | n.2108-8585T>C c.4502T>C (p.Phe1501Ser) c.4550T>C (n.4550T>C) c.4066-8585T>C (n.4066-8585T>C) c.1816-8585T>C (n.1816-8585T>C) c.562-2102T>C (n.562-2102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104749A>T | CA344030182 | ASPM | n.2108-8585T>A c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) c.4550T>A (n.4550T>A) c.4066-8585T>A (n.4066-8585T>A) c.1816-8585T>A (n.1816-8585T>A) c.562-2102T>A (n.562-2102T>A) | |
| 1 | g.197104750A>C | CA344030185 | ASPM | n.2108-8586T>G c.4501T>G (p.Phe1501Val) c.4549T>G (n.4549T>G) c.4066-8586T>G (n.4066-8586T>G) c.1816-8586T>G (n.1816-8586T>G) c.562-2103T>G (n.562-2103T>G) | |
| 1 | g.197104750A>G | CA344030187 | ASPM | n.2108-8586T>C c.4501T>C (p.Phe1501Leu) c.4549T>C (n.4549T>C) c.4066-8586T>C (n.4066-8586T>C) c.1816-8586T>C (n.1816-8586T>C) c.562-2103T>C (n.562-2103T>C) | |
| 1 | g.197104750A>T | CA344030189 | ASPM | n.2108-8586T>A c.4501T>A (p.Phe1501Ile) c.4549T>A (n.4549T>A) c.4066-8586T>A (n.4066-8586T>A) c.1816-8586T>A (n.1816-8586T>A) c.562-2103T>A (n.562-2103T>A) | |
| 1 | g.197104751G>A | CA422807351 | ASPM | n.2108-8587C>T c.4500C>T (p.Cys1500=) c.4548C>T (n.4548C>T) c.4066-8587C>T (n.4066-8587C>T) c.1816-8587C>T (n.1816-8587C>T) c.562-2104C>T (n.562-2104C>T) |