UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197103925T>A | CA344027001 | ASPM | n.2108-7761A>T c.5326A>T (p.Lys1776Ter) c.4066-7761A>T (n.4066-7761A>T) c.1816-7761A>T (n.1816-7761A>T) c.562-1278A>T (n.562-1278A>T) | |
| 1 | g.197103925T>C | CA344027006 | ASPM | n.2108-7761A>G c.5326A>G (p.Lys1776Glu) c.4066-7761A>G (n.4066-7761A>G) c.1816-7761A>G (n.1816-7761A>G) c.562-1278A>G (n.562-1278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197103925T>G | CA344027004 | ASPM | n.2108-7761A>C c.5326A>C (p.Lys1776Gln) c.4066-7761A>C (n.4066-7761A>C) c.1816-7761A>C (n.1816-7761A>C) c.562-1278A>C (n.562-1278A>C) | |
| 1 | g.197103925T= | CA1217930868 | ASPM | n.2108-7761A= c.5326A= (p.Lys1776=) c.4066-7761A= (n.4066-7761A=) c.1816-7761A= (n.1816-7761A=) c.562-1278A= (n.562-1278A=) | |
| 1 | g.197103926A>C | CA344027008 | ASPM | n.2108-7762T>G c.5325T>G (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>G (n.4066-7762T>G) c.1816-7762T>G (n.1816-7762T>G) c.562-1279T>G (n.562-1279T>G) | |
| 1 | g.197103926A>G | CA422806834 | ASPM | n.2108-7762T>C c.5325T>C (p.Tyr1775=) c.4066-7762T>C (n.4066-7762T>C) c.1816-7762T>C (n.1816-7762T>C) c.562-1279T>C (n.562-1279T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103926A>T | CA344027010 | ASPM | n.2108-7762T>A c.5325T>A (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>A (n.4066-7762T>A) c.1816-7762T>A (n.1816-7762T>A) c.562-1279T>A (n.562-1279T>A) | |
| 1 | g.197103927T>A | CA344027012 | ASPM | n.2108-7763A>T c.5324A>T (p.Tyr1775Phe) c.4066-7763A>T (n.4066-7763A>T) c.1816-7763A>T (n.1816-7763A>T) c.562-1280A>T (n.562-1280A>T) | |
| 1 | g.197103927T>C | CA344027015 | ASPM | n.2108-7763A>G c.5324A>G (p.Tyr1775Cys) c.4066-7763A>G (n.4066-7763A>G) c.1816-7763A>G (n.1816-7763A>G) c.562-1280A>G (n.562-1280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197103927T>G | CA344027017 | ASPM | n.2108-7763A>C c.5324A>C (p.Tyr1775Ser) c.4066-7763A>C (n.4066-7763A>C) c.1816-7763A>C (n.1816-7763A>C) c.562-1280A>C (n.562-1280A>C) | |
| 1 | g.197103927T= | CA1217930869 | ASPM | n.2108-7763A= c.5324A= (p.Tyr1775=) c.4066-7763A= (n.4066-7763A=) c.1816-7763A= (n.1816-7763A=) c.562-1280A= (n.562-1280A=) | |
| 1 | g.197103928A>C | CA344027020 | ASPM | n.2108-7764T>G c.5323T>G (p.Tyr1775Asp) c.4066-7764T>G (n.4066-7764T>G) c.1816-7764T>G (n.1816-7764T>G) c.562-1281T>G (n.562-1281T>G) | |
| 1 | g.197103928A>G | CA344027022 | ASPM | n.2108-7764T>C c.5323T>C (p.Tyr1775His) c.4066-7764T>C (n.4066-7764T>C) c.1816-7764T>C (n.1816-7764T>C) c.562-1281T>C (n.562-1281T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103928A>T | CA344027025 | ASPM | n.2108-7764T>A c.5323T>A (p.Tyr1775Asn) c.4066-7764T>A (n.4066-7764T>A) c.1816-7764T>A (n.1816-7764T>A) c.562-1281T>A (n.562-1281T>A) | |
| 1 | g.197103929C>A | CA344027027 | ASPM | n.2108-7765G>T c.5322G>T (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>T (n.4066-7765G>T) c.1816-7765G>T (n.1816-7765G>T) c.562-1282G>T (n.562-1282G>T) | |
| 1 | g.197103929C= | CA1217930870 | ASPM | n.2108-7765G= c.5322G= (p.Met1774=) c.4066-7765G= (n.4066-7765G=) c.1816-7765G= (n.1816-7765G=) c.562-1282G= (n.562-1282G=) | |
| 1 | g.197103929C>G | CA344027030 | ASPM | n.2108-7765G>C c.5322G>C (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>C (n.4066-7765G>C) c.1816-7765G>C (n.1816-7765G>C) c.562-1282G>C (n.562-1282G>C) | |
| 1 | g.197103929C>T | CA344027032 | ASPM | n.2108-7765G>A c.5322G>A (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>A (n.4066-7765G>A) c.1816-7765G>A (n.1816-7765G>A) c.562-1282G>A (n.562-1282G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197103930A>C | CA344027035 | ASPM | n.2108-7766T>G c.5321T>G (p.Met1774Arg) c.4066-7766T>G (n.4066-7766T>G) c.1816-7766T>G (n.1816-7766T>G) c.562-1283T>G (n.562-1283T>G) | |
| 1 | g.197103930A>G | CA344027037 | ASPM | n.2108-7766T>C c.5321T>C (p.Met1774Thr) c.4066-7766T>C (n.4066-7766T>C) c.1816-7766T>C (n.1816-7766T>C) c.562-1283T>C (n.562-1283T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103930A>T | CA344027039 | ASPM | n.2108-7766T>A c.5321T>A (p.Met1774Lys) c.4066-7766T>A (n.4066-7766T>A) c.1816-7766T>A (n.1816-7766T>A) c.562-1283T>A (n.562-1283T>A) | |
| 1 | g.197103931T>A | CA344027043 | ASPM | n.2108-7767A>T c.5320A>T (p.Met1774Leu) c.4066-7767A>T (n.4066-7767A>T) c.1816-7767A>T (n.1816-7767A>T) c.562-1284A>T (n.562-1284A>T) | |
| 1 | g.197103931T>C | CA344027041 | ASPM | n.2108-7767A>G c.5320A>G (p.Met1774Val) c.4066-7767A>G (n.4066-7767A>G) c.1816-7767A>G (n.1816-7767A>G) c.562-1284A>G (n.562-1284A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103931T>G | CA344027042 | ASPM | n.2108-7767A>C c.5320A>C (p.Met1774Leu) c.4066-7767A>C (n.4066-7767A>C) c.1816-7767A>C (n.1816-7767A>C) c.562-1284A>C (n.562-1284A>C) | |
| 1 | g.197103932T>A | CA344027046 | ASPM | n.2108-7768A>T c.5319A>T (p.Lys1773Asn) c.4066-7768A>T (n.4066-7768A>T) c.1816-7768A>T (n.1816-7768A>T) c.562-1285A>T (n.562-1285A>T) | |
| 1 | g.197103932T>C | CA422806843 | ASPM | n.2108-7768A>G c.5319A>G (p.Lys1773=) c.4066-7768A>G (n.4066-7768A>G) c.1816-7768A>G (n.1816-7768A>G) c.562-1285A>G (n.562-1285A>G) | |
| 1 | g.197103932T>G | CA344027047 | ASPM | n.2108-7768A>C c.5319A>C (p.Lys1773Asn) c.4066-7768A>C (n.4066-7768A>C) c.1816-7768A>C (n.1816-7768A>C) c.562-1285A>C (n.562-1285A>C) | |
| 1 | g.197103933T>A | CA344027050 | ASPM | n.2108-7769A>T c.5318A>T (p.Lys1773Ile) c.4066-7769A>T (n.4066-7769A>T) c.1816-7769A>T (n.1816-7769A>T) c.562-1286A>T (n.562-1286A>T) | |
| 1 | g.197103933T>C | CA344027051 | ASPM | n.2108-7769A>G c.5318A>G (p.Lys1773Arg) c.4066-7769A>G (n.4066-7769A>G) c.1816-7769A>G (n.1816-7769A>G) c.562-1286A>G (n.562-1286A>G) | |
| 1 | g.197103933T>G | CA344027054 | ASPM | n.2108-7769A>C c.5318A>C (p.Lys1773Thr) c.4066-7769A>C (n.4066-7769A>C) c.1816-7769A>C (n.1816-7769A>C) c.562-1286A>C (n.562-1286A>C) | |
| 1 | g.197103934T>A | CA344027056 | ASPM | n.2108-7770A>T c.5317A>T (p.Lys1773Ter) c.4066-7770A>T (n.4066-7770A>T) c.1816-7770A>T (n.1816-7770A>T) c.562-1287A>T (n.562-1287A>T) | |
| 1 | g.197103934T>C | CA344027059 | ASPM | n.2108-7770A>G c.5317A>G (p.Lys1773Glu) c.4066-7770A>G (n.4066-7770A>G) c.1816-7770A>G (n.1816-7770A>G) c.562-1287A>G (n.562-1287A>G) | |
| 1 | g.197103934T>G | CA344027060 | ASPM | n.2108-7770A>C c.5317A>C (p.Lys1773Gln) c.4066-7770A>C (n.4066-7770A>C) c.1816-7770A>C (n.1816-7770A>C) c.562-1287A>C (n.562-1287A>C) | |
| 1 | g.197103935C>A | CA422806846 | ASPM | n.2108-7771G>T c.5316G>T (p.Leu1772=) c.4066-7771G>T (n.4066-7771G>T) c.1816-7771G>T (n.1816-7771G>T) c.562-1288G>T (n.562-1288G>T) | |
| 1 | g.197103935C>G | CA422806848 | ASPM | n.2108-7771G>C c.5316G>C (p.Leu1772=) c.4066-7771G>C (n.4066-7771G>C) c.1816-7771G>C (n.1816-7771G>C) c.562-1288G>C (n.562-1288G>C) | |
| 1 | g.197103935C>T | CA422806849 | ASPM | n.2108-7771G>A c.5316G>A (p.Leu1772=) c.4066-7771G>A (n.4066-7771G>A) c.1816-7771G>A (n.1816-7771G>A) c.562-1288G>A (n.562-1288G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197103936A= | CA1217930871 | ASPM | n.2108-7772T= c.5315T= (p.Leu1772=) c.4066-7772T= (n.4066-7772T=) c.1816-7772T= (n.1816-7772T=) c.562-1289T= (n.562-1289T=) | |
| 1 | g.197103936A>C | CA344027061 | ASPM | n.2108-7772T>G c.5315T>G (p.Leu1772Arg) c.4066-7772T>G (n.4066-7772T>G) c.1816-7772T>G (n.1816-7772T>G) c.562-1289T>G (n.562-1289T>G) | |
| 1 | g.197103936A>G | CA35873794 | ASPM | n.2108-7772T>C c.5315T>C (p.Leu1772Pro) c.4066-7772T>C (n.4066-7772T>C) c.1816-7772T>C (n.1816-7772T>C) c.562-1289T>C (n.562-1289T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197103936A>T | CA344027063 | ASPM | n.2108-7772T>A c.5315T>A (p.Leu1772Gln) c.4066-7772T>A (n.4066-7772T>A) c.1816-7772T>A (n.1816-7772T>A) c.562-1289T>A (n.562-1289T>A) | |
| 1 | g.197103937G>A | CA422806850 | ASPM | n.2108-7773C>T c.5314C>T (p.Leu1772=) c.4066-7773C>T (n.4066-7773C>T) c.1816-7773C>T (n.1816-7773C>T) c.562-1290C>T (n.562-1290C>T) | |
| 1 | g.197103937G>C | CA344027065 | ASPM | n.2108-7773C>G c.5314C>G (p.Leu1772Val) c.4066-7773C>G (n.4066-7773C>G) c.1816-7773C>G (n.1816-7773C>G) c.562-1290C>G (n.562-1290C>G) | |
| 1 | g.197103937G>T | CA344027064 | ASPM | n.2108-7773C>A c.5314C>A (p.Leu1772Met) c.4066-7773C>A (n.4066-7773C>A) c.1816-7773C>A (n.1816-7773C>A) c.562-1290C>A (n.562-1290C>A) | |
| 1 | g.197103938A>C | CA344027067 | ASPM | n.2108-7774T>G c.5313T>G (p.Tyr1771Ter) c.4066-7774T>G (n.4066-7774T>G) c.1816-7774T>G (n.1816-7774T>G) c.562-1291T>G (n.562-1291T>G) | |
| 1 | g.197103938A>G | CA422806851 | ASPM | n.2108-7774T>C c.5313T>C (p.Tyr1771=) c.4066-7774T>C (n.4066-7774T>C) c.1816-7774T>C (n.1816-7774T>C) c.562-1291T>C (n.562-1291T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103938A>T | CA344027069 | ASPM | n.2108-7774T>A c.5313T>A (p.Tyr1771Ter) c.4066-7774T>A (n.4066-7774T>A) c.1816-7774T>A (n.1816-7774T>A) c.562-1291T>A (n.562-1291T>A) | |
| 1 | g.197103939T>A | CA344027072 | ASPM | n.2108-7775A>T c.5312A>T (p.Tyr1771Phe) c.4066-7775A>T (n.4066-7775A>T) c.1816-7775A>T (n.1816-7775A>T) c.562-1292A>T (n.562-1292A>T) | |
| 1 | g.197103939T>C | CA344027073 | ASPM | n.2108-7775A>G c.5312A>G (p.Tyr1771Cys) c.4066-7775A>G (n.4066-7775A>G) c.1816-7775A>G (n.1816-7775A>G) c.562-1292A>G (n.562-1292A>G) | |
| 1 | g.197103939T>G | CA344027075 | ASPM | n.2108-7775A>C c.5312A>C (p.Tyr1771Ser) c.4066-7775A>C (n.4066-7775A>C) c.1816-7775A>C (n.1816-7775A>C) c.562-1292A>C (n.562-1292A>C) | |
| 1 | g.197103940A>C | CA344027076 | ASPM | n.2108-7776T>G c.5311T>G (p.Tyr1771Asp) c.4066-7776T>G (n.4066-7776T>G) c.1816-7776T>G (n.1816-7776T>G) c.562-1293T>G (n.562-1293T>G) |