Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747266_196747268delCA1305997CFHc.3649_3651del (p.Thr1217del)
n.6747_6749del
n.3835_3837del
dbSNP ExAC gnomAD
1g.196747265A>CCA422663816CFHc.3648A>C (p.Thr1216=)
n.6746A>C
n.3834A>C
1g.196747265A>GCA422663817CFHc.3648A>G (p.Thr1216=)
n.6746A>G
n.3834A>G
1g.196747265A>TCA422663819CFHc.3648A>T (p.Thr1216=)
n.6746A>T
n.3834A>T
1g.196747266A>CCA343989049CFHc.3649A>C (p.Thr1217Pro)
n.6747A>C
n.3835A>C
1g.196747266A>GCA343989060CFHc.3649A>G (p.Thr1217Ala)
n.6747A>G
n.3835A>G
1g.196747266A>TCA343989081CFHc.3649A>T (p.Thr1217Ser)
n.6747A>T
n.3835A>T
1g.196747267C>ACA343989085CFHc.3650C>A (p.Thr1217Lys)
n.6748C>A
n.3836C>A
1g.196747267C>GCA343989088CFHc.3650C>G (p.Thr1217Arg)
n.6748C>G
n.3836C>G
1g.196747267C>TCA343989089CFHc.3650C>T (p.Thr1217Ile)
n.6748C>T
n.3836C>T
1g.196747268A>CCA422663823CFHc.3651A>C (p.Thr1217=)
n.6749A>C
n.3837A>C
1g.196747268A>GCA422663824CFHc.3651A>G (p.Thr1217=)
n.6749A>G
n.3837A>G
1g.196747268A>TCA422663825CFHc.3651A>T (p.Thr1217=)
n.6749A>T
n.3837A>T
1g.196747269T>ACA343989096CFHc.3652T>A (p.Cys1218Ser)
n.6750T>A
n.3838T>A
1g.196747269T>CCA343989100CFHc.3652T>C (p.Cys1218Arg)
n.6750T>C
n.3838T>C
1g.196747269T>GCA343989101CFHc.3652T>G (p.Cys1218Gly)
n.6750T>G
n.3838T>G
1g.196747270G>ACA343989110CFHc.3653G>A (p.Cys1218Tyr)
n.6751G>A
n.3839G>A
1g.196747270G>CCA343989107CFHc.3653G>C (p.Cys1218Ser)
n.6751G>C
n.3839G>C
1g.196747270G>TCA343989108CFHc.3653G>T (p.Cys1218Phe)
n.6751G>T
n.3839G>T
1g.196747271T>ACA343989112CFHc.3654T>A (p.Cys1218Ter)
n.6752T>A
n.3840T>A
1g.196747271T>CCA422663829CFHc.3654T>C (p.Cys1218=)
n.6752T>C
n.3840T>C
COSMIC
1g.196747271T>GCA343989114CFHc.3654T>G (p.Cys1218Trp)
n.6752T>G
n.3840T>G
1g.196747272T>ACA343989119CFHc.3655T>A (p.Trp1219Arg)
n.6753T>A
n.3841T>A
1g.196747272T>CCA343989143CFHc.3655T>C (p.Trp1219Arg)
n.6753T>C
n.3841T>C
1g.196747272T>GCA343989153CFHc.3655T>G (p.Trp1219Gly)
n.6753T>G
n.3841T>G
1g.196747273G>ACA343989167CFHc.3656G>A (p.Trp1219Ter)
n.6754G>A
n.3842G>A
1g.196747273G>CCA343989172CFHc.3656G>C (p.Trp1219Ser)
n.6754G>C
n.3842G>C
1g.196747273G=CA1217770790CFHc.3656G= (p.Trp1219=)
n.6754G=
n.3842G=
1g.196747273G>TCA1305999CFHc.3656G>T (p.Trp1219Leu)
n.6754G>T
n.3842G>T
dbSNP ExAC gnomAD
1g.196747274G>ACA343989175CFHc.3657G>A (p.Trp1219Ter)
n.6755G>A
n.3843G>A
1g.196747274G>CCA343989176CFHc.3657G>C (p.Trp1219Cys)
n.6755G>C
n.3843G>C
1g.196747274G>TCA343989178CFHc.3657G>T (p.Trp1219Cys)
n.6755G>T
n.3843G>T
COSMIC
1g.196747275G>ACA343989183CFHc.3658G>A (p.Asp1220Asn)
n.6756G>A
n.3844G>A
COSMIC
1g.196747275G>CCA343989185CFHc.3658G>C (p.Asp1220His)
n.6756G>C
n.3844G>C
1g.196747275G>TCA343989184CFHc.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
n.6756G>T
n.3844G>T
1g.196747276A=CA1148885081CFHc.3659A= (p.Asp1220=)
n.6757A=
n.3845A=
1g.196747276A>CCA343989195CFHc.3659A>C (p.Asp1220Ala)
n.6757A>C
n.3845A>C
1g.196747276A>GCA1306000CFHc.3659A>G (p.Asp1220Gly)
n.6757A>G
n.3845A>G
dbSNP ExAC gnomAD
1g.196747276A>TCA343989197CFHc.3659A>T (p.Asp1220Val)
n.6757A>T
n.3845A>T
1g.196747277T>ACA343989199CFHc.3660T>A (p.Asp1220Glu)
n.6758T>A
n.3846T>A
1g.196747277T>CCA422663836CFHc.3660T>C (p.Asp1220=)
n.6758T>C
n.3846T>C
1g.196747277T>GCA343989200CFHc.3660T>G (p.Asp1220Glu)
n.6758T>G
n.3846T>G
1g.196747277_196747278delinsATCA645523478CFHc.3660_3661delinsAT (p.Asp1220_Gly1221delinsGluTrp)
n.6758_6759delinsAT
n.3846_3847delinsAT
COSMIC
1g.196747278G>ACA343989201CFHc.3661G>A (p.Gly1221Arg)
n.6759G>A
n.3847G>A
1g.196747278G>CCA343989205CFHc.3661G>C (p.Gly1221Arg)
n.6759G>C
n.3847G>C
1g.196747278G>TCA343989209CFHc.3661G>T (p.Gly1221Trp)
n.6759G>T
n.3847G>T
1g.196747279G>ACA343989219CFHc.3662G>A (p.Gly1221Glu)
n.6760G>A
n.3848G>A
1g.196747279G>CCA343989222CFHc.3662G>C (p.Gly1221Ala)
n.6760G>C
n.3848G>C
1g.196747279G>TCA343989224CFHc.3662G>T (p.Gly1221Val)
n.6760G>T
n.3848G>T
1g.196747280G>ACA1306001CFHc.3663G>A (p.Gly1221=)
n.6761G>A
n.3849G>A
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC

Number of alleles fetched