Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.6700G>A
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n.636G>T
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.3596G>T (p.Cys1199Phe)
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 gnomAD v4
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c.3426T>A (p.Cys1142Ter)
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c.3414T>A (p.Cys1138Ter)
c.3580+23T>A (n.3580+23T>A)
c.1611T>A (p.Cys537Ter)
c.*3254T>A (n.*3254T>A)
n.637T>A
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.3597T>A (p.Cys1199Ter)
c.3531T>A (p.Cys1177Ter)
c.*3121T>A (n.*3121T>A)
c.1160-32577T>A (n.1160-32577T>A)
c.3603T>A (p.Cys1201Ter)
n.6701T>A
n.3789T>A
1g.196747220T>CCA422663575CFHn.4631T>C
c.3429T>C (p.Cys1143=)
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c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.3426T>C (p.Cys1142=)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.3414T>C (p.Cys1138=)
c.3580+23T>C (n.3580+23T>C)
c.1611T>C (p.Cys537=)
c.*3254T>C (n.*3254T>C)
n.637T>C
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.3597T>C (p.Cys1199=)
c.3531T>C (p.Cys1177=)
c.*3121T>C (n.*3121T>C)
c.1160-32577T>C (n.1160-32577T>C)
c.3603T>C (p.Cys1201=)
n.6701T>C
n.3789T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747220T>GCA343987995CFHn.4631T>G
c.3429T>G (p.Cys1143Trp)
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c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.3426T>G (p.Cys1142Trp)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.3414T>G (p.Cys1138Trp)
c.3580+23T>G (n.3580+23T>G)
c.1611T>G (p.Cys537Trp)
c.*3254T>G (n.*3254T>G)
n.637T>G
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.3597T>G (p.Cys1199Trp)
c.3531T>G (p.Cys1177Trp)
c.*3121T>G (n.*3121T>G)
c.1160-32577T>G (n.1160-32577T>G)
c.3603T>G (p.Cys1201Trp)
n.6701T>G
n.3789T>G
1g.196747220T=CA1217770770CFHn.4631T=
c.3429T= (p.Cys1143=)
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c.3414T= (p.Cys1138=)
c.3580+23T= (n.3580+23T=)
c.1611T= (p.Cys537=)
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c.*1885T= (n.*1885T=)
c.3597T= (p.Cys1199=)
c.3531T= (p.Cys1177=)
c.*3121T= (n.*3121T=)
c.1160-32577T= (n.1160-32577T=)
c.3603T= (p.Cys1201=)
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n.3789T=
1g.196747221A=CA1217770771CFHn.4632A=
c.3430A= (p.Lys1144=)
c.3583A= (p.Lys1195=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.*1968A= (n.*1968A=)
c.3427A= (p.Lys1143=)
c.*1731A= (n.*1731A=)
c.3415A= (p.Lys1139=)
c.3580+24A= (n.3580+24A=)
c.1612A= (p.Lys538=)
c.*3255A= (n.*3255A=)
n.638A=
c.*1886A= (n.*1886A=)
c.3598A= (p.Lys1200=)
c.3532A= (p.Lys1178=)
c.*3122A= (n.*3122A=)
c.1160-32576A= (n.1160-32576A=)
c.3604A= (p.Lys1202=)
n.6702A=
n.3790A=
1g.196747221A>CCA343988001CFHn.4632A>C
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.3427A>C (p.Lys1143Gln)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.3415A>C (p.Lys1139Gln)
c.3580+24A>C (n.3580+24A>C)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.*3255A>C (n.*3255A>C)
n.638A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.3598A>C (p.Lys1200Gln)
c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.*3122A>C (n.*3122A>C)
c.1160-32576A>C (n.1160-32576A>C)
c.3604A>C (p.Lys1202Gln)
n.6702A>C
n.3790A>C
1g.196747221A>GCA343988002CFHn.4632A>G
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.3427A>G (p.Lys1143Glu)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.3415A>G (p.Lys1139Glu)
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c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.*3255A>G (n.*3255A>G)
n.638A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.3598A>G (p.Lys1200Glu)
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c.3604A>G (p.Lys1202Glu)
n.6702A>G
n.3790A>G
 dbSNP
1g.196747221A>TCA343988003CFHn.4632A>T
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c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
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c.3427A>T (p.Lys1143Ter)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.3415A>T (p.Lys1139Ter)
c.3580+24A>T (n.3580+24A>T)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.*3255A>T (n.*3255A>T)
n.638A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.3598A>T (p.Lys1200Ter)
c.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.*3122A>T (n.*3122A>T)
c.1160-32576A>T (n.1160-32576A>T)
c.3604A>T (p.Lys1202Ter)
n.6702A>T
n.3790A>T
1g.196747222A>CCA343988004CFHn.4633A>C
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c.*1732A>C (n.*1732A>C)
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c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.*3256A>C (n.*3256A>C)
n.639A>C
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.3599A>C (p.Lys1200Thr)
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n.6703A>C
n.3791A>C
1g.196747222A>GCA343988005CFHn.4633A>G
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c.3605A>G (p.Lys1202Arg)
n.6703A>G
n.3791A>G
1g.196747222A>TCA343988006CFHn.4633A>T
c.3431A>T (p.Lys1144Ile)
c.3584A>T (p.Lys1195Ile)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.3428A>T (p.Lys1143Ile)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.3416A>T (p.Lys1139Ile)
c.3580+25A>T (n.3580+25A>T)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
c.*3256A>T (n.*3256A>T)
n.639A>T
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.3599A>T (p.Lys1200Ile)
c.3533A>T (p.Lys1178Ile)
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c.3605A>T (p.Lys1202Ile)
n.6703A>T
n.3791A>T
 COSMIC
1g.196747223A=CA1142180932CFHn.4634A=
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n.640A=
c.*1888A= (n.*1888A=)
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c.3534A= (p.Lys1178=)
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n.6704A=
n.3792A=
1g.196747223A>CCA35816171CFHn.4634A>C
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c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.3429A>C (p.Lys1143Asn)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.3417A>C (p.Lys1139Asn)
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n.640A>C
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
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n.6704A>C
n.3792A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747223A>GCA422663578CFHn.4634A>G
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c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
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c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.3417A>G (p.Lys1139=)
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n.640A>G
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.3600A>G (p.Lys1200=)
c.3534A>G (p.Lys1178=)
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c.3606A>G (p.Lys1202=)
n.6704A>G
n.3792A>G
1g.196747223A>TCA343988010CFHn.4634A>T
c.3432A>T (p.Lys1144Asn)
c.3585A>T (p.Lys1195Asn)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.3429A>T (p.Lys1143Asn)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.3417A>T (p.Lys1139Asn)
c.3580+26A>T (n.3580+26A>T)
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n.640A>T
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.3600A>T (p.Lys1200Asn)
c.3534A>T (p.Lys1178Asn)
c.*3124A>T (n.*3124A>T)
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c.3606A>T (p.Lys1202Asn)
n.6704A>T
n.3792A>T
1g.196747224C>ACA422663580CFHn.4635C>A
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c.3430C>A (p.Arg1144=)
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c.3418C>A (p.Arg1140=)
c.3580+27C>A (n.3580+27C>A)
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.*3258C>A (n.*3258C>A)
n.641C>A
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
c.3601C>A (p.Arg1201=)
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
c.1160-32573C>A (n.1160-32573C>A)
c.3607C>A (p.Arg1203=)
n.6705C>A
n.3793C>A
1g.196747224C=CA1142048909CFHn.4635C=
c.3433C= (p.Arg1145=)
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n.3793C=
1g.196747224C>GCA1305987CFHn.4635C>G
c.3433C>G (p.Arg1145Gly)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.*684C>G (n.*684C>G)
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c.*1734C>G (n.*1734C>G)
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n.641C>G
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
c.3601C>G (p.Arg1201Gly)
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c.3607C>G (p.Arg1203Gly)
n.6705C>G
n.3793C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747224C>TCA1305986CFHn.4635C>T
c.3433C>T (p.Arg1145Trp)
c.3586C>T (p.Arg1196Trp)
c.*684C>T (n.*684C>T)
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c.3430C>T (p.Arg1144Trp)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.3418C>T (p.Arg1140Trp)
c.3580+27C>T (n.3580+27C>T)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
c.*3258C>T (n.*3258C>T)
n.641C>T
c.*1889C>T (n.*1889C>T)
c.3601C>T (p.Arg1201Trp)
c.3535C>T (p.Arg1179Trp)
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
c.1160-32573C>T (n.1160-32573C>T)
c.3607C>T (p.Arg1203Trp)
n.6705C>T
n.3793C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747225G>ACA343988018CFHn.4636G>A
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n.642G>A
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n.6706G>A
n.3794G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747225G>CCA343988021CFHn.4636G>C
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c.3608G>C (p.Arg1203Pro)
n.6706G>C
n.3794G>C
1g.196747225G=CA1217770772CFHn.4636G=
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n.6706G=
n.3794G=
1g.196747225G>TCA343988024CFHn.4636G>T
c.3434G>T (p.Arg1145Leu)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.*685G>T (n.*685G>T)
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c.*1735G>T (n.*1735G>T)
c.3419G>T (p.Arg1140Leu)
c.3580+28G>T (n.3580+28G>T)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
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n.642G>T
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c.3602G>T (p.Arg1201Leu)
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c.1160-32572G>T (n.1160-32572G>T)
c.3608G>T (p.Arg1203Leu)
n.6706G>T
n.3794G>T
1g.196747226G>ACA422663584CFHn.4637G>A
c.3435G>A (p.Arg1145=)
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c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
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c.3580+29G>A (n.3580+29G>A)
c.1617G>A (p.Arg539=)
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n.643G>A
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
c.3603G>A (p.Arg1201=)
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c.3609G>A (p.Arg1203=)
n.6707G>A
n.3795G>A
1g.196747226G>CCA422663581CFHn.4637G>C
c.3435G>C (p.Arg1145=)
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c.1617G>C (p.Arg539=)
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n.643G>C
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
c.3603G>C (p.Arg1201=)
c.3537G>C (p.Arg1179=)
c.*3127G>C (n.*3127G>C)
c.1160-32571G>C (n.1160-32571G>C)
c.3609G>C (p.Arg1203=)
n.6707G>C
n.3795G>C
 dbSNP COSMIC
1g.196747226G=CA1140725258CFHn.4637G=
c.3435G= (p.Arg1145=)
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c.*1736G= (n.*1736G=)
c.3420G= (p.Arg1140=)
c.3580+29G= (n.3580+29G=)
c.1617G= (p.Arg539=)
c.*3260G= (n.*3260G=)
n.643G=
c.*1891G= (n.*1891G=)
c.3603G= (p.Arg1201=)
c.3537G= (p.Arg1179=)
c.*3127G= (n.*3127G=)
c.1160-32571G= (n.1160-32571G=)
c.3609G= (p.Arg1203=)
n.6707G=
n.3795G=
1g.196747226G>TCA1305988CFHn.4637G>T
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c.3588G>T (p.Arg1196=)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.3432G>T (p.Arg1144=)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.3420G>T (p.Arg1140=)
c.3580+29G>T (n.3580+29G>T)
c.1617G>T (p.Arg539=)
c.*3260G>T (n.*3260G>T)
n.643G>T
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.3603G>T (p.Arg1201=)
c.3537G>T (p.Arg1179=)
c.*3127G>T (n.*3127G>T)
c.1160-32571G>T (n.1160-32571G>T)
c.3609G>T (p.Arg1203=)
n.6707G>T
n.3795G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747227G>ACA343988041CFHn.4638G>A
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c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
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c.*1737G>A (n.*1737G>A)
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c.*3261G>A (n.*3261G>A)
n.644G>A
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.3604G>A (p.Gly1202Arg)
c.3538G>A (p.Gly1180Arg)
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
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c.3610G>A (p.Gly1204Arg)
n.6708G>A
n.3796G>A
 gnomAD v4
1g.196747227G>CCA343988038CFHn.4638G>C
c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
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c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
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c.*3261G>C (n.*3261G>C)
n.644G>C
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
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c.*3128G>C (n.*3128G>C)
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c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
n.6708G>C
n.3796G>C
1g.196747227G=CA1217770773CFHn.4638G=
c.3436G= (p.Gly1146=)
c.3589G= (p.Gly1197=)
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c.3433G= (p.Gly1145=)
c.*1737G= (n.*1737G=)
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n.644G=
c.*1892G= (n.*1892G=)
c.3604G= (p.Gly1202=)
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n.6708G=
n.3796G=
1g.196747227G>TCA343988034CFHn.4638G>T
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c.3589G>T (p.Gly1197Ter)
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c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.3433G>T (p.Gly1145Ter)
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.3421G>T (p.Gly1141Ter)
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n.644G>T
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c.3604G>T (p.Gly1202Ter)
c.3538G>T (p.Gly1180Ter)
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
c.1160-32570G>T (n.1160-32570G>T)
c.3610G>T (p.Gly1204Ter)
n.6708G>T
n.3796G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196747228G>ACA343988045CFHn.4639G>A
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c.3590G>A (p.Gly1197Glu)
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c.*1738G>A (n.*1738G>A)
c.3422G>A (p.Gly1141Glu)
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n.645G>A
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.3605G>A (p.Gly1202Glu)
c.3539G>A (p.Gly1180Glu)
c.*3129G>A (n.*3129G>A)
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c.3611G>A (p.Gly1204Glu)
n.6709G>A
n.3797G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747228G>CCA343988047CFHn.4639G>C
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c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
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c.*1975G>C (n.*1975G>C)
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c.*1738G>C (n.*1738G>C)
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
c.3580+31G>C (n.3580+31G>C)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.*3262G>C (n.*3262G>C)
n.645G>C
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
c.3539G>C (p.Gly1180Ala)
c.*3129G>C (n.*3129G>C)
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c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
n.6709G>C
n.3797G>C
1g.196747228G>TCA343988049CFHn.4639G>T
c.3437G>T (p.Gly1146Val)
c.3590G>T (p.Gly1197Val)
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c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
c.3422G>T (p.Gly1141Val)
c.3580+31G>T (n.3580+31G>T)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.*3262G>T (n.*3262G>T)
n.645G>T
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.3605G>T (p.Gly1202Val)
c.3539G>T (p.Gly1180Val)
c.*3129G>T (n.*3129G>T)
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c.3611G>T (p.Gly1204Val)
n.6709G>T
n.3797G>T
1g.196747229A=CA1217770774CFHn.4640A=
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n.6710A=
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1g.196747229A>CCA422663586CFHn.4640A>C
c.3438A>C (p.Gly1146=)
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c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.3435A>C (p.Gly1145=)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.3423A>C (p.Gly1141=)
c.3580+32A>C (n.3580+32A>C)
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n.646A>C
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.3606A>C (p.Gly1202=)
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c.3612A>C (p.Gly1204=)
n.6710A>C
n.3798A>C
1g.196747229A>GCA422663588CFHn.4640A>G
c.3438A>G (p.Gly1146=)
c.3591A>G (p.Gly1197=)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.3435A>G (p.Gly1145=)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.3423A>G (p.Gly1141=)
c.3580+32A>G (n.3580+32A>G)
c.1620A>G (p.Gly540=)
c.*3263A>G (n.*3263A>G)
n.646A>G
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.3606A>G (p.Gly1202=)
c.3540A>G (p.Gly1180=)
c.*3130A>G (n.*3130A>G)
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c.3612A>G (p.Gly1204=)
n.6710A>G
n.3798A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched