UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747290_196747314delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA | CA1217770793 | CFH | n.4701_4725delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1167=]) c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1218=]) c.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1166=]) c.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1162=]) c.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr561=]) c.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) n.707_731delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA c.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1223=]) c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1201=]) c.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1225=]) n.6771_6795delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA n.3859_3883delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA | |
| 1 | g.196747294_196747317del | CA257499 | CFH | n.4705_4728del c.3503_*4del (n.[c.3503_*4del;Pro1168GlnfsTer3]) c.3656_*4del (n.[c.3656_*4del;Pro1219GlnfsTer3]) c.*754_*777del (n.*754_*777del) c.*2041_*2064del (n.*2041_*2064del) c.3500_*4del (n.[c.3500_*4del;Pro1167GlnfsTer3]) c.*1804_*1827del (n.*1804_*1827del) c.3488_*4del (n.[c.3488_*4del;Pro1163GlnfsTer3]) c.3580+97_3580+120del (n.3580+97_3580+120del) c.1685_*4del (n.[c.1685_*4del;Pro562GlnfsTer3]) c.*3328_*3351del (n.*3328_*3351del) n.711_734del c.*1959_*1982del (n.*1959_*1982del) c.3671_*4del (n.[c.3671_*4del;Pro1224GlnfsTer3]) c.3605_*4del (n.[c.3605_*4del;Pro1202GlnfsTer3]) c.*3195_*3218del (n.*3195_*3218del) c.1160-32503_1160-32480del (n.1160-32503_1160-32480del) c.3677_*4del (n.[c.3677_*4del;Pro1226GlnfsTer3]) n.6775_6798del n.3863_3886del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747292_196747316del | CA2586964503 | CFH | n.4703_4727del c.3501_*3del (n.[c.3501_*3del;Pro1168AsnfsTer?]) c.3654_*3del (n.[c.3654_*3del;Pro1219AsnfsTer?]) c.*752_*776del (n.*752_*776del) c.*2039_*2063del (n.*2039_*2063del) c.3498_*3del (n.[c.3498_*3del;Pro1167AsnfsTer?]) c.*1802_*1826del (n.*1802_*1826del) c.3486_*3del (n.[c.3486_*3del;Pro1163AsnfsTer?]) c.3580+95_3580+119del (n.3580+95_3580+119del) c.1683_*3del (n.[c.1683_*3del;Pro562AsnfsTer?]) c.*3326_*3350del (n.*3326_*3350del) n.709_733del c.*1957_*1981del (n.*1957_*1981del) c.3669_*3del (n.[c.3669_*3del;Pro1224AsnfsTer?]) c.3603_*3del (n.[c.3603_*3del;Pro1202AsnfsTer?]) c.*3193_*3217del (n.*3193_*3217del) c.1160-32505_1160-32481del (n.1160-32505_1160-32481del) c.3675_*3del (n.[c.3675_*3del;Pro1226AsnfsTer?]) n.6773_6797del n.3861_3885del | |
| 1 | g.196747294C>A | CA343989408 | CFH | n.4705C>A c.3503C>A (p.Pro1168Gln) c.3656C>A (p.Pro1219Gln) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.3500C>A (p.Pro1167Gln) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.3488C>A (p.Pro1163Gln) c.3580+97C>A (n.3580+97C>A) c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.*3328C>A (n.*3328C>A) n.711C>A c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.3671C>A (p.Pro1224Gln) c.3605C>A (p.Pro1202Gln) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.1160-32503C>A (n.1160-32503C>A) c.3677C>A (p.Pro1226Gln) n.6775C>A n.3863C>A | |
| 1 | g.196747294C>G | CA343989411 | CFH | n.4705C>G c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3656C>G (p.Pro1219Arg) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.3500C>G (p.Pro1167Arg) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.3580+97C>G (n.3580+97C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.*3328C>G (n.*3328C>G) n.711C>G c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.3671C>G (p.Pro1224Arg) c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.1160-32503C>G (n.1160-32503C>G) c.3677C>G (p.Pro1226Arg) n.6775C>G n.3863C>G | |
| 1 | g.196747294C>T | CA343989421 | CFH | n.4705C>T c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.3656C>T (p.Pro1219Leu) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.3500C>T (p.Pro1167Leu) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.3580+97C>T (n.3580+97C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.*3328C>T (n.*3328C>T) n.711C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.3671C>T (p.Pro1224Leu) c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.1160-32503C>T (n.1160-32503C>T) c.3677C>T (p.Pro1226Leu) n.6775C>T n.3863C>T | |
| 1 | g.196747295A>C | CA422663861 | CFH | n.4706A>C c.3504A>C (p.Pro1168=) c.3657A>C (p.Pro1219=) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.3501A>C (p.Pro1167=) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.3489A>C (p.Pro1163=) c.3580+98A>C (n.3580+98A>C) c.1686A>C (p.Pro562=) c.*3329A>C (n.*3329A>C) n.712A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.3672A>C (p.Pro1224=) c.3606A>C (p.Pro1202=) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.1160-32502A>C (n.1160-32502A>C) c.3678A>C (p.Pro1226=) n.6776A>C n.3864A>C | |
| 1 | g.196747295A>G | CA422663862 | CFH | n.4706A>G c.3504A>G (p.Pro1168=) c.3657A>G (p.Pro1219=) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.3501A>G (p.Pro1167=) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.3489A>G (p.Pro1163=) c.3580+98A>G (n.3580+98A>G) c.1686A>G (p.Pro562=) c.*3329A>G (n.*3329A>G) n.712A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.3672A>G (p.Pro1224=) c.3606A>G (p.Pro1202=) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.1160-32502A>G (n.1160-32502A>G) c.3678A>G (p.Pro1226=) n.6776A>G n.3864A>G | |
| 1 | g.196747295A>T | CA422663863 | CFH | n.4706A>T c.3504A>T (p.Pro1168=) c.3657A>T (p.Pro1219=) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.3501A>T (p.Pro1167=) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.3489A>T (p.Pro1163=) c.3580+98A>T (n.3580+98A>T) c.1686A>T (p.Pro562=) c.*3329A>T (n.*3329A>T) n.712A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.3672A>T (p.Pro1224=) c.3606A>T (p.Pro1202=) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.1160-32502A>T (n.1160-32502A>T) c.3678A>T (p.Pro1226=) n.6776A>T n.3864A>T | |
| 1 | g.196747296A>C | CA343989432 | CFH | n.4707A>C c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.3658A>C (p.Thr1220Pro) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.3490A>C (p.Thr1164Pro) c.3580+99A>C (n.3580+99A>C) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.*3330A>C (n.*3330A>C) n.713A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.1160-32501A>C (n.1160-32501A>C) c.3679A>C (p.Thr1227Pro) n.6777A>C n.3865A>C | |
| 1 | g.196747296A>G | CA343989425 | CFH | n.4707A>G c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.3658A>G (p.Thr1220Ala) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.3490A>G (p.Thr1164Ala) c.3580+99A>G (n.3580+99A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.*3330A>G (n.*3330A>G) n.713A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.1160-32501A>G (n.1160-32501A>G) c.3679A>G (p.Thr1227Ala) n.6777A>G n.3865A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747296A>T | CA343989428 | CFH | n.4707A>T c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.3658A>T (p.Thr1220Ser) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.3490A>T (p.Thr1164Ser) c.3580+99A>T (n.3580+99A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.*3330A>T (n.*3330A>T) n.713A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.1160-32501A>T (n.1160-32501A>T) c.3679A>T (p.Thr1227Ser) n.6777A>T n.3865A>T | |
| 1 | g.196747297C>A | CA343989435 | CFH | n.4708C>A c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.3659C>A (p.Thr1220Asn) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.3503C>A (p.Thr1168Asn) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.3491C>A (p.Thr1164Asn) c.3580+100C>A (n.3580+100C>A) c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.*3331C>A (n.*3331C>A) n.714C>A c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.3608C>A (p.Thr1203Asn) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.1160-32500C>A (n.1160-32500C>A) c.3680C>A (p.Thr1227Asn) n.6778C>A n.3866C>A | |
| 1 | g.196747297C= | CA1217770794 | CFH | n.4708C= c.3506C= (p.Thr1169=) c.3659C= (p.Thr1220=) c.*757C= (n.*757C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.3503C= (p.Thr1168=) c.*1807C= (n.*1807C=) c.3491C= (p.Thr1164=) c.3580+100C= (n.3580+100C=) c.1688C= (p.Thr563=) c.*3331C= (n.*3331C=) n.714C= c.*1962C= (n.*1962C=) c.3674C= (p.Thr1225=) c.3608C= (p.Thr1203=) c.*3198C= (n.*3198C=) c.1160-32500C= (n.1160-32500C=) c.3680C= (p.Thr1227=) n.6778C= n.3866C= | |
| 1 | g.196747297C>G | CA343989442 | CFH | n.4708C>G c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.3659C>G (p.Thr1220Ser) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.3503C>G (p.Thr1168Ser) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.3491C>G (p.Thr1164Ser) c.3580+100C>G (n.3580+100C>G) c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.*3331C>G (n.*3331C>G) n.714C>G c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.3608C>G (p.Thr1203Ser) c.*3198C>G (n.*3198C>G) c.1160-32500C>G (n.1160-32500C>G) c.3680C>G (p.Thr1227Ser) n.6778C>G n.3866C>G | |
| 1 | g.196747297C>T | CA1306002 | CFH | n.4708C>T c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.3659C>T (p.Thr1220Ile) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.3491C>T (p.Thr1164Ile) c.3580+100C>T (n.3580+100C>T) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.*3331C>T (n.*3331C>T) n.714C>T c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.1160-32500C>T (n.1160-32500C>T) c.3680C>T (p.Thr1227Ile) n.6778C>T n.3866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747298T>A | CA422663866 | CFH | n.4709T>A c.3507T>A (p.Thr1169=) c.3660T>A (p.Thr1220=) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.3504T>A (p.Thr1168=) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.3492T>A (p.Thr1164=) c.3580+101T>A (n.3580+101T>A) c.1689T>A (p.Thr563=) c.*3332T>A (n.*3332T>A) n.715T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.3675T>A (p.Thr1225=) c.3609T>A (p.Thr1203=) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.1160-32499T>A (n.1160-32499T>A) c.3681T>A (p.Thr1227=) n.6779T>A n.3867T>A | COSMIC |
| 1 | g.196747298T>C | CA422663867 | CFH | n.4709T>C c.3507T>C (p.Thr1169=) c.3660T>C (p.Thr1220=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.3504T>C (p.Thr1168=) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.3492T>C (p.Thr1164=) c.3580+101T>C (n.3580+101T>C) c.1689T>C (p.Thr563=) c.*3332T>C (n.*3332T>C) n.715T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.3675T>C (p.Thr1225=) c.3609T>C (p.Thr1203=) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.1160-32499T>C (n.1160-32499T>C) c.3681T>C (p.Thr1227=) n.6779T>C n.3867T>C | dbSNP |
| 1 | g.196747298T>G | CA422663868 | CFH | n.4709T>G c.3507T>G (p.Thr1169=) c.3660T>G (p.Thr1220=) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.3504T>G (p.Thr1168=) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.3492T>G (p.Thr1164=) c.3580+101T>G (n.3580+101T>G) c.1689T>G (p.Thr563=) c.*3332T>G (n.*3332T>G) n.715T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.3675T>G (p.Thr1225=) c.3609T>G (p.Thr1203=) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.1160-32499T>G (n.1160-32499T>G) c.3681T>G (p.Thr1227=) n.6779T>G n.3867T>G | |
| 1 | g.196747298T= | CA1217770795 | CFH | n.4709T= c.3507T= (p.Thr1169=) c.3660T= (p.Thr1220=) c.*758T= (n.*758T=) c.*2045T= (n.*2045T=) c.3504T= (p.Thr1168=) c.*1808T= (n.*1808T=) c.3492T= (p.Thr1164=) c.3580+101T= (n.3580+101T=) c.1689T= (p.Thr563=) c.*3332T= (n.*3332T=) n.715T= c.*1963T= (n.*1963T=) c.3675T= (p.Thr1225=) c.3609T= (p.Thr1203=) c.*3199T= (n.*3199T=) c.1160-32499T= (n.1160-32499T=) c.3681T= (p.Thr1227=) n.6779T= n.3867T= | |
| 1 | g.196747299T>A | CA343989451 | CFH | n.4710T>A c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.3661T>A (p.Cys1221Ser) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.3505T>A (p.Cys1169Ser) c.*1809T>A (n.*1809T>A) c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3580+102T>A (n.3580+102T>A) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.*3333T>A (n.*3333T>A) n.716T>A c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.3676T>A (p.Cys1226Ser) c.3610T>A (p.Cys1204Ser) c.*3200T>A (n.*3200T>A) c.1160-32498T>A (n.1160-32498T>A) c.3682T>A (p.Cys1228Ser) n.6780T>A n.3868T>A | |
| 1 | g.196747299T>C | CA343989455 | CFH | n.4710T>C c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.3661T>C (p.Cys1221Arg) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.3505T>C (p.Cys1169Arg) c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3580+102T>C (n.3580+102T>C) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.*3333T>C (n.*3333T>C) n.716T>C c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.3676T>C (p.Cys1226Arg) c.3610T>C (p.Cys1204Arg) c.*3200T>C (n.*3200T>C) c.1160-32498T>C (n.1160-32498T>C) c.3682T>C (p.Cys1228Arg) n.6780T>C n.3868T>C | |
| 1 | g.196747299T>G | CA343989467 | CFH | n.4710T>G c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.3661T>G (p.Cys1221Gly) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.3505T>G (p.Cys1169Gly) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.3493T>G (p.Cys1165Gly) c.3580+102T>G (n.3580+102T>G) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.*3333T>G (n.*3333T>G) n.716T>G c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.3676T>G (p.Cys1226Gly) c.3610T>G (p.Cys1204Gly) c.*3200T>G (n.*3200T>G) c.1160-32498T>G (n.1160-32498T>G) c.3682T>G (p.Cys1228Gly) n.6780T>G n.3868T>G | |
| 1 | g.196747300G>A | CA343989472 | CFH | n.4711G>A c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.3662G>A (p.Cys1221Tyr) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.3506G>A (p.Cys1169Tyr) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3580+103G>A (n.3580+103G>A) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.*3334G>A (n.*3334G>A) n.717G>A c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.3677G>A (p.Cys1226Tyr) c.3611G>A (p.Cys1204Tyr) c.*3201G>A (n.*3201G>A) c.1160-32497G>A (n.1160-32497G>A) c.3683G>A (p.Cys1228Tyr) n.6781G>A n.3869G>A | |
| 1 | g.196747300G>C | CA343989475 | CFH | n.4711G>C c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.3662G>C (p.Cys1221Ser) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.3506G>C (p.Cys1169Ser) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3580+103G>C (n.3580+103G>C) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.*3334G>C (n.*3334G>C) n.717G>C c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.3677G>C (p.Cys1226Ser) c.3611G>C (p.Cys1204Ser) c.*3201G>C (n.*3201G>C) c.1160-32497G>C (n.1160-32497G>C) c.3683G>C (p.Cys1228Ser) n.6781G>C n.3869G>C | |
| 1 | g.196747300G>T | CA343989479 | CFH | n.4711G>T c.3509G>T (p.Cys1170Phe) c.3662G>T (p.Cys1221Phe) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.3506G>T (p.Cys1169Phe) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3580+103G>T (n.3580+103G>T) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.*3334G>T (n.*3334G>T) n.717G>T c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.3677G>T (p.Cys1226Phe) c.3611G>T (p.Cys1204Phe) c.*3201G>T (n.*3201G>T) c.1160-32497G>T (n.1160-32497G>T) c.3683G>T (p.Cys1228Phe) n.6781G>T n.3869G>T | |
| 1 | g.196747301T>A | CA343989484 | CFH | n.4712T>A c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.3663T>A (p.Cys1221Ter) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.3507T>A (p.Cys1169Ter) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.3495T>A (p.Cys1165Ter) c.3580+104T>A (n.3580+104T>A) c.1692T>A (p.Cys564Ter) c.*3335T>A (n.*3335T>A) n.718T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.3678T>A (p.Cys1226Ter) c.3612T>A (p.Cys1204Ter) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.1160-32496T>A (n.1160-32496T>A) c.3684T>A (p.Cys1228Ter) n.6782T>A n.3870T>A | |
| 1 | g.196747301T>C | CA422663871 | CFH | n.4712T>C c.3510T>C (p.Cys1170=) c.3663T>C (p.Cys1221=) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.3507T>C (p.Cys1169=) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.3495T>C (p.Cys1165=) c.3580+104T>C (n.3580+104T>C) c.1692T>C (p.Cys564=) c.*3335T>C (n.*3335T>C) n.718T>C c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.3678T>C (p.Cys1226=) c.3612T>C (p.Cys1204=) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.1160-32496T>C (n.1160-32496T>C) c.3684T>C (p.Cys1228=) n.6782T>C n.3870T>C | |
| 1 | g.196747301T>G | CA343989486 | CFH | n.4712T>G c.3510T>G (p.Cys1170Trp) c.3663T>G (p.Cys1221Trp) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.3507T>G (p.Cys1169Trp) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.3495T>G (p.Cys1165Trp) c.3580+104T>G (n.3580+104T>G) c.1692T>G (p.Cys564Trp) c.*3335T>G (n.*3335T>G) n.718T>G c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.3678T>G (p.Cys1226Trp) c.3612T>G (p.Cys1204Trp) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.1160-32496T>G (n.1160-32496T>G) c.3684T>G (p.Cys1228Trp) n.6782T>G n.3870T>G | |
| 1 | g.196747302G>A | CA343989497 | CFH | n.4713G>A c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.3580+105G>A (n.3580+105G>A) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.*3336G>A (n.*3336G>A) n.719G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.3679G>A (p.Ala1227Thr) c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.1160-32495G>A (n.1160-32495G>A) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) n.6783G>A n.3871G>A | |
| 1 | g.196747302G>C | CA343989513 | CFH | n.4713G>C c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.3580+105G>C (n.3580+105G>C) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.*3336G>C (n.*3336G>C) n.719G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.3679G>C (p.Ala1227Pro) c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.*3203G>C (n.*3203G>C) c.1160-32495G>C (n.1160-32495G>C) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) n.6783G>C n.3871G>C | |
| 1 | g.196747302G>T | CA343989492 | CFH | n.4713G>T c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.3580+105G>T (n.3580+105G>T) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.*3336G>T (n.*3336G>T) n.719G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.3679G>T (p.Ala1227Ser) c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.1160-32495G>T (n.1160-32495G>T) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) n.6783G>T n.3871G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747303C>A | CA343989547 | CFH | n.4714C>A c.3512C>A (p.Ala1171Glu) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.3509C>A (p.Ala1170Glu) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.3497C>A (p.Ala1166Glu) c.3580+106C>A (n.3580+106C>A) c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.*3337C>A (n.*3337C>A) n.720C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.3680C>A (p.Ala1227Glu) c.3614C>A (p.Ala1205Glu) c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.1160-32494C>A (n.1160-32494C>A) c.3686C>A (p.Ala1229Glu) n.6784C>A n.3872C>A | |
| 1 | g.196747303C>G | CA343989535 | CFH | n.4714C>G c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.3580+106C>G (n.3580+106C>G) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.*3337C>G (n.*3337C>G) n.720C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.3680C>G (p.Ala1227Gly) c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.1160-32494C>G (n.1160-32494C>G) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) n.6784C>G n.3872C>G | |
| 1 | g.196747303C>T | CA343989539 | CFH | n.4714C>T c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.3580+106C>T (n.3580+106C>T) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.*3337C>T (n.*3337C>T) n.720C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.3680C>T (p.Ala1227Val) c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.1160-32494C>T (n.1160-32494C>T) c.3686C>T (p.Ala1229Val) n.6784C>T n.3872C>T | |
| 1 | g.196747304A>C | CA422663873 | CFH | n.4715A>C c.3513A>C (p.Ala1171=) c.3666A>C (p.Ala1222=) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.3510A>C (p.Ala1170=) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.3498A>C (p.Ala1166=) c.3580+107A>C (n.3580+107A>C) c.1695A>C (p.Ala565=) c.*3338A>C (n.*3338A>C) n.721A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.3681A>C (p.Ala1227=) c.3615A>C (p.Ala1205=) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.1160-32493A>C (n.1160-32493A>C) c.3687A>C (p.Ala1229=) n.6785A>C n.3873A>C | |
| 1 | g.196747304A>G | CA422663874 | CFH | n.4715A>G c.3513A>G (p.Ala1171=) c.3666A>G (p.Ala1222=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.3510A>G (p.Ala1170=) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.3498A>G (p.Ala1166=) c.3580+107A>G (n.3580+107A>G) c.1695A>G (p.Ala565=) c.*3338A>G (n.*3338A>G) n.721A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.3681A>G (p.Ala1227=) c.3615A>G (p.Ala1205=) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.1160-32493A>G (n.1160-32493A>G) c.3687A>G (p.Ala1229=) n.6785A>G n.3873A>G | |
| 1 | g.196747304A>T | CA422663875 | CFH | n.4715A>T c.3513A>T (p.Ala1171=) c.3666A>T (p.Ala1222=) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.3510A>T (p.Ala1170=) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.3498A>T (p.Ala1166=) c.3580+107A>T (n.3580+107A>T) c.1695A>T (p.Ala565=) c.*3338A>T (n.*3338A>T) n.721A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.3681A>T (p.Ala1227=) c.3615A>T (p.Ala1205=) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.1160-32493A>T (n.1160-32493A>T) c.3687A>T (p.Ala1229=) n.6785A>T n.3873A>T | |
| 1 | g.196747305A>C | CA343989554 | CFH | n.4716A>C c.3514A>C (p.Lys1172Gln) c.3667A>C (p.Lys1223Gln) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.3580+108A>C (n.3580+108A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*3339A>C (n.*3339A>C) n.722A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) c.*3206A>C (n.*3206A>C) c.1160-32492A>C (n.1160-32492A>C) c.3688A>C (p.Lys1230Gln) n.6786A>C n.3874A>C | |
| 1 | g.196747305A>G | CA343989558 | CFH | n.4716A>G c.3514A>G (p.Lys1172Glu) c.3667A>G (p.Lys1223Glu) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.3580+108A>G (n.3580+108A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*3339A>G (n.*3339A>G) n.722A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) c.*3206A>G (n.*3206A>G) c.1160-32492A>G (n.1160-32492A>G) c.3688A>G (p.Lys1230Glu) n.6786A>G n.3874A>G | |
| 1 | g.196747305A>T | CA343989561 | CFH | n.4716A>T c.3514A>T (p.Lys1172Ter) c.3667A>T (p.Lys1223Ter) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.3580+108A>T (n.3580+108A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*3339A>T (n.*3339A>T) n.722A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) c.*3206A>T (n.*3206A>T) c.1160-32492A>T (n.1160-32492A>T) c.3688A>T (p.Lys1230Ter) n.6786A>T n.3874A>T | |
| 1 | g.196747306A>C | CA343989585 | CFH | n.4717A>C c.3515A>C (p.Lys1172Thr) c.3668A>C (p.Lys1223Thr) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.3580+109A>C (n.3580+109A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*3340A>C (n.*3340A>C) n.723A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) c.*3207A>C (n.*3207A>C) c.1160-32491A>C (n.1160-32491A>C) c.3689A>C (p.Lys1230Thr) n.6787A>C n.3875A>C | |
| 1 | g.196747306A>G | CA343989595 | CFH | n.4717A>G c.3515A>G (p.Lys1172Arg) c.3668A>G (p.Lys1223Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.3580+109A>G (n.3580+109A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*3340A>G (n.*3340A>G) n.723A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.1160-32491A>G (n.1160-32491A>G) c.3689A>G (p.Lys1230Arg) n.6787A>G n.3875A>G | |
| 1 | g.196747306A>T | CA343989599 | CFH | n.4717A>T c.3515A>T (p.Lys1172Ile) c.3668A>T (p.Lys1223Ile) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.3512A>T (p.Lys1171Ile) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.3580+109A>T (n.3580+109A>T) c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.*3340A>T (n.*3340A>T) n.723A>T c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.3683A>T (p.Lys1228Ile) c.3617A>T (p.Lys1206Ile) c.*3207A>T (n.*3207A>T) c.1160-32491A>T (n.1160-32491A>T) c.3689A>T (p.Lys1230Ile) n.6787A>T n.3875A>T | COSMIC |
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| 1 | g.196747307A>G | CA422663879 | CFH | n.4718A>G c.3516A>G (p.Lys1172=) c.3669A>G (p.Lys1223=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.3513A>G (p.Lys1171=) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.3580+110A>G (n.3580+110A>G) c.1698A>G (p.Lys566=) c.*3341A>G (n.*3341A>G) n.724A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) c.3684A>G (p.Lys1228=) c.3618A>G (p.Lys1206=) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.1160-32490A>G (n.1160-32490A>G) c.3690A>G (p.Lys1230=) n.6788A>G n.3876A>G | |
| 1 | g.196747307A>T | CA343989612 | CFH | n.4718A>T c.3516A>T (p.Lys1172Asn) c.3669A>T (p.Lys1223Asn) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.3513A>T (p.Lys1171Asn) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.3580+110A>T (n.3580+110A>T) c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.*3341A>T (n.*3341A>T) n.724A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) c.3684A>T (p.Lys1228Asn) c.3618A>T (p.Lys1206Asn) c.*3208A>T (n.*3208A>T) c.1160-32490A>T (n.1160-32490A>T) c.3690A>T (p.Lys1230Asn) n.6788A>T n.3876A>T | |
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| 1 | g.196747308A>C | CA422663880 | CFH | n.4719A>C c.3517A>C (p.Arg1173=) c.3670A>C (p.Arg1224=) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.3514A>C (p.Arg1172=) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.3502A>C (p.Arg1168=) c.3580+111A>C (n.3580+111A>C) c.1699A>C (p.Arg567=) c.*3342A>C (n.*3342A>C) n.725A>C c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.3685A>C (p.Arg1229=) c.3619A>C (p.Arg1207=) c.*3209A>C (n.*3209A>C) c.1160-32489A>C (n.1160-32489A>C) c.3691A>C (p.Arg1231=) n.6789A>C n.3877A>C | |
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