| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.196747285T>C | CA343989272 | CFH | n.4696T>C c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.3647T>C (p.Leu1216Pro) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.3491T>C (p.Leu1164Pro) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.3479T>C (p.Leu1160Pro) c.3580+88T>C (n.3580+88T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.702T>C c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.3662T>C (p.Leu1221Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.*3186T>C (n.*3186T>C) c.1160-32512T>C (n.1160-32512T>C) c.3668T>C (p.Leu1223Pro) n.6766T>C n.3854T>C | |
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| 1 | g.196747289G>T | CA343989344 | CFH | n.4700G>T c.3498G>T (p.Glu1166Asp) c.3651G>T (p.Glu1217Asp) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.3495G>T (p.Glu1165Asp) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.3483G>T (p.Glu1161Asp) c.3580+92G>T (n.3580+92G>T) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*3323G>T (n.*3323G>T) n.706G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.3666G>T (p.Glu1222Asp) c.3600G>T (p.Glu1200Asp) c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.1160-32508G>T (n.1160-32508G>T) c.3672G>T (p.Glu1224Asp) n.6770G>T n.3858G>T | |
| 1 | g.196747290T>A | CA343989348 | CFH | n.4701T>A c.3499T>A (p.Tyr1167Asn) c.3652T>A (p.Tyr1218Asn) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.3496T>A (p.Tyr1166Asn) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.3484T>A (p.Tyr1162Asn) c.3580+93T>A (n.3580+93T>A) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.*3324T>A (n.*3324T>A) n.707T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.3667T>A (p.Tyr1223Asn) c.3601T>A (p.Tyr1201Asn) c.*3191T>A (n.*3191T>A) c.1160-32507T>A (n.1160-32507T>A) c.3673T>A (p.Tyr1225Asn) n.6771T>A n.3859T>A | |
| 1 | g.196747290T>C | CA343989370 | CFH | n.4701T>C c.3499T>C (p.Tyr1167His) c.3652T>C (p.Tyr1218His) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.3484T>C (p.Tyr1162His) c.3580+93T>C (n.3580+93T>C) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.*3324T>C (n.*3324T>C) n.707T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.3667T>C (p.Tyr1223His) c.3601T>C (p.Tyr1201His) c.*3191T>C (n.*3191T>C) c.1160-32507T>C (n.1160-32507T>C) c.3673T>C (p.Tyr1225His) n.6771T>C n.3859T>C | |
| 1 | g.196747290T>G | CA343989358 | CFH | n.4701T>G c.3499T>G (p.Tyr1167Asp) c.3652T>G (p.Tyr1218Asp) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.3484T>G (p.Tyr1162Asp) c.3580+93T>G (n.3580+93T>G) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.*3324T>G (n.*3324T>G) n.707T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.3667T>G (p.Tyr1223Asp) c.3601T>G (p.Tyr1201Asp) c.*3191T>G (n.*3191T>G) c.1160-32507T>G (n.1160-32507T>G) c.3673T>G (p.Tyr1225Asp) n.6771T>G n.3859T>G | |
| 1 | g.196747290_196747314delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA | CA1217770793 | CFH | n.4701_4725delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3499_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1167=]) c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3652_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1218=]) c.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*750_*774delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*2037_*2061delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3496_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1166=]) c.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1800_*1824delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3484_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1162=]) c.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.3580+93_3580+117delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.1681_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr561=]) c.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3324_*3348delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) n.707_731delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA c.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*1955_*1979delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3667_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1223=]) c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3601_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1201=]) c.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.*3191_*3215delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.1160-32507_1160-32483delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA) c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA (n.[c.3673_*1delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA;Tyr1225=]) n.6771_6795delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA n.3859_3883delinsTATCCAACTTGTGCAAAAAGATAGA | |
| 1 | g.196747291A>C | CA343989375 | CFH | n.4702A>C c.3500A>C (p.Tyr1167Ser) c.3653A>C (p.Tyr1218Ser) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.3485A>C (p.Tyr1162Ser) c.3580+94A>C (n.3580+94A>C) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.*3325A>C (n.*3325A>C) n.708A>C c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.3668A>C (p.Tyr1223Ser) c.3602A>C (p.Tyr1201Ser) c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.1160-32506A>C (n.1160-32506A>C) c.3674A>C (p.Tyr1225Ser) n.6772A>C n.3860A>C | |
| 1 | g.196747291A>G | CA343989387 | CFH | n.4702A>G c.3500A>G (p.Tyr1167Cys) c.3653A>G (p.Tyr1218Cys) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.3485A>G (p.Tyr1162Cys) c.3580+94A>G (n.3580+94A>G) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.*3325A>G (n.*3325A>G) n.708A>G c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.3668A>G (p.Tyr1223Cys) c.3602A>G (p.Tyr1201Cys) c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.1160-32506A>G (n.1160-32506A>G) c.3674A>G (p.Tyr1225Cys) n.6772A>G n.3860A>G | |
| 1 | g.196747291A>T | CA343989391 | CFH | n.4702A>T c.3500A>T (p.Tyr1167Phe) c.3653A>T (p.Tyr1218Phe) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.3485A>T (p.Tyr1162Phe) c.3580+94A>T (n.3580+94A>T) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.*3325A>T (n.*3325A>T) n.708A>T c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.3668A>T (p.Tyr1223Phe) c.3602A>T (p.Tyr1201Phe) c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.1160-32506A>T (n.1160-32506A>T) c.3674A>T (p.Tyr1225Phe) n.6772A>T n.3860A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747294_196747317del | CA257499 | CFH | n.4705_4728del c.3503_*4del (n.[c.3503_*4del;Pro1168GlnfsTer3]) c.3656_*4del (n.[c.3656_*4del;Pro1219GlnfsTer3]) c.*754_*777del (n.*754_*777del) c.*2041_*2064del (n.*2041_*2064del) c.3500_*4del (n.[c.3500_*4del;Pro1167GlnfsTer3]) c.*1804_*1827del (n.*1804_*1827del) c.3488_*4del (n.[c.3488_*4del;Pro1163GlnfsTer3]) c.3580+97_3580+120del (n.3580+97_3580+120del) c.1685_*4del (n.[c.1685_*4del;Pro562GlnfsTer3]) c.*3328_*3351del (n.*3328_*3351del) n.711_734del c.*1959_*1982del (n.*1959_*1982del) c.3671_*4del (n.[c.3671_*4del;Pro1224GlnfsTer3]) c.3605_*4del (n.[c.3605_*4del;Pro1202GlnfsTer3]) c.*3195_*3218del (n.*3195_*3218del) c.1160-32503_1160-32480del (n.1160-32503_1160-32480del) c.3677_*4del (n.[c.3677_*4del;Pro1226GlnfsTer3]) n.6775_6798del n.3863_3886del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747292T>A | CA343989394 | CFH | n.4703T>A c.3501T>A (p.Tyr1167Ter) c.3654T>A (p.Tyr1218Ter) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.3498T>A (p.Tyr1166Ter) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.3486T>A (p.Tyr1162Ter) c.3580+95T>A (n.3580+95T>A) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.*3326T>A (n.*3326T>A) n.709T>A c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.3669T>A (p.Tyr1223Ter) c.3603T>A (p.Tyr1201Ter) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.1160-32505T>A (n.1160-32505T>A) c.3675T>A (p.Tyr1225Ter) n.6773T>A n.3861T>A | |
| 1 | g.196747292T>C | CA422663859 | CFH | n.4703T>C c.3501T>C (p.Tyr1167=) c.3654T>C (p.Tyr1218=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.3498T>C (p.Tyr1166=) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.3486T>C (p.Tyr1162=) c.3580+95T>C (n.3580+95T>C) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.*3326T>C (n.*3326T>C) n.709T>C c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.3669T>C (p.Tyr1223=) c.3603T>C (p.Tyr1201=) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.1160-32505T>C (n.1160-32505T>C) c.3675T>C (p.Tyr1225=) n.6773T>C n.3861T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747292T>G | CA343989397 | CFH | n.4703T>G c.3501T>G (p.Tyr1167Ter) c.3654T>G (p.Tyr1218Ter) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.3498T>G (p.Tyr1166Ter) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.3486T>G (p.Tyr1162Ter) c.3580+95T>G (n.3580+95T>G) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.*3326T>G (n.*3326T>G) n.709T>G c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.3669T>G (p.Tyr1223Ter) c.3603T>G (p.Tyr1201Ter) c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.1160-32505T>G (n.1160-32505T>G) c.3675T>G (p.Tyr1225Ter) n.6773T>G n.3861T>G | |
| 1 | g.196747292_196747316del | CA2586964503 | CFH | n.4703_4727del c.3501_*3del (n.[c.3501_*3del;Pro1168AsnfsTer?]) c.3654_*3del (n.[c.3654_*3del;Pro1219AsnfsTer?]) c.*752_*776del (n.*752_*776del) c.*2039_*2063del (n.*2039_*2063del) c.3498_*3del (n.[c.3498_*3del;Pro1167AsnfsTer?]) c.*1802_*1826del (n.*1802_*1826del) c.3486_*3del (n.[c.3486_*3del;Pro1163AsnfsTer?]) c.3580+95_3580+119del (n.3580+95_3580+119del) c.1683_*3del (n.[c.1683_*3del;Pro562AsnfsTer?]) c.*3326_*3350del (n.*3326_*3350del) n.709_733del c.*1957_*1981del (n.*1957_*1981del) c.3669_*3del (n.[c.3669_*3del;Pro1224AsnfsTer?]) c.3603_*3del (n.[c.3603_*3del;Pro1202AsnfsTer?]) c.*3193_*3217del (n.*3193_*3217del) c.1160-32505_1160-32481del (n.1160-32505_1160-32481del) c.3675_*3del (n.[c.3675_*3del;Pro1226AsnfsTer?]) n.6773_6797del n.3861_3885del | |
| 1 | g.196747293C>A | CA343989401 | CFH | n.4704C>A c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.3655C>A (p.Pro1219Thr) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.3499C>A (p.Pro1167Thr) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.3580+96C>A (n.3580+96C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.*3327C>A (n.*3327C>A) n.710C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.3670C>A (p.Pro1224Thr) c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.1160-32504C>A (n.1160-32504C>A) c.3676C>A (p.Pro1226Thr) n.6774C>A n.3862C>A | |
| 1 | g.196747293C>G | CA343989403 | CFH | n.4704C>G c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.3655C>G (p.Pro1219Ala) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.3499C>G (p.Pro1167Ala) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.3580+96C>G (n.3580+96C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.*3327C>G (n.*3327C>G) n.710C>G c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.3670C>G (p.Pro1224Ala) c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.*3194C>G (n.*3194C>G) c.1160-32504C>G (n.1160-32504C>G) c.3676C>G (p.Pro1226Ala) n.6774C>G n.3862C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747293C>T | CA343989405 | CFH | n.4704C>T c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.3655C>T (p.Pro1219Ser) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.3499C>T (p.Pro1167Ser) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.3580+96C>T (n.3580+96C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.*3327C>T (n.*3327C>T) n.710C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.3670C>T (p.Pro1224Ser) c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.1160-32504C>T (n.1160-32504C>T) c.3676C>T (p.Pro1226Ser) n.6774C>T n.3862C>T | ClinVar |
| 1 | g.196747294C>A | CA343989408 | CFH | n.4705C>A c.3503C>A (p.Pro1168Gln) c.3656C>A (p.Pro1219Gln) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.3500C>A (p.Pro1167Gln) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.3488C>A (p.Pro1163Gln) c.3580+97C>A (n.3580+97C>A) c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.*3328C>A (n.*3328C>A) n.711C>A c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.3671C>A (p.Pro1224Gln) c.3605C>A (p.Pro1202Gln) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.1160-32503C>A (n.1160-32503C>A) c.3677C>A (p.Pro1226Gln) n.6775C>A n.3863C>A | |
| 1 | g.196747294C>G | CA343989411 | CFH | n.4705C>G c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3656C>G (p.Pro1219Arg) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.3500C>G (p.Pro1167Arg) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.3580+97C>G (n.3580+97C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.*3328C>G (n.*3328C>G) n.711C>G c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.3671C>G (p.Pro1224Arg) c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.1160-32503C>G (n.1160-32503C>G) c.3677C>G (p.Pro1226Arg) n.6775C>G n.3863C>G | |
| 1 | g.196747294C>T | CA343989421 | CFH | n.4705C>T c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.3656C>T (p.Pro1219Leu) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.3500C>T (p.Pro1167Leu) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.3580+97C>T (n.3580+97C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.*3328C>T (n.*3328C>T) n.711C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.3671C>T (p.Pro1224Leu) c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.1160-32503C>T (n.1160-32503C>T) c.3677C>T (p.Pro1226Leu) n.6775C>T n.3863C>T | |
| 1 | g.196747295A>C | CA422663861 | CFH | n.4706A>C c.3504A>C (p.Pro1168=) c.3657A>C (p.Pro1219=) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.3501A>C (p.Pro1167=) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.3489A>C (p.Pro1163=) c.3580+98A>C (n.3580+98A>C) c.1686A>C (p.Pro562=) c.*3329A>C (n.*3329A>C) n.712A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.3672A>C (p.Pro1224=) c.3606A>C (p.Pro1202=) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.1160-32502A>C (n.1160-32502A>C) c.3678A>C (p.Pro1226=) n.6776A>C n.3864A>C | |
| 1 | g.196747295A>G | CA422663862 | CFH | n.4706A>G c.3504A>G (p.Pro1168=) c.3657A>G (p.Pro1219=) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.3501A>G (p.Pro1167=) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.3489A>G (p.Pro1163=) c.3580+98A>G (n.3580+98A>G) c.1686A>G (p.Pro562=) c.*3329A>G (n.*3329A>G) n.712A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.3672A>G (p.Pro1224=) c.3606A>G (p.Pro1202=) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.1160-32502A>G (n.1160-32502A>G) c.3678A>G (p.Pro1226=) n.6776A>G n.3864A>G | |
| 1 | g.196747295A>T | CA422663863 | CFH | n.4706A>T c.3504A>T (p.Pro1168=) c.3657A>T (p.Pro1219=) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.3501A>T (p.Pro1167=) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.3489A>T (p.Pro1163=) c.3580+98A>T (n.3580+98A>T) c.1686A>T (p.Pro562=) c.*3329A>T (n.*3329A>T) n.712A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.3672A>T (p.Pro1224=) c.3606A>T (p.Pro1202=) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.1160-32502A>T (n.1160-32502A>T) c.3678A>T (p.Pro1226=) n.6776A>T n.3864A>T | |
| 1 | g.196747296A>C | CA343989432 | CFH | n.4707A>C c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.3658A>C (p.Thr1220Pro) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.3490A>C (p.Thr1164Pro) c.3580+99A>C (n.3580+99A>C) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.*3330A>C (n.*3330A>C) n.713A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.1160-32501A>C (n.1160-32501A>C) c.3679A>C (p.Thr1227Pro) n.6777A>C n.3865A>C | |
| 1 | g.196747296A>G | CA343989425 | CFH | n.4707A>G c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.3658A>G (p.Thr1220Ala) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.3490A>G (p.Thr1164Ala) c.3580+99A>G (n.3580+99A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.*3330A>G (n.*3330A>G) n.713A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.1160-32501A>G (n.1160-32501A>G) c.3679A>G (p.Thr1227Ala) n.6777A>G n.3865A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747296A>T | CA343989428 | CFH | n.4707A>T c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.3658A>T (p.Thr1220Ser) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.3490A>T (p.Thr1164Ser) c.3580+99A>T (n.3580+99A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.*3330A>T (n.*3330A>T) n.713A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.1160-32501A>T (n.1160-32501A>T) c.3679A>T (p.Thr1227Ser) n.6777A>T n.3865A>T | |
| 1 | g.196747297C>A | CA343989435 | CFH | n.4708C>A c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.3659C>A (p.Thr1220Asn) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.3503C>A (p.Thr1168Asn) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.3491C>A (p.Thr1164Asn) c.3580+100C>A (n.3580+100C>A) c.1688C>A (p.Thr563Asn) c.*3331C>A (n.*3331C>A) n.714C>A c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.3608C>A (p.Thr1203Asn) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.1160-32500C>A (n.1160-32500C>A) c.3680C>A (p.Thr1227Asn) n.6778C>A n.3866C>A | |
| 1 | g.196747297C= | CA1217770794 | CFH | n.4708C= c.3506C= (p.Thr1169=) c.3659C= (p.Thr1220=) c.*757C= (n.*757C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.3503C= (p.Thr1168=) c.*1807C= (n.*1807C=) c.3491C= (p.Thr1164=) c.3580+100C= (n.3580+100C=) c.1688C= (p.Thr563=) c.*3331C= (n.*3331C=) n.714C= c.*1962C= (n.*1962C=) c.3674C= (p.Thr1225=) c.3608C= (p.Thr1203=) c.*3198C= (n.*3198C=) c.1160-32500C= (n.1160-32500C=) c.3680C= (p.Thr1227=) n.6778C= n.3866C= | |
| 1 | g.196747297C>G | CA343989442 | CFH | n.4708C>G c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.3659C>G (p.Thr1220Ser) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.3503C>G (p.Thr1168Ser) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.3491C>G (p.Thr1164Ser) c.3580+100C>G (n.3580+100C>G) c.1688C>G (p.Thr563Ser) c.*3331C>G (n.*3331C>G) n.714C>G c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.3608C>G (p.Thr1203Ser) c.*3198C>G (n.*3198C>G) c.1160-32500C>G (n.1160-32500C>G) c.3680C>G (p.Thr1227Ser) n.6778C>G n.3866C>G | |
| 1 | g.196747297C>T | CA1306002 | CFH | n.4708C>T c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.3659C>T (p.Thr1220Ile) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.3503C>T (p.Thr1168Ile) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.3491C>T (p.Thr1164Ile) c.3580+100C>T (n.3580+100C>T) c.1688C>T (p.Thr563Ile) c.*3331C>T (n.*3331C>T) n.714C>T c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.1160-32500C>T (n.1160-32500C>T) c.3680C>T (p.Thr1227Ile) n.6778C>T n.3866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747298T>A | CA422663866 | CFH | n.4709T>A c.3507T>A (p.Thr1169=) c.3660T>A (p.Thr1220=) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.3504T>A (p.Thr1168=) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.3492T>A (p.Thr1164=) c.3580+101T>A (n.3580+101T>A) c.1689T>A (p.Thr563=) c.*3332T>A (n.*3332T>A) n.715T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.3675T>A (p.Thr1225=) c.3609T>A (p.Thr1203=) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.1160-32499T>A (n.1160-32499T>A) c.3681T>A (p.Thr1227=) n.6779T>A n.3867T>A | COSMIC |