Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197104021C>A | CA344027248 | ASPM | n.2108-7857G>T c.5230G>T (p.Val1744Phe) c.4066-7857G>T (n.4066-7857G>T) c.1816-7857G>T (n.1816-7857G>T) c.562-1374G>T (n.562-1374G>T) | |
1 | g.197104021C>G | CA344027249 | ASPM | n.2108-7857G>C c.5230G>C (p.Val1744Leu) c.4066-7857G>C (n.4066-7857G>C) c.1816-7857G>C (n.1816-7857G>C) c.562-1374G>C (n.562-1374G>C) | |
1 | g.197104021C>T | CA344027250 | ASPM | n.2108-7857G>A c.5230G>A (p.Val1744Ile) c.4066-7857G>A (n.4066-7857G>A) c.1816-7857G>A (n.1816-7857G>A) c.562-1374G>A (n.562-1374G>A) | |
1 | g.197104022A>C | CA422807104 | ASPM | n.2108-7858T>G c.5229T>G (p.Leu1743=) c.4066-7858T>G (n.4066-7858T>G) c.1816-7858T>G (n.1816-7858T>G) c.562-1375T>G (n.562-1375T>G) | |
1 | g.197104022A>G | CA422807106 | ASPM | n.2108-7858T>C c.5229T>C (p.Leu1743=) c.4066-7858T>C (n.4066-7858T>C) c.1816-7858T>C (n.1816-7858T>C) c.562-1375T>C (n.562-1375T>C) | |
1 | g.197104022A>T | CA422807108 | ASPM | n.2108-7858T>A c.5229T>A (p.Leu1743=) c.4066-7858T>A (n.4066-7858T>A) c.1816-7858T>A (n.1816-7858T>A) c.562-1375T>A (n.562-1375T>A) | |
1 | g.197104023A>C | CA344027251 | ASPM | n.2108-7859T>G c.5228T>G (p.Leu1743Arg) c.4066-7859T>G (n.4066-7859T>G) c.1816-7859T>G (n.1816-7859T>G) c.562-1376T>G (n.562-1376T>G) | |
1 | g.197104023A>G | CA344027252 | ASPM | n.2108-7859T>C c.5228T>C (p.Leu1743Pro) c.4066-7859T>C (n.4066-7859T>C) c.1816-7859T>C (n.1816-7859T>C) c.562-1376T>C (n.562-1376T>C) | |
1 | g.197104023A>T | CA344027253 | ASPM | n.2108-7859T>A c.5228T>A (p.Leu1743His) c.4066-7859T>A (n.4066-7859T>A) c.1816-7859T>A (n.1816-7859T>A) c.562-1376T>A (n.562-1376T>A) | |
1 | g.197104024G>A | CA1309794 | ASPM | n.2108-7860C>T c.5227C>T (p.Leu1743Phe) c.4066-7860C>T (n.4066-7860C>T) c.1816-7860C>T (n.1816-7860C>T) c.562-1377C>T (n.562-1377C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104024G>C | CA344027255 | ASPM | n.2108-7860C>G c.5227C>G (p.Leu1743Val) c.4066-7860C>G (n.4066-7860C>G) c.1816-7860C>G (n.1816-7860C>G) c.562-1377C>G (n.562-1377C>G) | |
1 | g.197104024G= | CA1143516472 | ASPM | n.2108-7860C= c.5227C= (p.Leu1743=) c.4066-7860C= (n.4066-7860C=) c.1816-7860C= (n.1816-7860C=) c.562-1377C= (n.562-1377C=) | |
1 | g.197104024G>T | CA344027254 | ASPM | n.2108-7860C>A c.5227C>A (p.Leu1743Ile) c.4066-7860C>A (n.4066-7860C>A) c.1816-7860C>A (n.1816-7860C>A) c.562-1377C>A (n.562-1377C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104025G>A | CA1309795 | ASPM | n.2108-7861C>T c.5226C>T (p.Tyr1742=) c.4066-7861C>T (n.4066-7861C>T) c.1816-7861C>T (n.1816-7861C>T) c.562-1378C>T (n.562-1378C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104025G>C | CA344027256 | ASPM | n.2108-7861C>G c.5226C>G (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>G (n.4066-7861C>G) c.1816-7861C>G (n.1816-7861C>G) c.562-1378C>G (n.562-1378C>G) | |
1 | g.197104025G= | CA1217930904 | ASPM | n.2108-7861C= c.5226C= (p.Tyr1742=) c.4066-7861C= (n.4066-7861C=) c.1816-7861C= (n.1816-7861C=) c.562-1378C= (n.562-1378C=) | |
1 | g.197104025G>T | CA344027257 | ASPM | n.2108-7861C>A c.5226C>A (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>A (n.4066-7861C>A) c.1816-7861C>A (n.1816-7861C>A) c.562-1378C>A (n.562-1378C>A) | |
1 | g.197104026T>A | CA344027258 | ASPM | n.2108-7862A>T c.5225A>T (p.Tyr1742Phe) c.4066-7862A>T (n.4066-7862A>T) c.1816-7862A>T (n.1816-7862A>T) c.562-1379A>T (n.562-1379A>T) | |
1 | g.197104026T>C | CA344027259 | ASPM | n.2108-7862A>G c.5225A>G (p.Tyr1742Cys) c.4066-7862A>G (n.4066-7862A>G) c.1816-7862A>G (n.1816-7862A>G) c.562-1379A>G (n.562-1379A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104026T>G | CA344027260 | ASPM | n.2108-7862A>C c.5225A>C (p.Tyr1742Ser) c.4066-7862A>C (n.4066-7862A>C) c.1816-7862A>C (n.1816-7862A>C) c.562-1379A>C (n.562-1379A>C) | |
1 | g.197104026_197104029dup | CA645523005 | ASPM | n.2108-7865_2108-7862dup c.5222_5225dup (p.Tyr1742Ter) c.4066-7865_4066-7862dup (n.4066-7865_4066-7862dup) c.1816-7865_1816-7862dup (n.1816-7865_1816-7862dup) c.562-1382_562-1379dup (n.562-1382_562-1379dup) | COSMIC |
1 | g.197104028_197104034del | CA2586967843 | ASPM | n.2108-7868_2108-7862del c.5219_5225del (p.Arg1740ThrfsTer7) c.4066-7868_4066-7862del (n.4066-7868_4066-7862del) c.1816-7868_1816-7862del (n.1816-7868_1816-7862del) c.562-1385_562-1379del (n.562-1385_562-1379del) | |
1 | g.197104027A= | CA1141947434 | ASPM | n.2108-7863T= c.5224T= (p.Tyr1742=) c.4066-7863T= (n.4066-7863T=) c.1816-7863T= (n.1816-7863T=) c.562-1380T= (n.562-1380T=) | |
1 | g.197104027A>C | CA344027261 | ASPM | n.2108-7863T>G c.5224T>G (p.Tyr1742Asp) c.4066-7863T>G (n.4066-7863T>G) c.1816-7863T>G (n.1816-7863T>G) c.562-1380T>G (n.562-1380T>G) | |
1 | g.197104027A>G | CA271053 | ASPM | n.2108-7863T>C c.5224T>C (p.Tyr1742His) c.4066-7863T>C (n.4066-7863T>C) c.1816-7863T>C (n.1816-7863T>C) c.562-1380T>C (n.562-1380T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104027A>T | CA344027262 | ASPM | n.2108-7863T>A c.5224T>A (p.Tyr1742Asn) c.4066-7863T>A (n.4066-7863T>A) c.1816-7863T>A (n.1816-7863T>A) c.562-1380T>A (n.562-1380T>A) | |
1 | g.197104028T>A | CA422807111 | ASPM | n.2108-7864A>T c.5223A>T (p.Gly1741=) c.4066-7864A>T (n.4066-7864A>T) c.1816-7864A>T (n.1816-7864A>T) c.562-1381A>T (n.562-1381A>T) | |
1 | g.197104028T>C | CA422807114 | ASPM | n.2108-7864A>G c.5223A>G (p.Gly1741=) c.4066-7864A>G (n.4066-7864A>G) c.1816-7864A>G (n.1816-7864A>G) c.562-1381A>G (n.562-1381A>G) | |
1 | g.197104028T>G | CA422807112 | ASPM | n.2108-7864A>C c.5223A>C (p.Gly1741=) c.4066-7864A>C (n.4066-7864A>C) c.1816-7864A>C (n.1816-7864A>C) c.562-1381A>C (n.562-1381A>C) | |
1 | g.197104029C>A | CA344027263 | ASPM | n.2108-7865G>T c.5222G>T (p.Gly1741Val) c.4066-7865G>T (n.4066-7865G>T) c.1816-7865G>T (n.1816-7865G>T) c.562-1382G>T (n.562-1382G>T) | |
1 | g.197104029C>G | CA344027264 | ASPM | n.2108-7865G>C c.5222G>C (p.Gly1741Ala) c.4066-7865G>C (n.4066-7865G>C) c.1816-7865G>C (n.1816-7865G>C) c.562-1382G>C (n.562-1382G>C) | |
1 | g.197104029C>T | CA344027265 | ASPM | n.2108-7865G>A c.5222G>A (p.Gly1741Glu) c.4066-7865G>A (n.4066-7865G>A) c.1816-7865G>A (n.1816-7865G>A) c.562-1382G>A (n.562-1382G>A) | |
1 | g.197104030C>A | CA344027267 | ASPM | n.2108-7866G>T c.5221G>T (p.Gly1741Ter) c.4066-7866G>T (n.4066-7866G>T) c.1816-7866G>T (n.1816-7866G>T) c.562-1383G>T (n.562-1383G>T) | |
1 | g.197104030C>G | CA344027268 | ASPM | n.2108-7866G>C c.5221G>C (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>C (n.4066-7866G>C) c.1816-7866G>C (n.1816-7866G>C) c.562-1383G>C (n.562-1383G>C) | |
1 | g.197104030C>T | CA344027266 | ASPM | n.2108-7866G>A c.5221G>A (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>A (n.4066-7866G>A) c.1816-7866G>A (n.1816-7866G>A) c.562-1383G>A (n.562-1383G>A) | |
1 | g.197104031T>A | CA344027270 | ASPM | n.2108-7867A>T c.5220A>T (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>T (n.4066-7867A>T) c.1816-7867A>T (n.1816-7867A>T) c.562-1384A>T (n.562-1384A>T) | |
1 | g.197104031T>C | CA422807116 | ASPM | n.2108-7867A>G c.5220A>G (p.Arg1740=) c.4066-7867A>G (n.4066-7867A>G) c.1816-7867A>G (n.1816-7867A>G) c.562-1384A>G (n.562-1384A>G) | dbSNP |
1 | g.197104031T>G | CA344027269 | ASPM | n.2108-7867A>C c.5220A>C (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>C (n.4066-7867A>C) c.1816-7867A>C (n.1816-7867A>C) c.562-1384A>C (n.562-1384A>C) | |
1 | g.197104031T= | CA1217930905 | ASPM | n.2108-7867A= c.5220A= (p.Arg1740=) c.4066-7867A= (n.4066-7867A=) c.1816-7867A= (n.1816-7867A=) c.562-1384A= (n.562-1384A=) | |
1 | g.197104032C>A | CA344027273 | ASPM | n.2108-7868G>T c.5219G>T (p.Arg1740Ile) c.4066-7868G>T (n.4066-7868G>T) c.1816-7868G>T (n.1816-7868G>T) c.562-1385G>T (n.562-1385G>T) | |
1 | g.197104032C= | CA1217930906 | ASPM | n.2108-7868G= c.5219G= (p.Arg1740=) c.4066-7868G= (n.4066-7868G=) c.1816-7868G= (n.1816-7868G=) c.562-1385G= (n.562-1385G=) | |
1 | g.197104032C>G | CA344027271 | ASPM | n.2108-7868G>C c.5219G>C (p.Arg1740Thr) c.4066-7868G>C (n.4066-7868G>C) c.1816-7868G>C (n.1816-7868G>C) c.562-1385G>C (n.562-1385G>C) | |
1 | g.197104032C>T | CA344027272 | ASPM | n.2108-7868G>A c.5219G>A (p.Arg1740Lys) c.4066-7868G>A (n.4066-7868G>A) c.1816-7868G>A (n.1816-7868G>A) c.562-1385G>A (n.562-1385G>A) | |
1 | g.197104033T>A | CA344027274 | ASPM | n.2108-7869A>T c.5218A>T (p.Arg1740Ter) c.4066-7869A>T (n.4066-7869A>T) c.1816-7869A>T (n.1816-7869A>T) c.562-1386A>T (n.562-1386A>T) | |
1 | g.197104033T>C | CA344027275 | ASPM | n.2108-7869A>G c.5218A>G (p.Arg1740Gly) c.4066-7869A>G (n.4066-7869A>G) c.1816-7869A>G (n.1816-7869A>G) c.562-1386A>G (n.562-1386A>G) | |
1 | g.197104033T>G | CA422807121 | ASPM | n.2108-7869A>C c.5218A>C (p.Arg1740=) c.4066-7869A>C (n.4066-7869A>C) c.1816-7869A>C (n.1816-7869A>C) c.562-1386A>C (n.562-1386A>C) | |
1 | g.197104033dup | CA528535014 | ASPM | n.2108-7869dup c.5218dup (p.Arg1740LysfsTer?) c.4066-7869dup (n.4066-7869dup) c.1816-7869dup (n.1816-7869dup) c.562-1386dup (n.562-1386dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104034A= | CA1144112540 | ASPM | n.2108-7870T= c.5217T= (p.Val1739=) c.4066-7870T= (n.4066-7870T=) c.1816-7870T= (n.1816-7870T=) c.562-1387T= (n.562-1387T=) | |
1 | g.197104034A>C | CA422807122 | ASPM | n.2108-7870T>G c.5217T>G (p.Val1739=) c.4066-7870T>G (n.4066-7870T>G) c.1816-7870T>G (n.1816-7870T>G) c.562-1387T>G (n.562-1387T>G) | |
1 | g.197104034A>G | CA1309796 | ASPM | n.2108-7870T>C c.5217T>C (p.Val1739=) c.4066-7870T>C (n.4066-7870T>C) c.1816-7870T>C (n.1816-7870T>C) c.562-1387T>C (n.562-1387T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |