Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196747221A= | CA1217770771 | CFH | n.4632A= c.3430A= (p.Lys1144=) c.3583A= (p.Lys1195=) c.*681A= (n.*681A=) c.*1968A= (n.*1968A=) c.3427A= (p.Lys1143=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.3415A= (p.Lys1139=) c.3580+24A= (n.3580+24A=) c.1612A= (p.Lys538=) c.*3255A= (n.*3255A=) n.638A= c.*1886A= (n.*1886A=) c.3598A= (p.Lys1200=) c.3532A= (p.Lys1178=) c.*3122A= (n.*3122A=) c.1160-32576A= (n.1160-32576A=) c.3604A= (p.Lys1202=) n.6702A= n.3790A= | |
1 | g.196747221A>C | CA343988001 | CFH | n.4632A>C c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.3427A>C (p.Lys1143Gln) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.3580+24A>C (n.3580+24A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.638A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.3598A>C (p.Lys1200Gln) c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.*3122A>C (n.*3122A>C) c.1160-32576A>C (n.1160-32576A>C) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) n.6702A>C n.3790A>C | |
1 | g.196747221A>G | CA343988002 | CFH | n.4632A>G c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.3427A>G (p.Lys1143Glu) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.3580+24A>G (n.3580+24A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.638A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.3598A>G (p.Lys1200Glu) c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.1160-32576A>G (n.1160-32576A>G) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) n.6702A>G n.3790A>G | dbSNP |
1 | g.196747221A>T | CA343988003 | CFH | n.4632A>T c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.3427A>T (p.Lys1143Ter) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.3580+24A>T (n.3580+24A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.638A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.3598A>T (p.Lys1200Ter) c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.1160-32576A>T (n.1160-32576A>T) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) n.6702A>T n.3790A>T | |
1 | g.196747222A>C | CA343988004 | CFH | n.4633A>C c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.3580+25A>C (n.3580+25A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.*3256A>C (n.*3256A>C) n.639A>C c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.3599A>C (p.Lys1200Thr) c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.1160-32575A>C (n.1160-32575A>C) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) n.6703A>C n.3791A>C | |
1 | g.196747222A>G | CA343988005 | CFH | n.4633A>G c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.3580+25A>G (n.3580+25A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.*3256A>G (n.*3256A>G) n.639A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.3599A>G (p.Lys1200Arg) c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.1160-32575A>G (n.1160-32575A>G) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) n.6703A>G n.3791A>G | |
1 | g.196747222A>T | CA343988006 | CFH | n.4633A>T c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3584A>T (p.Lys1195Ile) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.3428A>T (p.Lys1143Ile) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.3580+25A>T (n.3580+25A>T) c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.*3256A>T (n.*3256A>T) n.639A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.3599A>T (p.Lys1200Ile) c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.1160-32575A>T (n.1160-32575A>T) c.3605A>T (p.Lys1202Ile) n.6703A>T n.3791A>T | COSMIC |
1 | g.196747223A= | CA1142180932 | CFH | n.4634A= c.3432A= (p.Lys1144=) c.3585A= (p.Lys1195=) c.*683A= (n.*683A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.3429A= (p.Lys1143=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.3417A= (p.Lys1139=) c.3580+26A= (n.3580+26A=) c.1614A= (p.Lys538=) c.*3257A= (n.*3257A=) n.640A= c.*1888A= (n.*1888A=) c.3600A= (p.Lys1200=) c.3534A= (p.Lys1178=) c.*3124A= (n.*3124A=) c.1160-32574A= (n.1160-32574A=) c.3606A= (p.Lys1202=) n.6704A= n.3792A= | |
1 | g.196747223A>C | CA35816171 | CFH | n.4634A>C c.3432A>C (p.Lys1144Asn) c.3585A>C (p.Lys1195Asn) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.3429A>C (p.Lys1143Asn) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>C (n.3580+26A>C) c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.640A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.3600A>C (p.Lys1200Asn) c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.1160-32574A>C (n.1160-32574A>C) c.3606A>C (p.Lys1202Asn) n.6704A>C n.3792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747223A>G | CA422663578 | CFH | n.4634A>G c.3432A>G (p.Lys1144=) c.3585A>G (p.Lys1195=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.3429A>G (p.Lys1143=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.3417A>G (p.Lys1139=) c.3580+26A>G (n.3580+26A>G) c.1614A>G (p.Lys538=) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.640A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.3600A>G (p.Lys1200=) c.3534A>G (p.Lys1178=) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.1160-32574A>G (n.1160-32574A>G) c.3606A>G (p.Lys1202=) n.6704A>G n.3792A>G | |
1 | g.196747223A>T | CA343988010 | CFH | n.4634A>T c.3432A>T (p.Lys1144Asn) c.3585A>T (p.Lys1195Asn) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.3429A>T (p.Lys1143Asn) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.3580+26A>T (n.3580+26A>T) c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.640A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.3600A>T (p.Lys1200Asn) c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.1160-32574A>T (n.1160-32574A>T) c.3606A>T (p.Lys1202Asn) n.6704A>T n.3792A>T | |
1 | g.196747224C>A | CA422663580 | CFH | n.4635C>A c.3433C>A (p.Arg1145=) c.3586C>A (p.Arg1196=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.3430C>A (p.Arg1144=) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.3418C>A (p.Arg1140=) c.3580+27C>A (n.3580+27C>A) c.1615C>A (p.Arg539=) c.*3258C>A (n.*3258C>A) n.641C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.3601C>A (p.Arg1201=) c.3535C>A (p.Arg1179=) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.1160-32573C>A (n.1160-32573C>A) c.3607C>A (p.Arg1203=) n.6705C>A n.3793C>A | |
1 | g.196747224C= | CA1142048909 | CFH | n.4635C= c.3433C= (p.Arg1145=) c.3586C= (p.Arg1196=) c.*684C= (n.*684C=) c.*1971C= (n.*1971C=) c.3430C= (p.Arg1144=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.3418C= (p.Arg1140=) c.3580+27C= (n.3580+27C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.*3258C= (n.*3258C=) n.641C= c.*1889C= (n.*1889C=) c.3601C= (p.Arg1201=) c.3535C= (p.Arg1179=) c.*3125C= (n.*3125C=) c.1160-32573C= (n.1160-32573C=) c.3607C= (p.Arg1203=) n.6705C= n.3793C= | |
1 | g.196747224C>G | CA1305987 | CFH | n.4635C>G c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.3586C>G (p.Arg1196Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.3418C>G (p.Arg1140Gly) c.3580+27C>G (n.3580+27C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.*3258C>G (n.*3258C>G) n.641C>G c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.3601C>G (p.Arg1201Gly) c.3535C>G (p.Arg1179Gly) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.1160-32573C>G (n.1160-32573C>G) c.3607C>G (p.Arg1203Gly) n.6705C>G n.3793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747224C>T | CA1305986 | CFH | n.4635C>T c.3433C>T (p.Arg1145Trp) c.3586C>T (p.Arg1196Trp) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.3430C>T (p.Arg1144Trp) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.3418C>T (p.Arg1140Trp) c.3580+27C>T (n.3580+27C>T) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.*3258C>T (n.*3258C>T) n.641C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.3601C>T (p.Arg1201Trp) c.3535C>T (p.Arg1179Trp) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.1160-32573C>T (n.1160-32573C>T) c.3607C>T (p.Arg1203Trp) n.6705C>T n.3793C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747225G>A | CA343988018 | CFH | n.4636G>A c.3434G>A (p.Arg1145Gln) c.3587G>A (p.Arg1196Gln) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.3431G>A (p.Arg1144Gln) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.3419G>A (p.Arg1140Gln) c.3580+28G>A (n.3580+28G>A) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.642G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.3602G>A (p.Arg1201Gln) c.3536G>A (p.Arg1179Gln) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.1160-32572G>A (n.1160-32572G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Gln) n.6706G>A n.3794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747225G>C | CA343988021 | CFH | n.4636G>C c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.3587G>C (p.Arg1196Pro) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.3419G>C (p.Arg1140Pro) c.3580+28G>C (n.3580+28G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.642G>C c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.3602G>C (p.Arg1201Pro) c.3536G>C (p.Arg1179Pro) c.*3126G>C (n.*3126G>C) c.1160-32572G>C (n.1160-32572G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Pro) n.6706G>C n.3794G>C | |
1 | g.196747225G= | CA1217770772 | CFH | n.4636G= c.3434G= (p.Arg1145=) c.3587G= (p.Arg1196=) c.*685G= (n.*685G=) c.*1972G= (n.*1972G=) c.3431G= (p.Arg1144=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.3419G= (p.Arg1140=) c.3580+28G= (n.3580+28G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.*3259G= (n.*3259G=) n.642G= c.*1890G= (n.*1890G=) c.3602G= (p.Arg1201=) c.3536G= (p.Arg1179=) c.*3126G= (n.*3126G=) c.1160-32572G= (n.1160-32572G=) c.3608G= (p.Arg1203=) n.6706G= n.3794G= | |
1 | g.196747225G>T | CA343988024 | CFH | n.4636G>T c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.3587G>T (p.Arg1196Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.3419G>T (p.Arg1140Leu) c.3580+28G>T (n.3580+28G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.642G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.3602G>T (p.Arg1201Leu) c.3536G>T (p.Arg1179Leu) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.1160-32572G>T (n.1160-32572G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Leu) n.6706G>T n.3794G>T | |
1 | g.196747226G>A | CA422663584 | CFH | n.4637G>A c.3435G>A (p.Arg1145=) c.3588G>A (p.Arg1196=) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.3432G>A (p.Arg1144=) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.3420G>A (p.Arg1140=) c.3580+29G>A (n.3580+29G>A) c.1617G>A (p.Arg539=) c.*3260G>A (n.*3260G>A) n.643G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.3603G>A (p.Arg1201=) c.3537G>A (p.Arg1179=) c.*3127G>A (n.*3127G>A) c.1160-32571G>A (n.1160-32571G>A) c.3609G>A (p.Arg1203=) n.6707G>A n.3795G>A | |
1 | g.196747226G>C | CA422663581 | CFH | n.4637G>C c.3435G>C (p.Arg1145=) c.3588G>C (p.Arg1196=) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.3432G>C (p.Arg1144=) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.3420G>C (p.Arg1140=) c.3580+29G>C (n.3580+29G>C) c.1617G>C (p.Arg539=) c.*3260G>C (n.*3260G>C) n.643G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.3603G>C (p.Arg1201=) c.3537G>C (p.Arg1179=) c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.1160-32571G>C (n.1160-32571G>C) c.3609G>C (p.Arg1203=) n.6707G>C n.3795G>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.196747226G= | CA1140725258 | CFH | n.4637G= c.3435G= (p.Arg1145=) c.3588G= (p.Arg1196=) c.*686G= (n.*686G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.3432G= (p.Arg1144=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.3420G= (p.Arg1140=) c.3580+29G= (n.3580+29G=) c.1617G= (p.Arg539=) c.*3260G= (n.*3260G=) n.643G= c.*1891G= (n.*1891G=) c.3603G= (p.Arg1201=) c.3537G= (p.Arg1179=) c.*3127G= (n.*3127G=) c.1160-32571G= (n.1160-32571G=) c.3609G= (p.Arg1203=) n.6707G= n.3795G= | |
1 | g.196747226G>T | CA1305988 | CFH | n.4637G>T c.3435G>T (p.Arg1145=) c.3588G>T (p.Arg1196=) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.3432G>T (p.Arg1144=) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.3420G>T (p.Arg1140=) c.3580+29G>T (n.3580+29G>T) c.1617G>T (p.Arg539=) c.*3260G>T (n.*3260G>T) n.643G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.3603G>T (p.Arg1201=) c.3537G>T (p.Arg1179=) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.1160-32571G>T (n.1160-32571G>T) c.3609G>T (p.Arg1203=) n.6707G>T n.3795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747227G>A | CA343988041 | CFH | n.4638G>A c.3436G>A (p.Gly1146Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.3433G>A (p.Gly1145Arg) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.3421G>A (p.Gly1141Arg) c.3580+30G>A (n.3580+30G>A) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.*3261G>A (n.*3261G>A) n.644G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.3538G>A (p.Gly1180Arg) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.1160-32570G>A (n.1160-32570G>A) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) n.6708G>A n.3796G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747227G>C | CA343988038 | CFH | n.4638G>C c.3436G>C (p.Gly1146Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.3433G>C (p.Gly1145Arg) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.3580+30G>C (n.3580+30G>C) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.*3261G>C (n.*3261G>C) n.644G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.1160-32570G>C (n.1160-32570G>C) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) n.6708G>C n.3796G>C | |
1 | g.196747227G= | CA1217770773 | CFH | n.4638G= c.3436G= (p.Gly1146=) c.3589G= (p.Gly1197=) c.*687G= (n.*687G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.3433G= (p.Gly1145=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.3421G= (p.Gly1141=) c.3580+30G= (n.3580+30G=) c.1618G= (p.Gly540=) c.*3261G= (n.*3261G=) n.644G= c.*1892G= (n.*1892G=) c.3604G= (p.Gly1202=) c.3538G= (p.Gly1180=) c.*3128G= (n.*3128G=) c.1160-32570G= (n.1160-32570G=) c.3610G= (p.Gly1204=) n.6708G= n.3796G= | |
1 | g.196747227G>T | CA343988034 | CFH | n.4638G>T c.3436G>T (p.Gly1146Ter) c.3589G>T (p.Gly1197Ter) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.3433G>T (p.Gly1145Ter) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.3421G>T (p.Gly1141Ter) c.3580+30G>T (n.3580+30G>T) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.*3261G>T (n.*3261G>T) n.644G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.3604G>T (p.Gly1202Ter) c.3538G>T (p.Gly1180Ter) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.1160-32570G>T (n.1160-32570G>T) c.3610G>T (p.Gly1204Ter) n.6708G>T n.3796G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747228G>A | CA343988045 | CFH | n.4639G>A c.3437G>A (p.Gly1146Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.3434G>A (p.Gly1145Glu) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.3422G>A (p.Gly1141Glu) c.3580+31G>A (n.3580+31G>A) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.*3262G>A (n.*3262G>A) n.645G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.3539G>A (p.Gly1180Glu) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.1160-32569G>A (n.1160-32569G>A) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) n.6709G>A n.3797G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747228G>C | CA343988047 | CFH | n.4639G>C c.3437G>C (p.Gly1146Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.3422G>C (p.Gly1141Ala) c.3580+31G>C (n.3580+31G>C) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.*3262G>C (n.*3262G>C) n.645G>C c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.1160-32569G>C (n.1160-32569G>C) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) n.6709G>C n.3797G>C | |
1 | g.196747228G>T | CA343988049 | CFH | n.4639G>T c.3437G>T (p.Gly1146Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.3434G>T (p.Gly1145Val) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.3422G>T (p.Gly1141Val) c.3580+31G>T (n.3580+31G>T) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.*3262G>T (n.*3262G>T) n.645G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.1160-32569G>T (n.1160-32569G>T) c.3611G>T (p.Gly1204Val) n.6709G>T n.3797G>T | |
1 | g.196747229A= | CA1217770774 | CFH | n.4640A= c.3438A= (p.Gly1146=) c.3591A= (p.Gly1197=) c.*689A= (n.*689A=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.3435A= (p.Gly1145=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.3423A= (p.Gly1141=) c.3580+32A= (n.3580+32A=) c.1620A= (p.Gly540=) c.*3263A= (n.*3263A=) n.646A= c.*1894A= (n.*1894A=) c.3606A= (p.Gly1202=) c.3540A= (p.Gly1180=) c.*3130A= (n.*3130A=) c.1160-32568A= (n.1160-32568A=) c.3612A= (p.Gly1204=) n.6710A= n.3798A= | |
1 | g.196747229A>C | CA422663586 | CFH | n.4640A>C c.3438A>C (p.Gly1146=) c.3591A>C (p.Gly1197=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.3435A>C (p.Gly1145=) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.3423A>C (p.Gly1141=) c.3580+32A>C (n.3580+32A>C) c.1620A>C (p.Gly540=) c.*3263A>C (n.*3263A>C) n.646A>C c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.3606A>C (p.Gly1202=) c.3540A>C (p.Gly1180=) c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.1160-32568A>C (n.1160-32568A>C) c.3612A>C (p.Gly1204=) n.6710A>C n.3798A>C | |
1 | g.196747229A>G | CA422663588 | CFH | n.4640A>G c.3438A>G (p.Gly1146=) c.3591A>G (p.Gly1197=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.3435A>G (p.Gly1145=) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.3423A>G (p.Gly1141=) c.3580+32A>G (n.3580+32A>G) c.1620A>G (p.Gly540=) c.*3263A>G (n.*3263A>G) n.646A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.3606A>G (p.Gly1202=) c.3540A>G (p.Gly1180=) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.1160-32568A>G (n.1160-32568A>G) c.3612A>G (p.Gly1204=) n.6710A>G n.3798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747229A>T | CA422663590 | CFH | n.4640A>T c.3438A>T (p.Gly1146=) c.3591A>T (p.Gly1197=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.3435A>T (p.Gly1145=) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.3423A>T (p.Gly1141=) c.3580+32A>T (n.3580+32A>T) c.1620A>T (p.Gly540=) c.*3263A>T (n.*3263A>T) n.646A>T c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.3606A>T (p.Gly1202=) c.3540A>T (p.Gly1180=) c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.1160-32568A>T (n.1160-32568A>T) c.3612A>T (p.Gly1204=) n.6710A>T n.3798A>T | |
1 | g.196747230T>A | CA343988053 | CFH | n.4641T>A c.3439T>A (p.Tyr1147Asn) c.3592T>A (p.Tyr1198Asn) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.3424T>A (p.Tyr1142Asn) c.3580+33T>A (n.3580+33T>A) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.*3264T>A (n.*3264T>A) n.647T>A c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.3607T>A (p.Tyr1203Asn) c.3541T>A (p.Tyr1181Asn) c.*3131T>A (n.*3131T>A) c.1160-32567T>A (n.1160-32567T>A) c.3613T>A (p.Tyr1205Asn) n.6711T>A n.3799T>A | |
1 | g.196747230T>C | CA1305989 | CFH | n.4641T>C c.3439T>C (p.Tyr1147His) c.3592T>C (p.Tyr1198His) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.3436T>C (p.Tyr1146His) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3424T>C (p.Tyr1142His) c.3580+33T>C (n.3580+33T>C) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.*3264T>C (n.*3264T>C) n.647T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.3607T>C (p.Tyr1203His) c.3541T>C (p.Tyr1181His) c.*3131T>C (n.*3131T>C) c.1160-32567T>C (n.1160-32567T>C) c.3613T>C (p.Tyr1205His) n.6711T>C n.3799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747230T>G | CA343988059 | CFH | n.4641T>G c.3439T>G (p.Tyr1147Asp) c.3592T>G (p.Tyr1198Asp) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.3424T>G (p.Tyr1142Asp) c.3580+33T>G (n.3580+33T>G) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.*3264T>G (n.*3264T>G) n.647T>G c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.3607T>G (p.Tyr1203Asp) c.3541T>G (p.Tyr1181Asp) c.*3131T>G (n.*3131T>G) c.1160-32567T>G (n.1160-32567T>G) c.3613T>G (p.Tyr1205Asp) n.6711T>G n.3799T>G | |
1 | g.196747230T= | CA1217770775 | CFH | n.4641T= c.3439T= (p.Tyr1147=) c.3592T= (p.Tyr1198=) c.*690T= (n.*690T=) c.*1977T= (n.*1977T=) c.3436T= (p.Tyr1146=) c.*1740T= (n.*1740T=) c.3424T= (p.Tyr1142=) c.3580+33T= (n.3580+33T=) c.1621T= (p.Tyr541=) c.*3264T= (n.*3264T=) n.647T= c.*1895T= (n.*1895T=) c.3607T= (p.Tyr1203=) c.3541T= (p.Tyr1181=) c.*3131T= (n.*3131T=) c.1160-32567T= (n.1160-32567T=) c.3613T= (p.Tyr1205=) n.6711T= n.3799T= | |
1 | g.196747231A>C | CA343988060 | CFH | n.4642A>C c.3440A>C (p.Tyr1147Ser) c.3593A>C (p.Tyr1198Ser) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.3425A>C (p.Tyr1142Ser) c.3580+34A>C (n.3580+34A>C) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.*3265A>C (n.*3265A>C) n.648A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.3608A>C (p.Tyr1203Ser) c.3542A>C (p.Tyr1181Ser) c.*3132A>C (n.*3132A>C) c.1160-32566A>C (n.1160-32566A>C) c.3614A>C (p.Tyr1205Ser) n.6712A>C n.3800A>C | |
1 | g.196747231A>G | CA343988061 | CFH | n.4642A>G c.3440A>G (p.Tyr1147Cys) c.3593A>G (p.Tyr1198Cys) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.3425A>G (p.Tyr1142Cys) c.3580+34A>G (n.3580+34A>G) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.*3265A>G (n.*3265A>G) n.648A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.3608A>G (p.Tyr1203Cys) c.3542A>G (p.Tyr1181Cys) c.*3132A>G (n.*3132A>G) c.1160-32566A>G (n.1160-32566A>G) c.3614A>G (p.Tyr1205Cys) n.6712A>G n.3800A>G | |
1 | g.196747231A>T | CA343988062 | CFH | n.4642A>T c.3440A>T (p.Tyr1147Phe) c.3593A>T (p.Tyr1198Phe) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.3425A>T (p.Tyr1142Phe) c.3580+34A>T (n.3580+34A>T) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.*3265A>T (n.*3265A>T) n.648A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.3608A>T (p.Tyr1203Phe) c.3542A>T (p.Tyr1181Phe) c.*3132A>T (n.*3132A>T) c.1160-32566A>T (n.1160-32566A>T) c.3614A>T (p.Tyr1205Phe) n.6712A>T n.3800A>T | |
1 | g.196747234_196747243dup | CA729697392 | CFH | n.4645_4654dup c.3443_3452dup (p.Arg1152SerfsTer?) c.3596_3605dup (p.Arg1203SerfsTer?) c.*694_*703dup (n.*694_*703dup) c.*1981_*1990dup (n.*1981_*1990dup) c.3440_3449dup (p.Arg1151SerfsTer?) c.*1744_*1753dup (n.*1744_*1753dup) c.3428_3437dup (p.Arg1147SerfsTer?) c.3580+37_3580+46dup (n.3580+37_3580+46dup) c.1625_1634dup (p.Arg546SerfsTer?) c.*3268_*3277dup (n.*3268_*3277dup) n.651_660dup c.*1899_*1908dup (n.*1899_*1908dup) c.3611_3620dup (p.Arg1208SerfsTer?) c.3545_3554dup (p.Arg1186SerfsTer?) c.*3135_*3144dup (n.*3135_*3144dup) c.1160-32563_1160-32554dup (n.1160-32563_1160-32554dup) c.3617_3626dup (p.Arg1210SerfsTer?) n.6715_6724dup n.3803_3812dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747232T>A | CA343988063 | CFH | n.4643T>A c.3441T>A (p.Tyr1147Ter) c.3594T>A (p.Tyr1198Ter) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.3438T>A (p.Tyr1146Ter) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.3426T>A (p.Tyr1142Ter) c.3580+35T>A (n.3580+35T>A) c.1623T>A (p.Tyr541Ter) c.*3266T>A (n.*3266T>A) n.649T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.3609T>A (p.Tyr1203Ter) c.3543T>A (p.Tyr1181Ter) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.1160-32565T>A (n.1160-32565T>A) c.3615T>A (p.Tyr1205Ter) n.6713T>A n.3801T>A | |
1 | g.196747232T>C | CA422663592 | CFH | n.4643T>C c.3441T>C (p.Tyr1147=) c.3594T>C (p.Tyr1198=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.3438T>C (p.Tyr1146=) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.3426T>C (p.Tyr1142=) c.3580+35T>C (n.3580+35T>C) c.1623T>C (p.Tyr541=) c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.649T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.3609T>C (p.Tyr1203=) c.3543T>C (p.Tyr1181=) c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.1160-32565T>C (n.1160-32565T>C) c.3615T>C (p.Tyr1205=) n.6713T>C n.3801T>C | dbSNP |
1 | g.196747232T>G | CA343988064 | CFH | n.4643T>G c.3441T>G (p.Tyr1147Ter) c.3594T>G (p.Tyr1198Ter) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.3438T>G (p.Tyr1146Ter) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.3426T>G (p.Tyr1142Ter) c.3580+35T>G (n.3580+35T>G) c.1623T>G (p.Tyr541Ter) c.*3266T>G (n.*3266T>G) n.649T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.3609T>G (p.Tyr1203Ter) c.3543T>G (p.Tyr1181Ter) c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.1160-32565T>G (n.1160-32565T>G) c.3615T>G (p.Tyr1205Ter) n.6713T>G n.3801T>G | |
1 | g.196747232T= | CA1217770776 | CFH | n.4643T= c.3441T= (p.Tyr1147=) c.3594T= (p.Tyr1198=) c.*692T= (n.*692T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.3438T= (p.Tyr1146=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.3426T= (p.Tyr1142=) c.3580+35T= (n.3580+35T=) c.1623T= (p.Tyr541=) c.*3266T= (n.*3266T=) n.649T= c.*1897T= (n.*1897T=) c.3609T= (p.Tyr1203=) c.3543T= (p.Tyr1181=) c.*3133T= (n.*3133T=) c.1160-32565T= (n.1160-32565T=) c.3615T= (p.Tyr1205=) n.6713T= n.3801T= | |
1 | g.196747233C>A | CA343988067 | CFH | n.4644C>A c.3442C>A (p.Arg1148Ser) c.3595C>A (p.Arg1199Ser) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.3439C>A (p.Arg1147Ser) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.3427C>A (p.Arg1143Ser) c.3580+36C>A (n.3580+36C>A) c.1624C>A (p.Arg542Ser) c.*3267C>A (n.*3267C>A) n.650C>A c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.3610C>A (p.Arg1204Ser) c.3544C>A (p.Arg1182Ser) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.1160-32564C>A (n.1160-32564C>A) c.3616C>A (p.Arg1206Ser) n.6714C>A n.3802C>A | dbSNP |
1 | g.196747233C= | CA1217770777 | CFH | n.4644C= c.3442C= (p.Arg1148=) c.3595C= (p.Arg1199=) c.*693C= (n.*693C=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.3439C= (p.Arg1147=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.3427C= (p.Arg1143=) c.3580+36C= (n.3580+36C=) c.1624C= (p.Arg542=) c.*3267C= (n.*3267C=) n.650C= c.*1898C= (n.*1898C=) c.3610C= (p.Arg1204=) c.3544C= (p.Arg1182=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.1160-32564C= (n.1160-32564C=) c.3616C= (p.Arg1206=) n.6714C= n.3802C= | |
1 | g.196747233C>G | CA343988070 | CFH | n.4644C>G c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.3595C>G (p.Arg1199Gly) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.3427C>G (p.Arg1143Gly) c.3580+36C>G (n.3580+36C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*3267C>G (n.*3267C>G) n.650C>G c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.3610C>G (p.Arg1204Gly) c.3544C>G (p.Arg1182Gly) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.1160-32564C>G (n.1160-32564C>G) c.3616C>G (p.Arg1206Gly) n.6714C>G n.3802C>G | |
1 | g.196747233C>T | CA343988072 | CFH | n.4644C>T c.3442C>T (p.Arg1148Cys) c.3595C>T (p.Arg1199Cys) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.3439C>T (p.Arg1147Cys) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.3427C>T (p.Arg1143Cys) c.3580+36C>T (n.3580+36C>T) c.1624C>T (p.Arg542Cys) c.*3267C>T (n.*3267C>T) n.650C>T c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.3610C>T (p.Arg1204Cys) c.3544C>T (p.Arg1182Cys) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.1160-32564C>T (n.1160-32564C>T) c.3616C>T (p.Arg1206Cys) n.6714C>T n.3802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |