Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197104021C>ACA344027248ASPMn.2108-7857G>T
c.5230G>T (p.Val1744Phe)
c.4066-7857G>T (n.4066-7857G>T)
c.1816-7857G>T (n.1816-7857G>T)
c.562-1374G>T (n.562-1374G>T)
1g.197104021C>GCA344027249ASPMn.2108-7857G>C
c.5230G>C (p.Val1744Leu)
c.4066-7857G>C (n.4066-7857G>C)
c.1816-7857G>C (n.1816-7857G>C)
c.562-1374G>C (n.562-1374G>C)
1g.197104021C>TCA344027250ASPMn.2108-7857G>A
c.5230G>A (p.Val1744Ile)
c.4066-7857G>A (n.4066-7857G>A)
c.1816-7857G>A (n.1816-7857G>A)
c.562-1374G>A (n.562-1374G>A)
1g.197104022A>CCA422807104ASPMn.2108-7858T>G
c.5229T>G (p.Leu1743=)
c.4066-7858T>G (n.4066-7858T>G)
c.1816-7858T>G (n.1816-7858T>G)
c.562-1375T>G (n.562-1375T>G)
1g.197104022A>GCA422807106ASPMn.2108-7858T>C
c.5229T>C (p.Leu1743=)
c.4066-7858T>C (n.4066-7858T>C)
c.1816-7858T>C (n.1816-7858T>C)
c.562-1375T>C (n.562-1375T>C)
1g.197104022A>TCA422807108ASPMn.2108-7858T>A
c.5229T>A (p.Leu1743=)
c.4066-7858T>A (n.4066-7858T>A)
c.1816-7858T>A (n.1816-7858T>A)
c.562-1375T>A (n.562-1375T>A)
1g.197104023A>CCA344027251ASPMn.2108-7859T>G
c.5228T>G (p.Leu1743Arg)
c.4066-7859T>G (n.4066-7859T>G)
c.1816-7859T>G (n.1816-7859T>G)
c.562-1376T>G (n.562-1376T>G)
1g.197104023A>GCA344027252ASPMn.2108-7859T>C
c.5228T>C (p.Leu1743Pro)
c.4066-7859T>C (n.4066-7859T>C)
c.1816-7859T>C (n.1816-7859T>C)
c.562-1376T>C (n.562-1376T>C)
1g.197104023A>TCA344027253ASPMn.2108-7859T>A
c.5228T>A (p.Leu1743His)
c.4066-7859T>A (n.4066-7859T>A)
c.1816-7859T>A (n.1816-7859T>A)
c.562-1376T>A (n.562-1376T>A)
1g.197104024G>ACA1309794ASPMn.2108-7860C>T
c.5227C>T (p.Leu1743Phe)
c.4066-7860C>T (n.4066-7860C>T)
c.1816-7860C>T (n.1816-7860C>T)
c.562-1377C>T (n.562-1377C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104024G>CCA344027255ASPMn.2108-7860C>G
c.5227C>G (p.Leu1743Val)
c.4066-7860C>G (n.4066-7860C>G)
c.1816-7860C>G (n.1816-7860C>G)
c.562-1377C>G (n.562-1377C>G)
1g.197104024G=CA1143516472ASPMn.2108-7860C=
c.5227C= (p.Leu1743=)
c.4066-7860C= (n.4066-7860C=)
c.1816-7860C= (n.1816-7860C=)
c.562-1377C= (n.562-1377C=)
1g.197104024G>TCA344027254ASPMn.2108-7860C>A
c.5227C>A (p.Leu1743Ile)
c.4066-7860C>A (n.4066-7860C>A)
c.1816-7860C>A (n.1816-7860C>A)
c.562-1377C>A (n.562-1377C>A)
gnomAD v4
1g.197104025G>ACA1309795ASPMn.2108-7861C>T
c.5226C>T (p.Tyr1742=)
c.4066-7861C>T (n.4066-7861C>T)
c.1816-7861C>T (n.1816-7861C>T)
c.562-1378C>T (n.562-1378C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104025G>CCA344027256ASPMn.2108-7861C>G
c.5226C>G (p.Tyr1742Ter)
c.4066-7861C>G (n.4066-7861C>G)
c.1816-7861C>G (n.1816-7861C>G)
c.562-1378C>G (n.562-1378C>G)
1g.197104025G=CA1217930904ASPMn.2108-7861C=
c.5226C= (p.Tyr1742=)
c.4066-7861C= (n.4066-7861C=)
c.1816-7861C= (n.1816-7861C=)
c.562-1378C= (n.562-1378C=)
1g.197104025G>TCA344027257ASPMn.2108-7861C>A
c.5226C>A (p.Tyr1742Ter)
c.4066-7861C>A (n.4066-7861C>A)
c.1816-7861C>A (n.1816-7861C>A)
c.562-1378C>A (n.562-1378C>A)
1g.197104026T>ACA344027258ASPMn.2108-7862A>T
c.5225A>T (p.Tyr1742Phe)
c.4066-7862A>T (n.4066-7862A>T)
c.1816-7862A>T (n.1816-7862A>T)
c.562-1379A>T (n.562-1379A>T)
1g.197104026T>CCA344027259ASPMn.2108-7862A>G
c.5225A>G (p.Tyr1742Cys)
c.4066-7862A>G (n.4066-7862A>G)
c.1816-7862A>G (n.1816-7862A>G)
c.562-1379A>G (n.562-1379A>G)
gnomAD v4
1g.197104026T>GCA344027260ASPMn.2108-7862A>C
c.5225A>C (p.Tyr1742Ser)
c.4066-7862A>C (n.4066-7862A>C)
c.1816-7862A>C (n.1816-7862A>C)
c.562-1379A>C (n.562-1379A>C)
1g.197104026_197104029dupCA645523005ASPMn.2108-7865_2108-7862dup
c.5222_5225dup (p.Tyr1742Ter)
c.4066-7865_4066-7862dup (n.4066-7865_4066-7862dup)
c.1816-7865_1816-7862dup (n.1816-7865_1816-7862dup)
c.562-1382_562-1379dup (n.562-1382_562-1379dup)
COSMIC
1g.197104028_197104034delCA2586967843ASPMn.2108-7868_2108-7862del
c.5219_5225del (p.Arg1740ThrfsTer7)
c.4066-7868_4066-7862del (n.4066-7868_4066-7862del)
c.1816-7868_1816-7862del (n.1816-7868_1816-7862del)
c.562-1385_562-1379del (n.562-1385_562-1379del)
1g.197104027A=CA1141947434ASPMn.2108-7863T=
c.5224T= (p.Tyr1742=)
c.4066-7863T= (n.4066-7863T=)
c.1816-7863T= (n.1816-7863T=)
c.562-1380T= (n.562-1380T=)
1g.197104027A>CCA344027261ASPMn.2108-7863T>G
c.5224T>G (p.Tyr1742Asp)
c.4066-7863T>G (n.4066-7863T>G)
c.1816-7863T>G (n.1816-7863T>G)
c.562-1380T>G (n.562-1380T>G)
1g.197104027A>GCA271053ASPMn.2108-7863T>C
c.5224T>C (p.Tyr1742His)
c.4066-7863T>C (n.4066-7863T>C)
c.1816-7863T>C (n.1816-7863T>C)
c.562-1380T>C (n.562-1380T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104027A>TCA344027262ASPMn.2108-7863T>A
c.5224T>A (p.Tyr1742Asn)
c.4066-7863T>A (n.4066-7863T>A)
c.1816-7863T>A (n.1816-7863T>A)
c.562-1380T>A (n.562-1380T>A)
1g.197104028T>ACA422807111ASPMn.2108-7864A>T
c.5223A>T (p.Gly1741=)
c.4066-7864A>T (n.4066-7864A>T)
c.1816-7864A>T (n.1816-7864A>T)
c.562-1381A>T (n.562-1381A>T)
1g.197104028T>CCA422807114ASPMn.2108-7864A>G
c.5223A>G (p.Gly1741=)
c.4066-7864A>G (n.4066-7864A>G)
c.1816-7864A>G (n.1816-7864A>G)
c.562-1381A>G (n.562-1381A>G)
1g.197104028T>GCA422807112ASPMn.2108-7864A>C
c.5223A>C (p.Gly1741=)
c.4066-7864A>C (n.4066-7864A>C)
c.1816-7864A>C (n.1816-7864A>C)
c.562-1381A>C (n.562-1381A>C)
1g.197104029C>ACA344027263ASPMn.2108-7865G>T
c.5222G>T (p.Gly1741Val)
c.4066-7865G>T (n.4066-7865G>T)
c.1816-7865G>T (n.1816-7865G>T)
c.562-1382G>T (n.562-1382G>T)
1g.197104029C>GCA344027264ASPMn.2108-7865G>C
c.5222G>C (p.Gly1741Ala)
c.4066-7865G>C (n.4066-7865G>C)
c.1816-7865G>C (n.1816-7865G>C)
c.562-1382G>C (n.562-1382G>C)
1g.197104029C>TCA344027265ASPMn.2108-7865G>A
c.5222G>A (p.Gly1741Glu)
c.4066-7865G>A (n.4066-7865G>A)
c.1816-7865G>A (n.1816-7865G>A)
c.562-1382G>A (n.562-1382G>A)
1g.197104030C>ACA344027267ASPMn.2108-7866G>T
c.5221G>T (p.Gly1741Ter)
c.4066-7866G>T (n.4066-7866G>T)
c.1816-7866G>T (n.1816-7866G>T)
c.562-1383G>T (n.562-1383G>T)
1g.197104030C>GCA344027268ASPMn.2108-7866G>C
c.5221G>C (p.Gly1741Arg)
c.4066-7866G>C (n.4066-7866G>C)
c.1816-7866G>C (n.1816-7866G>C)
c.562-1383G>C (n.562-1383G>C)
1g.197104030C>TCA344027266ASPMn.2108-7866G>A
c.5221G>A (p.Gly1741Arg)
c.4066-7866G>A (n.4066-7866G>A)
c.1816-7866G>A (n.1816-7866G>A)
c.562-1383G>A (n.562-1383G>A)
1g.197104031T>ACA344027270ASPMn.2108-7867A>T
c.5220A>T (p.Arg1740Ser)
c.4066-7867A>T (n.4066-7867A>T)
c.1816-7867A>T (n.1816-7867A>T)
c.562-1384A>T (n.562-1384A>T)
1g.197104031T>CCA422807116ASPMn.2108-7867A>G
c.5220A>G (p.Arg1740=)
c.4066-7867A>G (n.4066-7867A>G)
c.1816-7867A>G (n.1816-7867A>G)
c.562-1384A>G (n.562-1384A>G)
dbSNP
1g.197104031T>GCA344027269ASPMn.2108-7867A>C
c.5220A>C (p.Arg1740Ser)
c.4066-7867A>C (n.4066-7867A>C)
c.1816-7867A>C (n.1816-7867A>C)
c.562-1384A>C (n.562-1384A>C)
1g.197104031T=CA1217930905ASPMn.2108-7867A=
c.5220A= (p.Arg1740=)
c.4066-7867A= (n.4066-7867A=)
c.1816-7867A= (n.1816-7867A=)
c.562-1384A= (n.562-1384A=)
1g.197104032C>ACA344027273ASPMn.2108-7868G>T
c.5219G>T (p.Arg1740Ile)
c.4066-7868G>T (n.4066-7868G>T)
c.1816-7868G>T (n.1816-7868G>T)
c.562-1385G>T (n.562-1385G>T)
1g.197104032C=CA1217930906ASPMn.2108-7868G=
c.5219G= (p.Arg1740=)
c.4066-7868G= (n.4066-7868G=)
c.1816-7868G= (n.1816-7868G=)
c.562-1385G= (n.562-1385G=)
1g.197104032C>GCA344027271ASPMn.2108-7868G>C
c.5219G>C (p.Arg1740Thr)
c.4066-7868G>C (n.4066-7868G>C)
c.1816-7868G>C (n.1816-7868G>C)
c.562-1385G>C (n.562-1385G>C)
1g.197104032C>TCA344027272ASPMn.2108-7868G>A
c.5219G>A (p.Arg1740Lys)
c.4066-7868G>A (n.4066-7868G>A)
c.1816-7868G>A (n.1816-7868G>A)
c.562-1385G>A (n.562-1385G>A)
1g.197104033T>ACA344027274ASPMn.2108-7869A>T
c.5218A>T (p.Arg1740Ter)
c.4066-7869A>T (n.4066-7869A>T)
c.1816-7869A>T (n.1816-7869A>T)
c.562-1386A>T (n.562-1386A>T)
1g.197104033T>CCA344027275ASPMn.2108-7869A>G
c.5218A>G (p.Arg1740Gly)
c.4066-7869A>G (n.4066-7869A>G)
c.1816-7869A>G (n.1816-7869A>G)
c.562-1386A>G (n.562-1386A>G)
1g.197104033T>GCA422807121ASPMn.2108-7869A>C
c.5218A>C (p.Arg1740=)
c.4066-7869A>C (n.4066-7869A>C)
c.1816-7869A>C (n.1816-7869A>C)
c.562-1386A>C (n.562-1386A>C)
1g.197104033dupCA528535014ASPMn.2108-7869dup
c.5218dup (p.Arg1740LysfsTer?)
c.4066-7869dup (n.4066-7869dup)
c.1816-7869dup (n.1816-7869dup)
c.562-1386dup (n.562-1386dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104034A=CA1144112540ASPMn.2108-7870T=
c.5217T= (p.Val1739=)
c.4066-7870T= (n.4066-7870T=)
c.1816-7870T= (n.1816-7870T=)
c.562-1387T= (n.562-1387T=)
1g.197104034A>CCA422807122ASPMn.2108-7870T>G
c.5217T>G (p.Val1739=)
c.4066-7870T>G (n.4066-7870T>G)
c.1816-7870T>G (n.1816-7870T>G)
c.562-1387T>G (n.562-1387T>G)
1g.197104034A>GCA1309796ASPMn.2108-7870T>C
c.5217T>C (p.Val1739=)
c.4066-7870T>C (n.4066-7870T>C)
c.1816-7870T>C (n.1816-7870T>C)
c.562-1387T>C (n.562-1387T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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