UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104026_197104029dup | CA645523005 | ASPM | n.2108-7865_2108-7862dup c.5222_5225dup (p.Tyr1742Ter) c.4066-7865_4066-7862dup (n.4066-7865_4066-7862dup) c.1816-7865_1816-7862dup (n.1816-7865_1816-7862dup) c.562-1382_562-1379dup (n.562-1382_562-1379dup) | COSMIC |
| 1 | g.197104028_197104034del | CA2586967843 | ASPM | n.2108-7868_2108-7862del c.5219_5225del (p.Arg1740ThrfsTer7) c.4066-7868_4066-7862del (n.4066-7868_4066-7862del) c.1816-7868_1816-7862del (n.1816-7868_1816-7862del) c.562-1385_562-1379del (n.562-1385_562-1379del) | |
| 1 | g.197104027A= | CA1141947434 | ASPM | n.2108-7863T= c.5224T= (p.Tyr1742=) c.4066-7863T= (n.4066-7863T=) c.1816-7863T= (n.1816-7863T=) c.562-1380T= (n.562-1380T=) | |
| 1 | g.197104027A>C | CA344027261 | ASPM | n.2108-7863T>G c.5224T>G (p.Tyr1742Asp) c.4066-7863T>G (n.4066-7863T>G) c.1816-7863T>G (n.1816-7863T>G) c.562-1380T>G (n.562-1380T>G) | |
| 1 | g.197104027A>G | CA271053 | ASPM | n.2108-7863T>C c.5224T>C (p.Tyr1742His) c.4066-7863T>C (n.4066-7863T>C) c.1816-7863T>C (n.1816-7863T>C) c.562-1380T>C (n.562-1380T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104027A>T | CA344027262 | ASPM | n.2108-7863T>A c.5224T>A (p.Tyr1742Asn) c.4066-7863T>A (n.4066-7863T>A) c.1816-7863T>A (n.1816-7863T>A) c.562-1380T>A (n.562-1380T>A) | |
| 1 | g.197104028T>A | CA422807111 | ASPM | n.2108-7864A>T c.5223A>T (p.Gly1741=) c.4066-7864A>T (n.4066-7864A>T) c.1816-7864A>T (n.1816-7864A>T) c.562-1381A>T (n.562-1381A>T) | |
| 1 | g.197104028T>C | CA422807114 | ASPM | n.2108-7864A>G c.5223A>G (p.Gly1741=) c.4066-7864A>G (n.4066-7864A>G) c.1816-7864A>G (n.1816-7864A>G) c.562-1381A>G (n.562-1381A>G) | |
| 1 | g.197104028T>G | CA422807112 | ASPM | n.2108-7864A>C c.5223A>C (p.Gly1741=) c.4066-7864A>C (n.4066-7864A>C) c.1816-7864A>C (n.1816-7864A>C) c.562-1381A>C (n.562-1381A>C) | |
| 1 | g.197104029C>A | CA344027263 | ASPM | n.2108-7865G>T c.5222G>T (p.Gly1741Val) c.4066-7865G>T (n.4066-7865G>T) c.1816-7865G>T (n.1816-7865G>T) c.562-1382G>T (n.562-1382G>T) | |
| 1 | g.197104029C>G | CA344027264 | ASPM | n.2108-7865G>C c.5222G>C (p.Gly1741Ala) c.4066-7865G>C (n.4066-7865G>C) c.1816-7865G>C (n.1816-7865G>C) c.562-1382G>C (n.562-1382G>C) | |
| 1 | g.197104029C>T | CA344027265 | ASPM | n.2108-7865G>A c.5222G>A (p.Gly1741Glu) c.4066-7865G>A (n.4066-7865G>A) c.1816-7865G>A (n.1816-7865G>A) c.562-1382G>A (n.562-1382G>A) | |
| 1 | g.197104030C>A | CA344027267 | ASPM | n.2108-7866G>T c.5221G>T (p.Gly1741Ter) c.4066-7866G>T (n.4066-7866G>T) c.1816-7866G>T (n.1816-7866G>T) c.562-1383G>T (n.562-1383G>T) | |
| 1 | g.197104030C>G | CA344027268 | ASPM | n.2108-7866G>C c.5221G>C (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>C (n.4066-7866G>C) c.1816-7866G>C (n.1816-7866G>C) c.562-1383G>C (n.562-1383G>C) | |
| 1 | g.197104030C>T | CA344027266 | ASPM | n.2108-7866G>A c.5221G>A (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>A (n.4066-7866G>A) c.1816-7866G>A (n.1816-7866G>A) c.562-1383G>A (n.562-1383G>A) | |
| 1 | g.197104031T>A | CA344027270 | ASPM | n.2108-7867A>T c.5220A>T (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>T (n.4066-7867A>T) c.1816-7867A>T (n.1816-7867A>T) c.562-1384A>T (n.562-1384A>T) | |
| 1 | g.197104031T>C | CA422807116 | ASPM | n.2108-7867A>G c.5220A>G (p.Arg1740=) c.4066-7867A>G (n.4066-7867A>G) c.1816-7867A>G (n.1816-7867A>G) c.562-1384A>G (n.562-1384A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104031T>G | CA344027269 | ASPM | n.2108-7867A>C c.5220A>C (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>C (n.4066-7867A>C) c.1816-7867A>C (n.1816-7867A>C) c.562-1384A>C (n.562-1384A>C) | |
| 1 | g.197104031T= | CA1217930905 | ASPM | n.2108-7867A= c.5220A= (p.Arg1740=) c.4066-7867A= (n.4066-7867A=) c.1816-7867A= (n.1816-7867A=) c.562-1384A= (n.562-1384A=) | |
| 1 | g.197104032C>A | CA344027273 | ASPM | n.2108-7868G>T c.5219G>T (p.Arg1740Ile) c.4066-7868G>T (n.4066-7868G>T) c.1816-7868G>T (n.1816-7868G>T) c.562-1385G>T (n.562-1385G>T) | |
| 1 | g.197104032C= | CA1217930906 | ASPM | n.2108-7868G= c.5219G= (p.Arg1740=) c.4066-7868G= (n.4066-7868G=) c.1816-7868G= (n.1816-7868G=) c.562-1385G= (n.562-1385G=) | |
| 1 | g.197104032C>G | CA344027271 | ASPM | n.2108-7868G>C c.5219G>C (p.Arg1740Thr) c.4066-7868G>C (n.4066-7868G>C) c.1816-7868G>C (n.1816-7868G>C) c.562-1385G>C (n.562-1385G>C) | |
| 1 | g.197104032C>T | CA344027272 | ASPM | n.2108-7868G>A c.5219G>A (p.Arg1740Lys) c.4066-7868G>A (n.4066-7868G>A) c.1816-7868G>A (n.1816-7868G>A) c.562-1385G>A (n.562-1385G>A) | |
| 1 | g.197104033T>A | CA344027274 | ASPM | n.2108-7869A>T c.5218A>T (p.Arg1740Ter) c.4066-7869A>T (n.4066-7869A>T) c.1816-7869A>T (n.1816-7869A>T) c.562-1386A>T (n.562-1386A>T) | |
| 1 | g.197104033T>C | CA344027275 | ASPM | n.2108-7869A>G c.5218A>G (p.Arg1740Gly) c.4066-7869A>G (n.4066-7869A>G) c.1816-7869A>G (n.1816-7869A>G) c.562-1386A>G (n.562-1386A>G) | |
| 1 | g.197104033T>G | CA422807121 | ASPM | n.2108-7869A>C c.5218A>C (p.Arg1740=) c.4066-7869A>C (n.4066-7869A>C) c.1816-7869A>C (n.1816-7869A>C) c.562-1386A>C (n.562-1386A>C) | |
| 1 | g.197104033dup | CA528535014 | ASPM | n.2108-7869dup c.5218dup (p.Arg1740LysfsTer?) c.4066-7869dup (n.4066-7869dup) c.1816-7869dup (n.1816-7869dup) c.562-1386dup (n.562-1386dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104034A= | CA1144112540 | ASPM | n.2108-7870T= c.5217T= (p.Val1739=) c.4066-7870T= (n.4066-7870T=) c.1816-7870T= (n.1816-7870T=) c.562-1387T= (n.562-1387T=) | |
| 1 | g.197104034A>C | CA422807122 | ASPM | n.2108-7870T>G c.5217T>G (p.Val1739=) c.4066-7870T>G (n.4066-7870T>G) c.1816-7870T>G (n.1816-7870T>G) c.562-1387T>G (n.562-1387T>G) | |
| 1 | g.197104034A>G | CA1309796 | ASPM | n.2108-7870T>C c.5217T>C (p.Val1739=) c.4066-7870T>C (n.4066-7870T>C) c.1816-7870T>C (n.1816-7870T>C) c.562-1387T>C (n.562-1387T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104034A>T | CA422807123 | ASPM | n.2108-7870T>A c.5217T>A (p.Val1739=) c.4066-7870T>A (n.4066-7870T>A) c.1816-7870T>A (n.1816-7870T>A) c.562-1387T>A (n.562-1387T>A) | |
| 1 | g.197104035A= | CA1217930907 | ASPM | n.2108-7871T= c.5216T= (p.Val1739=) c.4066-7871T= (n.4066-7871T=) c.1816-7871T= (n.1816-7871T=) c.562-1388T= (n.562-1388T=) | |
| 1 | g.197104035A>C | CA344027276 | ASPM | n.2108-7871T>G c.5216T>G (p.Val1739Gly) c.4066-7871T>G (n.4066-7871T>G) c.1816-7871T>G (n.1816-7871T>G) c.562-1388T>G (n.562-1388T>G) | |
| 1 | g.197104035A>G | CA35873895 | ASPM | n.2108-7871T>C c.5216T>C (p.Val1739Ala) c.4066-7871T>C (n.4066-7871T>C) c.1816-7871T>C (n.1816-7871T>C) c.562-1388T>C (n.562-1388T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104035A>T | CA344027277 | ASPM | n.2108-7871T>A c.5216T>A (p.Val1739Asp) c.4066-7871T>A (n.4066-7871T>A) c.1816-7871T>A (n.1816-7871T>A) c.562-1388T>A (n.562-1388T>A) | |
| 1 | g.197104036C>A | CA344027278 | ASPM | n.2108-7872G>T c.5215G>T (p.Val1739Phe) c.4066-7872G>T (n.4066-7872G>T) c.1816-7872G>T (n.1816-7872G>T) c.562-1389G>T (n.562-1389G>T) | |
| 1 | g.197104036C= | CA1217930908 | ASPM | n.2108-7872G= c.5215G= (p.Val1739=) c.4066-7872G= (n.4066-7872G=) c.1816-7872G= (n.1816-7872G=) c.562-1389G= (n.562-1389G=) | |
| 1 | g.197104036C>G | CA344027279 | ASPM | n.2108-7872G>C c.5215G>C (p.Val1739Leu) c.4066-7872G>C (n.4066-7872G>C) c.1816-7872G>C (n.1816-7872G>C) c.562-1389G>C (n.562-1389G>C) | |
| 1 | g.197104036C>T | CA344027280 | ASPM | n.2108-7872G>A c.5215G>A (p.Val1739Ile) c.4066-7872G>A (n.4066-7872G>A) c.1816-7872G>A (n.1816-7872G>A) c.562-1389G>A (n.562-1389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104037A>C | CA344027281 | ASPM | n.2108-7873T>G c.5214T>G (p.Phe1738Leu) c.4066-7873T>G (n.4066-7873T>G) c.1816-7873T>G (n.1816-7873T>G) c.562-1390T>G (n.562-1390T>G) | |
| 1 | g.197104037A>G | CA422807128 | ASPM | n.2108-7873T>C c.5214T>C (p.Phe1738=) c.4066-7873T>C (n.4066-7873T>C) c.1816-7873T>C (n.1816-7873T>C) c.562-1390T>C (n.562-1390T>C) | |
| 1 | g.197104037A>T | CA344027282 | ASPM | n.2108-7873T>A c.5214T>A (p.Phe1738Leu) c.4066-7873T>A (n.4066-7873T>A) c.1816-7873T>A (n.1816-7873T>A) c.562-1390T>A (n.562-1390T>A) | |
| 1 | g.197104038A= | CA1217930909 | ASPM | n.2108-7874T= c.5213T= (p.Phe1738=) c.4066-7874T= (n.4066-7874T=) c.1816-7874T= (n.1816-7874T=) c.562-1391T= (n.562-1391T=) | |
| 1 | g.197104038A>C | CA344027285 | ASPM | n.2108-7874T>G c.5213T>G (p.Phe1738Cys) c.4066-7874T>G (n.4066-7874T>G) c.1816-7874T>G (n.1816-7874T>G) c.562-1391T>G (n.562-1391T>G) | |
| 1 | g.197104038A>G | CA344027283 | ASPM | n.2108-7874T>C c.5213T>C (p.Phe1738Ser) c.4066-7874T>C (n.4066-7874T>C) c.1816-7874T>C (n.1816-7874T>C) c.562-1391T>C (n.562-1391T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104038A>T | CA344027284 | ASPM | n.2108-7874T>A c.5213T>A (p.Phe1738Tyr) c.4066-7874T>A (n.4066-7874T>A) c.1816-7874T>A (n.1816-7874T>A) c.562-1391T>A (n.562-1391T>A) | |
| 1 | g.197104039A>C | CA344027286 | ASPM | n.2108-7875T>G c.5212T>G (p.Phe1738Val) c.4066-7875T>G (n.4066-7875T>G) c.1816-7875T>G (n.1816-7875T>G) c.562-1392T>G (n.562-1392T>G) | |
| 1 | g.197104039A>G | CA344027287 | ASPM | n.2108-7875T>C c.5212T>C (p.Phe1738Leu) c.4066-7875T>C (n.4066-7875T>C) c.1816-7875T>C (n.1816-7875T>C) c.562-1392T>C (n.562-1392T>C) | |
| 1 | g.197104039A>T | CA344027288 | ASPM | n.2108-7875T>A c.5212T>A (p.Phe1738Ile) c.4066-7875T>A (n.4066-7875T>A) c.1816-7875T>A (n.1816-7875T>A) c.562-1392T>A (n.562-1392T>A) | |
| 1 | g.197104039_197104045del | CA2549185942 | ASPM | n.2108-7881_2108-7875del c.5206_5212del (p.Gln1736LeufsTer11) c.4066-7881_4066-7875del (n.4066-7881_4066-7875del) c.1816-7881_1816-7875del (n.1816-7881_1816-7875del) c.562-1398_562-1392del (n.562-1398_562-1392del) |