UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197103917_197103919del | CA528535011 | ASPM | n.2108-7752_2108-7750del c.5335_5337del (p.Ile1779del) c.4066-7752_4066-7750del (n.4066-7752_4066-7750del) c.1816-7752_1816-7750del (n.1816-7752_1816-7750del) c.562-1269_562-1267del (n.562-1269_562-1267del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197103917A>C | CA344026947 | ASPM | n.2108-7753T>G c.5334T>G (p.Ile1778Met) c.4066-7753T>G (n.4066-7753T>G) c.1816-7753T>G (n.1816-7753T>G) c.562-1270T>G (n.562-1270T>G) | |
| 1 | g.197103917A>G | CA422806820 | ASPM | n.2108-7753T>C c.5334T>C (p.Ile1778=) c.4066-7753T>C (n.4066-7753T>C) c.1816-7753T>C (n.1816-7753T>C) c.562-1270T>C (n.562-1270T>C) | |
| 1 | g.197103917A>T | CA422806821 | ASPM | n.2108-7753T>A c.5334T>A (p.Ile1778=) c.4066-7753T>A (n.4066-7753T>A) c.1816-7753T>A (n.1816-7753T>A) c.562-1270T>A (n.562-1270T>A) | |
| 1 | g.197103918A= | CA1217930866 | ASPM | n.2108-7754T= c.5333T= (p.Ile1778=) c.4066-7754T= (n.4066-7754T=) c.1816-7754T= (n.1816-7754T=) c.562-1271T= (n.562-1271T=) | |
| 1 | g.197103918A>C | CA344026950 | ASPM | n.2108-7754T>G c.5333T>G (p.Ile1778Ser) c.4066-7754T>G (n.4066-7754T>G) c.1816-7754T>G (n.1816-7754T>G) c.562-1271T>G (n.562-1271T>G) | |
| 1 | g.197103918A>G | CA1309776 | ASPM | n.2108-7754T>C c.5333T>C (p.Ile1778Thr) c.4066-7754T>C (n.4066-7754T>C) c.1816-7754T>C (n.1816-7754T>C) c.562-1271T>C (n.562-1271T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197103918A>T | CA344026953 | ASPM | n.2108-7754T>A c.5333T>A (p.Ile1778Asn) c.4066-7754T>A (n.4066-7754T>A) c.1816-7754T>A (n.1816-7754T>A) c.562-1271T>A (n.562-1271T>A) | |
| 1 | g.197103919T>A | CA344026958 | ASPM | n.2108-7755A>T c.5332A>T (p.Ile1778Phe) c.4066-7755A>T (n.4066-7755A>T) c.1816-7755A>T (n.1816-7755A>T) c.562-1272A>T (n.562-1272A>T) | |
| 1 | g.197103919T>C | CA344026961 | ASPM | n.2108-7755A>G c.5332A>G (p.Ile1778Val) c.4066-7755A>G (n.4066-7755A>G) c.1816-7755A>G (n.1816-7755A>G) c.562-1272A>G (n.562-1272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197103919T>G | CA344026962 | ASPM | n.2108-7755A>C c.5332A>C (p.Ile1778Leu) c.4066-7755A>C (n.4066-7755A>C) c.1816-7755A>C (n.1816-7755A>C) c.562-1272A>C (n.562-1272A>C) | |
| 1 | g.197103919T= | CA1217930867 | ASPM | n.2108-7755A= c.5332A= (p.Ile1778=) c.4066-7755A= (n.4066-7755A=) c.1816-7755A= (n.1816-7755A=) c.562-1272A= (n.562-1272A=) | |
| 1 | g.197103920T>A | CA422806823 | ASPM | n.2108-7756A>T c.5331A>T (p.Ala1777=) c.4066-7756A>T (n.4066-7756A>T) c.1816-7756A>T (n.1816-7756A>T) c.562-1273A>T (n.562-1273A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197103920T>C | CA422806824 | ASPM | n.2108-7756A>G c.5331A>G (p.Ala1777=) c.4066-7756A>G (n.4066-7756A>G) c.1816-7756A>G (n.1816-7756A>G) c.562-1273A>G (n.562-1273A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103920T>G | CA422806825 | ASPM | n.2108-7756A>C c.5331A>C (p.Ala1777=) c.4066-7756A>C (n.4066-7756A>C) c.1816-7756A>C (n.1816-7756A>C) c.562-1273A>C (n.562-1273A>C) | |
| 1 | g.197103921G>A | CA344026966 | ASPM | n.2108-7757C>T c.5330C>T (p.Ala1777Val) c.4066-7757C>T (n.4066-7757C>T) c.1816-7757C>T (n.1816-7757C>T) c.562-1274C>T (n.562-1274C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103921G>C | CA344026967 | ASPM | n.2108-7757C>G c.5330C>G (p.Ala1777Gly) c.4066-7757C>G (n.4066-7757C>G) c.1816-7757C>G (n.1816-7757C>G) c.562-1274C>G (n.562-1274C>G) | |
| 1 | g.197103921G>T | CA344026970 | ASPM | n.2108-7757C>A c.5330C>A (p.Ala1777Glu) c.4066-7757C>A (n.4066-7757C>A) c.1816-7757C>A (n.1816-7757C>A) c.562-1274C>A (n.562-1274C>A) | |
| 1 | g.197103922C>A | CA344026985 | ASPM | n.2108-7758G>T c.5329G>T (p.Ala1777Ser) c.4066-7758G>T (n.4066-7758G>T) c.1816-7758G>T (n.1816-7758G>T) c.562-1275G>T (n.562-1275G>T) | |
| 1 | g.197103922C>G | CA344026987 | ASPM | n.2108-7758G>C c.5329G>C (p.Ala1777Pro) c.4066-7758G>C (n.4066-7758G>C) c.1816-7758G>C (n.1816-7758G>C) c.562-1275G>C (n.562-1275G>C) | |
| 1 | g.197103922C>T | CA344026989 | ASPM | n.2108-7758G>A c.5329G>A (p.Ala1777Thr) c.4066-7758G>A (n.4066-7758G>A) c.1816-7758G>A (n.1816-7758G>A) c.562-1275G>A (n.562-1275G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103923T>A | CA344026991 | ASPM | n.2108-7759A>T c.5328A>T (p.Lys1776Asn) c.4066-7759A>T (n.4066-7759A>T) c.1816-7759A>T (n.1816-7759A>T) c.562-1276A>T (n.562-1276A>T) | |
| 1 | g.197103923T>C | CA422806828 | ASPM | n.2108-7759A>G c.5328A>G (p.Lys1776=) c.4066-7759A>G (n.4066-7759A>G) c.1816-7759A>G (n.1816-7759A>G) c.562-1276A>G (n.562-1276A>G) | |
| 1 | g.197103923T>G | CA344026993 | ASPM | n.2108-7759A>C c.5328A>C (p.Lys1776Asn) c.4066-7759A>C (n.4066-7759A>C) c.1816-7759A>C (n.1816-7759A>C) c.562-1276A>C (n.562-1276A>C) | |
| 1 | g.197103924T>A | CA344026999 | ASPM | n.2108-7760A>T c.5327A>T (p.Lys1776Ile) c.4066-7760A>T (n.4066-7760A>T) c.1816-7760A>T (n.1816-7760A>T) c.562-1277A>T (n.562-1277A>T) | |
| 1 | g.197103924T>C | CA344026997 | ASPM | n.2108-7760A>G c.5327A>G (p.Lys1776Arg) c.4066-7760A>G (n.4066-7760A>G) c.1816-7760A>G (n.1816-7760A>G) c.562-1277A>G (n.562-1277A>G) | |
| 1 | g.197103924T>G | CA344026996 | ASPM | n.2108-7760A>C c.5327A>C (p.Lys1776Thr) c.4066-7760A>C (n.4066-7760A>C) c.1816-7760A>C (n.1816-7760A>C) c.562-1277A>C (n.562-1277A>C) | |
| 1 | g.197103925T>A | CA344027001 | ASPM | n.2108-7761A>T c.5326A>T (p.Lys1776Ter) c.4066-7761A>T (n.4066-7761A>T) c.1816-7761A>T (n.1816-7761A>T) c.562-1278A>T (n.562-1278A>T) | |
| 1 | g.197103925T>C | CA344027006 | ASPM | n.2108-7761A>G c.5326A>G (p.Lys1776Glu) c.4066-7761A>G (n.4066-7761A>G) c.1816-7761A>G (n.1816-7761A>G) c.562-1278A>G (n.562-1278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197103925T>G | CA344027004 | ASPM | n.2108-7761A>C c.5326A>C (p.Lys1776Gln) c.4066-7761A>C (n.4066-7761A>C) c.1816-7761A>C (n.1816-7761A>C) c.562-1278A>C (n.562-1278A>C) | |
| 1 | g.197103925T= | CA1217930868 | ASPM | n.2108-7761A= c.5326A= (p.Lys1776=) c.4066-7761A= (n.4066-7761A=) c.1816-7761A= (n.1816-7761A=) c.562-1278A= (n.562-1278A=) | |
| 1 | g.197103926A>C | CA344027008 | ASPM | n.2108-7762T>G c.5325T>G (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>G (n.4066-7762T>G) c.1816-7762T>G (n.1816-7762T>G) c.562-1279T>G (n.562-1279T>G) | |
| 1 | g.197103926A>G | CA422806834 | ASPM | n.2108-7762T>C c.5325T>C (p.Tyr1775=) c.4066-7762T>C (n.4066-7762T>C) c.1816-7762T>C (n.1816-7762T>C) c.562-1279T>C (n.562-1279T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103926A>T | CA344027010 | ASPM | n.2108-7762T>A c.5325T>A (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>A (n.4066-7762T>A) c.1816-7762T>A (n.1816-7762T>A) c.562-1279T>A (n.562-1279T>A) | |
| 1 | g.197103927T>A | CA344027012 | ASPM | n.2108-7763A>T c.5324A>T (p.Tyr1775Phe) c.4066-7763A>T (n.4066-7763A>T) c.1816-7763A>T (n.1816-7763A>T) c.562-1280A>T (n.562-1280A>T) | |
| 1 | g.197103927T>C | CA344027015 | ASPM | n.2108-7763A>G c.5324A>G (p.Tyr1775Cys) c.4066-7763A>G (n.4066-7763A>G) c.1816-7763A>G (n.1816-7763A>G) c.562-1280A>G (n.562-1280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197103927T>G | CA344027017 | ASPM | n.2108-7763A>C c.5324A>C (p.Tyr1775Ser) c.4066-7763A>C (n.4066-7763A>C) c.1816-7763A>C (n.1816-7763A>C) c.562-1280A>C (n.562-1280A>C) | |
| 1 | g.197103927T= | CA1217930869 | ASPM | n.2108-7763A= c.5324A= (p.Tyr1775=) c.4066-7763A= (n.4066-7763A=) c.1816-7763A= (n.1816-7763A=) c.562-1280A= (n.562-1280A=) | |
| 1 | g.197103928A>C | CA344027020 | ASPM | n.2108-7764T>G c.5323T>G (p.Tyr1775Asp) c.4066-7764T>G (n.4066-7764T>G) c.1816-7764T>G (n.1816-7764T>G) c.562-1281T>G (n.562-1281T>G) | |
| 1 | g.197103928A>G | CA344027022 | ASPM | n.2108-7764T>C c.5323T>C (p.Tyr1775His) c.4066-7764T>C (n.4066-7764T>C) c.1816-7764T>C (n.1816-7764T>C) c.562-1281T>C (n.562-1281T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103928A>T | CA344027025 | ASPM | n.2108-7764T>A c.5323T>A (p.Tyr1775Asn) c.4066-7764T>A (n.4066-7764T>A) c.1816-7764T>A (n.1816-7764T>A) c.562-1281T>A (n.562-1281T>A) | |
| 1 | g.197103929C>A | CA344027027 | ASPM | n.2108-7765G>T c.5322G>T (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>T (n.4066-7765G>T) c.1816-7765G>T (n.1816-7765G>T) c.562-1282G>T (n.562-1282G>T) | |
| 1 | g.197103929C= | CA1217930870 | ASPM | n.2108-7765G= c.5322G= (p.Met1774=) c.4066-7765G= (n.4066-7765G=) c.1816-7765G= (n.1816-7765G=) c.562-1282G= (n.562-1282G=) | |
| 1 | g.197103929C>G | CA344027030 | ASPM | n.2108-7765G>C c.5322G>C (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>C (n.4066-7765G>C) c.1816-7765G>C (n.1816-7765G>C) c.562-1282G>C (n.562-1282G>C) | |
| 1 | g.197103929C>T | CA344027032 | ASPM | n.2108-7765G>A c.5322G>A (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>A (n.4066-7765G>A) c.1816-7765G>A (n.1816-7765G>A) c.562-1282G>A (n.562-1282G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197103930A>C | CA344027035 | ASPM | n.2108-7766T>G c.5321T>G (p.Met1774Arg) c.4066-7766T>G (n.4066-7766T>G) c.1816-7766T>G (n.1816-7766T>G) c.562-1283T>G (n.562-1283T>G) | |
| 1 | g.197103930A>G | CA344027037 | ASPM | n.2108-7766T>C c.5321T>C (p.Met1774Thr) c.4066-7766T>C (n.4066-7766T>C) c.1816-7766T>C (n.1816-7766T>C) c.562-1283T>C (n.562-1283T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197103930A>T | CA344027039 | ASPM | n.2108-7766T>A c.5321T>A (p.Met1774Lys) c.4066-7766T>A (n.4066-7766T>A) c.1816-7766T>A (n.1816-7766T>A) c.562-1283T>A (n.562-1283T>A) | |
| 1 | g.197103931T>A | CA344027043 | ASPM | n.2108-7767A>T c.5320A>T (p.Met1774Leu) c.4066-7767A>T (n.4066-7767A>T) c.1816-7767A>T (n.1816-7767A>T) c.562-1284A>T (n.562-1284A>T) | |
| 1 | g.197103931T>C | CA344027041 | ASPM | n.2108-7767A>G c.5320A>G (p.Met1774Val) c.4066-7767A>G (n.4066-7767A>G) c.1816-7767A>G (n.1816-7767A>G) c.562-1284A>G (n.562-1284A>G) | gnomAD v4 |