UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197090721_197090784del | CA2649660726 | ASPM | n.2923+73_2923+136del c.9636+73_9636+136del (n.9636+73_9636+136del) c.9858+73_9858+136del (n.9858+73_9858+136del) c.9612+73_9612+136del (n.9612+73_9612+136del) c.4881+73_4881+136del (n.4881+73_4881+136del) c.2631+73_2631+136del (n.2631+73_2631+136del) c.3594+73_3594+136del (n.3594+73_3594+136del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090748_197090749del | CA2649660790 | ASPM | n.2923+101_2923+102del c.9636+101_9636+102del (n.9636+101_9636+102del) c.9858+101_9858+102del (n.9858+101_9858+102del) c.9612+101_9612+102del (n.9612+101_9612+102del) c.4881+101_4881+102del (n.4881+101_4881+102del) c.2631+101_2631+102del (n.2631+101_2631+102del) c.3594+101_3594+102del (n.3594+101_3594+102del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090749T>A | CA2649660792 | ASPM | n.2923+101A>T c.9636+101A>T (n.9636+101A>T) c.9858+101A>T (n.9858+101A>T) c.9612+101A>T (n.9612+101A>T) c.4881+101A>T (n.4881+101A>T) c.2631+101A>T (n.2631+101A>T) c.3594+101A>T (n.3594+101A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090749T>G | CA2649660793 | ASPM | n.2923+101A>C c.9636+101A>C (n.9636+101A>C) c.9858+101A>C (n.9858+101A>C) c.9612+101A>C (n.9612+101A>C) c.4881+101A>C (n.4881+101A>C) c.2631+101A>C (n.2631+101A>C) c.3594+101A>C (n.3594+101A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090749_197090750del | CA2649660791 | ASPM | n.2923+100_2923+101del c.9636+100_9636+101del (n.9636+100_9636+101del) c.9858+100_9858+101del (n.9858+100_9858+101del) c.9612+100_9612+101del (n.9612+100_9612+101del) c.4881+100_4881+101del (n.4881+100_4881+101del) c.2631+100_2631+101del (n.2631+100_2631+101del) c.3594+100_3594+101del (n.3594+100_3594+101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090750T>A | CA2649660794 | ASPM | n.2923+100A>T c.9636+100A>T (n.9636+100A>T) c.9858+100A>T (n.9858+100A>T) c.9612+100A>T (n.9612+100A>T) c.4881+100A>T (n.4881+100A>T) c.2631+100A>T (n.2631+100A>T) c.3594+100A>T (n.3594+100A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090750T>C | CA1010898447 | ASPM | n.2923+100A>G c.9636+100A>G (n.9636+100A>G) c.9858+100A>G (n.9858+100A>G) c.9612+100A>G (n.9612+100A>G) c.4881+100A>G (n.4881+100A>G) c.2631+100A>G (n.2631+100A>G) c.3594+100A>G (n.3594+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090750T>G | CA2573973864 | ASPM | n.2923+100A>C c.9636+100A>C (n.9636+100A>C) c.9858+100A>C (n.9858+100A>C) c.9612+100A>C (n.9612+100A>C) c.4881+100A>C (n.4881+100A>C) c.2631+100A>C (n.2631+100A>C) c.3594+100A>C (n.3594+100A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090750T= | CA1217925560 | ASPM | n.2923+100A= c.9636+100A= (n.9636+100A=) c.9858+100A= (n.9858+100A=) c.9612+100A= (n.9612+100A=) c.4881+100A= (n.4881+100A=) c.2631+100A= (n.2631+100A=) c.3594+100A= (n.3594+100A=) | |
| 1 | g.197090751A>C | CA2649660795 | ASPM | n.2923+99T>G c.9636+99T>G (n.9636+99T>G) c.9858+99T>G (n.9858+99T>G) c.9612+99T>G (n.9612+99T>G) c.4881+99T>G (n.4881+99T>G) c.2631+99T>G (n.2631+99T>G) c.3594+99T>G (n.3594+99T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090751A>T | CA2649660796 | ASPM | n.2923+99T>A c.9636+99T>A (n.9636+99T>A) c.9858+99T>A (n.9858+99T>A) c.9612+99T>A (n.9612+99T>A) c.4881+99T>A (n.4881+99T>A) c.2631+99T>A (n.2631+99T>A) c.3594+99T>A (n.3594+99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090752G>A | CA729742650 | ASPM | n.2923+98C>T c.9636+98C>T (n.9636+98C>T) c.9858+98C>T (n.9858+98C>T) c.9612+98C>T (n.9612+98C>T) c.4881+98C>T (n.4881+98C>T) c.2631+98C>T (n.2631+98C>T) c.3594+98C>T (n.3594+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090752G= | CA1217925563 | ASPM | n.2923+98C= c.9636+98C= (n.9636+98C=) c.9858+98C= (n.9858+98C=) c.9612+98C= (n.9612+98C=) c.4881+98C= (n.4881+98C=) c.2631+98C= (n.2631+98C=) c.3594+98C= (n.3594+98C=) | |
| 1 | g.197090752G>T | CA2573973872 | ASPM | n.2923+98C>A c.9636+98C>A (n.9636+98C>A) c.9858+98C>A (n.9858+98C>A) c.9612+98C>A (n.9612+98C>A) c.4881+98C>A (n.4881+98C>A) c.2631+98C>A (n.2631+98C>A) c.3594+98C>A (n.3594+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090753C>A | CA2649660798 | ASPM | n.2923+97G>T c.9636+97G>T (n.9636+97G>T) c.9858+97G>T (n.9858+97G>T) c.9612+97G>T (n.9612+97G>T) c.4881+97G>T (n.4881+97G>T) c.2631+97G>T (n.2631+97G>T) c.3594+97G>T (n.3594+97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090753_197090754insCGGTAGTATAGTGCTTATGAGTTATTCTACC | CA2649660797 | ASPM | n.2923+97_2923+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG c.9636+97_9636+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.9636+97_9636+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.9858+97_9858+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.9858+97_9858+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.9612+97_9612+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.9612+97_9612+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.4881+97_4881+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.4881+97_4881+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.2631+97_2631+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.2631+97_2631+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.3594+97_3594+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.3594+97_3594+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090754T>C | CA2649660799 | ASPM | n.2923+96A>G c.9636+96A>G (n.9636+96A>G) c.9858+96A>G (n.9858+96A>G) c.9612+96A>G (n.9612+96A>G) c.4881+96A>G (n.4881+96A>G) c.2631+96A>G (n.2631+96A>G) c.3594+96A>G (n.3594+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090754T>G | CA2747239586 | ASPM | n.2923+96A>C c.9636+96A>C (n.9636+96A>C) c.9858+96A>C (n.9858+96A>C) c.9612+96A>C (n.9612+96A>C) c.4881+96A>C (n.4881+96A>C) c.2631+96A>C (n.2631+96A>C) c.3594+96A>C (n.3594+96A>C) | |
| 1 | g.197090755T>A | CA645856949 | ASPM | n.2923+95A>T c.9636+95A>T (n.9636+95A>T) c.9858+95A>T (n.9858+95A>T) c.9612+95A>T (n.9612+95A>T) c.4881+95A>T (n.4881+95A>T) c.2631+95A>T (n.2631+95A>T) c.3594+95A>T (n.3594+95A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197090755T>C | CA2649660800 | ASPM | n.2923+95A>G c.9636+95A>G (n.9636+95A>G) c.9858+95A>G (n.9858+95A>G) c.9612+95A>G (n.9612+95A>G) c.4881+95A>G (n.4881+95A>G) c.2631+95A>G (n.2631+95A>G) c.3594+95A>G (n.3594+95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090755T>G | CA2649660801 | ASPM | n.2923+95A>C c.9636+95A>C (n.9636+95A>C) c.9858+95A>C (n.9858+95A>C) c.9612+95A>C (n.9612+95A>C) c.4881+95A>C (n.4881+95A>C) c.2631+95A>C (n.2631+95A>C) c.3594+95A>C (n.3594+95A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090756T>G | CA2649660802 | ASPM | n.2923+94A>C c.9636+94A>C (n.9636+94A>C) c.9858+94A>C (n.9858+94A>C) c.9612+94A>C (n.9612+94A>C) c.4881+94A>C (n.4881+94A>C) c.2631+94A>C (n.2631+94A>C) c.3594+94A>C (n.3594+94A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090757T>C | CA729742651 | ASPM | n.2923+93A>G c.9636+93A>G (n.9636+93A>G) c.9858+93A>G (n.9858+93A>G) c.9612+93A>G (n.9612+93A>G) c.4881+93A>G (n.4881+93A>G) c.2631+93A>G (n.2631+93A>G) c.3594+93A>G (n.3594+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090757T= | CA1217925566 | ASPM | n.2923+93A= c.9636+93A= (n.9636+93A=) c.9858+93A= (n.9858+93A=) c.9612+93A= (n.9612+93A=) c.4881+93A= (n.4881+93A=) c.2631+93A= (n.2631+93A=) c.3594+93A= (n.3594+93A=) | |
| 1 | g.197090758T>A | CA2649660803 | ASPM | n.2923+92A>T c.9636+92A>T (n.9636+92A>T) c.9858+92A>T (n.9858+92A>T) c.9612+92A>T (n.9612+92A>T) c.4881+92A>T (n.4881+92A>T) c.2631+92A>T (n.2631+92A>T) c.3594+92A>T (n.3594+92A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090759A>G | CA2649660804 | ASPM | n.2923+91T>C c.9636+91T>C (n.9636+91T>C) c.9858+91T>C (n.9858+91T>C) c.9612+91T>C (n.9612+91T>C) c.4881+91T>C (n.4881+91T>C) c.2631+91T>C (n.2631+91T>C) c.3594+91T>C (n.3594+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090759A>T | CA2649660805 | ASPM | n.2923+91T>A c.9636+91T>A (n.9636+91T>A) c.9858+91T>A (n.9858+91T>A) c.9612+91T>A (n.9612+91T>A) c.4881+91T>A (n.4881+91T>A) c.2631+91T>A (n.2631+91T>A) c.3594+91T>A (n.3594+91T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090760A>G | CA2649660806 | ASPM | n.2923+90T>C c.9636+90T>C (n.9636+90T>C) c.9858+90T>C (n.9858+90T>C) c.9612+90T>C (n.9612+90T>C) c.4881+90T>C (n.4881+90T>C) c.2631+90T>C (n.2631+90T>C) c.3594+90T>C (n.3594+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090760A>T | CA2649660807 | ASPM | n.2923+90T>A c.9636+90T>A (n.9636+90T>A) c.9858+90T>A (n.9858+90T>A) c.9612+90T>A (n.9612+90T>A) c.4881+90T>A (n.4881+90T>A) c.2631+90T>A (n.2631+90T>A) c.3594+90T>A (n.3594+90T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090762A= | CA1140199195 | ASPM | n.2923+88T= c.9636+88T= (n.9636+88T=) c.9858+88T= (n.9858+88T=) c.9612+88T= (n.9612+88T=) c.4881+88T= (n.4881+88T=) c.2631+88T= (n.2631+88T=) c.3594+88T= (n.3594+88T=) | |
| 1 | g.197090762A>C | CA2581705198 | ASPM | n.2923+88T>G c.9636+88T>G (n.9636+88T>G) c.9858+88T>G (n.9858+88T>G) c.9612+88T>G (n.9612+88T>G) c.4881+88T>G (n.4881+88T>G) c.2631+88T>G (n.2631+88T>G) c.3594+88T>G (n.3594+88T>G) | |
| 1 | g.197090762A>G | CA16075648 | ASPM | n.2923+88T>C c.9636+88T>C (n.9636+88T>C) c.9858+88T>C (n.9858+88T>C) c.9612+88T>C (n.9612+88T>C) c.4881+88T>C (n.4881+88T>C) c.2631+88T>C (n.2631+88T>C) c.3594+88T>C (n.3594+88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090762A>T | CA1217925569 | ASPM | n.2923+88T>A c.9636+88T>A (n.9636+88T>A) c.9858+88T>A (n.9858+88T>A) c.9612+88T>A (n.9612+88T>A) c.4881+88T>A (n.4881+88T>A) c.2631+88T>A (n.2631+88T>A) c.3594+88T>A (n.3594+88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090763_197090764dup | CA2649660808 | ASPM | n.2923+86_2923+87dup c.9636+86_9636+87dup (n.9636+86_9636+87dup) c.9858+86_9858+87dup (n.9858+86_9858+87dup) c.9612+86_9612+87dup (n.9612+86_9612+87dup) c.4881+86_4881+87dup (n.4881+86_4881+87dup) c.2631+86_2631+87dup (n.2631+86_2631+87dup) c.3594+86_3594+87dup (n.3594+86_3594+87dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090764G>T | CA2552452281 | ASPM | n.2923+86C>A c.9636+86C>A (n.9636+86C>A) c.9858+86C>A (n.9858+86C>A) c.9612+86C>A (n.9612+86C>A) c.4881+86C>A (n.4881+86C>A) c.2631+86C>A (n.2631+86C>A) c.3594+86C>A (n.3594+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090765G>A | CA1217925571 | ASPM | n.2923+85C>T c.9636+85C>T (n.9636+85C>T) c.9858+85C>T (n.9858+85C>T) c.9612+85C>T (n.9612+85C>T) c.4881+85C>T (n.4881+85C>T) c.2631+85C>T (n.2631+85C>T) c.3594+85C>T (n.3594+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090765G= | CA1217925570 | ASPM | n.2923+85C= c.9636+85C= (n.9636+85C=) c.9858+85C= (n.9858+85C=) c.9612+85C= (n.9612+85C=) c.4881+85C= (n.4881+85C=) c.2631+85C= (n.2631+85C=) c.3594+85C= (n.3594+85C=) | |
| 1 | g.197090765G>T | CA2649660809 | ASPM | n.2923+85C>A c.9636+85C>A (n.9636+85C>A) c.9858+85C>A (n.9858+85C>A) c.9612+85C>A (n.9612+85C>A) c.4881+85C>A (n.4881+85C>A) c.2631+85C>A (n.2631+85C>A) c.3594+85C>A (n.3594+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090766T>C | CA729742655 | ASPM | n.2923+84A>G c.9636+84A>G (n.9636+84A>G) c.9858+84A>G (n.9858+84A>G) c.9612+84A>G (n.9612+84A>G) c.4881+84A>G (n.4881+84A>G) c.2631+84A>G (n.2631+84A>G) c.3594+84A>G (n.3594+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090766T= | CA1217925572 | ASPM | n.2923+84A= c.9636+84A= (n.9636+84A=) c.9858+84A= (n.9858+84A=) c.9612+84A= (n.9612+84A=) c.4881+84A= (n.4881+84A=) c.2631+84A= (n.2631+84A=) c.3594+84A= (n.3594+84A=) | |
| 1 | g.197090768del | CA2573973893 | ASPM | n.2923+83del c.9636+83del (n.9636+83del) c.9858+83del (n.9858+83del) c.9612+83del (n.9612+83del) c.4881+83del (n.4881+83del) c.2631+83del (n.2631+83del) c.3594+83del (n.3594+83del) | |
| 1 | g.197090768A>C | CA2649660811 | ASPM | n.2923+82T>G c.9636+82T>G (n.9636+82T>G) c.9858+82T>G (n.9858+82T>G) c.9612+82T>G (n.9612+82T>G) c.4881+82T>G (n.4881+82T>G) c.2631+82T>G (n.2631+82T>G) c.3594+82T>G (n.3594+82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090768A>G | CA2649660810 | ASPM | n.2923+82T>C c.9636+82T>C (n.9636+82T>C) c.9858+82T>C (n.9858+82T>C) c.9612+82T>C (n.9612+82T>C) c.4881+82T>C (n.4881+82T>C) c.2631+82T>C (n.2631+82T>C) c.3594+82T>C (n.3594+82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090769C= | CA1217925573 | ASPM | n.2923+81G= c.9636+81G= (n.9636+81G=) c.9858+81G= (n.9858+81G=) c.9612+81G= (n.9612+81G=) c.4881+81G= (n.4881+81G=) c.2631+81G= (n.2631+81G=) c.3594+81G= (n.3594+81G=) | |
| 1 | g.197090769C>G | CA35862141 | ASPM | n.2923+81G>C c.9636+81G>C (n.9636+81G>C) c.9858+81G>C (n.9858+81G>C) c.9612+81G>C (n.9612+81G>C) c.4881+81G>C (n.4881+81G>C) c.2631+81G>C (n.2631+81G>C) c.3594+81G>C (n.3594+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090769C>T | CA2649660812 | ASPM | n.2923+81G>A c.9636+81G>A (n.9636+81G>A) c.9858+81G>A (n.9858+81G>A) c.9612+81G>A (n.9612+81G>A) c.4881+81G>A (n.4881+81G>A) c.2631+81G>A (n.2631+81G>A) c.3594+81G>A (n.3594+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090770T>A | CA2573973950 | ASPM | n.2923+80A>T c.9636+80A>T (n.9636+80A>T) c.9858+80A>T (n.9858+80A>T) c.9612+80A>T (n.9612+80A>T) c.4881+80A>T (n.4881+80A>T) c.2631+80A>T (n.2631+80A>T) c.3594+80A>T (n.3594+80A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090770T>C | CA2649660813 | ASPM | n.2923+80A>G c.9636+80A>G (n.9636+80A>G) c.9858+80A>G (n.9858+80A>G) c.9612+80A>G (n.9612+80A>G) c.4881+80A>G (n.4881+80A>G) c.2631+80A>G (n.2631+80A>G) c.3594+80A>G (n.3594+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090770T>G | CA729742671 | ASPM | n.2923+80A>C c.9636+80A>C (n.9636+80A>C) c.9858+80A>C (n.9858+80A>C) c.9612+80A>C (n.9612+80A>C) c.4881+80A>C (n.4881+80A>C) c.2631+80A>C (n.2631+80A>C) c.3594+80A>C (n.3594+80A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197090770T= | CA1217925574 | ASPM | n.2923+80A= c.9636+80A= (n.9636+80A=) c.9858+80A= (n.9858+80A=) c.9612+80A= (n.9612+80A=) c.4881+80A= (n.4881+80A=) c.2631+80A= (n.2631+80A=) c.3594+80A= (n.3594+80A=) |